Acromegalie: Overproductie groeihormoon bij hypofysetumor
Acromegalie is een hormonale aandoening waarbij het skelet en de omliggende weke delen na de adolescentie langzaam blijven groeien, zonder abnormale lengtegroei van het lichaam. Deze afwijking ontstaat doordat de hypofyse in de hersenen te veel groeihormoon produceert. Dit wordt vaak veroorzaakt door een goedaardige hypofysetumor. Enkele veel voorkomende symptomen zijn een abnormale groei van handen en voeten, gezichtsafwijkingen, gewrichtspijn en huidveranderingen. Acromegalie is niet te voorkomen, maar een vroege behandeling, die meestal bestaat uit chirurgie, medicatie en/of radiotherapie, kan complicaties voorkomen. Zonder behandeling kan de ziekte leiden tot ernstige gevolgen en zelfs de dood.- Synoniemen van acromegalie
- Epidemiologie van acromegalie
- Mechanisme
- Oorzaken van acromegalie: Vaak een hypofysetumor
- Risicofactoren
- Risicogroepen
- Symptomen van acromegalie: Afwijkingen aan botten en gezicht
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling: Chirurgie, medicatie en/of radiotherapie
- Prognose bij acromegalie: Goede vooruitzichten bij tijdige behandeling
- Complicaties van acromegalie: Mogelijke ernstige gezondheidsproblemen
- Preventie
- Praktische tips voor het leven met acromegalie
- Volg een gezond voedingspatroon
- Zorg voor je gewrichten en botten
- Beheer je energie en vermijd overbelasting
- Bezoek je arts voor regelmatige controleafspraken
- Misvattingen rond acromegalie
- Acromegalie komt alleen voor bij oudere mensen
- De symptomen van acromegalie zijn altijd snel zichtbaar
- Acromegalie heeft alleen invloed op de botten en gewrichten
- Behandeling van acromegalie is altijd chirurgisch
- Acromegalie is altijd erfelijk
- Acromegalie heeft geen invloed op de levensverwachting
Synoniemen van acromegalie
Acromegalie staat ook bekend als "somatotroop adenoom", wat verwijst naar een goedaardig klierweefselgezwel dat vaak verantwoordelijk is voor de overmatige productie van groeihormoon.Epidemiologie van acromegalie
Acromegalie is een zeldzame endocriene aandoening die voornamelijk wordt gekarakteriseerd door overproductie van groeihormoon, vaak als gevolg van een goedaardige tumor van de hypofyse. De prevalentie van acromegalie varieert wereldwijd, maar het wordt geschat dat de aandoening bij ongeveer 40 tot 70 mensen per miljoen voorkomt. Het komt meestal voor bij volwassenen tussen de 30 en 50 jaar, hoewel het op elke leeftijd kan optreden. Het ziektebeeld ontwikkelt zich langzaam, wat betekent dat veel patiënten lange tijd onopgemerkt blijven voordat de diagnose wordt gesteld.Prevalentie en incidentie
De prevalentie van acromegalie is relatief laag, maar het aantal gediagnosticeerde gevallen lijkt in sommige landen toe te nemen, mogelijk door verbeterde diagnostische methoden en een beter begrip van de aandoening. De incidentie van acromegalie wordt geschat op ongeveer 3-4 nieuwe gevallen per miljoen mensen per jaar. Het komt vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen, en mannen en vrouwen zijn in gelijke mate getroffen.
Geografische spreiding
Er zijn geen grote geografische verschillen in de prevalentie van acromegalie, hoewel in sommige landen, zoals de Verenigde Staten en Europa, de toegang tot medische zorg en diagnostische technologieën kan bijdragen aan een hogere detectie van de aandoening. Er is echter weinig bewijs om te suggereren dat de prevalentie significant verschilt tussen etnische groepen.
