Turner-syndroom: Aandoening bij meisjes door missende genen

Het Turner-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die uitsluitend bij meisjes voorkomt. Deze aandoening ontstaat doordat meisjes bepaalde genen missen die normaal gesproken op het X-chromosoom aanwezig moeten zijn. Dit kan leiden tot een reeks milde tot ernstige symptomen, zoals een kortere lengte, hartafwijkingen en vruchtbaarheidsproblemen. Hoewel symptomen tijdens het leven van een meisje kunnen variëren, kunnen veel van de klachten onder controle worden gehouden met de juiste behandeling. Het Turner-syndroom is vernoemd naar de arts Dr. Henry Turner, die de aandoening voor het eerst beschreef in de medische literatuur in 1938.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Door missende genen
• Symptomen
• Jonge meisjes
• Armen die naar buiten draaien bij de ellebogen
• Oudere meisjes
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Groeihormonen
• Oestrogeentherapie
• Prognose en levensverwachting
• Complicaties van het Turner-Syndroom
• Psychologische en sociale impact
• Praktische tips voor het omgaan met Turner-syndroom
• Hormonale behandeling voor groeiontwikkeling
• Regelmatige medische controles voor hart en nieren
• Psychologische ondersteuning en sociale aanpassing
• Misvattingen rond Turner-syndroom
• Turner-syndroom komt alleen voor bij vrouwen
• Turner-syndroom betekent dat je nooit een normaal leven zult leiden
• Personen met Turner-syndroom hebben altijd een verstandelijke beperking
• Mensen met Turner-syndroom zijn altijd korter dan gemiddeld
• Turner-syndroom is altijd erfelijk
• Vrouwen met Turner-syndroom kunnen geen kinderen krijgen
• Behandeling van Turner-syndroom is alleen gericht op fysieke symptomen

Epidemiologie

Het Turner-syndroom is een zeldzame aandoening, die wereldwijd bij ongeveer 1 op de 2.500 meisjes en vrouwen voorkomt. De prevalentie kan variëren op basis van de bevolkingsgroep en regio. In de meeste gevallen wordt het Turner-syndroom ontdekt tijdens de kindertijd of adolescentie, hoewel sommige gevallen pas in volwassenheid worden gediagnosticeerd.

De aandoening komt vaker voor bij meisjes van Europese en Aziatische afkomst dan bij meisjes van Afrikaanse afkomst. Dit verschil kan deels te maken hebben met genetische variaties en het gebruik van prenatale screeningstechnieken. Onderzoek toont aan dat het risico op het Turner-syndroom niet significant varieert op basis van de leeftijd van de moeder, hoewel er een lichte toename van gevallen kan worden gezien bij oudere moeders.

De meerderheid van de zwangerschappen waarbij een baby met het Turner-syndroom wordt ontdekt, eindigt in een miskraam, wat bijdraagt aan de schijnbare zeldzaamheid van de aandoening. Naar schatting wordt 1 op de 10.000 levensgeboorten geboren met Turner-syndroom, maar door vroege zwangerschapsmiskramen wordt dit cijfer relatief laag weergegeven in de algemene populatie.

Oorzaken: Door missende genen

Het Turner-syndroom ontstaat doordat een meisje een deel of het gehele X-chromosoom mist. Meisjes hebben normaal gesproken twee X-chromosomen, terwijl jongens een X- en een Y-chromosoom hebben. Bij het Turner-syndroom kan het voorkomen dat een meisje een volledig ontbrekend X-chromosoom heeft (monosomie X), of dat slechts een deel van de genen op het X-chromosoom ontbreekt. Bijna 99% van de zwangerschappen waarbij een baby met het Turner-syndroom wordt ontdekt, eindigt in een miskraam. De overige baby's worden geboren met het syndroom.

Symptomen

De symptomen van het Turner-syndroom kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen op verschillende leeftijden zichtbaar worden.

Jonge meisjes

Bij jonge meisjes kunnen de volgende symptomen optreden:

• Armen die naar buiten draaien bij de ellebogen

• Brachydactylie (korte vingers en/of tenen)
• Clinodactylie (kromming van de vingers of tenen)
• Een brede borst met wijd uit elkaar geplaatste tepels
• Kleinere lengte dan gemiddeld bij de geboorte
• Een terugwijkende of kleine onderkaak en een hoog, smal gehemelte
• Vertraagde groei door groeihormoondeficiëntie (tekort aan groeihormonen)
• Een brede nek met extra huidvouwen
• Gezwollen handen
• Gezwollen voeten
• Laag aangezette oren en een lage haarlijn
• Smalle vingernagels en teennagels

Oudere meisjes

Bij oudere meisjes kunnen de volgende symptomen optreden:

