Denys Drash-syndroom: Afwijkingen aan nieren en genitaliën

Denys Drash-syndroom: Afwijkingen aan nieren en genitaliën Het Denys Drash-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt een aangeboren nieraandoening heeft in combinatie met een Wilms' niertumor. Daarnaast treden afwijkingen aan de genitaliën op. De nieraandoening en de tumor zijn vrijwel altijd aanwezig, maar de genitale afwijkingen komen niet bij vrouwen voor. Chirurgie is nodig voor de behandeling van patiënten met dit syndroom. De vooruitzichten zijn variabel, maar de symptomen kunnen levensbedreigend zijn. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de arts Denys en zijn collega's in 1967.

Synoniemen Denys-Drash-syndroom

Het Denys-Drash-syndroom is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:
  • DDS
  • Drash-syndroom
  • Nefropathie, Wilmstumor, en genitale afwijkingen
  • Wilmstumor en pseudohermafroditisme

Epidemiologie van het Denys Drash-syndroom

De prevalentie van het Denys Drash-syndroom is onbekend. Sinds de beschrijving van de ziekte in 1967 zijn er enkele honderden gevallen gerapporteerd in de medische literatuur. De aandoening komt voor bij zowel mannen als vrouwen zonder raciale voorliefde. Vrouwen vertonen echter bijna nooit genitale afwijkingen, wat suggereert dat de werkelijke frequentie mogelijk hoger is dan gerapporteerd.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het Denys Drash-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het WT1-gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat essentieel is voor de ontwikkeling van de nieren en de gonaden (eierstokken bij vrouwen en testikels bij mannen). Mutaties in het WT1-gen verstoren de normale ontwikkeling van deze organen. Het Denys Drash-syndroom vertoont symptomen die ook bij het Frasier-syndroom voorkomen, een andere aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen. Vanwege de overlappende kenmerken worden deze aandoeningen soms als één geheel beschouwd.

Overerving

Het Denys Drash-syndroom volgt een autosomaal dominante overervingswijze. Dit betekent dat slechts één gemuteerde kopie van het gen voldoende is om de symptomen van de aandoening te veroorzaken. Dit kan leiden tot een verhoogd risico op het doorgeven van de aandoening aan de nakomelingen.

Symptomen van het Denys Drash-syndroom

De symptomen van het Denys Drash-syndroom verschijnen vaak binnen het eerste jaar van het leven en variëren in ernst. De diagnose wordt meestal gesteld tussen de leeftijd van twee weken en achttien maanden. De symptomen zijn gerelateerd aan afwijkingen aan de nieren en genitaliën.

Nieren

Nefrotisch syndroom
In de eerste maanden van het leven ontwikkelt de patiënt diffuse glomerulosclerose, een aandoening waarbij littekenweefsel zich vormt in de glomeruli (kleine bloedvaatjes in de nieren die afval uit het bloed filteren). Dit kan leiden tot nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie) in de kindertijd. Kenmerken van het nefrotisch syndroom (nierziekte met te veel eiwit in de urine) zijn onder andere:

Wilmstumor
Bij patiënten met het Denys Drash-syndroom ontwikkelt zich meestal tussen de leeftijd van twaalf en zesendertig maanden een Wilmstumor, een zeldzame vorm van nierkanker. Hierbij ontstaan één of meer kwaadaardige tumoren in de nieren. Symptomen van een Wilmstumor zijn onder andere:

Genitaliën

Mannen met het Denys Drash-syndroom hebben vanaf de geboorte gonadale dysgenesie, wat resulteert in ambigue genitaliën of volledig vrouwelijke genitaliën. De testikels van mannen met dit syndroom zijn vaak niet ingedaald (cryptorchisme), waardoor ze onvruchtbaar zijn (onvruchtbaarheid). Vrouwen hebben normaal uitziende genitaliën en alleen de nierkenmerken van de aandoening. Omdat ze geen genitale afwijkingen vertonen, krijgen vrouwen vaak de diagnose “geïsoleerd nefrotisch syndroom”.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts noteert de symptomen van de patiënt en voert een grondig lichamelijk onderzoek uit. Bij de aanwezigheid van een Wilmstumor kan de arts een massa of knobbel voelen bij het betasten van de buik. De symptomen wijzen mogelijk al in de richting van het Denys Drash-syndroom, maar verdere onderzoeken zijn nodig voor een definitieve diagnose.

Diagnostisch onderzoek

Urineonderzoek en bloedonderzoek zijn noodzakelijke laboratoriumtests. Beeldvormende onderzoeken zoals een echografie van de buik en het bekken zijn vereist. Ook een CT-scan van de buik en het bekken is nodig. Een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto) kan eventuele longmetastasen (uitzaaiingen van nierkanker naar de longen) onthullen. Vaak is een biopsie noodzakelijk voor de diagnose. Bij een Wilmstumor kan de arts een weefselbiopt nemen tijdens een nefrectomie (chirurgische verwijdering van de nier).

