Muenke-syndroom: Afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht

Bij het Muenke-syndroom, een erfelijke aandoening, wordt een baby geboren met vroegtijdig gesloten kroonnaden in de schedel (schedelnaden). Hierdoor vertonen het hoofd en gezicht afwijkingen. Bovendien kan een patiënt zich presenteren met andere symptomen, die variëren in ernst, maar meestal mild zijn. Eén of meer correctieve ingrepen zijn nodig om het uiterlijk en de functionaliteit van de getroffen lichaamsdelen te verbeteren. Onbehandeld kunnen enkele potentieel ernstige complicaties ontstaan. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de arts Muenke, nadat diverse klinische kenmerken van de ziekte aanvankelijk waren toegeschreven aan een gelijkaardig syndroom (Saethre-Chotzen), hoewel het DNA daarvan niet aanwezig was bij het Muenke-syndroom.

• Synoniemen Muenke-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken vroegtijdige sluiting van schedelnaden
• Symptomen aan hoofd en gezicht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via correctieve ingrepen
• Prognose te snelle fusie van kroonnaden
• Complicaties ziekte
• Preventie en advies voor aanstaande ouders
• Contactgroep schedel- of aangezichtsaandoeningen

Synoniemen Muenke-syndroom

Andere namen voor het Muenke-syndroom zijn:

• FGFR3-geassocieerde coronale synostose
• Muenke syndromaal coronale craniosynostose

Epidemiologie aandoening

Ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen wordt geboren met het Muenke-syndroom. Craniosynostose is een aangeboren aandoening waarbij de kroonnaden voortijdig fuseren (samensmelten). Het Muenke-syndroom is verantwoordelijk voor circa acht procent van alle patiënten met craniosynostose.

Oorzaken vroegtijdige sluiting van schedelnaden

Genetische veranderingen

Bij deze ziekte veroorzaken mutaties, de medische term voor 'wijzigingen', in het FGFR3-gen het ziektebeeld van het Muenke-syndroom. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat nodig is voor de ontwikkeling en het onderhoud van bot- en hersenweefsel. Bij een mutatie in het FGFR3-gen is dit eiwit overdreven actief, waardoor de normale botgroei abnormaal verloopt. De beenderen van de schedel fuseren hierdoor vroegtijdig bij het Muenke-syndroom.

Overervingspatroon

Een autosomaal overervingspatroon is kenmerkend voor het Muenke-syndroom. Als patiënten één kopie van het gewijzigde gen van een ouder erven, hebben ze reeds de aandoening.

Symptomen aan hoofd en gezicht

Baby’s met het Muenke-syndroom hebben te maken met craniosynostose, waarbij bepaalde schedelbotten (kroonnaden) vroegtijdig gesloten zijn. Dit kan één of beide kroonnaden betreffen, en soms zijn zelfs andere of alle schedelnaden aangetast. Hierdoor is de vorm van het hoofd en het gezicht abnormaal. Ongeveer 6-7 procent van de patiënten met het Muenke-syndroom vertoont geen typische symptomen van de ziekte. De ernst en het aantal symptomen variëren, en deze overlappen vaak met andere craniosynostose-syndromen. Dit maakt het diagnosticeren van de ziekte een klinische uitdaging voor de arts.

Hoofd

Veel patiënten met deze aandoening hebben een premature vergroeiing van één, meer of zelfs alle schedelbotten langs de kroonnaad, de medische term voor de groeilijn die over het hoofd van oor tot oor loopt. Meestal zijn de schedelnaden aan beide kanten getroffen (bilateraal), maar dit komt ook voor aan één zijde (unilateraal). De misvormingen hebben bij een aantal patiënten eveneens betrekking op andere delen van de schedel. Hierdoor ontstaat een abnormaal gevormd hoofd, waarbij de aangetaste zijde van de kroonnaad een afgeplat of ingedeukt uiterlijk heeft. De niet-aangetaste zijde toont het tegenovergestelde, aangezien het voorhoofd daarbij naar voren bolt. Zijn beide schedelnaden aangetast, dan ontstaat brachycefalie, wat staat voor een brede en korte schedel in voorachterwaartse richting. Ongeveer één op de twintig patiënten heeft daarnaast te maken met een vergroot hoofd, in medische termen gekend als 'macrocefalie'.

Gezicht

Het gezicht vertoont eveneens afwijkingen. Zo heeft de patiënt mogelijk ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme) en afgeplatte jukbeenderen. Neusafwijkingen komen ook voor, zoals een scheve neus en een brede neusbrug die ingedeukt is ter hoogte van de ogen. Scheelzien is een ander kenmerk van de ziekte. Af en toe heeft een patiënt uitpuilende ogen (proptosis) of hangende oogleden (ptosis), maar dit komt minder vaak voor dan bij het Saethre-Chotzen-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht, handen en voeten en hersenen).