Mechanisme
Het mechanisme van acromegalie wordt gekarakteriseerd door een verhoogde productie van groeihormoon (GH), wat meestal wordt veroorzaakt door een tumor in de hypofyse, bekend als een hypofyse-adenoom. Deze tumor leidt tot een overmatige afgifte van groeihormoon, wat de afgifte van insulineachtige groeifactor 1 (IGF-1) stimuleert. IGF-1 is een belangrijk hormoon voor de groei van weefsels en botten, en de overproductie ervan veroorzaakt de karakteristieke symptomen van acromegalie.Rol van groeihormoon (GH)
Groeihormoon (GH) is van nature essentieel voor de groei en ontwikkeling van het lichaam, maar wanneer het in overmaat wordt geproduceerd, kan het leiden tot de abnormale vergroting van verschillende weefsels. Bij acromegalie resulteert de verhoogde productie van GH in een versnelde botgroei, vergrote handen en voeten, en het verdikken van huid- en orgaanweefsels. Dit mechanisme kan leiden tot een aantal ernstige complicaties, zoals hart- en vaatziekten en gewrichtsproblemen.
IGF-1 en weefselgroei
De verhoogde niveaus van IGF-1 zijn cruciaal voor de progressie van acromegalie. IGF-1 stimuleert de groei van botten, kraakbeen en zachte weefsels, wat bijdraagt aan de karakteristieke symptomen zoals vergroting van de handen, voeten, kaak en interne organen. IGF-1 beïnvloedt ook het metabolisme, wat kan leiden tot diabetesachtige symptomen zoals verhoogde bloedsuikerspiegels.
Oorzaken van acromegalie: Vaak een hypofysetumor
Acromegalie is een zeldzame aandoening waarbij de hypofyse te veel groeihormoon aanmaakt. De hypofyse is een kleine endocriene klier aan de onderzijde van de hersenen die onder andere groeihormonen produceert. Meestal ontstaan de verhoogde niveaus van groeihormoon door goedaardige hypofysetumoren. Bij kinderen veroorzaakt een overmaat aan groeihormoon de aandoening gigantisme, wat leidt tot overmatige groei in plaats van acromegalie. In zeldzame gevallen zijn hypofysetumoren niet de oorzaak van acromegalie; dan kunnen tumoren in de pancreas, longen of andere delen van de hersenen verantwoordelijk zijn.Risicofactoren
Acromegalie wordt doorgaans veroorzaakt door een goedaardige tumor in de hypofyse, maar er zijn verschillende risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van deze aandoening kunnen vergroten. Hoewel de meeste gevallen sporadisch voorkomen, kunnen genetische factoren in sommige gevallen een belangrijke rol spelen.Genetische predispositie
Een aantal genetische aandoeningen kunnen het risico op acromegalie verhogen. De meest significante hiervan is het McCune-Albright-syndroom, een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door verschillende endocriene problemen, waaronder acromegalie. Ook het multiple endocriene neoplasie type 1 (MEN1) syndroom, dat wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van tumoren in verschillende endocriene klieren, kan het risico op het ontwikkelen van hypofyse-adenomen verhogen.
Ouderen en geslacht
Acromegalie komt voor bij zowel mannen als vrouwen, maar er zijn aanwijzingen dat de aandoening vaker wordt gediagnosticeerd bij mannen. Ouderen kunnen een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van acromegalie door het langdurige effect van verhoogde groeihormoonproductie over de jaren heen. Aangezien de symptomen zich langzaam ontwikkelen, kan het langer duren voordat de aandoening wordt opgemerkt bij oudere patiënten.
Familiegeschiedenis
Patiënten met een familiegeschiedenis van hypofyse-adenomen of andere endocriene tumoren hebben een verhoogd risico om acromegalie te ontwikkelen. Erfelijke syndromen zoals MEN1 kunnen bijdragen aan het ontwikkelen van hypofyse-adenomen en acromegalie, wat aangeeft dat genetische factoren een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van de aandoening.
Risicogroepen
Hoewel acromegalie in de algemene bevolking relatief zeldzaam is, zijn er specifieke risicogroepen die vatbaarder zijn voor het ontwikkelen van de aandoening. De risicogroepen zijn vaak gerelateerd aan genetische aandoeningen en eerdere medische aandoeningen die de werking van de hypofyse beïnvloeden.Genetische syndromen
Patiënten met genetische syndromen zoals MEN1 of het McCune-Albright-syndroom lopen een significant verhoogd risico op het ontwikkelen van acromegalie. Deze syndromen gaan vaak gepaard met meerdere tumoren in de endocriene klieren, waaronder de hypofyse, wat de kans op hypofyse-adenomen en acromegalie verhoogt.