Differentiële diagnose

De symptomen van het Denys Drash-syndroom kunnen ook bij andere aandoeningen voorkomen. De arts kan de volgende aandoeningen verwarren met het Denys Drash-syndroom:
  • Wilmstumor
  • Nefrotisch syndroom
  • WAGR-syndroom

Behandeling van nefrotisch syndroom, Wilmstumor en genitale afwijkingen

Een team van specialisten, waaronder een nefroloog (nierspecialist), oncoloog (kankerexpert), chirurg, endocrinoloog en geneticus, werkt samen aan de behandeling van de patiënt. De behandeling bestaat voornamelijk uit chirurgie.

Nieren

De chirurg verwijdert meestal beide nieren (nefrectomie). Na de operatie is nierdialyse, medicatie en chemotherapie nodig. Een niertransplantatie wordt overwogen wanneer de patiënt minimaal twee jaar geen chemotherapie meer heeft ondergaan en er geen tumorontwikkeling meer is. Het nefrotisch syndroom is vaak resistent tegen corticosteroïden en immunosuppressiva (middelen die het immuunsysteem onderdrukken), maar keert meestal niet terug na een niertransplantatie.

Genitaliën

De chirurg voert ook een gonadectomie uit (verwijdering van de geslachtsklieren). Hormonale therapie is noodzakelijk om de hormonale balans te herstellen. Een zoutarm dieet helpt bij het voorkomen van hoge bloeddruk en oedeem. Bij nierinsufficiëntie is een voeding met een laag kalium- en fosfaatgehalte vereist. De arts zorgt voor een goede elektrolytenbalans en behandelt indien nodig de hoge bloeddruk.

Prognose en vooruitzichten

De prognose voor patiënten met het Denys Drash-syndroom is vaak somber. De mortaliteit en morbiditeit zijn hoog door de aard van de nieraandoening en het hoge risico op nierkanker. In de geraadpleegde literatuur is geen specifieke informatie over de levensverwachting beschikbaar.

Complicaties van het Denys Drash-syndroom

Complicaties van het Denys Drash-syndroom kunnen onder andere zijn:
  • Terugkerende nierkanker
  • Nierinsufficiëntie
  • Langdurige complicaties van nierdialyse
  • Complicaties na niertransplantatie
  • Hormonale onevenwichtigheden na gonadectomie

Preventie van het Denys Drash-syndroom

Aangezien het Denys Drash-syndroom erfelijk is en het gevolg is van genetische mutaties, zijn de preventiemogelijkheden beperkt tot prenatale diagnostiek en genetisch advies:
  • Prenatale screening en genetisch advies bij familiegeschiedenis van het syndroom
  • Regelmatige medische controles voor vroege opsporing en behandeling van gerelateerde aandoeningen
  • Educatie over erfelijke aandoeningen en mogelijke risico's voor toekomstige zwangerschappen
© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Nieraandoening: Wilms tumor, NefroblastoomNieraandoening: Wilms tumor, NefroblastoomEen Wilms tumor, is een kwaadaardige tumor in de nieren. Deze ziekte komt voornamelijk voor bij kinderen tussen de 1 en…
Nierkanker: oorzaken, symptomen, behandeling, prognoseNierkanker: oorzaken, symptomen, behandeling, prognoseBij nierkanker is er sprake van kwaadaardige gezwellen die zich in de nier hebben gevormd of ze komen van een tumor die…
Nefrotisch syndroom: Nierziekte met te veel eiwit in urineNefrotisch syndroom: Nierziekte met te veel eiwit in urineDe nieren spelen een cruciale rol in het filteren van afvalstoffen en overtollig water uit het lichaam. Het nefrotisch s…
Nefrotisch syndroom: symptomen, diagnose en behandelingNefrotisch syndroom: symptomen, diagnose en behandelingWanneer de nieren opeens te veel eiwit afscheiden is er sprake van het nefrotisch syndroom. Het eiwitniveau in het bloed…

Ectopia lentis: Verplaatsing van de ooglensEctopia lentis: Verplaatsing van de ooglensEctopia lentis is een oogaandoening waarbij de ooglens verplaatst of verkeerd gepositioneerd is. Normaal gesproken bevin…
Oculaire rosacea: Droge, rode, jeukende ogen en ooginfectiesOculaire rosacea: Droge, rode, jeukende ogen en ooginfectiesOculaire rosacea is een aandoening die primair de huid van het gezicht aantast, maar ook de ogen kan aantasten. Deze ont…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/943103-overview#showall, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/943103-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Denys-Drash Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/denys-drash-syndrome/, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Denys-Drash syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=220, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Denys-Drash syndrome, https://childhoodkidneysupportnetwork.org/articles-2/denys-drash-syndrome/, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Denys-Drash syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/denys-drash-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/943103-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Treatment, http://emedicine.medscape.com/article/943103-treatment#showall, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Workup, http://emedicine.medscape.com/article/943103-workup#showall, geraadpleegd op 27 juli 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 31-08-2024
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.