Andere symptomen

Een patiënt met het Muenke-syndroom kan daarnaast andere symptomen hebben, zoals milde handafwijkingen of voetafwijkingen. Voorbeelden hiervan zijn:

• afwijkende groeischijven van de vingerkootjes
• brachydactylie (verkorte vingers en/of tenen)
• brede duimen
• brede tenen
• clinodactylie (kromming van de vingers en/of tenen)
• syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
• vergroeide hand- en voetwortelbeentjes
• vingerhoedvormige (korte en brede) middelste vingerkootjes

Geleidend gehoorverlies en epilepsie treden bij een aantal patiënten op. Andere geassocieerde symptomen zijn een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. Niet alle patiënten lijden echter aan deze ontwikkelingsgerelateerde symptomen, en bovendien hebben sommige patiënten geen intellectuele problemen. Wel komen bij deze ziekte meer gedragsafwijkingen, zoals autistiforme karaktereigenschappen en ADHD (moeite met aandacht en het controleren van energie) tot uiting.

Diagnose en onderzoeken

De ziekte lijkt sterk op het Saethre-Chotzen-syndroom, waarbij baby’s ook ter wereld komen met craniosynostose en de andere kenmerken van de ziekte gelijkaardig zijn aan het Muenke-syndroom. Het DNA is echter verschillend, en daarom is het Muenke-syndroom beschreven als een aparte aandoening. De diagnose van het Muenke-syndroom stelt de arts vast door middel van genetisch onderzoek. Hij zet verder nog radiografisch onderzoek (röntgenfoto's) in om de afwijkingen aan de schedel, het gezicht, de handen en/of voeten enzovoort in beeld te brengen. Ook een oogheelkundig onderzoek, gehooronderzoek, tandheelkundig onderzoek en neurologisch onderzoek zijn nodig.

Behandeling via correctieve ingrepen

Het Muenke-syndroom is net als vele andere syndromen niet te genezen. Wel zijn diverse behandelingsopties mogelijk, waarbij veel artsen en zorgverleners samenwerken, zoals:

• een audioloog (oorarts)
• een craniofaciale chirurg (chirurg die aan het hoofd en gezicht opereert)
• een kinderarts (pediater)
• een klinisch geneticus
• een KNO-arts
• een logopedist
• een maatschappelijk werker
• een neurochirurg
• een oogarts
• een psycholoog
• een radioloog
• een tandarts

Één of meer correctieve ingrepen zijn nodig bij deze aangeboren aandoening, zodat de afwijkingen aan de schedel en het gezicht minder uitgesproken zijn en de hersenen voldoende ruimte krijgen om zich in de juiste richting te ontwikkelen. Deze operatie is nodig wanneer de baby tussen de drie en zes maanden oud is. Af en toe zijn ook correctieve ingrepen nodig aan de handen en/of voeten, maar veelal brengen deze afwijkingen geen klinische problemen met zich mee, waardoor een operatie niet altijd vereist is. Een operatie aan de kaak is soms vereist om deze te verbreden. Patiënten met strabisme (scheelzien) krijgen mogelijk een scheelzienoperatie. De patiënt krijgt zeker bij de groei jaarlijks of vaker een medische opvolging bij de plastisch chirurg, orthodontist en oogarts.

Prognose te snelle fusie van kroonnaden

Na een correctieve chirurgische ingreep heeft de patiënt meestal een normaal resultaat aan de schedel en het gezicht.

Complicaties ziekte

Wanneer een patiënt geen ingreep aan de schedel krijgt, kunnen de volgende complicaties optreden:

• een verhoogde hersendruk (wat leidt tot gedragsveranderingen)
• een verminderd gezichtsvermogen
• een vertraagde geestelijke ontwikkeling

Soms ontstaat na de schedeloperatie ook een verhoogde hersendruk.

Preventie en advies voor aanstaande ouders

Preventie van het Muenke-syndroom is niet mogelijk vanwege de genetische aard van de ziekte. Echter, aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van craniosynostose of Muenke-syndroom wordt geadviseerd om genetische expertise te overwegen. Dit kan hen helpen bij het begrijpen van de risico's en de mogelijkheid van prenatale diagnostiek, zoals DNA-tests tijdens de zwangerschap.

Contactgroep schedel- of aangezichtsaandoeningen

Laposa, de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsaandoeningen, heeft enkele leden die lijden aan het Muenke-syndroom. Via de website is het mogelijk om contact op te nemen met (ouders van) patiënten met deze ziekte.