InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Pierre Robin-syndroom: Afwijkingen kaak, tong, mond

Pierre Robin-syndroom: Afwijkingen kaak, tong, mond

Pierre Robin-syndroom: Afwijkingen kaak, tong, mond Een pasgeboren patiënt met het Pierre Robin-syndroom heeft gelaatsafwijkingen. De patiënt heeft afwijkingen aan de kaak, mond en tanden met bijgevolg voedings- en ademhalingsproblemen. Hierdoor zijn een aantal behandelingsmethoden mogelijk, al is er ook een hoog risico op ernstige complicaties. Het Pierre Robin-syndroom is ook gekend als Pierre Robin sequentie omdat het syndroom meestal het gevolg is van een andere aandoening. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1923 door de Franse kaakchirurg Pierre Robin.

Synoniemen Pierre Robin-syndroom

Het Pierre Robin-syndroom (PRS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Glossoptosis, micrognathie en gespleten gehemelte
  • Pierre Robin anomalie
  • Pierre Robin complex
  • Pierre Robin misvorming
  • Pierre Robin sequentie
  • Pierre Robin syndroom
  • Robin sequentie
  • Robin syndroom

Epidemiologie Pierre Robin-syndroom

Genetics Home Reference meldt dat naar schatting 1 op de 8.500 tot 14.000 patiënten ter wereld komt met het Pierre Robin-syndroom. Erfelijkheid.nl bekijkt het anders en meldt dat 1 op de 2.000 tot 1 op de 50.000 patiënten getroffen zijn met het Pierre Robin-syndroom. Meer informatie over de geografische, seksuele en raciale voorliefde is niet gekend.

Oorzaken en erfelijkheid

Oorzaak

De exacte oorzaak van het Pierre Robin-syndroom is onbekend. Mogelijk is de aandoening onderdeel van vele genetische syndromen zoals het Stickler-syndroom of campomele dysplasie. De onderkaak ontwikkelt zich bij de patiënt voor de geboorte langzaam, maar mogelijk groeit deze sneller tijdens het eerste levensjaar.

Erfelijkheid

Bij de meeste patiënten is het Pierre Robin-syndroom niet erfelijk. Bij sommige patiënten is dit wel het geval en dan erft de aandoening autosomaal dominant waardoor één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Afwijkingen kaak (kleine kaak), mond, tong

Primaire symptomen

De patiënt heeft een erg kleine kaak (micrognathie) met een kleine (teruglopende) kin, een gespleten zacht gehemelte, herhaalde oorontstekingen, een hoog gebogen gehemelte, een lip die groot is in vergelijking met de kaak, een tong die verder dan normaal naar achter geplaatst is (glossoptosis) en natale tanden (medische term voor "aangeboren aanwezigheid van tanden"). De patiënt heeft tevens een kleine opening in het dak van de mond waardoor verstikking of oprispingen van vloeistoffen bij de neus mogelijk zijn. Ze ademen bovendien sneller door de mond (mondademhaling). Door de gelaatsafwijkingen komt een bovenste luchtwegobstructie vaak voor.

Andere symptomen

Andere symptomen omvatten bijziendheid of verziendheid, slechthorendheid, slecht groeien, hartafwijkingen, problemen met de botten, een ontwikkelingsachterstand, een lage spierspanning, afwijkingen aan de urinewegen en een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van het Pierre Robin-syndroom gebeurt bij de geboorte op basis van de klinische kenmerken bij een grondig lichamelijk onderzoek. Een bloedonderzoek is nodig om te kijken of sprake is van een chromosomale afwijking.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

Behandelingen: Oppassen voor luchtwegen

De arts, verpleegkundige of één van de ouders van de patiënt mag bij de geboorte de patiënt niet op de rug leggen. De tong van de patiënt valt namelijk terug in de luchtwegen als dit wel gebeurt. De moeder mag borstvoeding geven, maar dit moet zeer voorzichtig gebeuren om te voorkomen dat de patiënt stikt en vloeistoffen in de luchtwegen terechtkomen bij het ademhalen. De arts plaatst een buis via de neus in de luchtwegen om een verstopping te voorkomen. In ernstige gevallen is een operatie nodig om een verstopping in de bovenste luchtwegen te voorkomen. Bij sommige patiënten is een tracheotomie vereist (chirurgisch aangemaakt gat in de luchtpijp) (tracheostomie). Verder helpen een speciale speen, logopedie, sondevoeding, een beugel, een operatie bij een gehemeltespleet, fysiotherapie en een operatie bij gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm).

Prognose

Verstikking en voedingsproblemen verdwijnen spontaan wanneer de onderkaak zich na enkele jaren ontwikkelt naar een meer normale grootte. Wel bestaat steeds een aanzienlijke kans op problemen als de luchtwegen niet beschermd zijn tegen verstopping.

Complicaties

Complicaties omvatten ademhalingsmoeilijkheden (vooral wanneer de patiënt slaapt, congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), de dood, een laag zuurstofgehalte in het bloed (hypoxemie) en hersenbeschadiging (als gevolg van ademhalingsproblemen), pulmonale hypertensie, verstikkingsepisodes en voedingsmoeilijkheden. Het lage zuurstofgehalte in het bloed valt op te sporen met een speciaal onderzoek, met name een pulsoximetrie.

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Micrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoeningMicrognathie: Kleine onderkaak door syndroom of aandoeningMicrognathie is een symptoom waarbij een patiënt een zeer kleine onderkaak heeft. De onderkaak is met andere woorden vee…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Mondademhaling (door de mond ademen): Oorzaken en symptomenMondademhaling (door de mond ademen): Oorzaken en symptomenDe meeste mensen ademen grotendeels door de neus en slechts af en toe door de mond. Bij sommige mensen verloopt het in-…
Schisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelteSchisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelteSchisis is wereldwijd één van de meest voorkomende aangeboren gezichtsafwijkingen. Hierbij komt een baby ter wereld met…
Oligohydramnion: Tekort aan vruchtwater bij zwangere vrouwenOligohydramnion: Tekort aan vruchtwater bij zwangere vrouwenOligohydramnion is een aandoening die bij zwangere vrouwen tot stand komt, meestal tijdens de laatste drie maanden van d…
Bronnen en referenties
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/pierrerobin.php
  • http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1291.html
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Pierre_Robin_syndrome
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-pierre-robin-sequence
  • https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
  • http://emedicine.medscape.com/article/995706-differential
  • http://patient.info/doctor/pierre-robin-sequence

Reageer op het artikel "Pierre Robin-syndroom: Afwijkingen kaak, tong, mond"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 07-08-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Longaandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!