Fibromusculaire dysplasie: Abnormale groei in wand slagader

Fibromusculaire dysplasie is een bloedvataandoening waarbij een abnormale groei in de wanden van de middelgrote en grote slagaders tot stand komt, wat uiteindelijk leidt tot een verminderde bloedstroom en een verminderde functie van organen. De meest voorkomende getroffen slagaders bevinden zich in de nieren en hals, al zijn ook andere locaties mogelijk getroffen. De klinische presentatie is zeer variabel en afhankelijk van de getroffen locatie, zoals gewichtsverlies, duizeligheid en zwakte in de armen of benen, al ervaart niet elke patiënt symptomen. Door de ziekte ontstaan onbehandeld sneller diverse ernstige problemen zoals een beroerte of nierfalen. De vooruitzichten zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen en de exacte locatie van fibromusculaire dysplasie.

• Epidemiologie van bloedvataandoening
• Oorzaken: Abnormale groei in wand van slagader
• Risicofactoren van fibromusculaire dysplasie
• Symptomen
• Buik
• Hart
• Hersenen
• Ledematen
• Nieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van aandoening
• Preventie

Epidemiologie van bloedvataandoening

Fibromusculaire dysplasie treft voornamelijk vrouwen van middelbare leeftijd, maar komt ook tot uiting bij mannen en mensen van alle leeftijden (ook kinderen). De prevalentie van fibromusculaire dysplasie is niet bekend (oktober 2020). Mogelijk is de ziekte ondergediagnosticeerd en is deze niet zo zeldzaam als gedacht.

Oorzaken: Abnormale groei in wand van slagader

Bij fibromusculaire dysplasie, een bloedvataandoening, ontstaat een abnormale groei in een bloedvatwand. De middelgrote bloedvaten vernauwen (stenose) en vergroten (aneurysma). Hierdoor is er een verminderde bloedstroom naar organen, waardoor deze niet meer goed werken.

Risicofactoren van fibromusculaire dysplasie

Hoewel de oorzaak van fibromusculaire dysplasie onduidelijk blijft, spelen genetische factoren mogelijk een rol. Circa 10% van de patiënten met de ziekte heeft de aandoening mogelijk geërfd. Zij hebben vaak andere genetische bloedvatafwijkingen. Circa 10% van de patiënten met fibromusculaire dysplasie heeft een getroffen familielid. Maar ook andere factoren spelen een rol, zoals:

• een hormonale onbalans
• een verlies van zuurstoftoevoer naar de bloedvatwand veroorzaakt door fibreuze letsels
• mechanische stress door een trauma
• roken
• stress op de slagaderwanden

Symptomen

De aard van de symptomen is afhankelijk van de locatie van het getroffen bloedvat. Bij sommige patiënten zijn ook verschillende locaties aangetast. Soms zijn patiënten volledig asymptomatisch en dan wordt de aandoening toevallig ontdekt bij beeldvormende onderzoeken die de arts uitvoert voor een andere reden. De mediane leeftijd bij het eerste symptoom bedraagt ongeveer 47 jaar. Diverse niet-specifieke symptomen waarmee een patiënt mogelijk kampt zijn: hoofdpijn, slapeloosheid, vermoeidheid en pijn op de borst of buik.

Buik

Mesenteriale of intestinale fibromusculaire dysplasie duidt op schade van slagaders die naar de buik leiden. Patiënten ervaren mogelijk buikpijn na het eten of abnormaal gewichtsverlies.

Hart

Als de slagaders naar het hart (coronaire bloedvaten) getroffen zijn, komen pijn op de borst en zeer sporadisch een hartaanval tot uiting. Wanneer scheuren ontstaan in de wanden van de kransslagader (arteriële dissectie of spontane coronaire arterie-dissectie), kampt de patiënt met pijn op de borst, zweten, misselijkheid en/of kortademigheid.