Ouderen en hormonale veranderingen
Oudere patiënten, vooral diegenen die met hormonale veranderingen te maken hebben, kunnen vatbaarder zijn voor acromegalie. Het risico op hypofyse-adenomen neemt toe naarmate men ouder wordt, en de aandoening kan vaker onopgemerkt blijven door de langzame progressie van de symptomen.
Symptomen van acromegalie: Afwijkingen aan botten en gezicht
De symptomen van acromegalie kunnen variëren, met zowel afwijkingen aan het gezicht als de botten, en kunnen ook andere symptomen omvatten. Niet alle symptomen zijn bij elke patiënt aanwezig.Botten
Een kenmerkend symptoom van acromegalie is de toename van de grootte van handen en voeten. Patiënten ervaren vaak frequente veranderingen in schoenmaat, evenals in ring- en handschoenmaat. De vingers en tenen kunnen ook breder worden, wat gepaard gaat met zwelling, roodheid en pijn. Overmatige groei van de botten kan leiden tot een grotere lengte van de ledematen.
Gezicht
De botten van het gezicht kunnen doorgroeien, wat leidt tot een uitgesproken onderkaak (prognathie), een prominent voorhoofd en een vergroot neusbeen. Daarnaast hebben patiënten vaak een grote tong en wijd uit elkaar staande tanden.
Bijkomende symptomen
Er zijn verschillende bijkomende symptomen die kunnen optreden bij acromegalie:
- afwijkingen van de menstruele cyclus en soms afscheiding uit de borsten bij vrouwen
- darmpoliepen (goedaardige gezwellen, soms een voorloper van kanker)
- diabetes mellitus type 2
- een dikke, grove en vette huid (ook wel 'bulldogskin' genoemd: dikke huid met veel rimpels) (huidafwijkingen)
- een veranderde lichaamsgeur
- een verminderd libido (zin in seks)
- een verminderd perifeer gezichtsvermogen (gezichtsvermogen aan de zijkanten)
- een vermindering van spierkracht (zwakte)
- erectiestoornissen bij mannen
- gemakkelijk vermoeidheid
- gewrichtspijn, beperkt bewegingsbereik van de gewrichten, en zwelling van de benige gebieden rond een gewricht (gewrichtszwelling)
- grote talgklieren in de huid, verdikking van de huid, huidgezwellen
- heesheid door vergrote sinussen en stembanden
- het carpaal tunnel syndroom (pijn, gevoelloosheid, tintelingen en/of zwakte in de hand door druk op de zenuw in de pols)
- hoofdpijn
- onbedoelde gewichtstoename
- overmatig zweten (hyperhidrose)
- overtollige haargroei bij vrouwen (medische term: hirsutisme)
- slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijke ademhalingsonderbrekingen door luchtwegobstructie)
Alarmsymptomen
De alarmsymptomen van acromegalie kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de snelheid van progressie, maar er zijn verschillende tekenen die wijzen op de noodzaak voor medische evaluatie. De symptomen ontwikkelen zich vaak langzaam en kunnen subtiel zijn in de vroege stadia, waardoor de aandoening lange tijd onopgemerkt blijft.Vergroting van handen en voeten
Een van de vroegste en meest voorkomende tekenen van acromegalie is de vergroting van de handen en voeten. Patiënten merken vaak dat hun ringen niet meer passen, of dat hun schoenen te klein worden. Dit wordt veroorzaakt door de verdikking van botten en weefsels, vooral in de handen, voeten, kaak en neus.
Gezichtsveranderingen
Door de overmatige productie van groeihormoon kunnen patiënten veranderingen in hun gezicht ervaren, zoals een vergrote kaak, dikke lippen, en een breder voorhoofd. Deze veranderingen kunnen langzaam optreden en worden vaak niet opgemerkt totdat ze significant zijn geworden.
Spierzwakte en gewrichtspijn
Na verloop van tijd kunnen patiënten met acromegalie spierzwakte en gewrichtspijn ervaren, vooral in de handen en knieën. Dit komt doordat de overmatige IGF-1 productie de gewrichten en weefsels kan beïnvloeden, wat leidt tot slijtage en pijn.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoekTijdens het lichamelijk onderzoek bevraagt de arts de patiënt over de symptomen. De arts kan vergrote organen opmerken, zoals een vergrote lever (hepatomegalie), milt (splenomegalie) en hart (cardiomegalie), evenals andere vergrote organen. Deze vergroting van de ingewanden wordt in medische termen “splanchnomegalie” genoemd. Ook kan een vergrote borstomvang worden waargenomen. Verdere diagnostische onderzoeken zijn noodzakelijk om de diagnose van acromegalie te bevestigen. De aandoening wordt vaak te laat of verkeerd gediagnosticeerd vanwege de trage en sluipende aard van de symptomen.
