Turner-syndroom: Aandoening bij meisjes door missende genen

Het Turner-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die uitsluitend bij meisjes voorkomt. Deze aandoening ontstaat doordat meisjes bepaalde genen missen die normaal gesproken op het X-chromosoom aanwezig moeten zijn. Dit kan leiden tot een reeks milde tot ernstige symptomen, zoals een kortere lengte, hartafwijkingen en vruchtbaarheidsproblemen. Hoewel symptomen tijdens het leven van een meisje kunnen variëren, kunnen veel van de klachten onder controle worden gehouden met de juiste behandeling. Het Turner-syndroom is vernoemd naar de arts Dr. Henry Turner, die de aandoening voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1938.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Door missende genen
• Symptomen
• Jonge meisjes
• Armen die naar buiten draaien bij de ellebogen
• Oudere meisjes
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Groeihormonen
• Oestrogeentherapie
• Prognose en levensverwachting
• Complicaties van het Turner-Syndroom
• Psychologische en sociale impact

Epidemiologie

Het Turner-syndroom is een zeldzame aandoening, die wereldwijd bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes en vrouwen voorkomt. De prevalentie kan variëren op basis van de bevolkingsgroep en regio. In de meeste gevallen wordt het Turner-syndroom ontdekt tijdens de kindertijd of adolescentie, hoewel sommige gevallen pas in volwassenheid worden gediagnosticeerd.

De aandoening komt vaker voor bij meisjes van Europese en Aziatische afkomst dan bij meisjes van Afrikaanse afkomst. Dit verschil kan deels te maken hebben met genetische variaties en het gebruik van prenatale screeningstechnieken. Onderzoek toont aan dat het risico op het Turner-syndroom niet significant varieert op basis van de leeftijd van de moeder, hoewel er een lichte toename van gevallen kan worden gezien bij oudere moeders.

De meerderheid van de zwangerschappen waarbij een baby met het Turner-syndroom wordt ontdekt, eindigt in een miskraam, wat bijdraagt aan de schijnbare zeldzaamheid van de aandoening. Naar schatting wordt 1 op de 10.000 levensgeboorten geboren met Turner-syndroom, maar door vroege zwangerschapsmiskramen wordt dit cijfer relatief laag weergegeven in de algemene populatie.

Oorzaken: Door missende genen

Het Turner-syndroom ontstaat doordat een meisje een deel of het gehele X-chromosoom mist. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, terwijl jongens een X- en een Y-chromosoom hebben. Bij het Turner-syndroom kan het voorkomen dat een meisje een volledig ontbrekend X-chromosoom heeft (monosomie X), of dat slechts een deel van de genen op het X-chromosoom ontbreekt. Bijna 99% van de zwangerschappen waarbij een baby met het Turner-syndroom wordt ontdekt, eindigt in een miskraam. De overige baby's worden geboren met het syndroom.

Symptomen

De symptomen van het Turner-syndroom kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen op verschillende leeftijden zichtbaar worden.

Jonge meisjes

Bij jonge meisjes kunnen de volgende symptomen optreden:

• Armen die naar buiten draaien bij de ellebogen

• Brachydactylie (korte vingers en/of tenen)
• Clinodactylie (kromming van de vingers of tenen)
• Een brede borst met wijd uit elkaar geplaatste tepels
• Kleinere lengte dan gemiddeld bij de geboorte
• Een terugwijkende of kleine onderkaak en een hoog, smal gehemelte
• Vertraagde groei door groeihormoondeficiëntie (tekort aan groeihormonen)
• Een brede nek met extra huidvouwen
• Gezwollen handen
• Gezwollen voeten
• Laag aangezette oren en een lage haarlijn
• Smalle vingernagels en teennagels

Oudere meisjes

Bij oudere meisjes kunnen de volgende symptomen optreden:

