Het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die enkel bij vrouwen voorkomt. Eén van de X-chromosomen ontbreekt gedeeltelijk of geheel bij deze vrouwen. Dit leidt tot diverse verschijnselen, waaronder onvruchtbaarheid, een kleinere lichaamslengte en diverse lichamelijke problemen.

Wat is het syndroom van Turner?

De mens heeft in totaal 46 chromosomen, dragers van het erfelijk materiaal (DNA). Chromosomen bevatten dus eigenlijk de voorprogrammering van jouw lichaam, die je van je ouders geërfd hebt. Er zijn autosomen, X-chromosomen en Y-chromosomen. X- en Y-chromosomen zijn de zogenaamde geslachtschromosomen. Deze spelen een cruciale rol bij het ontwikkelen van het geslacht van het embryo. Een vrouwelijk embryo heeft twee X-chromosomen (XX), een mannelijk embryo heeft een X- en een Y-chromosoom (XY).

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening, die geassocieerd wordt met afwijkingen van het X-chromosoom. Eén van de twee X-chromosomen ontbreekt bij deze vrouwen geheel of gedeeltelijk, wat leidt tot een X0 combinatie. Cellen met enkel een Y-chromosoom zijn niet levensvatbaar, daarom komt deze aandoening enkel bij vrouwen voor. De meeste embryo's met het syndroom van Turner sterven voortijdig. Er wordt geschat dat 99% van deze embryo's voortijdig overlijdt. Het syndroom van Turner komt bij ongeveer 50 op de 100.000 levensgeboren vrouwen voor. Het syndroom van Turner gaat gepaard met diverse verschijnselen. Deze verschijnselen wisselen van vrouw tot vrouw in aard en ernst van de verschijnselen. Er is doorgaans sprake van een normale intelligentie.


Het syndroom van Turner kent twee varianten: de klassieke variant waarbij één van de twee X-chromosomen volledig ontbreekt, en de mozaïek variant waarbij sommige cellen wel, en andere cellen geen tweede X-chromosoom hebben. Mensen met de mozaïek variant hebben doorgaans minder klachten.

Symptomen en behandeling van het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een aandoening die niet bij iedereen met de aandoening dezelfde symptomen in dezelfde hevigheid veroorzaakt. Er is daarom geen vaststaande behandeling, er moet gekeken worden naar wat welke vrouw nodig heeft. Sinds de ontdekking van het syndroom in 1938 door Henry H. Turner, is er veel onderzoek naar deze aandoening gedaan, waardoor de kennis over het syndroom van Turner toeneemt. De aandoening wordt niet altijd direct bij de geboorte herkend. In slechts 15% van de gevallen wordt de diagnose reeds bij de geboorte gesteld. Bij anderen wordt de diagnose pas in de tienerjaren (26%) of in de volwassenheid (38%) gesteld.

Falen van de eierstokken en hormoon vervangings therapie

Op jongere leeftijd zijn de eierstokken vaak nog wel enigszins actief, met name in de vroege kindertijd (2 - 5 jaar). Veel jonge vrouwen worden regelmatig ongesteld en 30% raakt in meer of mindere mate in de puberteit. Wanneer men de puberteit van de jonge vrouwen met behulp van hormoontherapie kan stimuleren, voorkomt men mogelijk dat zij erg achter gaan lopen op hun leeftijdsgenoten, wat sociale problemen in de hand werkt. Deze hormoon vervangings therapie wordt doorgaans met oestrogeen en groeihormonen gedaan. Belangrijk is een goede timing en dosering van de hormonen. Bij volwassenen dalen de niveau's van FSH en LH (hormonen die een belangrijke rol spelen in de vruchtbaarheid van vrouwen) tot het niveau dat men normaal in de menopauze bereikt. Helaas is men op dat moment doorgaans al te laat met het toedienen van hormonen, waardoor men onvruchtbaar geworden is. In steeds meer landen is eicel donatie echter een optie geworden.

Lichaamslengte

95 tot 99% van de vrouwen met het Turner syndroom heeft een erg kleine lichaamslengte. Deze groeiachterstand is reeds aanwezig in de baarmoeder en neemt toe tijdens de kindertijd en puberteit. Wanneer men geen behandeling toepast, is men vaak ongeveer 30 tot 40 centimeter kleiner dan een gemiddelde vrouw. Wanneer men groeihormonen toedient, kan men de groeispurt fase enigszins verlengen, waardoor men nog slechts 20 centimeter kleiner is dan de gemiddelde vrouw.

Hartproblemen

Het syndroom van Turner wordt dikwijls geassocieerd met afwijkingen aan het hart. Sommige afwijkingen komen bij 50% van de vrouwen met de aandoening voor. Deze hartproblemen komen met name aan de linkerkant van het hart voor. Daarnaast heeft 30% van de jongeren en 50% van de volwassenen een (licht) verhoogde bloeddruk. Het is verstandig om de hartfunctie op regelmatige basis te laten controleren, om zo indien nodig zo vroeg mogelijk in te kunnen grijpen.

Botafwijkingen

De sterkte van de botten is van diverse factoren afhankelijk, waaronder de genetische achtergrond, lichaamsbeweging, voeding en diverse hormonen. Kinderen en volwassenen met het syndroom van Turner hebben dikwijls een lagere botmineraal dichtheid, wat de kans op botbreuken vergroot. Toedienen van diverse hormonen, waaronder oestradiol en groeihormoon, lijkt de botdichtheid iets te vergroten.