Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening die de botten, kaken, huid en spieren van het gezicht aantast. De ontwikkeling van diverse botten en weefsels verloopt bij dit syndroom niet goed. De symptomen en ernst hiervan variëren per patiënt. Meestal presenteren de symptomen zich aan het gezicht, de oren en de ogen. De behandeling is multidisciplinair gericht. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Britse oogarts Edward Treacher Collins in 1895. Op 23 november 2017 ging de film Wonder in première in Nederland, met Julia Roberts en Owen Wilson in de hoofdrollen als ouders van een kind met het Treacher Collins-syndroom.

• Synoniemen Treacher Collins-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Treacher Collins
• Genetische mutaties
• Onbekende oorzaken
• Overerving
• Risicofactoren voor het Treacher Collins-syndroom
• Symptomen: Botten, gezicht, ogen, oren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van gezichtsafwijking
• Prognose van craniofaciale aandoening
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Treacher Collins-syndroom

Het Treacher Collins-syndroom, een aangeboren aandoening die voornamelijk de ontwikkeling van het gezicht en de oren beïnvloedt, staat ook bekend onder verschillende synoniemen die de veelzijdigheid van deze aandoening benadrukken.

Franceschetti-Zwa(h)len-Klein-syndroom
Dit synoniem verwijst naar de combinatie van de namen van de onderzoekers die de aandoening bestudeerden en helpt bij het identificeren van de verschillende medische literatuur en onderzoeken. Het geeft ook inzicht in de geschiedenis en erkenning van de aandoening in de medische gemeenschap.

Mandibulofacial dysostosis / dysostose (MFD1)
Deze term benadrukt de dysplasie (ontwikkelingsstoornis) van de mandibula (kaak) en het gezicht, wat de kern van de symptomen van het syndroom raakt. Dit geeft artsen een meer gedetailleerde basis voor diagnose en behandeling.

Treacher Collins-Franceschetti syndroom
Dit synoniem geeft aan dat de aandoening ook wordt erkend als een syndroom dat onder andere de naam van de arts omvat die als een van de eersten deze aandoening beschreef.

Zygoauromandibular dysplasie
Dit is een technische term die verwijst naar de specifieke dysplasie van de zygoma (wangbeen), auricula (oor) en mandibula (kaak). Het gebruik van deze term helpt bij het classificeren van de aandoening binnen de bredere context van craniofaciale aandoeningen.

"TCS" is de afkorting die in de medische literatuur wordt gebruikt. Deze afkorting vergemakkelijkt het verwijzen naar de aandoening in medische rapporten en onderzoeken.

Epidemiologie aandoening

Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame aandoening die naar schatting 1 op de 10.000 tot 50.000 levend geborenen treft. De epidemiologie van deze aandoening verschilt per regio en populatie.

Incidente versus prevalentie
De incidentie, dat is het aantal nieuwe gevallen per jaar, varieert afhankelijk van verschillende demografische factoren. De prevalentie, of het totale aantal mensen dat op een bepaald moment de aandoening heeft, is hoger in bepaalde bevolkingsgroepen. Het syndroom komt voor bij alle rassen en etniciteiten, maar het kan zijn dat de diagnose in sommige groepen vaker wordt gesteld vanwege genetische of omgevingsfactoren.

Zeldzaamheid en bewustwording
Door de zeldzaamheid van het Treacher Collins-syndroom kan het een uitdaging zijn voor zorgverleners om adequaat bewustzijn en kennis op te bouwen over deze aandoening. Educatie over de aandoening is essentieel voor zowel medische professionals als de algemene bevolking om vroegtijdige diagnose en behandeling te bevorderen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Treacher Collins

De oorzaken van het Treacher Collins-syndroom zijn voornamelijk genetisch, met specifieke mutaties in bepaalde genen.

Genetische mutaties

Mutaties in de genen TCOF1, POLR1C of POLR1D zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van deze aandoening. TCOF1-genmutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van het syndroom. De eiwitten die door deze genen worden geproduceerd, zijn essentieel voor de ontwikkeling van botten en andere weefsels van het gezicht, wat aangeeft hoe cruciaal deze genen zijn in de embryonale fase.

Onbekende oorzaken

Bij sommige patiënten blijft de oorzaak van het syndroom onbekend, wat suggereert dat er mogelijk andere, nog niet ontdekte genetische of omgevingsfactoren betrokken zijn. Dit kan leiden tot uitdagingen in het begrijpen van de volledige genetische basis van de aandoening.