• Een kortere lengte dan verwacht op basis van de lengte van de ouders
• Verlies van menstruatiecycli
• Geen groeispurten op verwachte tijden tijdens de kindertijd
• Onvermogen om normaal door de puberteit te gaan
• Leerproblemen
• Onvruchtbaarheid (vrouwelijke onvruchtbaarheid)

Diagnose en onderzoeken

De symptomen van het Turner-syndroom kunnen al voor de geboorte worden opgemerkt. Een zwangerschapsechografie kan wijzen op hart- en nierproblemen of een opeenhoping van vocht in de baarmoeder. Wanneer afwijkingen worden gevonden, kan de arts een vruchtwaterpunctie aanbevelen, waarbij een monster van het vruchtwater wordt afgenomen om te testen op genetische afwijkingen. Soms wordt ook een maternale bloedtest uitgevoerd om te bepalen of de baby een geheel of gedeeltelijk ontbrekend X-chromosoom heeft. Als de diagnose niet voor of bij de geboorte wordt gesteld, kunnen laboratoriumtesten van hormonen, schildklierfunctie en bloedsuikerspiegel nuttig zijn. Bovendien worden vaak onderzoeken van de nieren, het hart en de oren uitgevoerd.

Behandeling

Anno augustus 2024 bestaat er geen genezing voor het Turner-syndroom, maar de meeste meisjes ondergaan behandelingen zoals groeihormonen en oestrogeentherapie om de symptomen te beheersen.

Groeihormonen

Meisjes met het Turner-syndroom ontvangen vaak groeihormonen via injecties, meestal enkele keren per week, om hun lengte zoveel mogelijk te verhogen.

Oestrogeentherapie

Oestrogeentherapie begint doorgaans rond de leeftijd van de puberteit en kan doorgaan tot de gemiddelde leeftijd van de menopauze. Deze behandeling helpt bij de seksuele ontwikkeling en bevordert de groei van de botten.

Zwangerschap
Bijna alle vrouwen met het Turner-syndroom hebben vruchtbaarheidsbehandelingen nodig om zwanger te worden. Het dragen van een zwangerschap kan bovendien extra gezondheidsrisico's met zich meebrengen. Daarom is het belangrijk dat vrouwen met het Turner-syndroom hun kinderwens bespreken met hun arts om de risico's te beheren.

Prognose en levensverwachting

De levensverwachting van meisjes met het Turner-syndroom is licht verminderd vergeleken met de algemene bevolking. Regelmatige medische controles kunnen helpen om potentiële problemen vroegtijdig te identificeren en te behandelen, wat de levenskwaliteit en -duur kan verbeteren.

Complicaties van het Turner-Syndroom

Het Turner-syndroom kan verschillende complicaties met zich meebrengen, vooral met betrekking tot het hart, de nieren, het immuunsysteem en het skelet. Enkele veelvoorkomende complicaties zijn:

• Bloedingen in het spijsverteringskanaal
• Verhoogde kans op diabetes mellitus (suikerziekte) en hoge bloeddruk
• Gehoorverlies
• Hartproblemen door afwijkende fysieke structuur
• Immuunaandoeningen zoals diabetes mellitus, inflammatoire darmaandoeningen en hypothyreoïdie (onderactieve schildklier)
• Leerproblemen
• Moeite om zwanger te raken
• Nierproblemen die de kans op hoge bloeddruk en urineweginfecties vergroten
• Oogproblemen
• Osteoporose (broze botten)
• Scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom)
• Tandproblemen
• Zwangerschap: risico op hoge bloeddruk en zwangerschapsdiabetes

Psychologische en sociale impact

Het Turner-syndroom kan ook een aanzienlijke psychologische en sociale impact hebben. Meisjes en vrouwen met het syndroom kunnen te maken krijgen met zelfbeeldproblemen, sociale aanpassingsproblemen en uitdagingen in hun academische en professionele leven. Psychologische ondersteuning en therapie kunnen nuttig zijn om deze uitdagingen aan te pakken en de algehele kwaliteit van leven te verbeteren.