Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannen

Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannen Het Renpenning-syndroom is een erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap en afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het skelet zijn slechts enkele kenmerken van de ziekte. De behandeling is ondersteunend gericht en verloopt via gespecialiseerde zorgen. De Nederlandse arts H.J. Renpenning beschreef in 1962 voor het eerst deze zeldzame ziekte.

Andere namen voor het Renpenning-syndroom

Andere benamingen voor het Renpenning-syndroom omvatten:
  • het Golabi-Ito-Hall syndroom
  • het Hamel cerebropalatocardiac syndroom
  • het Porteous syndroom
  • het Sutherland-Haan syndroom
  • X-gebonden intellectuele deficiëntie te wijten aan PQBP1-mutaties
  • X-gebonden intellectuele deficiëntie van Renpenning

Epidemiologie aandoening bij mannen

Het Renpenning-syndroom komt niet vaak voor, maar gegevens over de prevalentie zijn anno oktober 2020 niet gekend. Wel zijn sinds het beschrijven van de aandoening enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur.

Oorzaken erfelijke ziekte

Het Renpenning-syndroom is het gevolg van veranderingen (mutaties) in het PQBP1-gen. De overerving verloopt via een X-gebonden recessief patroon waardoor vrijwel uitsluitend mannen zijn aangetast door het Renpenning-syndroom.

Symptomen aan gezicht en verstandelijke handicap

Een aantal symptomen van het Renpenning-syndroom komen bij de geboorte reeds tot uiting. Sommige andere symptomen zijn pas tijdens de kindertijd of puberteit zichtbaar. Diverse milde tot ernstige symptomen zijn mogelijk bij het Renpenning-syndroom, al zijn de meeste symptomen wel mild.

Mentaal

Bij mannen treedt een vertraagde ontwikkeling op. Zij lijden tevens aan een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Gezicht

De patiënt heeft typische gelaatstrekken. Zo heeft een man een klein hoofd (microcefalie). Ook een lang, smal gezicht komt voor. De buitenhoeken van de ogen wijzen voorts omhoog. Kleine ogen (microftalmie) komen voor bij een aantal patiënten. De neus is lang en bol en heeft een lage, hangende scheiding tussen de neusgaten (overhangende columella). Tussen de neus en de mond is een korte afstand aanwezig (kort filtrum). De oren zijn komvormig. Gehoorverlies treedt af en toe op.

Andere symptomen

De patiënt heeft vaak een kort gestalte en is mager. De skeletspieren sterven tevens stilaan af bij mannen met deze aandoening vooral in de ruggengraat en de rugspieren. Ook toevallen komen voor. Bovendien hebben mannen met dit syndroom kleine teelballen, wat vaak pas duidelijk is in de puberteit. Ongeveer één op de vijf patiënten met het Renpenning-syndroom heeft oogafwijkingen (zoals coloboom (ontbreken van een deel van het oog) of scheelzien), een gespleten gehemelte (schisis), een hartafwijking of een misvorming aan de anus. Ongeveer één op de twintig patiënten presenteert zich tot slot met renale hypoplasie (onderontwikkeling van de nieren).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Vaak vormt het diagnosticeren van het Renpenning-syndroom een klinische uitdaging voor de arts. Hij brengt alle afwijkingen in kaart en voert naast een grondig lichamelijk onderzoek, ook een genetisch onderzoek uit wat de aandoening bevestigt. Ook een MRI-scan biedt nuttige informatie bij het Renpenning-syndroom.

Differentiële diagnose

Orphanet meldt dat volgende aandoeningen een gelijkaardige symptomenreeks als het Renpenning-syndroom bevatten:

Behandeling ondersteunend bij mannen

Een multidisciplinair team van begeleiders, therapeuten en artsen zorgen voor de nodige ondersteunende zorgen van de patiënt die individueel zijn toegespitst op de aanwezige symptomen bij jongens en mannen met dit syndroom. Gespecialiseerd onderwijs, fysiotherapie, ergotherapie, een hoorapparaat, chirurgie en medicatie zijn enkele ondersteunende behandelingsmogelijkheden.

Prognose

In de meeste gevallen is de levensverwachting niet aangetast bij mannen met deze erfelijke ziekte.
© 2017 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenFilippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenenHet Filippi-syndroom is een craniodigitaal syndroom. Dit houdt in dat de patiënt met dit syndroom afwijkingen heeft aan…
Nance-Horan Syndroom: OntwikkelingsstoornisNance-Horan Syndroom: OntwikkelingsstoornisHet Nance-Horan syndroom (NHS) is een X-gebonden ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door aangeboren cataract, tandheelkund…
Costeff-syndroom: StofwisselingsziekteCosteff-syndroom: StofwisselingsziekteHet Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij een verstandelijke beperking, oogafwijkin…
Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtChristianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezichtHet Christianson-syndroom is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenen is aangetast. Deze X-gebo…

Borstkanker voorkomen, hoe doe je dat?Borstkanker voorkomen, hoe doe je dat?Borstkanker helemaal voorkomen is lastig, maar de kans op borstkanker zo klein mogelijk maken kan wel. In Nederland krij…
Fotopsie: Lichtflitsen zien met de ogen door (oog)ziekteFotopsie: Lichtflitsen zien met de ogen door (oog)ziekteVoor het zien van de wereld om ons heen zijn de ogen onontbeerlijk. Veel aandoeningen resulteren echter in oogproblemen…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 7 april 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • RENPENNING SYNDROME 1;, https://www.omim.org/entry/309500
  • Renpenning syndrome maps to Xp11., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9545405
  • Renpenning syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=NL&data_id=2900&Disease(s)/group%20of%20diseases=Renpenning-syndrome&title=Renpenning-syndrome&search=Disease_Search_Simple
  • Renpenning syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/renpenning-syndrome#statistics
  • Renpenning syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9509/renpenning-syndrome-1
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 10-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.