Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening

Het Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook problemen met het gezichtsvermogen en gelaatsafwijkingen optreden. De ondersteunende behandeling richt zich vooral op het voorkomen van complicaties. De naam “Strudwick” is afgeleid van de naam van de eerste patiënt die zich met deze symptomen presenteerde.

• Synoniemen Strudwick-syndroom
• Epidemiologie botgroeiaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen ziekte: Gezicht, ogen en skelet
• Diagnose aandoening
• Behandeling botgroeiaandoening
• Prognose van de aandoening
• Complicaties van Strudwick-syndroom
• Complicaties van Strudwick-syndroom
• Preventie van Strudwick-syndroom

Synoniemen Strudwick-syndroom

Het Strudwick-syndroom is bekend onder de volgende synoniemen:

• Gevlekt metafyse syndroom SED Strudwick SEMD, Strudwick type SMED, Strudwick type SMED, type I Spondyloepimetaphyseal dysplasie Spondylometaepiphyseal dysplasie congenita, Strudwick type Spondylometaphyseal dysplasie (SMD)

Epidemiologie botgroeiaandoening

Deze uiterst zeldzame aandoening is wereldwijd slechts enkele tientallen keren gemeld. Er is geen verdere informatie beschikbaar met betrekking tot de incidentie en de seksuele, raciale en geografische voorkeur.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het COL2A1-gen veroorzaken het Strudwick-syndroom. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van type II collageen, dat voorkomt in het glasvocht van het oog en het kraakbeen. Type II collageen is essentieel voor de normale ontwikkeling van bot en andere bindweefsels. Door de mutaties in het COL2A1-gen ontstaat een abnormale groei van collageen in het bot en andere bindweefsels, wat leidt tot de symptomen van het Strudwick-syndroom.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het Strudwick-syndroom is erfelijkheid. Aangezien de aandoening autosomaal dominant wordt overgedragen, betekent dit dat een enkel gemuteerd gen van een ouder voldoende is om de aandoening over te dragen op de nakomelingen.

Symptomen ziekte: Gezicht, ogen en skelet

De symptomen verschillen per patiënt in ernst en uitgebreidheid. Er zijn zelfs aanzienlijke variaties tussen families.

Gezicht

Patiënten met het Strudwick-syndroom hebben vaak een afwijkend uiterlijk. Sommige baby’s worden geboren met een gespleten gehemelte (schisis). De jukbeenderen kunnen bovendien "afgevlakt" zijn, wat bijdraagt aan het kenmerkende uiterlijk.

Ogen

Oogproblemen zijn ook gebruikelijk bij deze aandoening. Patiënten kunnen ernstige bijziendheid (hoge myopie) en netvliesloslatingen ervaren. Cataract is eveneens gerapporteerd bij patiënten met deze aandoening.

Skelet

De botafwijkingen worden veroorzaakt door de genetische mutatie die de ontwikkeling van bot en bindweefsel aantast. De patiënt wordt vaak geboren met een kort gestalte, een zeer kort lijf en verkorte ledematen. De handen en voeten hebben vaak een gemiddelde grootte. Skeletafwijkingen kunnen zich op verschillende manieren presenteren, zoals lordose (voorwaartse kromming van de wervelkolom) of scoliose (laterale afwijking van de wervelkolom). Ernstige skeletafwijkingen kunnen leiden tot ademhalingsproblemen. Instabiliteit van de wervels verhoogt het risico op problemen met het ruggenmerg. De patiënt kan ook wervelbeschadiging, een kippenborst, afwijkingen van het heupgewricht en/of een klompvoet vertonen. Tot slot kunnen patiënten al op vroege leeftijd artritis (medische term voor "gewrichtsontsteking") ontwikkelen.

Diagnose aandoening

De diagnose wordt vaak gesteld door middel van röntgenfoto’s (radiografisch onderzoek) van het skelet, waarop de botafwijkingen zichtbaar zijn. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van het Strudwick-syndroom door de aanwezigheid van mutaties in het COL2A1-gen aan te tonen.

Behandeling botgroeiaandoening

Hoewel de aandoening zelf niet te genezen is, bestaat de behandeling uit ondersteunende zorg. Een multidisciplinair team van artsen en zorgverleners werkt samen, waaronder een kinderarts, neurochirurg, en oogarts. De behandeling richt zich op het voorkomen van complicaties en het beheren van symptomen. De oogarts voert regelmatig uitgebreide oogonderzoeken uit om cataract tijdig op te sporen en te behandelen via een cataractoperatie. Ook netvliesloslatingen worden opgespoord en behandeld. Artsen adviseren het vermijden van contactsporten en benadrukken het belang van een gezonde levensstijl om overgewicht te voorkomen.

Prognose van de aandoening

Over de prognose van het Strudwick-syndroom is weinig informatie beschikbaar in de medische literatuur, waarschijnlijk vanwege het geringe aantal patiënten dat in rapporten is opgenomen. De prognose kan variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandelingen.

Complicaties van Strudwick-syndroom

Complicaties van Strudwick-syndroom

Het Strudwick-syndroom kan leiden tot diverse complicaties door de onderliggende skeletafwijkingen en oogproblemen:

• Ernstige pijn: Door skeletafwijkingen kunnen patiënten hevige pijn ervaren, vooral in de gewrichten en de wervelkolom.
• Artritis: Vroegtijdige ontwikkeling van artritis kan optreden, wat leidt tot gewrichtsontsteking en pijn.
• Ademhalingsproblemen: Skeletafwijkingen zoals ernstige scoliose kunnen de ademhaling belemmeren door druk op de longen en het ademhalingssysteem.
• Oogproblemen: Gevolgen zoals ernstige bijziendheid, netvliesloslatingen en cataract kunnen optreden, wat kan leiden tot verslechtering van het gezichtsvermogen.
• Progressief functieverlies: De beschadiging van de wervels en andere skeletafwijkingen kunnen leiden tot verlies van motorische functies en mobiliteitsproblemen.
• Instabiliteit van de wervels: Instabiliteit kan leiden tot ruggenmergproblemen en mogelijk neurologische symptomen.
• Kippenborst: Deze afwijking kan ontstaan door de voortgang van de botafwijkingen en kan ademhalingsproblemen verergeren.

Deze lijst bevat de belangrijkste complicaties geassocieerd met het Strudwick-syndroom.

Preventie van Strudwick-syndroom

Preventie van het Strudwick-syndroom is beperkt, gezien het erfelijke karakter van de aandoening. Er zijn echter enkele algemene maatregelen die kunnen helpen om de gevolgen van de aandoening te beperken:

• Genetisch onderzoek: Voorstellen van genetisch advies en testen aan ouders die een familiegeschiedenis van het syndroom hebben kan helpen bij het identificeren van risico’s vóór de zwangerschap.
• Regelmatige medische controles: Vroege diagnose door regelmatige medische controles en screenings kan helpen om symptomen tijdig te identificeren en te behandelen.
• Multidisciplinaire zorg: Het betrekken van een multidisciplinair team van zorgverleners, waaronder kinderartsen, neurochirurgen, en oogartsen, kan bijdragen aan een effectieve behandeling en preventie van complicaties.
• Oogonderzoeken: Regelmatige oogonderzoeken door een oogarts kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van cataract en netvliesproblemen.
• Gezonde levensstijl: Een gezonde levensstijl met een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging kan helpen om overgewicht te voorkomen, wat complicaties kan verminderen.
• Vermijden van contactsporten: Het vermijden van contact- en risicosporten kan helpen om blessures en verdere skeletproblemen te voorkomen.