InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking

Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking

Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking Het Apert-syndroom is een genetische aandoening waarbij de naden van de schedelbeenderen eerder sluiten dan normaal (craniosynostose). De schedelontwikkeling verloopt hierdoor abnormaal waardoor de vorm van het hoofd en het gezicht abnormaal zijn. Ook de fusie van vingers en tenen is mogelijk. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen gerapporteerd. Het Apert-syndroom is vernoemd naar de Franse arts E. Apert die het syndroom voor het eerst beschreef in 1906.

Synoniemen Apert-syndroom

Het Apert-syndroom (ACS I) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Acrocephalosyndactylie (Apert)
  • Acrocephalosyndactylie, Type I
  • Syndactylische Oxycefalie
  • Syndroom van Apert
  • Ziekte van Apert

Epidemiologie craniofaciale afwijking

Het Apert-syndroom treft naar schatting 1 op de 65.000 tot 200.000 pasgeborenen wereldwijd. De grote verschillen in de prevalentiecijfers zijn te wijten aan de verschillende geraadpleegde bronnen. In Nederland komen jaarlijks gemiddeld twee baby’s ter wereld met het syndroom. Verder is de prevalentie hoger bij Aziaten en lager bij Iberiërs. Voorts heeft het syndroom geen seksuele voorliefde. Het syndroom is aangeboren waardoor de symptomen zich al presenteren bij zuigelingen. Tot slot zijn mannen en vrouwen in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Een genmutatie van het GFR2-gen veroorzaakt het Apert-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt via autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Bij bijna alle patiënten met het Apert-syndroom is de ziekte het gevolg van nieuwe mutaties in het gen (de novo-mutatie). Hierdoor is voorheen geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend. Patiënten met het Apert-syndroom geven echter mogelijk de ziekte door aan de volgende generatie.

Symptomen: Gezicht, ogen, vingers en tenen

Het syndroom van Apert is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt voornamelijk problemen heeft met het gezicht, de ogen en de vingers en tenen. Daarnaast vertoont hij mogelijk vele andere symptomen. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen treden op bij de geboorte.

Gezicht

Door de voortijdige fusie van de schedelbotten heeft de patiënt heel karakteristieke gelaatstrekken. Het hoofd is niet in staat om normaal te groeien, wat leidt tot een gezonken verschijning in het midden van het gezicht. Het hoofd is verder lang met een hoog voorhoofd. De neus heeft een brede, korte en bolvormige tip waardoor deze er snavelvormig uitziet. De bovenkaak is bovendien onderontwikkeld. Dit resulteert in overvolle tanden en andere gebitsproblemen. Vroege fusie van de schedelbeenderen beïnvloedt ook de ontwikkeling van de hersenen, waardoor de intellectuele ontwikkeling mogelijk verstoord is. De cognitieve vaardigheden bij patiënten met het syndroom van Apert variëren van normaal tot een lichte of matige verstandelijke beperking.

Rode ogen bij conjunctivitis / Bron: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)Rode ogen bij conjunctivitis / Bron: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)
Ogen
De patiënt heeft tevens uitpuilende ogen (exoftalmie) die breed uit elkaar geplaatst zijn (de medische term hiervoor is "hypertelorisme"). Hierbij komen soms hoornvliesletsels als gevolg van conjunctivitis, keratitis en droge ogen voor. Strabisme, amblyopie, optische atrofie, luxatie van de oogbol, keratoconus en aangeboren glaucoom zijn andere mogelijk geassocieerde oogziektes. Ook ondiepe oogkassen veroorzaken mogelijk problemen met het gezichtsvermogen. Vaak heeft de patiënt door deze ooggerelateerde problemen een visuele handicap en is hij blind of (ernstig) slechtziend.

