Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening van de botten, kaken, huid en spieren van het gezicht. De ontwikkeling van diverse botten en weefsels verloopt bij dit syndroom niet goed. De symptomen en ernst hiervan variëren per patiënt. Meestal echter presenteren de symptomen zich aan het gezicht, de oren en de ogen. De behandeling hiervan is multidisciplinair gericht. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Britse oogarts Edward Treacher Collins in 1895. Op 23 november 2017 ging de film 'Wonder' in première in Nederland. In de hoofdrol spelen Julia Roberts en Owen Wilson, die ouders zijn van een kind met het Treacher Collins-syndroom.

• Synoniemen Treacher Collins-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Treacher Collins
• Symptomen: Botten, gezicht, ogen, oren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van gezichtsafwijking
• Prognose van craniofaciale aandoening

Synoniemen Treacher Collins-syndroom

Het Treacher Collins-syndroom is gekend onder een hele resem synoniemen:

• Franceschetti-Zwa(h)len-Klein-syndroom
• Mandibulofacial dysostosis / dysostose (MFD1)
• Treacher Collins-Franceschetti syndroom
• Zygoauromandibular dysplasie

"TCS" is de gebruikte afkorting in de medische literatuur.

Epidemiologie aandoening

Deze aandoening treft naar schatting 1 op de 10.000 - 50.000 levend geborenen. De cijfers hiervan lopen per website uiteen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Treacher Collins

Mutaties (wijzigingen) in het TCOF1, POLR1C of POLR1D-gen veroorzaken het Treacher Collins-syndroom. TCOF1-genmutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van de aandoening. Bij sommige patiënten blijft de oorzaak van het syndroom onbekend. De eiwitten van de TCOF1, POLR1C en POLR1D genen lijken allemaal belangrijke rol spelen bij de vroege ontwikkeling van botten en andere weefsels van het gezicht. De overerving van het gemuteerde TCOF1 of POLR1D-gen gebeurt autosomaal dominant, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De overerving van de mutatie van het POLR1C-gen verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening. In ongeveer de helft van de gevallen ontstaat het Treacher Collins-syndroom de novo (medische term voor "spontaan"). Er is dan geen familiale geschiedenis van de aandoening bekend.

Symptomen: Botten, gezicht, ogen, oren

Botten en gezicht

Bij het Treacher Collins-syndroom is de ontwikkeling van botten en andere weefsels van het gezicht aangetast. De symptomen van deze aandoening variëren sterk, van bijna onmerkbaar tot ernstig. De symptomen presenteren zich bilateraal (aan beide kanten) van het gezicht. De meeste patiënten hebben onderontwikkelde jukbeenderen en een zeer kleine kaak en kin (micrognathie). Sommige patiënten met deze aandoening hebben ook een aangeboren gespleten gehemelte (schisis). Praten is niet voor alle patiënten even makkelijk. De neus van een patiënt ziet er verder snavelachtig uit. In ernstige gevallen ontstaan levensbedreigende ademhalingsproblemen door de onderontwikkeling van de gezichtsbotten. De ademhalingsproblemen presenteren zich soms reeds bij geboorte.

Ogen

Een patiënt met het Treacher Collins-syndroom heeft bovendien oogafwijkingen. De ogen wijzen schuin naar beneden. De patiënt heeft eveneens dunne wimpers. De oogaandoening coloboom is ook een typisch kenmerk van het syndroom. Soms heeft een patiënt extra oogafwijkingen die leiden tot een verlies van het gezichtsvermogen. De patiënt heeft daarnaast wel eens last van droge ogen wat mogelijk resulteert in een ooginfectie.

Oren

Ook gehoorafwijkingen zijn mogelijk: Afwezige, kleine of ongewoon gevormde oren. Gehoorverlies komt voor bij ongeveer de helft van alle betrokken patiënten. Defecten van de drie kleine botten in het middenoor die geluid verzenden of een onderontwikkelde gehoorgang veroorzaken dit gehoorverlies.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts stelt de diagnose aan de hand van de primaire symptomen. Een DNA-onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

• het syndroom van Nager
• het syndroom van Miller
• hemifaciale microsomie (onderontwikkelde vorm van het gezicht)
• het syndroom van Goldenhar

Behandeling van gezichtsafwijking

Voor het syndroom is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Daarom is de behandeling voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. Diverse disciplines werken mee aan de behandeling van een patiënt met het Treacher Collins-syndroom.

Een patiënt laat zich best regelmatig testen bij een oorarts voor een gehooronderzoek. Een hoorapparaat helpt bij gehoorproblemen. De oogarts dient hij ook op geregelde tijdstippen te bezoeken voor een uitgebreid oogonderzoek. Vele low vision- en optische hulpmiddelen zijn beschikbaar voor slechtzienden en blinden. De meeste kinderen met het Treacher Collins-syndroom hebben veel baat bij logopedie. Verder is correctieve chirurgie aangewezen bij de diverse gezichtsafwijkingen.

Prognose van craniofaciale aandoening

De prognose van deze patiënten is goed. De meeste volwassen patiënten leiden een vrij normaal leven. Bovendien hebben de meeste patiënten met het Treacher Collins-syndroom een normale intelligentie.