InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening

Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening

Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening Het Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook problemen met het gezichtsvermogen en gelaatsafwijkingen optreden. De ondersteunende behandeling bestaat vooral uit het voorkomen van complicaties. De naam “Strudwick” is afgeleid van de naam van de eerste patiënt die zich met deze symptomen presenteerde.

Synoniemen Strudwick-syndroom

Het Strudwick-syndroom is gekend onder deze synoniemen:
  • Gevlekt metafyse syndroom
  • SED Strudwick
  • SEMD, Strudwick type
  • SMED, Strudwick type
  • SMED, type I
  • Spondyloepimetaphyseal dysplasie
  • Spondylometaepiphyseal dysplasie congenita, Strudwick type
  • Spondylometaphyseal dysplasie (SMD)

Epidemiologie botgroeiaandoening

Deze uiterst zeldzame aandoening is wereldwijd slechts enkele tientallen keren gemeld. Er is geen verdere informatie gevonden met betrekking tot de incidentie en de seksuele, raciale en geografische voorkeur.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het COL2A1-gen veroorzaken het Strudwick-syndroom. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat type II collageen vormt. Dit type collageen zit in de gel die te vinden is in het glasvocht van het oog en het kraakbeen. Type II collageen is essentieel voor de normale ontwikkeling van bot en andere bindweefsels. Door de meeste mutaties in het COL2A1-gen ontstaat een abnormale groei van collageen in het bot en andere bindweefsels, hetgeen resulteert in de symptomen van het Strudwick-syndroom.

Symptomen ziekte: Gezicht, ogen en skelet

De symptomen verschillen per patiënt in ernst en uitgebreidheid en zijn zelfs tussen families zijn er mogelijk veel verschillen..

Gezicht

Patiënten met het Strudwick-syndroom hebben een apart uiterlijk. Sommige baby’s komen ter wereld met een gespleten gehemelte (schisis). De jukbeenderen zijn daarnaast “afgevlakt”.

Ogen

De patiënt vertoont tevens oogproblemen. Zo heeft hij last van ernstige bijziendheid (hoge myopie) en netvliesloslatingen. Cataract is eveneens gerapporteerd.

Skelet

De botafwijkingen zijn het gevolg van de genetische mutatie die de ontwikkeling van bot en bindweefsel aantast. De patiënt komt ter wereld met een kort gestalte, een zeer kort lijf en een verkorte ledematen. De handen en voeten hebben veelal wel een gemiddelde grootte. Skeletafwijkingen presenteren zich eveneens. Zo heeft de patiënt lordose (voorwaartse (fysiologische) kromming van de wervelkolom: holle rug) of een scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil). De mogelijk ernstige skeletafwijking resulteren mogelijk in ademhalingsproblemen. Instabiliteit van de wervels in de verhogen het risico op problemen met het ruggenmerg. De patiënt presenteert zich veelal met wervelbeschadiging, een kippenborst, een afwijking van het heupgewricht en/of een een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden). Tot slot ontwikkelt een patiënt al op vroege leeftijd artritis (medische term voor "gewrichtsontsteking").

Diagnose aandoening

De arts maakt röntgenfoto’s (radiografisch onderzoek) van het skelet waarop de botafwijkingen te zien zijn. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling botgroeiaandoening

De aandoening zelf valt niet te genezen, maar de patiënt krijgt een ondersteunende behandeling. Hierbij werkt een multidisciplinair team van artsen en andere zorgverleners samen zoals een kinderarts, een neurochirurg, een oogarts, … Verder tracht de arts de kraakbeendegeneratie en mogelijke complicaties te voorkomen. De oogarts doet verder op regelmatige basis een uitgebreid oogonderzoek om de cataract tijdig te ontdekken en zo nodig te behandelen via een cataractoperatie. Ook een netvliesloslating valt op te sporen met een regelmatig oogonderzoek. Artsen raden contactsporten verder af. Tot slot is een gezonde levensstijl belangrijk om overgewicht te voorkomen.

Prognose van de aandoening

Over de prognose van dit syndroom is in de medische literatuur geen informatie te vinden. Wellicht is dit het gevolg van het weinige aantal patiënten dat reeds is opgenomen in de medische rapporten.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Kippenborst (pectus carinatum): BorstkasafwijkingKippenborst (pectus carinatum): BorstkasafwijkingPectus carinatum is een groeistoornis van de borstkas waarbij het borstbeen naar voren uitsteekt en de zijvlakten van bo…
Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht & organenBoomerang dysplasie is een zeldzame aandoening waarbij de botontwikkeling in het lichaam is aangetast. Meestal overlijde…
Schisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelteSchisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelteSchisis is wereldwijd één van de meest voorkomende aangeboren gezichtsafwijkingen. Hierbij komt een baby ter wereld met…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/spondyloepimetaphyseal-dysplasia-strudwick-type
  • http://www.omim.org/entry/184250
  • http://www.rightdiagnosis.com/s/strudwick_syndrome/intro.htm
  • http://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/syndrome-de-strudwick/traitement
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Spondyloepimetaphyseal_dysplasia,_Strudwick_type

Reageer op het artikel "Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!