InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Turner-syndroom: Aandoening bij meisjes door missende genen

Turner-syndroom: Aandoening bij meisjes door missende genen

Turner-syndroom: Aandoening bij meisjes door missende genen Het Turner-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen bij meisjes optreedt. De aandoening komt tot stand doordat meisjes bepaalde genen missen die normaal gezien op het X-chromosoom aanwezig moeten zijn. De aandoening veroorzaakt diverse milde tot ernstige symptomen, zoals een kort gestalte, hartgebreken en vruchtbaarheidsproblemen. Tijdens het hele leven zijn symptomen van de ziekte mogelijk, maar door een behandeling is het vaak mogelijk om de klachten onder controle te krijgen. De naam ‘Turner-syndroom’ is afkomstig van de arts, Dr. Henry Turner, die de aandoening voor het eerst in de medische literatuur beschreef in 1938.

Oorzaken: Door missende genen

Het syndroom van Turner treedt op doordat een meisje bepaalde genen mist die zich normaal gezien op het X-chromosoom bevinden. (Meisjes hebben twee X-chromosomen, jongens hebben een X- en een Y-chromosoom). Sommige meisjes met het Turner-syndroom missen een hele kopie van het X-chromosoom. Bij andere meisjes ontbreekt slechts een deel van een specifieke set genen. Bijna 99% van de baby's die het chromosoom missen, komt niet ter wereld; de zwangere vrouw heeft dan een miskraam. De andere baby’s worden wel geboren met het syndroom.

Symptomen

Bij de geboorte of tijdens de kinderjaren hebben meisjes mogelijk een aantal fysieke kenmerken die wijzen op de aandoening.

Jonge meisjes

Volgende symptomen komen mogelijk tot uiting bij jonge meisjes:
  • armen die naar buiten draaien bij de ellebogen
  • brachydactylie (korte vingers en/of tenen)
  • clinodactylie (kromming van de vingers of tenen)
  • een brede borst met wijd uit elkaar geplaatste tepels
  • een kleiner dan gemiddelde lengte bij de geboorte
  • een terugwijkende of kleine onderkaak en een hoog, smal gehemelte
  • een vertraagde groei
  • een brede nek met extra huidvouwen
  • gezwollen handen
  • gezwollen voeten
  • laag aangezette oren en een lage haarlijn
  • smalle vingernagels en teennagels

Oudere meisjes

Bij oudere meisjes zijn volgende symptomen mogelijk:
  • een kortere lengte dan verwacht op basis van de lengte van de ouders
  • een verlies van menstruatiecycli
  • geen groeispurten op verwachte tijden in de kindertijd
  • het onvermogen om normaal door de puberteit te gaan
  • leerproblemen
  • onvruchtbaarheid

Diagnose en onderzoeken

De symptomen van het syndroom van Turner treden al voor de geboorte op. Een zwangerschapsechografie onthult bij de baby hart- en nierproblemen of een opeenhoping van vocht. De arts bestelt vaak een vruchtwaterpunctie wanneer de zwangerschapsechografie afwijkingen onthult. Bij dit onderzoek verwijdert de arts uit de baarmoeder wat beschermende vloeistof die zich rond een baby bevindt. De arts bestelt soms ook een maternale bloedtest. Dit onthult of de baby het X-chromosoom geheel of gedeeltelijk mist. Als de arts een diagnose niet vóór of bij de geboorte stelt, is het mogelijk om de diagnose te krijgen door laboratoriumtesten waarbij de arts de hormonen, de schildklierfunctie en de bloedsuikerspiegel controleert. De arts zet bovendien vaak onderzoeken in van de nieren, het hart en de oren.

Behandeling

Er is anno december 2018 geen remedie voor dit syndroom, maar de meeste meisjes volgen tijdens de kindertijd en tienerjaren een therapie die bestaat uit groeihormonen en oestrogeentherapie.

Groeihormonen

Het meisje krijgt een paar keer per week groeihormonen toegediend als injectie, om de lengte zo veel mogelijk te verhogen.

Oestrogeentherapie

Hiermee start de arts rond de tijd van de puberteit tot een vrouw de gemiddelde leeftijd bereikt van de menopauze. Deze hormoonbehandeling helpt een vrouw met groeien, en tevens bereikt ze hierdoor een volwassen seksuele ontwikkeling.

Zwangerschap
Bijna alle vrouwen met de aandoening hebben vruchtbaarheidsbehandelingen nodig om zwanger te worden. Het dragen van een kind brengt tevens gezondheidsrisico's met zich mee. Daarom moet een vrouw met het syndroom van Turner haar kinderwens steeds bespreken met een arts.

Prognose van aandoening bij meisjes

De levensverwachting is licht verminderd, maar kan worden verbeterd door regelmatige gezondheidscontroles. Op deze manier is de arts in staat om potentiële problemen in een vroeg stadium te identificeren en te behandelen.

Complicaties van Turner-syndroom

Diverse complicaties komen voor bij het Turner-syndroom, en dit vooral aan het hart, de nieren, het immuunsysteem en het skelet. De complicaties bestaan uit:
© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Vijf verschillende syndromenEr bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het s…
Syndroom van Turner: Genetische afwijking in X-chromosoomHet syndroom van Turner is een afwijking op één van de twee X-chromosomen. Deze genetische afwijking komt niet voor bij…
Afwijkingen aan geslachtschromosomenAfwijkingen aan geslachtschromosomenEen gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan twee tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chrom…
Syndroom van Turner: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Turner: symptomen, diagnose en behandelingMeisjes die geboren worden zonder eierstokken hebben het syndroom van Turner. Deze aandoening houdt in dat op de plek wa…
Het syndroom van TurnerHet syndroom van TurnerHet syndroom van Turner is een genetische aandoening die enkel bij vrouwen voorkomt. Eén van de X-chromosomen ontbreekt…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 14 december 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Turner syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome
  • Turner syndrome, https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/
  • Turner syndrome, https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=turner-syndrome-90-P02421
  • What Is Turner Syndrome?, https://www.webmd.com/children/what-is-turner-syndrome#1

Reageer op het artikel "Turner-syndroom: Aandoening bij meisjes door missende genen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 17-12-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!