Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannen

Het Renpenning-syndroom is een erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke handicap en afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het skelet zijn slechts enkele kenmerken van de ziekte. De behandeling is ondersteunend gericht en verloopt via gespecialiseerde zorgen. De Nederlandse arts H.J. Renpenning beschreef in 1962 voor het eerst deze zeldzame ziekte.

• Andere namen voor het Renpenning-syndroom
• Epidemiologie aandoening bij mannen
• Oorzaken erfelijke ziekte
• Symptomen aan gezicht en verstandelijke handicap
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling ondersteunend bij mannen
• Prognose

Andere namen voor het Renpenning-syndroom

Andere benamingen voor het Renpenning-syndroom omvatten:

• het Golabi-Ito-Hall syndroom
• het Hamel cerebropalatocardiac syndroom
• het Porteous syndroom
• het Sutherland-Haan syndroom
• X-gebonden intellectuele deficiëntie te wijten aan PQBP1-mutaties
• X-gebonden intellectuele deficiëntie van Renpenning

Epidemiologie aandoening bij mannen

Het Renpenning-syndroom komt niet vaak voor, maar gegevens over de prevalentie zijn anno oktober 2020 niet gekend. Wel zijn sinds het beschrijven van de aandoening enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur.

Oorzaken erfelijke ziekte

Het Renpenning-syndroom is het gevolg van veranderingen (mutaties) in het PQBP1-gen. De overerving verloopt via een X-gebonden recessief patroon waardoor vrijwel uitsluitend mannen zijn aangetast door het Renpenning-syndroom.

Symptomen aan gezicht en verstandelijke handicap

Een aantal symptomen van het Renpenning-syndroom komen bij de geboorte reeds tot uiting. Sommige andere symptomen zijn pas tijdens de kindertijd of puberteit zichtbaar. Diverse milde tot ernstige symptomen zijn mogelijk bij het Renpenning-syndroom, al zijn de meeste symptomen wel mild.

Mentaal

Bij mannen treedt een vertraagde ontwikkeling op. Zij lijden tevens aan een matige tot ernstige verstandelijke beperking.

Gezicht

De patiënt heeft typische gelaatstrekken. Zo heeft een man een klein hoofd (microcefalie). Ook een lang, smal gezicht komt voor. De buitenhoeken van de ogen wijzen voorts omhoog. Kleine ogen (microftalmie) komen voor bij een aantal patiënten. De neus is lang en bol en heeft een lage, hangende scheiding tussen de neusgaten (overhangende columella). Tussen de neus en de mond is een korte afstand aanwezig (kort filtrum). De oren zijn komvormig. Gehoorverlies treedt af en toe op.

Andere symptomen

De patiënt heeft vaak een kort gestalte en is mager. De skeletspieren sterven tevens stilaan af bij mannen met deze aandoening vooral in de ruggengraat en de rugspieren. Ook toevallen komen voor. Bovendien hebben mannen met dit syndroom kleine teelballen, wat vaak pas duidelijk is in de puberteit. Ongeveer één op de vijf patiënten met het Renpenning-syndroom heeft oogafwijkingen (zoals coloboom (ontbreken van een deel van het oog) of scheelzien), een gespleten gehemelte (schisis), een hartafwijking of een misvorming aan de anus. Ongeveer één op de twintig patiënten presenteert zich tot slot met renale hypoplasie (onderontwikkeling van de nieren).

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Vaak vormt het diagnosticeren van het Renpenning-syndroom een klinische uitdaging voor de arts. Hij brengt alle afwijkingen in kaart en voert naast een grondig lichamelijk onderzoek, ook een genetisch onderzoek uit wat de aandoening bevestigt. Ook een MRI-scan biedt nuttige informatie bij het Renpenning-syndroom.

Differentiële diagnose

Orphanet meldt dat volgende aandoeningen een gelijkaardige symptomenreeks als het Renpenning-syndroom bevatten:

• autosomaal recessieve microcefalieën
• een foetale CMV-infectie
• het foetaal alcoholsyndroom
• het fragiele X-syndroom
• het syndroom van Smith-Lemli-Opitz
• maternale fenylketonurie (neurologische en lichamelijke afwijkingen)

Behandeling ondersteunend bij mannen

Een multidisciplinair team van begeleiders, therapeuten en artsen zorgen voor de nodige ondersteunende zorgen van de patiënt die individueel zijn toegespitst op de aanwezige symptomen bij jongens en mannen met dit syndroom. Gespecialiseerd onderwijs, fysiotherapie, ergotherapie, een hoorapparaat, chirurgie en medicatie zijn enkele ondersteunende behandelingsmogelijkheden.

Prognose

In de meeste gevallen is de levensverwachting niet aangetast bij mannen met deze erfelijke ziekte.