InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Denys Drash-syndroom: Afwijkingen aan nieren en genitaliën

Denys Drash-syndroom: Afwijkingen aan nieren en genitaliën

Denys Drash-syndroom: Afwijkingen aan nieren en genitaliën Het Denys Drash-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt een aangeboren nieraandoening heeft in combinatie met een Wilms’ niertumor. Daarnaast treden afwijkingen aan de genitaliën op. De nieraandoening is net als de tumor vrijwel steeds aanwezig maar de genitale afwijkingen komen niet bij vrouwen tot stand. Chirurgie is nodig voor de behandeling van patiënten met dit syndroom. De vooruitzichten zijn verschillend maar meestal zijn de symptomen wel levensbedreigend. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de arts Denys en zijn collega’s in 1967.

Synoniemen Denys-Drash syndroom

Het Denys-Drash syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • DDS
  • Drash-syndroom
  • Nefropathie, Wilmstumor, en genitale afwijkingen
  • Wilmstumor en pseudohermafroditisme

Epidemiologie aandoening

De prevalentie van het Denys Drash-syndroom is onbekend. In de medische wetenschappelijke literatuur is sprake van enkele honderden patiënten die gerapporteerd zijn sinds het beschrijven van de ziekte. De aandoening kent geen raciale voorliefde. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen aangetast, maar vrouwen vertonen haast nooit genitale afwijkingen en daarom is de werkelijke frequentie mogelijk hoger.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het Denys Drash-syndroom resulteert uit mutaties (= wijzigingen) in het WT1-gen. Het WT1-gen bevat instructies voor het maken van een eiwit dat verantwoordelijk is voor DNA-binding. Het WT1-eiwit speelt een rol bij de ontwikkeling van de nieren en gonaden (eierstokken bij vrouwen en de testikels bij mannen) voor de geboorte. Door de mutaties werken bepaalde genen niet goed, waardoor de ontwikkeling van de nieren en voortplantingsorganen beschadigd is. Het Denys Drash-syndroom heeft soortgelijke symptomen als het Frasier-syndroom, dat eveneens het gevolg is van mutaties in het WT1-gen. Omdat deze twee aandoeningen overlappende kenmerken hebben, plakken sommige artsen hier één aandoening op.

Overerving

Het Denys Drash-syndroom kent een autosomaal dominante overervingswijze. Eén gemuteerde kopie van het gen is dan al voldoende om de symptomen van het Denys Drash-syndroom tot uiting te laten komen.

Symptomen: Afwijkingen aan nieren en genitaliën

De symptomen van het Denys Drash-syndroom zijn aangeboren en treden veelal op binnen het eerste jaar van het leven. De ernst en uitgebreid varieert sterk onder de patiënten alsook tussen beide geslachten. Meestal gebeurt de diagnose van de aandoening tussen de leeftijd van twee weken en achttien maanden oud. Bij het Denys Drash-syndroom presenteert de patiënt zich met afwijkingen aan de nieren. Bij mannen zijn ook de genitaliën getroffen.

Nieren

Nefrotisch syndroom
Tijdens de eerste maanden van het leven ontwikkelt de patiënt diffuse glomerulosclerose. Dit is een nierziekte waarbij littekenweefsel zich vormt in de glomeruli. Glomeruli zijn kleine bloedvaatjes in de nieren die afval uit het bloed filteren. Bij patiënten met het Denys Drash-syndroom, leidt deze aandoening vaak tot nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie) in de kindertijd. Typische lichamelijke kenmerken die gepaard gaan met het nefrotisch syndroom (nierziekte met te veel eiwit in urine) omvatten oedeem (zwelling in de weefsels), een opgezette buik en terugkerende infecties. Andere symptomen ontwikkelen zich zoals:

Wilmstumor
Ook ontwikkelen haast patiënten met deze ziekte tussen de leeftijd van twaalf en zesendertig maanden een zeldzame vorm van nierkanker, die gekend is als een Wilmstumor. Hierbij ontwikkelt de patiënt één of meer kwaadaardige tumoren in de nieren. Andere symptomen omvatten:
  • ademnood door pleuravocht (vocht uit het borstvlies; dit is het weivlies dat de binnenzijde van de borstkas en de buitenkant van de longen bekleedt)
  • buikpijn
  • constipatie
  • een hoge bloeddruk (hypertensie)
  • een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak)
  • een opgezette buik
  • gewichtsverlies
  • hematurie (bloed in de urine)
  • symptomen van congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)
  • voedingsproblemen

