Achondroplasie: Botgroeiaandoening met dwerggroei

Achondroplasie, de meest voorkomende vorm van dwerggroei, is een erfelijke aandoening waarbij de botgroei verstoord is. Het woord “achondroplasie” betekent letterlijk “zonder de vorming van kraakbeen”. De patiënt groeit hierdoor niet goed en tevens treedt een verkromming van de lange beenderen op door vroegtijdige verbening van de groeischijven. Ook andere symptomen zijn mogelijk bij deze aandoening. De aandoening valt niet te genezen, maar diverse ondersteunende en symptomatisch gerichte behandelingsmethoden zijn beschikbaar. De prognose van achondroplasie is in de meeste gevallen goed, tenzij bij een erfelijke vorm de patiënt de genmutatie erft van beide ouders.

• Synoniemen achondroplasie
• Epidemiologie botgroeiaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid van de botziekte
• Symptomen van de ziekte: Dwerggroei en skeletgerelateerde problemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de aandoening
• Prognose van de ziekte
• Complicaties van achondroplasie

Synoniemen achondroplasie

Een achondroplasie is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• ACH
• Achondroplasia
• Achondroplastic dwarfism
• Achondroplastic dwerggroei
• Dwerggroei, achondroplasie

Epidemiologie botgroeiaandoening

Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. De aandoening komt voor bij 1 op de 15.000 tot 40.000 pasgeborenen. Wereldwijd lijden circa 150.000 patiënten aan achondroplasie. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De ziekte kent geen raciale voorliefde, wat betekent dat het zich over alle etnische groepen verspreidt. De symptomen verschijnen bij de geboorte, en in sommige gevallen zijn ze reeds prenataal zichtbaar. Dit is van belang voor vroege interventie en behandeling.

Levensverwachting en kwaliteit van leven

Patiënten met achondroplasie hebben doorgaans een normale levensverwachting. Echter, de kwaliteit van leven kan variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen en de bijbehorende complicaties. Regelmatige medische controle en ondersteuning van een multidisciplinair team zijn essentieel om de gezondheidsresultaten te optimaliseren.

Psychosociale impact op patiënten

De psychosociale impact van achondroplasie is significant. Patiënten kunnen te maken krijgen met sociale stigma's en psychologische uitdagingen die voortkomen uit hun fysieke verschijningsvorm. Het kan leiden tot gevoelens van isolatie, angst en depressie. Ondersteuning vanuit het gezin, de gemeenschap en gezondheidsprofessionals is essentieel om deze uitdagingen aan te pakken en de sociale integratie van patiënten te bevorderen.

Geografische spreiding

De incidentie van achondroplasie varieert in verschillende delen van de wereld. In sommige regio's met beperkte toegang tot genetische zorg kan de diagnose later worden gesteld, wat de epidemiologie van de aandoening beïnvloedt. Het is belangrijk dat medische professionals in deze gebieden op de hoogte zijn van achondroplasie om vroegtijdige diagnose en behandeling mogelijk te maken.

Oorzaken en erfelijkheid van de botziekte

Mutatie

Mutaties in het FGFR3-gen veroorzaken achondroplasie. Het FGFR3-gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat de ontwikkeling en instandhouding van bot en hersenweefsel reguleert. Twee specifieke mutaties in het FGFR3-gen zijn verantwoordelijk voor bijna alle gevallen van achondroplasie. Door deze mutatie vindt er geen effectieve omzetting van kraakbeen naar bot plaats, wat leidt tot de kenmerkende skeletafwijkingen.

Overerving

De overervingswijze van achondroplasie gebeurt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één defect gen voldoende om de aandoening te veroorzaken. Als een ouder achondroplasie heeft, heeft het kind een kans van 50% om de aandoening over te erven. Wanneer beide ouders de aandoening hebben, is de kans voor het kind verhoogd tot 75%. Het is belangrijk om op te merken dat in 80% van de gevallen de aandoening de novo ontstaat, wat betekent dat er geen familiale geschiedenis van de aandoening bekend is. Dit kan leiden tot verwarring en een gebrek aan bewustzijn in families zonder eerdere gevallen.

Symptomen van de ziekte: Dwerggroei en skeletgerelateerde problemen

De symptomen van achondroplasie zijn reeds bij de geboorte zichtbaar. Het belangrijkste symptoom is het korte gestalte van de patiënt. De maximale lengte van vrouwelijke patiënten met achondroplasie bedraagt 124 cm, bij mannen is dat 131 cm. De dwerggroei uit zich doordat de lengte van de patiënt zich onder de gemiddelde hoogte van een persoon van dezelfde leeftijd en geslacht bevindt. De patiënt heeft een abnormale hand met veel ruimte tussen de middelvinger en de ringvinger, en de andere vingers zijn vaak kort.

Macrocefalie en gelaatskenmerken

Het hoofd oogt vaak groot in vergelijking met het kleine lichaam, en het voorhoofd is prominent. Dit fenomeen, bekend als macrocefalie, is een kenmerkend teken van achondroplasie. De gelaatsstructuur kan ook afwijkingen vertonen, zoals een platte neus en een opvallend brede schedelbasis. Deze kenmerken zijn belangrijk voor het stellen van de diagnose.