Vingers en tenen

Patiënten met het Apert-syndroom hebben zwemvliezen of samengesmolten (gefuseerde) vingers en tenen. De ernst van de fusie varieert. Normaliter zijn minimum drie vingers aan elke hand en drie tenen aan elke voet met elkaar versmolten. In de meest ernstige gevallen zijn alle vingers en tenen gefuseerd. Ook ontstaat een abnormale kromming aan de vinger of teen, gekend als "clinodactylie". Minder vaak hebben patiënten met deze aandoening extra vingers of tenen (polydactylie).

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen van het Apert-syndroom omvatten gehoorverlies, ongewoon veel zweten (hyperhidrosis), een kort gestalte, slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling), hartafwijkingen, spijsverteringsproblemen, urinewegproblemen, een vette huid met ernstige acne, stukken wenkbrauw die ontbreken, samengesmolten nekwervels (cervicale wervels), en recidiverende oorinfecties of sinusinfectiesdie gepaard gaan met een gespleten gehemelte (schisis).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. De arts merkt zo de craniosynostose op.

Diagnostisch onderzoek

Een röntgenonderzoek (radiografisch onderzoek), een gehooronderzoek en een CT-scan en MRI-scan zijn andere nuttige onderzoeksinstrumenten. De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen. Een multidisciplinaire behandeling is echter wel mogelijk waarbij een kinderarts, een orthodontist, een neuroloog, een KNO-arts, een oogarts en andere zorgverstrekkers samenwerken. Craniofaciale chirurgie mogelijk om de schedel- en gezichtsafwijkingen te verhelpen. Ook correctieve chirurgie voor de gefuseerde vingers en tenen is aanbevolen. Oogdruppels en/of oogzalf voorkomen of verlichten de symptomen van droge ogen. Hierbij hanteert de patiënt correcte oogdruppelrichtlijnen. Een CPAP-apparaat helpt bij slaapproblemen. Antibiotica neemt de patiënt in tegen sinus- en oorinfecties. Het chirurgisch plaatsen van oorbuisjes is bij sommige kinderen vereist. Tot slot helpt een tracheostomie bij kinderen met ernstig obstructief slaapapneu.

Prognose aandoening

De schedeloperatie gebeurt best op vroege leeftijd want des te ouder het kind is, des te kleiner de kans dat de intellectuele functie normaal verloopt. Maar zelfs met de operatie is ontwikkelen bepaalde hersenstructuren zich mogelijk slecht. Voorts verblijven kinderen best in de thuisomgeving in plaats van in een instelling, daar dit de intellectuele capaciteiten blijkt te verhogen. Sommige kinderen blinken zelfs uit op de universiteit. Andere patiënten zijn echter zwaarder getroffen. Daarom varieert de levensverwachting ook tussen de patiënten.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voetenJackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voetenHet Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht do…
Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbottenSyndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbottenHet syndroom van Crouzon is een genetische aandoening die zich kenmerkt door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbo…
Carpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skeletCarpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skeletBij het Carpenter-syndroom treden afwijkingen op aan de schedel (craniosynostose) en het skelet (de vingers en/of tenen)…
Syndactylie: met elkaar vergroeide tenen of vingersSyndactylie: met elkaar vergroeide tenen of vingersVergroeide tenen, zwemvliezen tussen uw vingers, het komt vaker voor dan u misschien denkt en het heet syndactylie. Hoe…
Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnadenCraniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnadenBij craniosynostose zijn één of meer schedelnaden voortijdig verbeend (gefuseerd). Hierdoor is de schedelgroei belemmerd…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/941723-clinical#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/941723-differential
  • http://emedicine.medscape.com/article/941723-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/941723-workup#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/apert-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/apert-syndrome/
  • http://www.apert.org/apert.htm
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/apert-syndroom
  • http://www.webmd.com/children/apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis?page=3
  • http://www.webmd.com/children/apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis?page=2
  • http://www.webmd.com/children/apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis
  • https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001581.htm
  • Afbeelding bron 1: Marco Mayer, Wikimedia Commons (CC BY-SA-4.0)

Reageer op het artikel "Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 13
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!