Rett-syndroom: Neurologische aandoening, vooral bij meisjes

Het Rett-syndroom is een neurologische aandoening en ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door een genetische verandering. Bijna altijd zijn meisjes getroffen door deze zeldzame, ernstige ziekte. De symptomen verschijnen meestal na de leeftijd van twaalf maanden. De meisjes ervaren ademhalingsproblemen, gedragsstoornissen, groeiproblemen, handafwijkingen, en problemen met taal, spieren en coördinatie. De arts maakt gebruik van een scala aan ondersteunende behandelingen om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Meestal zijn de vooruitzichten redelijk goed, al heeft de patiënt meestal wel aanzienlijke beperkingen. Het syndroom is vernoemd naar de Oostenrijkse kinderneuroloog Andreas Rett (1924–1997), die de ziekte voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1966.

• Epidemiologie neurologische aandoening: Vooral bij meisjes
• Oorzaken ontwikkelingsstoornis
• Symptomen aan gedrag, groei, handen en spieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling Rett-syndroom
• Prognose syndroom van Rett
• Complicaties van het Rett-syndroom
• Preventie van het Rett-syndroom

Epidemiologie neurologische aandoening: Vooral bij meisjes

Het Rett-syndroom tast jaarlijks ongeveer 1 op de 12.000 meisjes aan. Jongens kunnen ook getroffen worden, maar meestal sterven zij voor de geboorte (doodgeboorte) of in de vroege babytijd. Het syndroom van Rett is na het syndroom van Down de tweede meest voorkomende oorzaak van een ernstige verstandelijke beperking. Er is geen raciale voorliefde bekend voor deze neurologische aandoening.

Oorzaken ontwikkelingsstoornis

Genetische veranderingen

Het Rett-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in het MECP2-gen. Wanneer dit gen is aangetast, kan het niet het benodigde eiwit (MeCP2) produceren, wat essentieel is voor een normale hersenfunctie. Dit leidt tot een verlies van hersenmassa.

Overervingspatroon

Het Rett-syndroom ontstaat meestal spontaan en er is vaak geen familiale geschiedenis van de ziekte bekend. Zeer sporadisch komt een X-gebonden overervingspatroon voor. Jongetjes met de MECP2-genmutatie overlijden vaak rond de geboorte als gevolg van een ernstige hersenziekte, waardoor vrijwel alleen meisjes met het Rett-syndroom worden geregistreerd.

Symptomen aan gedrag, groei, handen en spieren

Bij het Rett-syndroom heeft een baby tot zes à achttien maanden geen symptomen van de ziekte. Meestal beginnen de symptomen plotseling of geleidelijk over een periode van weken of maanden, wanneer het kind tussen de twaalf en achttien maanden oud is. Bij jongens zijn de symptomen vaak zeer ernstig, wat kan leiden tot overlijden voor of kort na de geboorte. Soms hebben zij een andere genetische mutatie die resulteert in een minder destructieve vorm van het syndroom, wat ook bij hen vergelijkbare symptomen kan veroorzaken. De symptomen kunnen variëren in ernst en de leeftijd waarop ze voor het eerst verschijnen kan verschillen. Niet elke patiënt met het Rett-syndroom vertoont alle symptomen.

Ademhaling

Een kind met Rett-syndroom kan ademhalingsproblemen ervaren, die vooral overdag merkbaar zijn. Dit kan zich uiten in krachtig uitademen van lucht of speeksel, lucht slikken, hyperventilatie of epileptische aanvallen.

Gedrag

Gedragsstoornissen komen voor bij een aantal kinderen met het Rett-syndroom. Dit kan zich uiten in spanning, agressie en prikkelbaarheid, die vaak verergeren met de leeftijd. Soms vertonen kinderen langdurige huilbuien of lachbuien. Veelal hebben deze kinderen een ernstige verstandelijke beperking als gevolg van hersenatrofie (krimpen van de hersenen). Vreemde gedragingen zoals het plotseling grijpen van haar of kledij kunnen ook voorkomen.

Groei

Patiënten met het Rett-syndroom ervaren een vertraagde hersenontwikkeling, wat leidt tot een vertraagde groei en een klein hoofd (microcefalie). Deze symptomen worden doorgaans duidelijker naarmate het kind ouder wordt.

Handen

Bij de meeste kinderen met het Rett-syndroom is de handfunctie aangetast. Ze kunnen niet goed gebruik maken van hun handen en vertonen vaak stereotypische handbewegingen zoals wringen, knijpen, wrijven of likken aan de handen.

Ogen

Ongebruikelijke oogbewegingen komen voor bij sommige patiënten, zoals staren, knipperen, scheelzien en plotseling sluiten van een oog.

