Fibromusculaire dysplasie: Abnormale groei in wand slagader

Fibromusculaire dysplasie is een bloedvataandoening waarbij een abnormale groei in de wanden van de middelgrote en grote slagaders tot stand komt, wat uiteindelijk leidt tot een verminderde bloedstroom en een verminderde functie van organen. De meest voorkomende getroffen slagaders bevinden zich in de nieren en hals, al zijn ook andere locaties mogelijk getroffen. De klinische presentatie is zeer variabel en afhankelijk van de getroffen locatie, zoals gewichtsverlies, duizeligheid en zwakte in de armen of benen, al ervaart niet elke patiënt symptomen. Door de ziekte ontstaan onbehandeld sneller diverse ernstige problemen zoals een beroerte of nierfalen. De vooruitzichten zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen en de exacte locatie van fibromusculaire dysplasie.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Abnormale groei in wand van slagader
• Risicofactoren van fibromusculaire dysplasie
• Symptomen
• Buik
• Hart
• Hersenen
• Ledematen
• Nieren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Fibromusculaire dysplasie is een aandoening die relatief zeldzaam is en vaker voorkomt bij vrouwen dan bij mannen. De prevalentie van fibromusculaire dysplasie wordt geschat op ongeveer 1 op de 1000 mensen, hoewel de werkelijke cijfers moeilijk te bepalen zijn door de variëteit aan symptomen en het soms asymptomatische verloop. Deze aandoening kan op elke leeftijd voorkomen, maar wordt vaak gediagnosticeerd bij volwassenen tussen de 30 en 50 jaar.

Oorzaken: Abnormale groei in wand van slagader

De exacte oorzaak van fibromusculaire dysplasie is onbekend, maar het wordt verondersteld een combinatie van genetische en omgevingsfactoren te zijn. Er is geen specifieke genetische mutatie geïdentificeerd die de aandoening veroorzaakt, maar het wordt soms gezien in families met een voorgeschiedenis van vaatziekten. Het wordt vaak geassocieerd met abnormale groei van de vaatwand, wat kan leiden tot vernauwingen en andere vaatproblemen. Hormonale invloeden worden ook onderzocht als mogelijke bijdragen aan de aandoening.

Risicofactoren van fibromusculaire dysplasie

Hoewel de oorzaak van fibromusculaire dysplasie onduidelijk blijft, spelen genetische factoren mogelijk een rol. Circa 10% van de patiënten met de ziekte heeft de aandoening mogelijk geërfd. Zij hebben vaak andere genetische bloedvatafwijkingen. Circa 10% van de patiënten met fibromusculaire dysplasie heeft een getroffen familielid. Maar ook andere factoren spelen een rol, zoals:

• een hormonale onbalans
• een verlies van zuurstoftoevoer naar de bloedvatwand veroorzaakt door fibreuze letsels
• mechanische stress door een trauma
• roken
• stress op de slagaderwanden

Symptomen

De aard van de symptomen is afhankelijk van de locatie van het getroffen bloedvat. Bij sommige patiënten zijn ook verschillende locaties aangetast. Soms zijn patiënten volledig asymptomatisch en dan wordt de aandoening toevallig ontdekt bij beeldvormende onderzoeken die de arts uitvoert voor een andere reden. De mediane leeftijd bij het eerste symptoom bedraagt ongeveer 47 jaar. Diverse niet-specifieke symptomen waarmee een patiënt mogelijk kampt zijn: hoofdpijn, slapeloosheid, vermoeidheid en pijn op de borst of buik.

Buik

Mesenteriale of intestinale fibromusculaire dysplasie duidt op schade van slagaders die naar de buik leiden. Patiënten ervaren mogelijk buikpijn na het eten of abnormaal gewichtsverlies.

Hart

Als de slagaders naar het hart (coronaire bloedvaten) getroffen zijn, komen pijn op de borst en zeer sporadisch een hartaanval tot uiting. Wanneer scheuren ontstaan in de wanden van de kransslagader (arteriële dissectie of spontane coronaire arterie-dissectie), kampt de patiënt met pijn op de borst, zweten, misselijkheid en/of kortademigheid.

Hersenen

De bloedvataandoening treft mogelijk de halsslagader die leidt naar de hersenen. Bekende symptomen van cerebrovasculaire fibromusculaire dysplasie omvatten hoofdpijn (meestal migraine: aanvallen van een aura en/of eenzijdige hoofdpijn), pulserende tinnitus (oorsuizen), duizeligheid, wazig zien of een tijdelijk verlies van het gezichtsvermogen, zwakte of gevoelloosheid in het gezicht en nekpijn, maar soms zijn patiënten asymptomatisch. Complicaties van cerebrovasculaire fibromusculaire dysplasie omvatten een TIA (miniberoerte), het Horner-syndroom of een subarachnoïdale bloeding (bloeding tussen de hersenvliezen).