Overerving

De overerving van het gemuteerde TCOF1- of POLR1D-gen gebeurt autosomaal dominant, wat betekent dat slechts één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Aan de andere kant verloopt de overerving van de mutatie van het POLR1C-gen autosomaal recessief, wat inhoudt dat beide ouders elk één kopie van het gemuteerde gen moeten doorgeven. In ongeveer de helft van de gevallen ontstaat het syndroom spontaan (de novo), zonder enige familiale geschiedenis van de aandoening. Dit kan verontrustend zijn voor gezinnen, omdat ze mogelijk niet voorbereid zijn op het krijgen van een kind met het syndroom.

Risicofactoren voor het Treacher Collins-syndroom

Het Treacher Collins-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door craniofaciale afwijkingen. De risicofactoren voor het ontwikkelen van deze aandoening zijn voornamelijk genetisch van aard.

Genetische mutaties
De belangrijkste risicofactor voor het Treacher Collins-syndroom is de aanwezigheid van genetische mutaties in het TCOF1-gen, maar ook in andere genen zoals POLR1C en POLR1D. Deze genen spelen een cruciale rol in de ontwikkeling van de gezichtsstructuren tijdens de embryonale fase. Mutaties in deze genen leiden tot een onvolledige ontwikkeling van de gezichtsbotten, wat resulteert in de typische kenmerken van de aandoening.

Familiegeschiedenis
Een positieve familiegeschiedenis van het Treacher Collins-syndroom verhoogt het risico voor nakomelingen. Wanneer een ouder drager is van een mutatie in een van de betrokken genen, is er een kans van 50% dat het syndroom wordt doorgegeven aan hun kinderen. Het is daarom essentieel dat ouders met een familiegeschiedenis van deze aandoening genetisch advies inwinnen.

Prenatale factoren
Hoewel de meeste gevallen van het Treacher Collins-syndroom genetisch bepaald zijn, zijn er enkele prenatale factoren die een rol kunnen spelen. Bijvoorbeeld, bepaalde omgevingsfactoren en medicatiegebruik tijdens de zwangerschap kunnen de kans op genetische mutaties beïnvloeden. Het is echter belangrijk op te merken dat de wetenschappelijke onderbouwing voor deze prenatale factoren nog beperkt is.

Etniciteit
Bepaalde etnische groepen kunnen een hogere incidentie van het Treacher Collins-syndroom vertonen, wat kan wijzen op een genetische predispositie binnen die populaties. Het is cruciaal om onderzoek te blijven doen naar de prevalentie van deze aandoening in verschillende bevolkingsgroepen om een beter inzicht te krijgen in de risicofactoren.

Symptomen: Botten, gezicht, ogen, oren

De symptomen van het Treacher Collins-syndroom zijn divers en kunnen variëren van mild tot ernstig, vaak afhankelijk van de specifieke genetische mutatie en de mate van ontwikkeling van de getroffen structuren.

Botten en gezicht
Een van de meest prominente kenmerken van het Treacher Collins-syndroom is de aangetaste ontwikkeling van de botten en andere weefsels van het gezicht. De symptomen kunnen zich als volgt presenteren:

Faciale kenmerken
De meest voorkomende symptomen zijn onderontwikkelde jukbeenderen, een zeer kleine kaak en kin (micrognathie), een aangeboren gespleten gehemelte (schisis) en een snavelachtige neus. Deze afwijkingen kunnen niet alleen de esthetiek van het gezicht beïnvloeden, maar ook leiden tot functionele problemen, zoals moeilijkheden met kauwen of slikken.

Ademhalingsproblemen
Ernstige ademhalingsproblemen kunnen ontstaan door de onderontwikkeling van de gezichtsbotten, wat soms reeds bij de geboorte kan optreden. Dit vereist vaak vroege medische interventie om de luchtwegen open te houden en de ademhaling te ondersteunen.

Ogen
Patiënten met het Treacher Collins-syndroom hebben vaak een scala aan oogafwijkingen die de visuele ontwikkeling kunnen beïnvloeden. Veelvoorkomende symptomen zijn:

Afwijkende oogstand
Oogafwijkingen waarbij de ogen schuin naar beneden wijzen kunnen het uiterlijk van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden. Dit kan ook psychosociale gevolgen hebben, omdat patiënten zich bewust zijn van hun verschijning.