Spieren, beweging en coördinatie

Ataxie is een ander kenmerk van het syndroom, waardoor kinderen moeite hebben met lopen en hun coördinatieproblemen verergeren. Het vermogen om te kruipen en lopen neemt af. Aanvankelijk kunnen deze symptomen snel optreden, om daarna mogelijk langere tijd stabiel te blijven of geleidelijk te verergeren. Spieren kunnen verzwakken en verstijven, wat leidt tot spasticiteit (verhoogde spierspanning). Andere spier- en bewegingsproblemen zijn scoliose (abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom) en dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties).

Taalvaardigheden

Tussen de leeftijd van één en vier jaar kan er verlies van sociale en taalvaardigheden optreden. Dit maakt praten moeilijk en kan leiden tot sociale angst. Kinderen kunnen geïsoleerd raken, niet meer willen spelen en minder geïnteresseerd zijn in hun omgeving.

Andere symptomen

Andere symptomen kunnen een onregelmatige hartslag, osteopenie (verminderde botdichtheid met verhoogd risico op breuken), kleine en koude handen en voeten, kauwproblemen, slikproblemen, tandenknarsen (bruxisme), constipatie en slaapstoornissen omvatten.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het Rett-syndroom wordt meestal gesteld voordat het kind twee jaar oud is. De arts baseert de diagnose op de lichamelijke en mentale symptomen van het kind. Gesprekken met de ouders helpen om een compleet beeld van het functioneren van het kind te krijgen.

Diagnostisch onderzoek

Naast lichamelijk onderzoek worden standaard onderzoeken uitgevoerd, zoals een bloedonderzoek, urineonderzoek, een MRI-scan en/of CT-scan van de hersenen, een gehooronderzoek, oogonderzoek en een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje). Een genetisch onderzoek wordt vaak uitgevoerd, wat bij 80% van de patiënten de diagnose bevestigt.

Differentiële diagnose

Door de zeldzaamheid van het Rett-syndroom moet een arts andere aandoeningen uitsluiten, zoals:

• andere genetische aandoeningen
• autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• een hersenverlamming
• gehoorafwijkingen
• het Angelman-syndroom (aandoening met symptomen aan uiterlijk en zenuwstelsel)
• neurologische aandoeningen veroorzaakt door een trauma of infectie
• oogafwijkingen
• prenatale hersenaandoeningen
• schade aan de hersenen voor de geboorte (prenataal)
• stofwisselingsaandoeningen zoals fenylketonurie (afwijkingen aan hersenen en lichaam)

Behandeling Rett-syndroom

Professionele medische zorg

Het Rett-syndroom is niet te genezen, maar vroege diagnose en snelle, levenslange behandeling verbeteren de kwaliteit van leven van patiënten. De arts zet de volgende behandelingstechnieken in:

• ergotherapie
• fysiotherapie
• gedragstherapie
• logopedie
• medicijnen (aanvallen, bewegingsproblemen, …)
• ondersteunende begeleiding
• voedingsondersteuning

Zelfzorg

Zelfzorgmaatregelen kunnen de kwaliteit van leven verbeteren, zoals een gezonde en evenwichtige voeding, muziektherapie, hydrotherapie en het gebruik van een therapiehond en/of hippotherapie (paardrijden). Spraaktechnologie met oogbesturing kan voor sommige patiënten een uitkomst bieden om zich uit te drukken en de communicatieve vaardigheden te verbeteren.

Prognose syndroom van Rett

De symptomen van het Rett-syndroom zijn chronisch en blijven vaak stabiel of verergeren zeer langzaam. De meeste patiënten zijn niet in staat om zelfstandig te leven. Dankzij behandelingen kunnen sommige meisjes naar school gaan en een betere sociale interactie hebben. De meeste meisjes bereiken de middelbare leeftijd, maar door de zeldzaamheid van de ziekte zijn er geen uitgebreide studies over de gemiddelde levensduur. Af en toe kan een kind vervroegd overlijden als gevolg van ernstige symptomen zoals hartproblemen.

Complicaties van het Rett-syndroom

Hersencomplicaties

Complicaties zoals epileptische aanvallen kunnen optreden, wat kan leiden tot aanvullende neurologische problemen.

Cardiale problemen

Hartproblemen zijn een mogelijke complicatie en kunnen bijdragen aan een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden.

Orthopedische problemen

Er kunnen orthopedische complicaties optreden zoals scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) en andere problemen met de wervelkolom en gewrichten door spasticiteit en verzwakte spieren.

Ademhalingsproblemen

Chronische ademhalingsproblemen kunnen leiden tot secundaire complicaties, zoals infecties en ademhalingsinsufficiëntie.

Problemen met voeding en spijsvertering

Slik- en kauwproblemen kunnen leiden tot ondervoeding en gewichtverlies, wat een aanzienlijke impact kan hebben op de algemene gezondheid van de patiënt.

Preventie van het Rett-syndroom

Momenteel is er geen bekende manier om het Rett-syndroom te voorkomen, vooral omdat het meestal spontaan optreedt door genetische mutaties. Vroege diagnose en regelmatige medische controle kunnen helpen bij het beheren van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven voor patiënten en hun families.