Genitaliën

Mannen met dit syndroom hebben vanaf de geboorte gonadale dysgenesie, waardoor de uitwendige geslachtsorganen niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn (ambigue genitaliën) of de genitaliën volledig vrouwelijk verschijnen. De testikels van getroffen mannen zijn niet ingedaald (cryptorchisme). Hierdoor zijn mannen met het Denys Drash niet in staat om op een biologische manier kinderen te verwekken (ze zijn onvruchtbaar). Vrouwen hebben normaal uitziende genitaliën en alleen de nierkenmerken van de aandoening. Omdat ze niet alle symptomen van de aandoening vertonen, krijgen vrouwen vaak de diagnose “geïsoleerd nefrotisch syndroom”.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts noteert de symptomen van de patiënt en voert een grondig lichamelijk onderzoek uit. Bij de aanwezigheid van een Wilms’ tumor voelt de arts een soort massa of knobbel bij het betasten van de buik. Hij bemerkt tevens de symptomen die reeds wijzen in de richting van het Denys Drash-syndroom. Verdere onderzoeken zijn echter nodig om de diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek en bloedonderzoek zijn nodige laboratoriumonderzoeken. Beeldvormende onderzoeken zoals een echografie van het abdomen (de buik) en het bekken zijn bovendien vereist. Ook voert de arts een CT-scan van de buik en het bekken uit. Daarnaast onthult een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto) eventuele longmetastasen (uitzaaiingen van nierkanker naar de longen). Veelal is een biopsie noodzakelijk voor de diagnose van het Denys Drash-syndroom. Heeft de patiënt een Wilmstumor, dan neemt de arts een weefselbiopt af bij een nefrectomie (chirurgische verwijdering van de nier).

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen en syndromen verwart de arts mogelijk met het Denys Drash-syndroom omdat de symptomenreeks gelijkaardig is:
  • een Wilmstumor
  • het nefrotisch syndroom
  • het WAGR-Syndroom

Behandeling nefrotisch syndroom, Wilmstumor en genitaliën

Een nefroloog (nierspecialist), oncoloog (specialist in kanker), chirurg, endocrinoloog en geneticus werken samen bij de behandeling van de patiënt. De behandeling bestaat voornamelijk uit chirurgie.

Nieren

De chirurg verwijdert beide nieren (nefrectomie). Nierdialyse, medicijnen en chemotherapie is daarna nuttig. Een niertransplantatie is nadien nodig, maar dan best wel wanneer de patiënt reeds twee jaar geen chemotherapie meer neemt alsook geen tumorontwikkeling meer heeft. Het nefrotisch syndroom is overigens bestand tegen corticosteroïden en immunosuppressiva (geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken), maar de aandoening keert niet terug na een niertransplantatie.

Genitaliën

De chirurg verwijdert tevens de geslachtsklieren (gonadectomie). Hormonale therapie is daarna aangewezen. Voorts is een zoutarme voeding belangrijk voor het voorkomen van een hoge bloeddruk en oedeem. Patiënten met nierinsufficiëntie vereisen een voeding met een laag kalium- en fosfaatgehalte. Tot slot zorgt de arts voor een goede elektrolytenbalans bij de patiënt indien hij lijdt aan (elektrolytafwijkingen), en behandelt hij indien nodig de hoge bloeddruk.

Prognose vrij somber

De mortaliteit en morbiditeit zijn hoog als gevolg van de natuurlijke geschiedenis van de nieraandoening en het hoge risico op het ontwikkelen van nierkanker. Informatie over de levensverwachting is niet gevonden in de geraadpleegde literatuur.
© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Nieraandoening: Wilms tumor, NefroblastoomNieraandoening: Wilms tumor, NefroblastoomEen Wilms tumor, is een kwaadaardige tumor in de nieren. Deze ziekte komt voornamelijk voor bij kinderen tussen de 1 en…
Nefrotisch syndroom: symptomen, diagnose en behandelingNefrotisch syndroom: symptomen, diagnose en behandelingWanneer de nieren opeens te veel eiwit afscheiden is er sprake van het nefrotisch syndroom. Het eiwitniveau in het bloed…
Nierkanker: oorzaken, symptomen, behandeling, prognoseNierkanker: oorzaken, symptomen, behandeling, prognoseBij nierkanker is er sprake van kwaadaardige gezwellen die zich in de nier hebben gevormd of ze komen van een tumor die…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Prachtige beelden in ‘Out of Africa’recensiePrachtige beelden in ‘Out of Africa’Of je deze lange film met Meryl Streep en Robert Redford mooi vindt is heel persoonlijk, maar om de beelden kan niemand…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/943103-overview#showall, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/943103-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Denys-Drash Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/denys-drash-syndrome/, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Denys-Drash syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=220, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Denys-Drash syndrome, https://childhoodkidneysupportnetwork.org/articles-2/denys-drash-syndrome/, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Denys-Drash syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/denys-drash-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/943103-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Treatment, http://emedicine.medscape.com/article/943103-treatment#showall, geraadpleegd op 26 juli 2016
  • Workup, http://emedicine.medscape.com/article/943103-workup#showall, geraadpleegd op 27 juli 2016

Reageer op het artikel "Denys Drash-syndroom: Afwijkingen aan nieren en genitaliën"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 09-10-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!