Coloboom en andere afwijkingen
Extra oogafwijkingen zoals een coloboom (een opening in het oogweefsel) kunnen leiden tot verlies van gezichtsvermogen. Bovendien kunnen patiënten last hebben van droge ogen, wat kan resulteren in ooginfecties. Dit vereist regelmatig medisch toezicht en mogelijk behandeling om de symptomen te verlichten.

Oren
Gehoorafwijkingen komen vaak voor bij patiënten met het Treacher Collins-syndroom. Dit kan zich uiten in:

Verschillende oorafwijkingen
Afwezigheid van oren, kleine of ongewoon gevormde oren zijn enkele van de meest voorkomende symptomen. Gehoorverlies, dat voorkomt bij ongeveer de helft van de patiënten, kan worden veroorzaakt door defecten van de drie kleine botten in het middenoor of een onderontwikkelde gehoorgang. Dit maakt gehooronderzoek en het gebruik van gehoorapparaten vaak noodzakelijk.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Treacher Collins-syndroom kan uitdagend zijn, vooral in milde gevallen waar de symptomen niet onmiddellijk duidelijk zijn.

Lichamelijk onderzoek
De diagnose wordt meestal gesteld op basis van de kenmerkende symptomen. Een grondig lichamelijk onderzoek door een ervaren arts is cruciaal om de zichtbare afwijkingen te identificeren.

Genetische tests
Een DNA-onderzoek bevestigt de diagnose door mutaties in de betrokken genen aan te tonen. Genetische expertise kan ook worden aanbevolen voor families die getroffen zijn door het syndroom.

Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten een aantal aandoeningen die vergelijkbare symptomen vertonen:

Het syndroom van Nager
Dit syndroom heeft gelijkaardige kenmerken maar verschilt op belangrijke punten, zoals de specifieke botafwijkingen en het patroon van erfelijkheid.

Het syndroom van Miller
Dit syndroom kan ook een vergelijkbare presentatie hebben, maar de betrokken anatomische structuren zijn vaak verschillend.

Hemifaciale microsomie
Bij deze aandoening is er een onderontwikkeling van de gezichtszijde, wat kan leiden tot aanzienlijke gezichtsafwijkingen, maar het heeft een andere genetische basis.

Het syndroom van Goldenhar
Dit syndroom is gekarakteriseerd door afwijkingen in de gezichtsstructuren en kan overlap vertonen met het Treacher Collins-syndroom, maar de oorzaken en behandelingsbenaderingen kunnen verschillen.

Behandeling van gezichtsafwijking

Momenteel is er geen genezende behandeling voor het Treacher Collins-syndroom. De behandeling richt zich voornamelijk op symptomatische en ondersteunende zorg.

Multidisciplinaire aanpak
Een multidisciplinaire benadering is essentieel voor het beheren van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten. Dit omvat regelmatig contact met verschillende specialisten.

Regelmatige controles bij een KNO-arts
Patiënten ondergaan regelmatig controles bij een KNO-arts voor gehooronderzoek en beoordeling van de ontwikkeling van de oren en andere structuren. Dit is cruciaal voor het tijdig identificeren van eventuele veranderingen in het gehoor.

Chirurgische ingrepen
Chirurgie kan nodig zijn om enkele van de aangetaste structuren te corrigeren. Dit kan het verhelpen van een gespleten gehemelte, reconstructieve chirurgie van de oorschelpen of kaakchirurgie omvatten.

Psychosociale ondersteuning
Naast medische behandeling is psychosociale ondersteuning ook van groot belang. Patiënten kunnen psychologische hulp nodig hebben om te gaan met de sociale en emotionele impact van de aandoening. Het ontwikkelen van een ondersteunend netwerk van familie en vrienden is essentieel.

Educatie en voorlichting
Familieleden en de patiënten zelf moeten goed worden geïnformeerd over de aandoening, de symptomen en de beschikbare behandelingsopties. Dit bevordert een beter begrip en aanpassing aan de levensstijl die nodig is voor het omgaan met deze aandoening.

Toekomstige vooruitzichten
De vooruitzichten voor patiënten met het Treacher Collins-syndroom zijn over het algemeen positief, vooral met de vooruitgang in de medische zorg. Patiënten kunnen een volwaardig leven leiden met de juiste ondersteuning en behandeling. Regelmatige opvolging en betrokkenheid bij de zorgteams zijn cruciaal voor het waarborgen van een optimale kwaliteit van leven.

Prognose van craniofaciale aandoening

De prognose voor patiënten met het Treacher Collins-syndroom is doorgaans goed, vooral met de vooruitgang in medische zorg en technologie.

