InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Muenke-syndroom: Afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht

Muenke-syndroom: Afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht

Muenke-syndroom: Afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht Bij het Muenke-syndroom, een erfelijke aandoening, komt een baby ter wereld met vroegtijdig gesloten kroonnaden in de schedel (schedelnaden). Het hoofd en gezicht vertonen hierdoor afwijkingen. Bovendien presenteert een patiënt zich mogelijk met andere symptomen die variëren in ernst maar meestal wel mild zijn. Één of meer correctieve ingrepen zijn nodig om het uiterlijk van de patiënt en de functionaliteit van de getroffen lichaamsdelen te verbeteren. Onbehandeld ontstaan enkele potentieel ernstige complicaties. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de arts Muenke nadat diverse klinische kenmerken van de ziekte toegeschreven werden aan een gelijkaardig syndroom (Saethre-Chotzen) terwijl het DNA daarvan niet aanwezig was bij het Muenke-syndroom.

Synoniemen Muenke-syndroom

Andere namen voor het Muenke-syndroom zijn:
  • FGFR3 geassocieerde coronale synostose
  • Muenke syndromaal coronale craniosynostose

Epidemiologie aandoening

Ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen komt ter wereld met het Muenke-syndroom. Craniosynostose is een aangeboren aandoening waarbij de kroonnaden voortijdig fuseren (samensmelten). Het Muenke-syndroom is goed voor circa acht procent van alle patiënten met craniosynostose.

Oorzaken vroegtijdige sluiting van schedelnaden

Genetische veranderingen

Bij deze ziekte veroorzaken mutaties, de medische term voor 'wijzigingen' in het FGFR3-gen voor het ziektebeeld van het Muenke-syndroom. Het gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat nodig is voor de ontwikkeling en het onderhoud van het bot en het hersenweefsel. Bij een mutatie in het FGFR3-gen is dit eiwit overdreven actief, waardoor de normale botgroei abnormaal verloopt. Ook fuseren de beenderen van de schedel vroegtijdig bij het Muenke-syndroom door deze genmutatie.

Overervingspatroon

Een autosomaal overervingspatroon is kenmerkend voor het Muenke-syndroom. Hebben patiënten bijgevolg één kopie van het gewijzigde gen geërfd van een ouder, dan hebben ze reeds de aandoening.

Symptomen aan hoofd en gezicht

Baby’s met het Muenke-syndroom kampen met craniosynostose, waardoor bepaalde schedelbotten (kroonnaden) vroegtijdig gesloten zijn. Dit betreft één of beide kroonnaden en soms zijn zelfs andere of alle naden aangetast. Hierdoor is de vorm van het hoofd en het gezicht getroffen. Ongeveer 6-7 procent van de patiënten met het Muenke-syndroom heeft geen typische symptomen van de ziekte. Bovendien variëren de symptomen in ernst en aantal en overlappen ze vaak met andere craniosynostose-syndromen. Door deze elementen vormt het diagnosticeren van de ziekte een klinische uitdaging voor de arts.

Hoofd

Veel patiënten met deze aandoening hebben een premature vergroeiing van één, meer of zelfs alle schedelbotten langs de kroonnaad, de medische term voor de groeilijn die over het hoofd van oor tot oor loopt. Meestal zijn de schedelnaden aan beide kanten getroffen (bilateraal) al komt dit ook voor aan één zijde (unilateraal). De misvormingen hebben bij een aantal patiënten eveneens betrekking op andere delen van de schedel. Hierdoor ontstaat een abnormaal gevormd hoofd dat aan de aangetaste zijde van de kroonnaad een afgeplat of ingedeukt uiterlijk heeft. De niet-aangetaste zijde toont het tegenovergestelde, aangezien het voorhoofd hierbij naar voren bolt. Zijn beide schedelnaden aangetast, dan ontstaat brachycefalie, wat staat voor een brede en korte schedel in voorachterwaartse richting. Circa één op de twintig patiënten heeft daarnaast te maken met een vergroot hoofd, in medische termen gekend als 'macrocefalie'.

Gezicht

Het gezicht zelf vertoont ook afwijkingen. Zo krijgt de patiënt te maken met ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme) en afgeplatte jukbeenderen. Neusafwijkingen komen voor namelijk een scheve neus en een brede neusbrug die ingedeukt is ter hoogte van de ogen. Scheelzien is een ander kenmerk van de ziekte. Af en toe heeft een patiënt uitpuilende ogen (proptosis) of hangende oogleden (ptosis), maar dit komt minder vaak voor dan bij het Saethre-Chotzen-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht, handen en voeten en hersenen).