• Een kortere lengte dan verwacht op basis van de lengte van de ouders
• Verlies van menstruatiecycli
• Geen groeispurten op verwachte tijden tijdens de kindertijd
• Onvermogen om normaal door de puberteit te gaan
• Leerproblemen
• Onvruchtbaarheid (vrouwelijke onvruchtbaarheid)

Diagnose en onderzoeken

De symptomen van het Turner-syndroom kunnen al voor de geboorte worden opgemerkt. Een zwangerschapsechografie kan wijzen op hart- en nierproblemen of een opeenhoping van vocht in de baarmoeder. Wanneer afwijkingen worden gevonden, kan de arts een vruchtwaterpunctie aanbevelen, waarbij een monster van het vruchtwater wordt afgenomen om te testen op genetische afwijkingen. Soms wordt ook een maternale bloedtest uitgevoerd om te bepalen of de baby een geheel of gedeeltelijk ontbrekend X-chromosoom heeft. Als de diagnose niet voor of bij de geboorte wordt gesteld, kunnen laboratoriumtesten van hormonen, schildklierfunctie en bloedsuikerspiegel nuttig zijn. Bovendien worden vaak onderzoeken van de nieren, het hart en de oren uitgevoerd.

Behandeling

Anno augustus 2024 bestaat er geen genezing voor het Turner-syndroom, maar de meeste meisjes ondergaan behandelingen zoals groeihormonen en oestrogeentherapie om de symptomen te beheersen.

Groeihormonen

Meisjes met het Turner-syndroom ontvangen vaak groeihormonen via injecties, meestal enkele keren per week, om hun lengte zoveel mogelijk te verhogen.

Oestrogeentherapie

Oestrogeentherapie begint doorgaans rond de leeftijd van de puberteit en kan doorgaan tot de gemiddelde leeftijd van de menopauze. Deze behandeling helpt bij de seksuele ontwikkeling en bevordert de groei van de botten.

Zwangerschap
Bijna alle vrouwen met het Turner-syndroom hebben vruchtbaarheidsbehandelingen nodig om zwanger te worden. Het dragen van een zwangerschap kan bovendien extra gezondheidsrisico's met zich meebrengen. Daarom is het belangrijk dat vrouwen met het Turner-syndroom hun kinderwens bespreken met hun arts om de risico's te beheren.

Prognose en levensverwachting

De levensverwachting van meisjes met het Turner-syndroom is licht verminderd vergeleken met de algemene bevolking. Regelmatige medische controles kunnen helpen om potentiële problemen vroegtijdig te identificeren en te behandelen, wat de levenskwaliteit en -duur kan verbeteren.

Complicaties van het Turner-Syndroom

Het Turner-syndroom kan verschillende complicaties met zich meebrengen, vooral met betrekking tot het hart, de nieren, het immuunsysteem en het skelet. Enkele veelvoorkomende complicaties zijn:

• Bloedingen in het spijsverteringskanaal
• Verhoogde kans op diabetes mellitus (suikerziekte) en hoge bloeddruk
• Gehoorverlies
• Hartproblemen door afwijkende fysieke structuur
• Immuunaandoeningen zoals diabetes mellitus, inflammatoire darmaandoeningen en hypothyreoïdie (onderactieve schildklier)
• Leerproblemen
• Moeite om zwanger te raken
• Nierproblemen die de kans op hoge bloeddruk en urineweginfecties vergroten
• Oogproblemen
• Osteoporose (broze botten)
• Scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom)
• Tandproblemen
• Zwangerschap: risico op hoge bloeddruk en zwangerschapsdiabetes

Psychologische en sociale impact

Het Turner-syndroom kan ook een aanzienlijke psychologische en sociale impact hebben. Meisjes en vrouwen met het syndroom kunnen te maken krijgen met zelfbeeldproblemen, sociale aanpassingsproblemen en uitdagingen in hun academische en professionele leven. Psychologische ondersteuning en therapie kunnen nuttig zijn om deze uitdagingen aan te pakken en de algehele kwaliteit van leven te verbeteren.

Praktische tips voor het omgaan met Turner-syndroom

Het Turner-syndroom komt voor bij meisjes door een missend of gedeeltelijk chromosoom, wat kan leiden tot groeiproblemen en andere medische uitdagingen. Er zijn verschillende manieren om deze aandoening te managen.

Hormonale behandeling voor groeiontwikkeling

Hormoontherapie kan helpen om de puberteit op gang te brengen en de groei te bevorderen. Dit kan bijdragen aan een beter ontwikkelingspad voor zowel fysieke als seksuele kenmerken.

Regelmatige medische controles voor hart en nieren

Turner-syndroom kan gepaard gaan met hart- en nierafwijkingen, dus het is belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan. Je arts kan je helpen om mogelijke complicaties vroegtijdig te herkennen.

