Syndroom van Turner: symptomen, diagnose en behandeling

Meisjes die geboren worden zonder eierstokken hebben het syndroom van Turner. Deze aandoening houdt in dat op de plek waar normaal de eierstokken zitten alleen weefsel aanwezig is. De follikels (blaasjes) ontbreken. Er zijn dus meestal geen eitjes, waardoor deze meisjes doorgaans onvruchtbaar zijn geboren. Het syndroom treft 1 op de 2.500 meisjes. Daarnaast kampen patiënten met het syndroom van Turner ook met andere problemen

Oorzaak

Meisjes hebben twee X-chromosomen (46XX). Patiënten met het syndroom van Turner bezitten maar één X-chromosoom (45X of 45XO). Het komt voor dat het X-chromosoom soms wel in een aantal cellen zit. De andere cellen zijn dan wel in orde. Er wordt dan gesproken over het mozaïek van Turner. Het gemis van een X-chromosoom komt doordat er iets misgaat bij het fuseren tussen een eicel en een zaadcel.

Symptomen

Het syndroom van Turner wordt vaak al op jonge leeftijd ontdekt. Turnermeisjes hebben vaak uiterlijke kenmerken die wijzen op de aanwezigheid van het syndroom.

• Groeiachterstand
• Korte, brede nek
• Dikke handen en voeten
• Borstkas is breed
• Wijde neusrug
• Onderkaak is smal
• Afstaande oren
• Gebreken aan ogen
• Aanwezigheid van kleine moedervlekjes
• Soms problemen met hart, nieren en/of schildklier

Symptomen bij bereiken van de pubertijd

• Uitblijven van menstruatie
• Geen groei van borsten

Bij meisjes met het syndroom van Turner worden er meestal geen oestrogenen aangemaakt. Daardoor blijft de groei van borsten uit. De ongesteldheid begint alleen als de eierstokken oestrogenen aanmaken.

Diagnose

Het syndroom van Turner wordt meestal op jonge leeftijd vastgesteld, maar het komt ook dat de aandoening pas wordt ontdekt wanneer de menstruatie van een meisje uitblijft. Dat laatste gebeurt steeds minder. Vaak wordt de aanwezigheid van het Turnersyndroom vroeg vastgesteld. Dat is vaak het geval als het meisje achterblijft met groeien. Een groeiachterstand wordt ontdekt bij het consultatiebureau of bij de schoolarts. Om Turner vast te stellen vindt een chromosomenonderzoek plaats. Bij verdenking wordt bloed geprikt. Dit bloed wordt onderzocht op de aanwezigheid van een aantal chromosomen. Als die ontbreken, wijst alles op de aanwezigheid van het syndroom van Turner.

Behandeling

Groeihormonen

Het syndroom van Turner is ongeneeslijk, maar vrouwen kunnen er wel oud mee worden. De groeiachterstand kan worden behandeld met het toedienen van groeihormonen (oestrogenen). Veel meisjes bereiken hiermee een normale lengte en ontwikkelen zo ook borsten. De oestrogenen worden meestal ingenomen via pillen. Naast de oestrogenen wordt er ook progesteron voorgeschreven. Daardoor krijgen ook meisjes met het syndroom van Turner menstruaties. Deze ongesteldheden worden zo kunstmatig op gang geholpen. Progesteron wordt voorgeschreven wanneer meisjes beginnen te bloeden. Deze stof zorgt ervoor dat er om de maand wordt gemenstrueerd. Patiënten met het syndroom van Turner zullen tot ongeveer hun vijftigste jaar hormonen moeten slikken. Rond die leeftijd belanden vrouwen in de overgang en daarom wordt deze leeftijd gezien als een geschikt moment om te stoppen met het innemen van hormonen.

Onvruchtbaarheid

De meeste meisjes hebben geen eierstokken waardoor ze levenslang onvruchtbaar zijn. Wel is de baarmoeder aanwezig. Heel soms krijgen meisjes met Turner toch spontaan menstruaties. Dat gebeurt bij zogenaamde mozaïek-Turner-meisjes. Zij hebben in tegenstelling tot meisjes die helemaal geen eierstokken hebben toch eicellen. Dat zijn er echter zo weinig, dat doorgaans een vervroegde overgang optreedt. In heel uitzonderlijke gevallen zijn vrouwen met Turner toch op natuurlijke wijze in verwachting geraakt. Vrouwen zonder eierstokken kunnen zwanger worden door middel van eiceldonatie. In de toekomst is ook de transplantatie van eierstokken misschien mogelijk. Deze behandeling is wel omstreden. In 2011 beviel voor het eerst in Frankrijk een vrouw met het syndroom van Turner van een baby, nadat er eierstokweefsel bij haar was ingeplant van een zus. Deze ingreep is in Nederland en België nog niet mogelijk.

Grotere kans op andere aandoeningen

Patiënten met het syndroom van Turner hebben een grotere kans om andere aandoeningen te krijgen dan gezonde mensen. Dat geldt voor afwijkingen aan de hartkleppen en de bloedvaten, de schildklier, osteoporose, diabetes, een hoge bloeddruk, een hoog cholesterol, darm- en leveraandoeningen en problemen aan het gehoor. Daardoor staan patiënten hun gehele leven onder medisch toezicht.

Hartafwijkingen

Vrouwen met Turner hebben een grotere kans op hartafwijkingen. Het komt bijvoorbeeld voor dat een hartklep maar twee in plaats van drie kleppen heeft. Ook komt een langzaam werkende schildklier vaak voor bij patiënten met Turner. Dat kan bestreden worden met speciale medicatie.

Botontkalking

Ook osteoporose komt vaak voor. Dit staat beter bekend als botontkalking. Door een gebrek aan vrouw hormoon zijn de beenderen zwak. Dit kan onderzocht worden via een botdichtheidsmeting.

Suikerziekte

Turnerpatiënten hebben twee tot vier keer meer kans op diabetes dan gezonde mensen. Dat wordt onderzocht via bloedonderzoek. Ook treedt diabetes dan vaak jong op.

Hoog cholesterol en hoge bloeddruk

Ook komen een hoog cholesterol en een hoge bloeddruk vaker voor. Bij een hoge bloeddruk is het belangrijk medicijnen te gebruiken.

Lever- en darmproblemen

Vrouwen met Turner hebben soms ook een verhoogd niveau aan leverenzymen in het bloed. Het is onbekend waardoor dit komt. Ook hebben Turnerpatiënten een grotere kans op coeliakie, dat is een allergie voor gluten. Dat kan worden verholpen met een speciaal dieet.

Gehoorproblemen

Ook gehoorproblemen komen bij mensen met het syndroom van Turner veel voor. Jonge patiëntjes hebben vaak last van oorontstekingen. Op latere leeftijd treedt vaak een forse achteruitgang van het gehoor op. Dat is vaak het gevolg van de vele ontstekingen aan het oor. Ook krijgen patiënten vaak op jongere leeftijd last van ouderdomsdoofheid. Vaak is dan een gehoorapparaat nodig.