Levenskwaliteit en functionaliteit
De meeste volwassen patiënten leiden een redelijk normaal leven, met een goede levenskwaliteit. Ze zijn vaak in staat om te werken, sociale relaties op te bouwen en aan verschillende activiteiten deel te nemen. De meeste patiënten hebben een normale intelligentie en kunnen hun vaardigheden en talenten in verschillende domeinen ontwikkelen.

Aanpassingen en ondersteuning
Ondanks de fysieke symptomen ervaren veel patiënten geen significante beperkingen in hun dagelijkse functioneren, mits zij de juiste medische en psychosociale ondersteuning ontvangen. Het is essentieel dat patiënten toegang hebben tot revalidatiediensten en psychosociale begeleiding om hen te helpen zich aan te passen aan de uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt.

Langdurige opvolging
Regelmatige controles en opvolging zijn cruciaal om ervoor te zorgen dat eventuele veranderingen in gezondheid tijdig worden opgemerkt en behandeld. Patiënten moeten betrokken blijven bij hun zorgteam om optimale zorg te garanderen.

Complicaties

De mogelijke complicaties van het Treacher Collins-syndroom kunnen ernstig zijn en vereisen aandacht. Deze complicaties omvatten:

• ernstige ademhalingsproblemen door onderontwikkeling van de gezichtsbotten
• gehoorverlies dat kan variëren van mild tot ernstig
• oogproblemen, waaronder coloboom en infecties door droge ogen
• problemen met spraak en communicatie door afwijkingen in de mond- en keelstructuur

Ademhalingsproblemen
Ernstige ademhalingsproblemen zijn een van de meest kritieke complicaties. Deze kunnen voortkomen uit de onderontwikkeling van de kaak- en gezichtsstructuren, wat kan leiden tot obstructie van de luchtwegen. Het is van belang dat deze problemen vroegtijdig worden onderkend en behandeld.

Gehoorverlies
Gehoorverlies is een veelvoorkomende complicatie die patiënten aanzienlijk kan beïnvloeden. Dit kan variëren van mild gehoorverlies, dat mogelijk geen grote impact heeft op de communicatie, tot ernstig verlies dat kan leiden tot moeilijkheden in het dagelijks leven. Regelmatige gehoorcontroles zijn essentieel voor tijdige interventie.

Oogproblemen
Oogproblemen, zoals coloboom en infecties door droge ogen, kunnen de visuele ontwikkeling en gezondheid van de patiënt beïnvloeden. Het is belangrijk dat patiënten regelmatig worden gecontroleerd door een oogarts om eventuele complicaties tijdig te identificeren en te behandelen.

Spraak- en communicatieproblemen
Problemen met spraak en communicatie kunnen voortkomen uit afwijkingen in de mond- en keelstructuur. Dit kan leiden tot uitdagingen in de spraakontwikkeling, waardoor logopedische ondersteuning vaak noodzakelijk is. Het betrekken van een logopedist bij de zorg van deze patiënten kan helpen om de communicatieve vaardigheden te verbeteren.

Preventie

Er zijn momenteel geen bekende methoden om het Treacher Collins-syndroom te voorkomen, aangezien het meestal wordt veroorzaakt door genetische mutaties.

Genetisch advies
Preventieve maatregelen kunnen echter bestaan uit genetisch advies voor ouders met een familiegeschiedenis van craniofaciale aandoeningen. Dit kan hen helpen beter te begrijpen wat de risico's zijn bij het krijgen van kinderen en welke opties beschikbaar zijn.

Prenatale screening
Prenatale screening en diagnostische tests kunnen ook waardevol zijn om de aanwezigheid van genetische afwijkingen vroegtijdig op te sporen. Dit kan ouders helpen bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over hun zwangerschap en de zorg voor hun kind.

Multidisciplinair team
Voorbereiding op en bespreking van behandelingsopties met een multidisciplinair team is essentieel om de gevolgen van de aandoening te beheren. Dit team kan bestaan uit chirurgen, KNO-artsen, logopedisten en psychologen, die samen een behandelplan opstellen dat is afgestemd op de individuele behoeften van de patiënt.

Educatie en bewustwording
Educatie over het Treacher Collins-syndroom en de betrokken complicaties is cruciaal voor zowel de ouders als de zorgverleners. Dit helpt hen om beter voorbereid te zijn op de uitdagingen die deze aandoening met zich meebrengt en om effectievere zorg en ondersteuning te bieden.