Psychologische ondersteuning en sociale aanpassing

Omdat het syndroom invloed kan hebben op zelfbeeld en sociale interacties, kan psychologische ondersteuning nuttig zijn om met eventuele onzekerheden om te gaan. Het versterken van je zelfvertrouwen kan bijdragen aan een betere sociale en emotionele gezondheid.

Misvattingen rond Turner-syndroom

Turner-syndroom is een genetische aandoening die vrouwen treft en het gevolg is van een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van één X-chromosoom. Dit kan leiden tot verschillende fysieke en medische kenmerken. Er bestaan echter veel misvattingen over het Turner-syndroom, die vaak verwarring veroorzaken over de gevolgen en behandeling van deze aandoening.

Turner-syndroom komt alleen voor bij vrouwen

Hoewel Turner-syndroom een genetische aandoening is die alleen vrouwen treft, is het niet zo dat het uitsluitend voorkomt bij vrouwen in een bepaalde leeftijdsgroep. Turner-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op het X-chromosoom en komt voor bij meisjes en vrouwen van alle leeftijden. Het wordt vaak gediagnosticeerd in de kindertijd of de adolescentie, maar de symptomen kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de genetische afwijking.

Turner-syndroom betekent dat je nooit een normaal leven zult leiden

Hoewel Turner-syndroom kan leiden tot bepaalde medische en fysieke uitdagingen, betekent dit niet dat iemand met deze aandoening geen normaal leven kan leiden. Veel vrouwen met Turner-syndroom kunnen een gezond en volwaardig leven leiden, vooral met de juiste medische zorg en ondersteuning. Er kunnen echter enkele gezondheidsproblemen optreden, zoals hart- en nierproblemen, maar deze kunnen vaak worden beheerd met behandeling.

Personen met Turner-syndroom hebben altijd een verstandelijke beperking

Niet alle mensen met Turner-syndroom hebben een verstandelijke beperking. De meeste vrouwen met deze aandoening hebben een normale intelligentie, hoewel sommige vrouwen met Turner-syndroom een licht verstandelijke beperking of leerproblemen kunnen ervaren, vooral op het gebied van ruimtelijk inzicht en wiskunde. Het is belangrijk om te begrijpen dat de mate van cognitieve beperking verschilt per individu en niet iedereen met Turner-syndroom heeft deze problemen.

Mensen met Turner-syndroom zijn altijd korter dan gemiddeld

Een van de kenmerkende symptomen van Turner-syndroom is een kortere lengte dan gemiddeld, maar dit is niet altijd het geval. Vrouwen met Turner-syndroom kunnen door groeihormoonbehandeling en andere medische interventies een normale lengte bereiken. Hoewel de gemiddelde lengte lager is dan die van de meeste vrouwen, kunnen de behandelingen helpen om de groeicurve te verbeteren. Het is dus niet juist om te veronderstellen dat alle mensen met Turner-syndroom kort zijn.

Turner-syndroom is altijd erfelijk

Turner-syndroom is meestal het gevolg van een toevallige genetische fout, zoals een ontbrekend of onvolledig X-chromosoom, en wordt niet altijd doorgegeven van ouders op kinderen. In de meeste gevallen komt het syndroom niet voor in de familie, hoewel er zeldzame gevallen zijn waarin het genetisch kan worden doorgegeven. Het is dus belangrijk om te begrijpen dat Turner-syndroom niet altijd erfelijk is en dat het meestal een spontane genetische mutatie is.

Vrouwen met Turner-syndroom kunnen geen kinderen krijgen

Veel vrouwen met Turner-syndroom hebben onregelmatige menstruatie of kunnen niet op natuurlijke wijze zwanger worden vanwege problemen met de eierstokken, maar dit betekent niet dat ze absoluut geen kinderen kunnen krijgen. Er zijn gevallen waarin vrouwen met Turner-syndroom in staat zijn om zwanger te worden met behulp van kunstmatige inseminatie of een eiceldonatie. Het is belangrijk om medische begeleiding te krijgen om de mogelijkheden voor vruchtbaarheid te bespreken.

Behandeling van Turner-syndroom is alleen gericht op fysieke symptomen

De behandeling van Turner-syndroom is niet alleen gericht op het behandelen van fysieke symptomen zoals groeiachterstand of hartafwijkingen. Medische zorg richt zich ook op het ondersteunen van de psychologische en sociale gezondheid van de persoon. Dit kan therapieën omvatten die helpen bij het omgaan met mogelijke leerproblemen of emotionele uitdagingen. Medische interventies kunnen ook hormonale behandelingen omvatten om de voortplantingsfunctie te verbeteren en andere hormonale onbalansen te corrigeren. Het doel is een holistische benadering van de gezondheid van de persoon met Turner-syndroom.