Acromegalie: Overproductie groeihormoon bij hypofysetumor
Acromegalie is een hormonale aandoening waarbij het skelet en omgevende weke delen na de adolescentie langzaam groeien, zonder abnormale lengtegroei van het lichaam. Deze afwijking ontstaat doordat de hypofyse in de hersenen te veel groeihormoon produceert. Dit is veelal het gevolg van een goedaardige hypfoysetumor. Enkele van de vele voorkomende symptomen omvatten een abnormale groei van handen en voeten, afwijkingen aan het gezicht, gewrichtspijn en huidafwijkingen. Acromegalie is niet te voorkomen. Een vroegtijdige behandeling die meestal bestaat uit chirurgie, medicatie en/of radiotherapie, voorkomt echter complicaties. Zonder behandeling resulteert de ziekte vaak in de dood.
Synoniemen acromegalie
Acromegalie is eveneens gekend onder het synoniem "somatotrofe
adenoom" (meestal goedaardige klierweefselgezwel).
Epidemiologie hormonale aandoening
Wereldwijd lijden ongeveer 60 op 1 miljoen mensen aan acromegalie. De jaarlijkse incidentie van acromegalie bedraagt ongeveer 3-4 op 1 miljoen mensen volgens de website van “The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases”. NHS choices meldt een prevalentie van 3-14 op 100.000 mensen wereldwijd. Vermoedelijk is de werkelijke frequentie hoger omdat de arts de klinische diagnose vaak mist. Acromegalie is veelal te vinden bij volwassenen van middelbare leeftijd (rond de 45 jaar), maar de symptomen verschijnen mogelijk op elke leeftijd.
Oorzaken: Vaak een hypfoysetumor in hersenen
Acromegalie is een zeldzame aandoening waarbij de hypofyse teveel groeihormoon aanmaakt. De hypofyse is een kleine endocriene klier aan de onderzijde van de
hersenen. Deze produceert o.a. groeihormonen. Meestal komen teveel groeihormonen vrij door goedaardige
hypofysetumoren. Bij kinderen veroorzaakt een teveel van groeihormoon de aandoening
gigantisme (overmatige groei door hypofysetumor in hersenen) in plaats van acromegalie. In zeldzame gevallen zijn hypofysetumoren niet de oorzaak van acromegalie, maar betreft dit tumoren van de pancreas, longen en andere delen van de hersenen.
Symptomen: Afwijkingen aan botten en gezicht
De symptomen van acromegalie zijn zeer divers. Zowel
afwijkingen aan het gezicht als de botten zijn mogelijk, en daarnaast treden tal van mogelijke andere symptomen op. Deze zijn niet altijd bij iedereen aanwezig.
Botten
Een typisch kenmerk van acromegalie zijn de grote voeten en grote handen van de patiënt. Zo ervaart de patiënt frequente verandering in schoenmaat alsook in de ring of handschoenmaat. De vingers of tenen zijn tevens breder, wat gepaard gaat met zwelling, roodheid en
pijn. Tot slot ontstaat een overmatige lengte (bij overmatige productie van groeihormoon die begint in de kindertijd).
Gezicht
De patiënt heeft botgroei in het gezicht wat leidt tot een uitstekende onderste kaak (
prognathie), een uitstekend, voorhoofd en een vergroot neusbeen. Daarnaast heeft de patiënt een
grote tong en wijd uit elkaar geplaatste tanden.
Bijkomende symptomen
Tal van bijkomende symptomen zijn mogelijk:
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De arts bevraagt de patiënt over zijn symptomen. Tijdens een lichamelijk onderzoek bemerkt hij een vergrote lever (
hepatomegalie) en milt (
splenomegalie), een vergroot hart (
cardiomegalie), vergrote
nieren en andere vergrote organen. De vergroting van de ingewanden bij acromegalie, is in medische termen gekend als “splanchnomegalie”. De borstomvang is tevens vergroot. Verdere onderzoeken zijn nodig voor de bevestiging van de diagnose van acromegalie. Het diagnosticeren van de aandoening is overigens moeilijk omdat de symptomen traag en sluipend ontstaan. Hierdoor krijgen veel patiënten geen of een foute diagnose.
Diagnostisch onderzoek
Naast een
bloedonderzoekzijn enkele beeldvormende nodig zoals een
echocardiografie, een
MRI-scan van de hersenen en een
röntgenfoto van de rug.
Behandeling door chirurgie, medicatie en/of radiotherapie
Voor het behandelen van deze
hormonale aandoening verwijdert de arts de hypofysetumor die de ziekte veroorzaakt. Hierdoor kan hij het abnormale groeihormoon elimineren. Soms is de tumor te groot en is volledig verwijderen niet mogelijk. In dat geval is acromegalie niet te genezen, maar de arts gebruikt dan geneesmiddelen of bestraling (
radiotherapie) als behandelingsmethode van acromegalie. Ook is
medicatie beschikbaar voor patiënten bij wie de tumor te moeilijk te verwijderen is. Na de behandeling krijgt de patiënt jaarlijks controlebezoeken. Hierbij controleert de arts de werking van de hypofyse en kijkt hij of acromegalie niet terugkeert.
Complicaties zijn mogelijk ernstige gezondheidsproblemen
Een tijdige diagnose en snelle behandeling zijn vereist voor het voorkomen van complicaties. Door de progressie van acromegalie ontstaan mogelijk ernstige gezondheidsproblemen. Dit zijn mogelijke complicaties:
- artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid)
- een hoge bloeddruk (hypertensie)
- een verminderde secretie van andere hypofysehormonen (hypopituïtarisme)
- hart- en vaatziekten, met name de uitbreiding van het hart (cardiomyopathie: hartspieraandoening)
- het carpaal tunnel syndroom
- het verlies van het gezichtsvermogen
- ruggenmergcompressie
- slaapapneu, een aandoening waarbij de ademhaling herhaaldelijk stopt en start tijdens de slaap
- struma (een schildkliervergroting)
- suikerziekte (diabetes mellitus)
- vleesbomen (goedaardige gezwellen in de baarmoeder), goedaardige tumoren in de baarmoeder
- voorstadia van gezwellen (poliepen) op de binnenkant van de dikke darm
Prognose is goed bij tijdige behandeling
Hypofysechirurgie is bij de meeste patiënten succesvol, afhankelijk van de grootte van de tumor en de ervaring van de chirurg. Zonder behandeling verergeren de symptomen. Hierdoor ontwikkelt de patiënt aandoeningen zoals een hoge bloeddruk (hypertensie), diabetes, hart- en vaatziekten en
artritis (gewrichtsontsteking).
Lees verder