InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking

Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking

Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking Het Nager-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door craniofaciale misvormingen in combinatie met afwijkingen van de ogen, oren en ledematen. Tevens treden mogelijk tal van bijkomende symptomen op. Hoewel het syndroom niet te genezen valt, zijn enkele ondersteunende en symptomatische behandelingsmethodes beschikbaar. De prognose van het syndroom is verder goed. Het Nager-syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1948 door de artsen Nager en De Reynier.

Synoniemen Nager-syndroom

Het Nager-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Acrofaciale dysostosis / dysostose 1, Nager type
  • AFD1
  • Mandibulofaciale dysostosis, Treacher Collins type, met ledemaatafwijkingen
  • NAFD
  • Nager acrofaciale dysostose
  • Nager acrofaciale dysostose syndroom
  • Preaxiale acrofaciale dysostose
  • Preaxiale mandibulofaciale dysostose

Epidemiologie aandoening

Het Nager-syndroom is een zeldzame aandoening. De exacte incidentie en prevalentie in de algemene populatie is echter onbekend. Vaak stelt de arts een foute diagnose of gebeurt de diagnosticering erg laat, waardoor het moeilijk is om de werkelijke frequentie in de algemene populatie te bepalen. In de medische literatuur zijn sinds het ontstaan van het syndroom een honderdtal patiënten gerapporteerd. Het Nager-syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. Informatie over de geografische en etnische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid

Oorzaak: Genmutatie

Een genmutatie (wijziging in een gen) veroorzaakt mogelijk het Nager-syndroom. Het specifieke gen is nog niet geïdentificeerd maar veranderingen in een bepaalde regio van chromosoom 9 veroorzaken het syndroom in sommige families. Bij bijna alle patiënten met het Nager-syndroom is de ziekte het gevolg van nieuwe mutaties in het gen (de novo-mutatie). Hierdoor is voorheen geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend. Patiënten met het Nager-syndroom geven echter mogelijk de ziekte door aan de volgende generatie.

Erfelijkheid

De overerving van deze aandoening verloopt in sommige families via autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In andere families verloopt de overervingswijze via autosomaal recessieve wijze waardoor de ouders van een patiënt met het syndroom elk één kopie van het gemuteerde gen dragen, maar meestal zelf geen symptomen van het Nager-syndroom vertonen. Verder moeten beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig zijn om de ziekte te veroorzaken wanneer de overervingswijze via autosomaal recessieve wijze verloopt.

Symptomen: Gezicht, handen, armen, voeten, ogen, oren

Het syndroom van Nager is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt voornamelijk problemen heeft met het gezicht, de ledematen en de ogen en oren. Daarnaast vertoont hij mogelijk vele andere symptomen. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen treden op bij de geboorte.

Gezicht

Kinderen met het syndroom van Nager komen ter wereld met onderontwikkelde jukbeenderen (malar hypoplasie) en een zeer kleine onderkaak (micrognathie). Ze hebben vaak een gespleten gehemelte (medische term: schisis). Deze afwijkingen veroorzaken vaak voedingsproblemen bij kinderen met het Nager-syndroom. De luchtwegen zijn meestal klein als gevolg van de micrognathie, wat kan leiden tot levensbedreigende ademhalingsproblemen tijdens de kindertijd. Tot slot strekt het hoofdhoor zich bij sommige patiënten uit tot op de wang.

Handen, armen en voeten

Patiënten met het Nager-syndroom vertonen botafwijkingen in de handen en armen. Vaak zijn de duimen misvormd of afwezig. Getroffen patiënten hebben mogelijk ongewoon gebogen vingers (clinodactylie) of versmolten vingers (syndactylie). De onderarmen zijn verkort als gevolg van de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de radius (spaakbeen). Patiënten met het Nager-syndroom hebben soms moeite om de ellebogen volledig uit te strekken.

Hoewel afwijkingen van de handen en onderarmen vaker voorkomen, hebben sommige getroffen patiënten afwijkingen aan de voeten en onderbenen zoals onderontwikkelde of afwezige tenen, klompvoeten, en abnormale naar binnen draaiende grote tenen.

Ogen en oren

Patiënten met het Nager-syndroom hebben vaak ogen die schuin naar beneden draaien, afwezige wimpers, en een inkeping in de onderste oogleden (coloboom).

Door kleine of ongewoon gevormde oren heeft ongeveer zestig procent van de patiënten conductief geleidend gehoorverlies als gevolg van het gebrek aan geleiding van het geluid van het buitenoor of middenoor naar het binnenoor. De mate van het gehoorverlies varieert per patiënt. Door de slechthorendheid is het spraakvermogen soms bemoeilijkt bij de patiënt.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen van het Nager-syndroom omvatten afwijkingen aan het hart, de nieren, de genitaliën en de urinewegen. Ook scoliose, een liesbreuk, of dislocatie van de heup zijn al gemeld in de medische literatuur. Het Nager-syndroom heeft voorts geen invloed op de intelligentie van een patiënt, hoewel hij soms een vertraagde ontwikkeling heeft als gevolg van slechthorendheid.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Een genetisch onderzoek is nog niet mogelijk om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnoses

De differentiële diagnoses omvatten:
  • het syndroom van Miller
  • het Treacher Collins-syndroom
  • het Rodriguez-syndroom
  • Weyers acrofaciale dysostose
  • Catania acrofaciale dysostose
  • Palagonia acrofaciale dysostose
  • oftalmokompensatory-acromelie syndroom
  • het Pallister-Hall syndroom (ziekte met afwijkingen aan skelet en hersenen)
  • mandibulofaciale dysostose type Guion-Almeida
  • het Burn-McKeown-syndroom
  • het oculo-auriculo-wervel syndroom

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische behandeling is wel mogelijk. Daarnaast gebeurt de behandeling multidisciplinair waarbij een kinderarts, een orthodontist, een KNO-arts, een orthopedist, een plastisch chirurg, een kaakchirurg, een oorarts en andere zorgverstrekkers samenwerken. Logopedie en fysiotherapie zijn zeker aangewezen voor de patiënt. Chirurgie is voorts mogelijk bij ademhalings- en voedingsproblemen (respectievelijk tracheostomie en gastrostomie). Ook plastische chirurgie aan de kaak, ogen, oren en mond is mogelijk. Verder is orthopedische chirurgie nodig bij misvormingen aan de handen, armen, voeten en tenen.

Prognose

De meeste patiënten hebben een normale levensverwachting. Mogelijke complicaties zijn een luchtwegobstructie of kaakgewrichtsdysfunctie.

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Clinodactylie: Kromming van de vingers of tenenClinodactylie: Kromming van de vingers of tenenBij clinodactylie treedt een zijwaartse verkromming op aan één of meer vingers of tenen. Door deze afwijking is de vinge…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingTreacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening van de botten, kaken, huid…
Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenBarber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenIn 1982 beschreef N. Barber et al een nieuw syndroom dat hij voor het eerst zag bij een 3,5-jarig meisje. Het Barber-Say…
Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijkingGoltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een scala van afwijkingen aan de huid, ha…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/nager-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/nager-syndrome/
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/nager-syndroom
  • http://www.faces-cranio.org/Disord/Nager.htm
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=245

Reageer op het artikel "Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 09-04-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!