Weill-Marchesani-syndroom (WMS): Bindweefselaandoening

Weill-Marchesani-syndroom (WMS): Bindweefselaandoening Het Weill-Marchesani-syndroom is een zeldzame genetische bindweefselaandoening gekenmerkt door oog(lens)afwijkingen, een klein gestalte, brachydactylie (korte vingers/tenen), stijve gewrichten en vaak ook hartafwijkingen. Het syndroom zelf valt niet te genezen maar via een multidisciplinaire behandeling bij diverse artsen zijn symptomen wel te voorkomen, verlichten of verhelpen. De oogartsen Georges Weill en Oswald Marchesani beschreven het syndroom voor het eerst in respectievelijk 1932 en 1939.

Epidemiologie Weill-Marchesani-syndroom

Het Weill-Marchesani-syndroom is zeldzaam; het heeft een geschatte prevalentie van 1 op 100.000 patiënten.

Oorzaken en erfelijkheid WMS

Mutaties (wijzigingen) in het ADAMTS10 en FBN1-gen veroorzaken het Weill-Marchesani-syndroom. Bij sommige patiënten met het Weill-Marchesani-syndroom, zijn geen mutaties in ADAMTS10 of FBN1 te vinden. Het is in 2020 nog onduidelijk welke genetische mutatie dan verantwoordelijk is voor het syndroom.

De overerving van het Weill-Marchesani-syndroom gebeurt ofwel op een autosomaal recessieve wijze of via een autosomaal dominant patroon. Wanneer mutaties in het ADAMTS10-gen het syndroom veroorzaken, gebeurt de overerving via een autosomaal recessief overervingspatroon. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

In andere gevallen van het Weill-Marchesani-syndroom, waaronder deze die veroorzaakt zijn door mutaties in het FBN1-gen, verloopt de overerving via een autosomaal dominante wijze. Hierdoor is slechts één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen erft een getroffen persoon de genetische verandering van de ouder met de aandoening.

Symptomen: Gestalte, ogen en hart

De ernst en uitgebreidheid van de symptomen verschillen van patiënt tot patiënt. De belangrijkste symptomen van het Weill-Marchesani-syndroom zijn een kort gestalte, oogafwijkingen, ongewoon korte vingers en tenen (brachydactylie) en stijve gewrichten.

Gestalte

Bij een kort gestalte valt te denken aan een lengte van 142-169 cm voor mannen en 130-157 cm voor vrouwen.

Ogen

De patiënt met WMS vertoont bovendien diverse oogafwijkingen. Microsferofakie is een symptoom van het Weill-Marchesani-syndroom. Deze medische term verwijst naar een kleine, bolvormige lens, die gepaard gaat met (ernstige) bijziendheid (myopie) die verergert in de loop der tijd. De lens heeft soms een abnormale oogpositie (ectopia lentis = verplaatste ooglens). Veel patiënten met het Weill-Marchesani-syndroom ontwikkelen glaucoom, een oogziekte waarbij de oogboldruk toeneemt wat mogelijk leidt tot blindheid. Cataract is eveneens gerapporteerd. Veelal starten de oogafwijkingen reeds in de kindertijd.

Hart

Af en toe presenteren zich hartafwijkingen zoals een opening tussen de aorta en longslagader (ductus arteriosus), mitralisklepinsufficiëntie, aortastenose (vernauwing van aortaklep in het hart), een vernauwde longklep (pulmonalisstenose) of een abnormaal hartritme bij patiënten met het Weill-Marchesani-syndroom.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt klinisch doordat enkele primaire kenmerken aanwezig zijn namelijk: oogafwijkingen waaronder ectopia lentis en microsferofakie, een kort gestalte, brachydactylie, gewrichtsstijfheid en hartafwijkingen (soms). De bevestiging van de diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.

Behandeling bindweefselaandoening

Een vroege detectie is belangrijk. Daarom gaat de patiënt regelmatig naar een oogarts voor een uitgebreid oogheelkundig onderzoek waarbij de oogarts een fundoscopie (oftalmoscopie) uitvoert met een speciale oogspiegel, de oftalmoscoop. Daarnaast voert hij gespecialiseerd onderzoek uit om de oogdruk te bepalen via tonometrie en gonioscopie. Indien de patiënt aan glaucoom lijdt, zijn enkele behandelingsmethoden beschikbaar: een laserbehandeling, trabeculectomie en/of een drainage-implant. Op die manier behoudt de patiënt zijn gezichtsvermogen zo goed en lang mogelijk. Niettemin is een medische behandeling van glaucoom moeilijk vanwege een paradoxale respons op miotica en mydriatica. Een lensextractie helpt bij ectopia lentis. Een perifere iridotomie is vereist om een pupilblok te voorkomen.

Ook bij de cardioloog gaat de patiënt best regelmatig langs voor een cardiaal echocardiogram.

Complicaties bij patiënten

Glaucoom is een ernstige complicatie van het syndroom. Daarnaast is het verdoven van patiënten met het WMS niet eenvoudig vanwege de gewrichtsstijfheid.
© 2015 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Ectopia lentis: Verplaatsing van de ooglensEctopia lentis: Verplaatsing van de ooglensBij ectopia lentis, een oogaandoening, is de ooglens verplaatst of verkeerd gepositioneerd. Normaal gezien zit de lens p…
Ectopia cordis: Afwijking met hart buiten borstholteEctopia cordis: Afwijking met hart buiten borstholteEctopia cordis (ectocardie) is een uiterst zeldzame aangeboren afwijking waarbij het hart zich gedeeltelijk of geheel bu…
Gewrichtsstijfheid: Oorzaken van stijve gewrichtenGewrichtsstijfheid: Oorzaken van stijve gewrichtenBij gewrichtsstijfheid ervaart een patiënt problemen om een gewricht te verplaatsen of bemerkt hij een verlies van het b…
Geleofysieke dysplasie: Afwijkingen botten, gezicht en hartGeleofysieke dysplasie: Afwijkingen botten, gezicht en hartGeleofysieke dysplasie is een vorm van dwerggroei die zich kenmerkt door korte handen en voeten, contracturen, typische…

Praktische oplossingen tegen hoofdpijnPraktische oplossingen tegen hoofdpijnHoofdpijn komt in verschillende vormen en maten voor. Het kan op meerdere plekken op/in je hoofd voelbaar zijn. Hiernaas…
Oculaire neovascularisatie: Nieuwvaatvorming in het oogOculaire neovascularisatie: Nieuwvaatvorming in het oogOculaire neovascularisatie is de medische term voor onregelmatige of abnormale ontwikkeling van zeer kleine en lekkende…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/weill-marchesani-syndrome
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1114/
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=3449
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Weill%E2%80%93Marchesani_syndrome
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/weill-marchesani-syndrome/
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 22-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.