Spier- en skeletproblemen

Een verminderde spierspanning, of hypotonie, is ook gemeld bij patiënten. Andere skeletgerelateerde problemen omvatten kromme (gebogen) benen, kyfose (achterwaartse verkromming van de wervelkolom), lordose (voorwaartse kromming van de wervelkolom), verkorte armen en benen (vooral de bovenarm en dij) en wervelkanaalstenose (spinale stenose). Door de skeletgerelateerde problemen ontstaan vaak rugpijn, tintelingen, zwakte in de benen en bewegingsproblemen zoals moeite met lopen en moeite om de ellebogen te buigen. Gehoorverlies door te smalle gehoorgangen is ook mogelijk, wat kan leiden tot sociale en communicatieve uitdagingen.

Diagnose en onderzoeken

Onderzoeken voor en na de geboorte

Een echografie toont overmatig vruchtwater (polyhydramnion, meer dan twee liter vruchtwater) rond de foetus, wat kan wijzen op een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel). Na de geboorte merkt de arts een groot hoofd op ten opzichte van de rest van het lichaam, en er kunnen symptomen van hydrocefalie aanwezig zijn. De bevestiging van achondroplasie gebeurt via radiografisch onderzoek van de lange botten, waarbij de typische botstructuren zichtbaar worden.

Beeldvormende onderzoeken

Computertomografie (een CT-scan) en magnetische resonantie imaging (MRI-scan) zijn nuttige beeldvormende onderzoeken bij het bevestigen van de diagnose. Deze onderzoeken helpen bij het visualiseren van eventuele bijkomende complicaties, zoals wervelkanaalstenose. Een genetisch onderzoek via een bloedonderzoek is ook mogelijk om de genmutatie te identificeren en zo de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

De arts verwart achondroplasie vaak met volgende aandoeningen:

• Diastrofische dysplasie (skeletafwijking met kort gestalte)
• Spondyloepifyseale dysplasie

Een correcte diagnose is cruciaal voor de behandeling en ondersteuning van patiënten.

Behandeling van de aandoening

Voor achondroplasie is er momenteel geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Voor sommige patiënten kunnen groeihormonen mogelijk helpen, maar dit blijft onderwerp van onderzoek.

Symptomatische behandeling

Samenhangende afwijkingen, zoals spinale stenose en ruggenmergcompressie, worden behandeld zodra symptomen zich voordoen. Dit kan variëren van pijnbestrijding tot chirurgische ingrepen, afhankelijk van de ernst van de symptomen. De behandelingsaanpak is vaak multidisciplinair, waarbij verschillende specialisten betrokken zijn, zoals KNO-artsen, orthodontisten, logopedisten, orthopedisten, geneticus, longspecialisten en kinderartsen.

Multidisciplinaire zorg

Deze samenwerking is cruciaal om de complexe gezondheidsbehoeften van patiënten met achondroplasie aan te pakken. Regelmatige opvolging door dit team kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van complicaties en het verbeteren van de algehele kwaliteit van leven.

Ondersteuning en expertise

Naast medische zorg is expertise van groot belang voor patiënten en hun families. Ondersteuningsgroepen kunnen helpen bij het delen van ervaringen en het verkrijgen van informatie over de aandoening. Psychologische ondersteuning kan ook cruciaal zijn, vooral in de adolescentie, wanneer sociale uitdagingen toenemen. Het is belangrijk dat patiënten en hun families toegang hebben tot deze middelen om hun welzijn te bevorderen.

Prognose van de ziekte

Veelal heeft de patiënt een normale intelligentie en levensverwachting. Patiënten die echter van beide ouders het gemuteerde gen ontvangen, hebben een slechte prognose. Zij overlijden meestal bij de geboorte of overleven de eerste maanden niet, omdat ze door de verkorting van de botten een onderontwikkelde ribbenkast vertonen.

Langetermijnuitkomsten

De langetermijnuitkomsten voor patiënten met achondroplasie zijn afhankelijk van de aanwezigheid van bijkomende aandoeningen en de toegang tot medische zorg. Vroegtijdige interventie en continue zorg kunnen de prognose aanzienlijk verbeteren. Het is belangrijk om de psychosociale ondersteuning niet te verwaarlozen, aangezien dit ook van invloed is op de langetermijnresultaten.

Complicaties van achondroplasie

Achondroplasie kan leiden tot verschillende complicaties die de kwaliteit van leven van patiënten beïnvloeden.

Clubbing en voetenproblemen

Clubbing aan de voeten kan zich ontwikkelen bij de patiënt. Dit kan leiden tot problemen met de mobiliteit en het risico op vallen verhogen.

Hydrocefalie

Ook kan een vochtophoping in de hersenen (waterhoofd) optreden. Deze complicaties vereisen vaak medische interventie en kunnen de algehele gezondheid van de patiënt beïnvloeden.

Snellere degeneratie van de wervelkolom

De wervelkolom kan ook sneller degenereren bij patiënten met achondroplasie. Dit verhoogt het risico op rugpijn en andere wervelgerelateerde aandoeningen. Regelmatige opvolging en behandeling zijn essentieel om deze complicaties te beheersen.

Snellere ziekteprogressie

Patiënten met achondroplasie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere gezondheidsproblemen, zoals obesitas en hart- en vaatziekten. Preventieve zorg en educatie zijn cruciaal om deze risicofactoren te verminderen. Het is van belang dat patiënten regelmatig gecontroleerd worden en dat hun gezondheid nauwlettend in de gaten wordt gehouden.

Het belang van vroege diagnose, behandeling en multidisciplinaire zorg is cruciaal voor de levenskwaliteit van patiënten met achondroplasie. Het welzijn van deze patiënten hangt af van effectieve ondersteuning en aandacht voor hun unieke behoeften.