Andere symptomen

Een patiënt met het Muenke-syndroom presenteert zich daarnaast mogelijk met andere symptomen, zoals milde handafwijkingen of voetafwijkingen. Voorbeelden hiervan omvatten:
  • afwijkende groeischijven van de vingerkootjes
  • brachydactylie (verkorte vingers en/of tenen)
  • brede duimen
  • brede tenen
  • clinodactylie (kromming van de vingers en/of tenen)
  • syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
  • vergroeide hand- en voetwortelbeentjes
  • vingerhoedvormige (korte en brede) middelste vingerkootjes

Geleidend gehoorverlies en epilepsie treden bij een aantal patiënten op. Andere geassocieerde symptomen zijn een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. Niet alle patiënten lijden echter aan deze ontwikkelingsgerelateerde symptomen, en bovendien hebben sommige patiënten geen intellectuele problemen. Wel komen bij deze ziekte meer gedragsafwijkingen zoals autistiforme karaktereigenschappen en ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie) tot uiting.

Diagnose en onderzoeken

De ziekte doet veel denken aan het Saethre-Chotzen-syndroom omdat baby’s hierbij ook ter wereld komen met craniosynostose en de andere kenmerken van de ziekte gelijkaardig zijn aan het Muenke-syndroom. Het DNA is echter verschillend en daarom is het Muenke-syndroom beschreven als een aparte aandoening. De diagnose van het Muenke-syndroom stelt de arts vast door het uitvoeren van een genetisch onderzoek. Hij zet verder nog wel radiografisch onderzoek (röntgenfoto's) in om de afwijkingen aan de schedel, het gezicht, de handen en/of voeten enzovoort in beeld te brengen. Ook een oogheelkundig onderzoek, gehooronderzoek, tandheelkundig onderzoek en neurologisch onderzoek zijn nodig.

Behandeling via correctieve ingrepen

Het Muenke-syndroom is net als vele andere syndromen niet te genezen. Wel zijn diverse behandelingsopties mogelijk waarbij heel wat artsen en zorgverleners samenwerken zoals:
  • een audioloog (oorats)
  • een craniofaciale chirurg (chirurg die aan het hoofd en gezicht opereert)
  • een kinderarts (pediater)
  • een klinisch geneticus
  • een KNO-arts
  • een logopedist
  • een maatschappelijk werker
  • een neurochirurg
  • een oogarts
  • een psycholoog
  • een radioloog
  • een tandarts

Één of meer correctieve ingrepen zijn nodig bij deze aangeboren aandoening, zodat de afwijkingen aan de schedel en gezicht minder uitgesproken zijn de hersenen voldoende ruimte krijgen om in de juiste richting te ontwikkelen. Deze operatie is nodig wanneer de baby tussen de drie en zes maanden oud is. Af en toe zijn ook correctieve ingrepen nodig aan de handen en/of voeten, maar veelal brengen deze afwijkingen geen klinische problemen met zich mee waardoor een operatie niet altijd vereist is. Een operatie aan de kaak is soms vereist om deze te verbreden. Patiënten met strabisme (scheelzien) krijgen tot slot mogelijk een scheelzienoperatie. De patiënt krijgt zeker bij de groei jaarlijks of vaker een medische opvolging bij de plastisch chirurg, de orthodontist en de oogarts.

Prognose te snelle fusie van kroonnaden

Na een correctieve chirurgische ingreep heeft de patiënt veelal een normaal resultaat aan de schedel en het gezicht.

Complicaties ziekte

Krijgt een patiënt geen ingreep aan de schedel, dan krijgt hij te maken met volgende complicaties:
  • een verhoogde hersendruk (gedragsveranderingen komen tot stand)
  • een verminderd gezichtsvermogen
  • een vertraagde geestelijke ontwikkeling

Soms ontstaat na de schedeloperatie ook een verhoogde hersendruk.

Contactgroep schedel- of aangezichtsaandoeningen

Laposa, de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsaandoeningen, heeft enkele leden die lijden aan het Muenke-syndroom. Via de website is het mogelijk om contact op te nemen met (ouders van) patiënten met deze ziekte.

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Pfeiffer-syndroom: Voortijdige fusie van schedelbottenPfeiffer-syndroom: Voortijdige fusie van schedelbottenHet Pfeiffer-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij een voortijdige fusie van de schedel ontstaat. De pa…
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voetenJackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voetenHet Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht do…
Craniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnadenCraniosynostose: Vroegtijdige fusie van schedelnadenBij craniosynostose zijn één of meer schedelnaden voortijdig verbeend (gefuseerd). Hierdoor is de schedelgroei belemmerd…
Macrocefalie: Te groot hoofd door aandoeningenMacrocefalie: Te groot hoofd door aandoeningenMacrocefalie, ook vaak geschreven als "macrocephalie" of "macrocephalus", verwijst naar een te groot hoofd bij zuigeling…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 8 april 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Craniosynostosis, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/kinderhoofdjes/craniosynostose.php
  • Muenke syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/muenke-syndrome
  • Muenke syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7097/muenke-syndrome
  • Muenke syndrome, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301588
  • Syndroom van Muenke, http://www.erasmusmc.nl/cs-craniofaciaal-centrum/aandoeningen/syndromale-craniosynostose/syndroom_van_muenke.pdf

Reageer op het artikel "Muenke-syndroom: Afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 29-10-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Skeletafwijkingen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!