Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening die de botten, kaken, huid en spieren van het gezicht aantast. De ontwikkeling van diverse botten en weefsels verloopt bij dit syndroom niet goed. De symptomen en ernst hiervan variëren per patiënt. Meestal presenteren de symptomen zich aan het gezicht, de oren en de ogen. De behandeling is multidisciplinair gericht. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Britse oogarts Edward Treacher Collins in 1895. Op 23 november 2017 ging de film Wonder in première in Nederland, met Julia Roberts en Owen Wilson in de hoofdrollen als ouders van een kind met het Treacher Collins-syndroom.

• Synoniemen Treacher Collins-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Treacher Collins
• Symptomen: Botten, gezicht, ogen, oren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van gezichtsafwijking
• Vervolgzorg en ondersteuning
• Prognose van craniofaciale aandoening
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Treacher Collins-syndroom

Het Treacher Collins-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Franceschetti-Zwa(h)len-Klein-syndroom
• Mandibulofacial dysostosis / dysostose (MFD1)
• Treacher Collins-Franceschetti syndroom
• Zygoauromandibular dysplasie

"TCS" is de afkorting die in de medische literatuur wordt gebruikt.

Epidemiologie aandoening

Het Treacher Collins-syndroom treft naar schatting 1 op de 10.000 tot 50.000 levend geborenen. De incidentie kan per bron variëren, maar de aandoening is zeldzaam.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Treacher Collins

Mutaties in de genen TCOF1, POLR1C of POLR1D veroorzaken het Treacher Collins-syndroom.

TCOF1-genmutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van de aandoening. Bij sommige patiënten blijft de oorzaak van het syndroom onbekend. De eiwitten van de TCOF1, POLR1C en POLR1D genen spelen een belangrijke rol bij de vroege ontwikkeling van botten en andere weefsels van het gezicht.

De overerving van het gemuteerde TCOF1- of POLR1D-gen gebeurt autosomaal dominant, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De overerving van de mutatie van het POLR1C-gen verloopt autosomaal recessief. Dit houdt in dat beide ouders elk één kopie van het gemuteerde gen dragen, maar zelf meestal geen symptomen vertonen. In ongeveer de helft van de gevallen ontstaat het Treacher Collins-syndroom spontaan (de novo), zonder familiale geschiedenis van de aandoening.

Symptomen: Botten, gezicht, ogen, oren

Botten en gezicht

Bij het Treacher Collins-syndroom is de ontwikkeling van de botten en andere weefsels van het gezicht aangetast. De symptomen variëren van bijna onmerkbaar tot ernstig en presenteren zich meestal aan beide zijden van het gezicht. Veelvoorkomende symptomen zijn:

• onderontwikkelde jukbeenderen
• een zeer kleine kaak en kin (micrognathie)
• aangeboren gespleten gehemelte (schisis)
• een snavelachtige neus
• ernstige ademhalingsproblemen door onderontwikkeling van de gezichtsbotten, die soms reeds bij de geboorte kunnen optreden

Ogen

Patiënten met het Treacher Collins-syndroom hebben vaak oogafwijkingen, zoals:

• oogafwijkingen waarbij de ogen schuin naar beneden wijzen
• dunne wimpers
• coloboom () van de ogen
• extra oogafwijkingen die kunnen leiden tot verlies van gezichtsvermogen
• droge ogen ([ARTIKEL=158862]) wat kan resulteren in [ARTIKEL=161430]ooginfecties

Oren

Gehoorafwijkingen komen vaak voor en kunnen omvatten:

• afwezigheid van oren
• kleine of ongewoon gevormde oren
• gehoorverlies, dat voorkomt bij ongeveer de helft van de patiënten, vaak veroorzaakt door defecten van de drie kleine botten in het middenoor of een onderontwikkelde gehoorgang

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het Treacher Collins-syndroom wordt meestal gesteld op basis van de kenmerkende symptomen. Een DNA-onderzoek bevestigt de diagnose door mutaties in de betrokken genen aan te tonen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

• het syndroom van Nager
• het syndroom van Miller
• hemifaciale microsomie (onderontwikkelde vorm van het gezicht)
• het syndroom van Goldenhar

Behandeling van gezichtsafwijking

Er is geen genezende behandeling voor het Treacher Collins-syndroom. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend, en omvat:

• regelmatige controles bij een KNO-arts voor gehooronderzoek ()
• gebruik van [ARTIKEL=195428]hoorapparaten bij gehoorproblemen
• regelmatige bezoeken aan een oogarts voor uitgebreid oogonderzoek ([ARTIKEL=158840])
• toepassing van optische hulpmiddelen ([ARTIKEL=161253]) voor slechtzienden en blinden
• logopedie voor kinderen met spraak- en taalproblemen
• correctieve chirurgie voor diverse gezichtsafwijkingen

Vervolgzorg en ondersteuning

Patiënten met het Treacher Collins-syndroom kunnen profiteren van voortdurende multidisciplinaire zorg en ondersteuning, inclusief:

• fysiotherapie en ergotherapie om motorische vaardigheden te verbeteren
• psychosociale ondersteuning voor zowel patiënten als hun families
• regelmatige follow-ups met specialisten zoals KNO-artsen, oogartsen en logopedisten

Prognose van craniofaciale aandoening

De prognose voor patiënten met het Treacher Collins-syndroom is doorgaans goed. De meeste volwassen patiënten leiden een redelijk normaal leven en hebben een normale intelligentie. Ondanks de fysieke symptomen ervaren veel patiënten geen significante beperkingen in hun dagelijkse functioneren.

Complicaties

De mogelijke complicaties van het Treacher Collins-syndroom kunnen ernstig zijn en omvatten:

• ernstige ademhalingsproblemen door onderontwikkeling van de gezichtsbotten
• gehoorverlies dat kan variëren van mild tot ernstig
• oogproblemen, waaronder coloboom en infecties door droge ogen
• problemen met spraak en communicatie door afwijkingen in de mond- en keelstructuur

Preventie

Er zijn momenteel geen bekende methoden om het Treacher Collins-syndroom te voorkomen, aangezien het meestal wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Preventieve maatregelen kunnen echter bestaan uit:

• genetisch advies voor ouders met een familiegeschiedenis van craniofaciale aandoeningen
• prenatale screening en diagnostische tests om de aanwezigheid van genetische afwijkingen vroegtijdig op te sporen
• voorbereiding op en bespreking van behandelingsopties met een multidisciplinair team om de gevolgen van de aandoening te beheren