Hersenen

De bloedvataandoening treft mogelijk de halsslagader die leidt naar de hersenen. Bekende symptomen van cerebrovasculaire fibromusculaire dysplasie omvatten hoofdpijn (meestal migraine: aanvallen van een aura en/of eenzijdige hoofdpijn), pulserende tinnitus (oorsuizen), duizeligheid, wazig zien of een tijdelijk verlies van het gezichtsvermogen, zwakte of gevoelloosheid in het gezicht en nekpijn, maar soms zijn patiënten asymptomatisch. Complicaties van cerebrovasculaire fibromusculaire dysplasie omvatten een TIA (miniberoerte), het Horner-syndroom of een subarachnoïdale bloeding (bloeding tussen de hersenvliezen).

Ledematen

Wanneer fibromusculaire dysplasie de slagaders naar de ledematen (armen en benen) treft, veroorzaakt dit claudicatio intermittens (pijn in benen tijdens het wandelen), koude armen en benen, zwakte, gevoelloosheid, tintelingen, huidveranderingen (kleur of uiterlijk) en ongemak bij het bewegen van de handen, armen, voeten en/of benen.

Nieren

Wanneer fibromusculaire dysplasie de nierslagaders treft, treedt secundaire nierhypertensie (hoge bloeddruk in nieren) op. Complicaties zoals een aneurysma (uitstulping), een dissectie (scheur), een verstopping van de nierslagader en weefselschade in de nieren zijn in verband gebracht met fibromusculaire dysplasie van de nierslagaders. Nierfalen komt vaak voor bij zuigelingen maar is zelden aanwezig bij volwassenen.

Diagnose en onderzoeken

Doordat de patiënt geen typische symptomen ervaart, vormt het stellen van de diagnose van fibromusculaire dysplasie voor de arts een uitdaging. De arts wil de medische en familiale geschiedenis en de symptomen van de patiënt eerst te weten komen. De diagnose gebeurt meestal op basis van een klinische presentatie, een bloedonderzoek, een duplex-echografie, een magnetische resonantie-angiografie (MRA), computertomografie-angiografie (CTA). De tijdsduur vanaf de eerste tekenen tot de diagnose bedraagt gemiddeld vijf jaar.

Behandeling

Er is anno oktober 2020 geen remedie voor fibromusculaire dysplasie bekend. De behandeling is gericht op het verlichten van de klachten die gepaard gaan met de ziekte. Hierbij is een voortdurende opvolging door de arts nodig. De behandeling wordt bepaald door factoren zoals de leeftijd en de locatie van de ziekte en de algemene gezondheid van de patiënt. Medicijnen, medische procedures en/of chirurgische ingrepen zijn beschikbaar. Deze behandelingsopties trachten de bloeddoorstroming te verbeteren. Ook het onder controle houden van de bloeddruk en het verbeteren van de levensstijl (dieet, lichaamsbeweging en stoppen met roken) zijn essentiële behandelingen.

Prognose

Afhankelijk van de locatie en de ernst van de aandoening is de prognose bij sommige patiënten goed terwijl bij anderen sneller (ernstige) complicaties optreden. Het is daarom moeilijk om een prognose te geven van deze ziekte.

Complicaties van aandoening

Onbehandeld leidt de ziekte soms tot aneurysmata met bloedingen in de hersenen, hetgeen resulteert in een beroerte, permanente zenuwbeschadiging of de dood. Wanneer fibromusculaire dysplasie in meerdere bloedvaten aanwezig is, of wanneer meerdere takken van de nierslagaders betrokken zijn, ontstaan sneller niercomplicaties zoals nierfalen of renale arterie-dissectie.

Preventie

Fibromusculaire dysplasie is niet te voorkomen, maar niet roken verkleint de kans op het ontwikkelen van fibromusculaire dysplasie.

Lees verder

• Ischemie: Tekort aan zuurstof en voedingsstoffen in bloedvat
• Aneurysma: Uitstulping van een deel van een slagader