Diagnostisch onderzoek
Naast een bloedonderzoek kunnen verschillende beeldvormende technieken nodig zijn, zoals een echocardiografie, een MRI-scan van de hersenen en een röntgenfoto van de rug. Deze onderzoeken helpen bij het vaststellen van de grootte en aard van de hypofysetumor en andere afwijkingen.
Behandeling: Chirurgie, medicatie en/of radiotherapie
De behandeling van acromegalie richt zich meestal op het verwijderen van de hypofysetumor die de overmatige productie van groeihormoon veroorzaakt. Chirurgie kan effectief zijn om de tumor te verwijderen en de hormonale balans te herstellen. In gevallen waarin de tumor te groot is voor een volledige verwijdering, kunnen medicijnen of radiotherapie (radiotherapie) worden toegepast om de ziekte onder controle te houden. Medicatie zoals somatostatine-analogen, dopamine-agonisten en groeihormoon-receptorantagonisten kunnen ook worden ingezet als aanvullende behandelingen. Na de behandeling is jaarlijkse controle noodzakelijk om de werking van de hypofyse te monitoren en te controleren of acromegalie niet terugkeert.Prognose bij acromegalie: Goede vooruitzichten bij tijdige behandeling
De prognose van acromegalie is over het algemeen goed bij tijdige behandeling. Hypofysechirurgie is bij de meeste patiënten succesvol, afhankelijk van de grootte van de tumor en de ervaring van de chirurg. Zonder behandeling kunnen de symptomen verergeren, wat kan leiden tot aandoeningen zoals hoge bloeddruk (hypertensie), diabetes, hart- en vaatziekten en artritis (gewrichtsontsteking). Het is daarom van groot belang om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en adequaat te behandelen om een goede levenskwaliteit te waarborgen.Complicaties van acromegalie: Mogelijke ernstige gezondheidsproblemen
Een tijdige diagnose en snelle behandeling zijn cruciaal om complicaties te voorkomen. Door de progressie van acromegalie kunnen ernstige gezondheidsproblemen ontstaan, zoals:- artrose (reumatische aandoening van het gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid)
- hoge bloeddruk (hypertensie)
- verminderde secretie van andere hypofysehormonen (hypopituïtarisme)
- hart- en vaatziekten, waaronder cardiomyopathie (hartspieraandoening)
- het carpaal tunnel syndroom
- verlies van het gezichtsvermogen
- ruggenmergcompressie
- slaapapneu, een aandoening waarbij de ademhaling herhaaldelijk stopt en weer begint tijdens de slaap
- struma (schildkliervergroting)
- suikerziekte (diabetes mellitus)
- vleesbomen (goedaardige gezwellen in de baarmoeder)
- voorstadia van gezwellen (poliepen) op de binnenkant van de dikke darm
Preventie
Omdat acromegalie vaak het gevolg is van een goedaardige hypofysetumor, is het moeilijk om de aandoening volledig te voorkomen. Preventieve maatregelen zijn voornamelijk gericht op het vroegtijdig opsporen en behandelen van de aandoening, vooral bij risicogroepen.Vroegtijdige detectie
De belangrijkste preventieve maatregel is het vroegtijdig detecteren van acromegalie. Dit kan door regelmatige medische controles, vooral voor patiënten met een familiaire voorgeschiedenis van hypofyse-adenomen of genetische aandoeningen. Vroege diagnose kan helpen om de progressie van de aandoening te vertragen en complicaties te voorkomen.
Genetisch advies
Patiënten met een familiegeschiedenis van endocriene aandoeningen, zoals MEN1 of het McCune-Albright-syndroom, kunnen baat hebben bij genetisch advies. Dit kan hen helpen om het risico van het ontwikkelen van acromegalie beter te begrijpen en passende maatregelen te nemen om de aandoening vroegtijdig te herkennen.
