Syndroom van Turner: Genetische afwijking in X-chromosoom

Het syndroom van Turner is een afwijking op één van de twee X-chromosomen. Deze genetische afwijking komt niet voor bij mannen en houdt in dat één van beide X-chromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Eén op de 2500 meisjes wordt geboren met dit syndroom, dat zich met name kenmerkt door specifieke fysieke afwijkingen, onvruchtbaarheid en hart- en nierproblemen. Wat is het syndroom van Turner, hoe uit het zich en hoe ga je in de praktijk met deze aandoening om?

Wat is het syndroom van Turner?

Een mens heeft altijd twee geslachtschromosomen; voor een man is dat een XY-combinatie en voor de vrouw een combinatie van twee X-chromosomen. Bij het syndroom van Turner heeft een vrouw of meisje echter óf maar één X-chromosoom óf één van beide X-chromosomen is beschadigd. Bij jongens en mannen komt deze aandoening niet voor.

Hoewel een foetus met Turner's syndroom vaak wordt afgestoten door het lichaam, wordt toch 1 op de 2500 meisjes geboren met deze genetische afwijking. Hoe de afwijking precies ontstaat of wat de oorzaak is, is op dit moment niet bekend.

Hoe uit het syndroom van Turner zich?

Meisjes of vrouwen met het syndroom van Turner zijn doorgaans wat minder lang dan gemiddeld. De gemiddelde grootte op volwassen leeftijd is ongeveer anderhalve meter. Bij een vroege diagnose kan er met groeihormonen worden gewerkt, waardoor de lengte als volwassen vrouw niet meer afwijkt van de gemiddelde in de populatie.

De eierstokken van een meisje met Turner-syndroom ontwikkelen zich niet goed over de tijd, waardoor de seksuele en geslachtsontwikkeling wordt beïnvloed. Zo zal er zonder medicatie geen of weinig borstgroei optreden en zal een meisje ook niet menstrueren. Iemand met het syndroom van Turner zal meestal steriel zijn en dus geen kinderen kunnen krijgen.

Behalve deze sekse gerelateerde kenmerken zijn er nog andere vrij specifieke fysieke kenmerken, waaraan iemand met het syndroom van Turner te herkennen is:

• Een zogenaamde "zwemvlies" nek (plooien van de hals)
• Oedeem en vochtophoping in handen en voeten
• Een lage haarlijn aan de achterkant van de nek
• Afhangende oogleden
• Verschillend gevormde oren, die lager op het hoofd zijn geplaatst dan normaal
• Abnormale botontwikkeling (vooral de beenderen van de handen en ellebogen)
• Meer dan gemiddeld aantal moedervlekken
• Kleine onderkaak
• Brede borst en uiteenstaande tepels

Een aantal andere gezondheidsproblemen komt relatief vaker voor bij meisjes met het Turner-syndroom, zoals nierproblemen, hoge bloeddruk, hartproblemen, overgewicht, gehoorproblemen, diabetes en schildklierafwijkingen.

Sommige meisjes met de aandoening kunnen ook leerproblemen hebben, met name achterstanden in wiskunde en ruimtelijk inzicht komen relatief vaak voor.

Behandelen van Turner-syndroom

Omdat het syndroom van Turner een aandoening is, die wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking, is er geen genezing mogelijk. Wel bestaan er behandelingen, die kunnen helpen bij specifieke symptomen en uitingsvormen van deze aandoening. Zo kan behandeling met groeihormonen ervoor zorgen, dat een meisje toch net zo groot wordt als haar leeftijdsgenootjes. Zeker als er vroeg in de jeugd wordt begonnen met de toediening hiervan.

Met vervangend oestrogeen kan het meisje in de puberteit toch vrouwelijke kenmerken ontwikkelen, zoals groei van de borsten en menstruatie. Meestal wordt er begonnen met het toedienen van vrouwelijke hormonen, wanneer het meisje de puberale leeftijd bereikt.

Met in-vitro fertilisatie kunnen sommige vrouwen met het syndroom van Turner zelfs zwanger worden. Hierbij wordt een eicel van een andere vrouw ingebracht in de baarmoeder, waarna de patiënte zelf de zwangerschap kan voldragen en op de normale manier een kindje ter wereld kan brengen.

Hoe ga je om met het syndroom van Turner?

Wanneer je zelf het syndroom van Turner hebt

Als je zelf het syndroom van Turner hebt is het raadzaam om lid te worden van de patiëntenvereniging. Jouw huisarts kan je meer vertellen over de nationale vereniging en zelfhulpgroepen, waarin je contact kan leggen met andere meisjes en vrouwen met dezelfde genetische afwijking. Wanneer je erg lijdt onder het syndroom van Turner is het aan te bevelen om ook nog regelmatig met een psycholoog te praten over je gevoelens en ervaringen.

Wanneer je iemand kent met deze genetische afwijking

Als je een vriendin of familielid hebt met Turner-syndroom, houd dan extra goed rekening met haar emotionele behoeften en fysieke beperkingen. Zorg dat je samen leuke dingen doet en biedt een luisterend oor, wanneer dat nodig zou zijn. Dwing haar niet om erover te praten, wanneer ze dat liever niet wil. Behalve dat je vriendin of familielid het syndroom van Turner heeft, is ze van binnen niet anders dan andere meisjes of vrouwen. Er hoeft dan ook niet altijd de aandacht op te worden gevestigd.