InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Achondroplasie: Botgroeiaandoening met dwerggroei

Achondroplasie: Botgroeiaandoening met dwerggroei

Achondroplasie: Botgroeiaandoening met dwerggroei Achondroplasie, de meest voorkomende vorm van dwerggroei, is een erfelijke aandoening waarbij de botgroei verstoord is. Het woord “achondroplasie” betekent letterlijk “zonder de vorming van kraakbeen”. De patiënt groeit hierdoor niet goed en tevens treedt een verkromming van de lange beenderen op door vroegtijdige verbening van de groeischijven. Ook andere symptomen zijn mogelijk bij deze aandoening. De aandoening valt niet te genezen maar diverse ondersteunende en symptomatisch gerichte behandelingsmethoden zijn beschikbaar. De prognose van achondroplasie is in de meeste gevallen goed, tenzij bij een erfelijke vorm de patiënt de genmutatie erft van beide ouders.

Synoniemen achondroplasie

Een achondroplasie is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • ACH
  • Achondroplasia
  • Achondroplastic dwarfism
  • Achondroplastic dwerggroei
  • Dwerggroei, achondroplasie

Epidemiologie botgroeiaandoening

Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. De aandoening komt voor bij 1 op de 15.000 tot 40.000 pasgeborenen. Wereldwijd lijden circa 150.000 patiënten aan achondroplasie. Mannen en vrouwen zijn vervolgens in gelijke aantallen getroffen. De ziekte kent daarnaast geen raciale voorliefde. Tot slot verschijnen de symptomen bij de geboorte, al zijn ze reeds prenataal zichtbaar.

Oorzaken en erfelijkheid van de botziekte

Mutatie

Mutaties (wijzigingen) in het FGFR3-gen veroorzaken achondroplasie. Het FGFR3-gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat de ontwikkeling en instandhouding van bot en hersenweefsel reguleert. Twee specifieke mutaties in het FGFR3-gen zijn verantwoordelijk voor bijna alle gevallen van achondroplasie. Door de mutatie gebeurt namelijk geen omzetting van kraakbeen naar bot.

Overerving

De overervingswijze van achondroplasie gebeurt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één defect gen voldoende om de aandoening te veroorzaken. Als een ouder achondroplasie heeft, heeft het kind een kans van 50% om de aandoening over te erven. Als beide ouders de aandoening hebben, is de kans van het kind verhoogd tot 75%. In 80% van de gevallen ontstaat de aandoening de novo. Hierbij is met andere woorden geen familiale geschiedenis van de aandoening bekend.

Symptomen ziekte: Dwerggroei en skeletgerelateerde problemen

De symptomen van achondroplasie zijn reeds bij de geboorte zichtbaar. Het belangrijkste symptoom is het korte gestalte van de patiënt. De maximale lengte van vrouwelijke patiënten met achondroplasie bedraagt 124 cm, bij mannen is dat 131 cm. De dwerggroei uit zich doordat de lengte van de patiënt zich onder de gemiddelde hoogte van een persoon van dezelfde leeftijd en geslacht bevindt. De patiënt heeft daarnaast een abnormale hand met veel ruimte tussen de middelvinger en de ringvinger. De andere vingers zijn ook veelal kort. Het hoofd oogt vaak groot (macrocefalie) in vergelijking met het kleine lichaam, en het voorhoofd is prominent. Een verminderde spierspanning (hypotonie) is ook gemeld bij patiënten. Andere skeletale problemen omvatten kromme (gebogen) benen, kyfose (achterwaartse verkromming van de wervelkolom) en lordose (voorwaartse kromming van de wervelkolom), verkorte armen en benen (vooral de bovenarm en dij) en wervelkanaalstenose (spinale stenose). Door de skeletgerelateerde problemen ontstaan vaak (rug)pijn, tintelingen, zwakte in de benen en bewegingsproblemen zoals moeite met lopen en moeite om de ellebogen te buigen. Ook gehoorverlies door te smalle gehoorgangen is mogelijk.

Diagnose en onderzoeken

Onderzoeken voor en na de geboorte

Een echografie toont overmatig vruchtwater (polyhydramnion, meer dan twee liter vruchtwater) rond de foetus, wat wijst op een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel). Na de geboorte merkt de arts een groot hoofd op ten opzichte van de rest van het lichaam. Ook zijn er mogelijk symptomen van hydrocefalie (waterhoofd). De bevestiging van achondroplasie gebeurt via radiografisch onderzoek van de lange botten. Ook computertomografie (een CT-scan) en magnetische resonantie imaging (MRI-scan) zijn nuttige beeldvormende onderzoeken bij het bevestigen van de diagnose. Een genetisch onderzoek via een bloedonderzoek is tot slot mogelijk om de genmutatie te identificeren.

Differentiële diagnose

De arts verwart achondroplasie vaak met volgende aandoeningen: diastrofische dysplasie (skeletafwijking met kort gestalte) en spondyloepifyseale dysplasie.

Behandeling van aandoening

Voor achondroplasie is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Voor sommige patiënten helpen groeihormonen mogelijk. Samenhangende afwijkingen, zoals spinale stenose en ruggenmergcompressie behandelt de arts als symptomen verschijnen bij de patiënt. Meestal werken de KNO-arts, orthodontist, logopedist, orthopedist, geneticus, longspecialist en kinderarts samen bij de behandeling van de patiënt.

Prognose ziekte

Veelal heeft de patiënt een normale intelligentie alsook een normale levensverwachting. Patiënten die echter van beide ouders het gemuteerde gen ontvangen, hebben een slechte prognose. Zij overlijden meestal bij de geboorte of overleven de eerste maanden niet omdat ze door de verkorting van de botten een onderontwikkelde ribbenkast vertonen.

Complicaties achondroplasie

Clubbing aan de voeten ontwikkelt zich mogelijk bij de patiënt. Ook een vochtophoping in de hersenen (waterhoofd) komt voor.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Strudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningStrudwick-syndroom: BotgroeiaandoeningHet Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook probleme…
Acromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtAcromicrische dysplasie: Afwijkingen aan skelet en gezichtBij acromicrische dysplasie, een zeldzame erfelijke skeletaandoening, heeft de patiënt een zeer kort gestalte, korte led…
Robinow-Syndroom: Afwijkingen aan gestalte, gezicht & skeletRobinow-Syndroom: Afwijkingen aan gestalte, gezicht & skeletHet Robinow-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gestalte, het hoo…
Genetische mechanismen bij dwerggroeiGenetische mechanismen bij dwerggroeiWanneer een persoon een klein gestalte heeft wordt er vaak gesproken van dwerggroei, deze afwijking kan verschillende oo…
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenKniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingenBij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Teve…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Trondheim Byarkiv, Flickr (CC BY-2.0)
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • http://emedicine.medscape.com/article/1258401-differential
  • http://emedicine.medscape.com/article/1258401-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1258401-treatment#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1258401-workup#showall
  • http://nl.healthline.com/health/achondroplasie#Behandeling7
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/achondroplasie
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia
  • https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm

Reageer op het artikel "Achondroplasie: Botgroeiaandoening met dwerggroei"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!