Ledematen

Wanneer fibromusculaire dysplasie de slagaders naar de ledematen (armen en benen) treft, veroorzaakt dit claudicatio intermittens (pijn in benen tijdens het wandelen), koude armen en benen, zwakte, gevoelloosheid, tintelingen, huidveranderingen (kleur of uiterlijk) en ongemak bij het bewegen van de handen, armen, voeten en/of benen.

Nieren

Wanneer fibromusculaire dysplasie de nierslagaders treft, treedt secundaire nierhypertensie (hoge bloeddruk in nieren) op. Complicaties zoals een aneurysma (uitstulping), een dissectie (scheur), een verstopping van de nierslagader en weefselschade in de nieren zijn in verband gebracht met fibromusculaire dysplasie van de nierslagaders. Nierfalen komt vaak voor bij zuigelingen maar is zelden aanwezig bij volwassenen.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van fibromusculaire dysplasie kunnen variëren afhankelijk van de aangetaste vaten, maar kunnen onder meer hoofdpijn, duizeligheid, en symptomen van een beroerte omvatten als gevolg van arteriële vernauwing. Andere symptomen kunnen pijn op de borst, hoge bloeddruk, en abnormale hartslagen zijn. Het is belangrijk om medische hulp te zoeken bij het ervaren van dergelijke symptomen, vooral als ze plotseling optreden of verergeren.

Diagnose en onderzoeken

Doordat de patiënt geen typische symptomen ervaart, vormt het stellen van de diagnose van fibromusculaire dysplasie voor de arts een uitdaging. De arts wil de medische en familiale geschiedenis en de symptomen van de patiënt eerst te weten komen. De diagnose gebeurt meestal op basis van een klinische presentatie, een bloedonderzoek, een duplex-echografie, een magnetische resonantie-angiografie (MRA), computertomografie-angiografie (CTA). De tijdsduur vanaf de eerste tekenen tot de diagnose bedraagt gemiddeld vijf jaar.

Behandeling

Er is anno oktober 2020 geen remedie voor fibromusculaire dysplasie bekend. De behandeling is gericht op het verlichten van de klachten die gepaard gaan met de ziekte. Hierbij is een voortdurende opvolging door de arts nodig. De behandeling wordt bepaald door factoren zoals de leeftijd en de locatie van de ziekte en de algemene gezondheid van de patiënt. Medicijnen, medische procedures en/of chirurgische ingrepen zijn beschikbaar. Deze behandelingsopties trachten de bloeddoorstroming te verbeteren. Ook het onder controle houden van de bloeddruk en het verbeteren van de levensstijl (dieet, lichaamsbeweging en stoppen met roken) zijn essentiële behandelingen.

Prognose

De prognose voor fibromusculaire dysplasie varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de behandeling. Veel patiënten hebben een goede prognose met adequaat beheer van symptomen en preventie van complicaties. In ernstige gevallen kunnen de aandoening en de gerelateerde complicaties echter een aanzienlijke impact hebben op de kwaliteit van leven. Regelmatige medische controle en naleving van het behandelplan zijn cruciaal voor het behoud van een goede gezondheid.

Complicaties

Mogelijke complicaties van fibromusculaire dysplasie zijn beroertes, hartaanvallen, en hypertensie als gevolg van vernauwde of beschadigde bloedvaten. Chronische symptomen zoals hoofdpijn en duizeligheid kunnen ook de levenskwaliteit beïnvloeden. In zeldzame gevallen kunnen de aangetaste vaten leiden tot ernstige complicaties zoals aneurysma's of arteriële dissecties.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor fibromusculaire dysplasie, maar het beheren van risicofactoren zoals hoge bloeddruk kan helpen bij het voorkomen van verdere vaatproblemen. Regelmatige controle en monitoring van de bloedvaten zijn belangrijk om complicaties tijdig te detecteren en te behandelen. Gezonde levensstijlkeuzes zoals een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging kunnen bijdragen aan het behoud van een goede vaatgezondheid.

Lees verder

• Ischemie: Tekort aan zuurstof en voedingsstoffen in bloedvat
• Aneurysma: Uitstulping van een deel van een slagader