Turner-syndroom: Aandoening bij meisjes door missende genen
Het Turner-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen bij meisjes optreedt. De aandoening komt tot stand doordat meisjes bepaalde genen missen die normaal gezien op het X-chromosoom aanwezig moeten zijn. De aandoening veroorzaakt diverse milde tot ernstige symptomen, zoals een kort gestalte, hartgebreken en vruchtbaarheidsproblemen. Tijdens het hele leven zijn symptomen van de ziekte mogelijk, maar door een behandeling is het vaak mogelijk om de klachten onder controle te krijgen. De naam ‘Turner-syndroom’ is afkomstig van de arts, Dr. Henry Turner, die de aandoening voor het eerst in de medische literatuur beschreef in 1938.
Oorzaken: Door missende genen
Het syndroom van Turner treedt op doordat een meisje bepaalde genen mist die zich normaal gezien op het X-chromosoom bevinden. (Meisjes hebben twee X-chromosomen, jongens hebben een X- en een Y-chromosoom). Sommige meisjes met het Turner-syndroom missen een hele kopie van het X-chromosoom. Bij andere meisjes ontbreekt slechts een deel van een specifieke set genen. Bijna 99% van de baby's die het chromosoom missen, komt niet ter wereld; de zwangere vrouw heeft dan een miskraam. De andere
baby’s worden wel geboren met het syndroom.
Symptomen
Bij de geboorte of tijdens de kinderjaren hebben meisjes mogelijk een aantal fysieke kenmerken die wijzen op de aandoening.
Jonge meisjes
Volgende symptomen komen mogelijk tot uiting bij jonge meisjes:
Oudere meisjes
Bij oudere meisjes zijn volgende symptomen mogelijk:
Diagnose en onderzoeken
De symptomen van het syndroom van Turner treden al voor de geboorte op. Een
zwangerschapsechografie onthult bij de baby
hart- en
nierproblemen of een opeenhoping van vocht. De arts bestelt vaak een
vruchtwaterpunctie wanneer de zwangerschapsechografie afwijkingen onthult. Bij dit onderzoek verwijdert de arts uit de
baarmoeder wat beschermende vloeistof die zich rond een baby bevindt. De arts bestelt soms ook een maternale
bloedtest. Dit onthult of de baby het X-chromosoom geheel of gedeeltelijk mist. Als de arts een diagnose niet vóór of bij de geboorte stelt, is het mogelijk om de diagnose te krijgen door laboratoriumtesten waarbij de arts de hormonen, de schildklierfunctie en de bloedsuikerspiegel controleert. De arts zet bovendien vaak onderzoeken in van de
nieren, het hart en de
oren.
Behandeling
Er is anno oktober 2020 geen remedie voor dit syndroom, maar de meeste meisjes volgen tijdens de kindertijd en tienerjaren een therapie die bestaat uit groeihormonen en oestrogeentherapie.
Groeihormonen
Het meisje krijgt een paar keer per week groeihormonen toegediend als injectie, om de lengte zo veel mogelijk te verhogen.
Oestrogeentherapie
Hiermee start de arts rond de tijd van de puberteit tot een vrouw de gemiddelde leeftijd bereikt van de
menopauze. Deze hormoonbehandeling helpt een vrouw met groeien, en tevens bereikt ze hierdoor een volwassen seksuele ontwikkeling.
Zwangerschap
Bijna alle vrouwen met de aandoening hebben vruchtbaarheidsbehandelingen nodig om zwanger te worden. Het dragen van een kind brengt tevens gezondheidsrisico's met zich mee. Daarom moet een vrouw met het syndroom van Turner haar kinderwens steeds bespreken met een arts.
Prognose van aandoening bij meisjes
De levensverwachting is licht verminderd, maar kan worden verbeterd door regelmatige gezondheidscontroles. Op deze manier is de arts in staat om potentiële problemen in een vroeg stadium te identificeren en te behandelen.
Complicaties van Turner-syndroom
Diverse complicaties komen voor bij het Turner-syndroom, en dit vooral aan het hart, de nieren, het immuunsysteem en het
skelet. De complicaties bestaan uit: