Muenke-syndroom: Afwijkingen aan hoofd (schedel) en gezicht

Bij het Muenke-syndroom, een erfelijke aandoening, wordt een baby geboren met vroegtijdig gesloten kroonnaden in de schedel (schedelnaden). Hierdoor vertonen het hoofd en gezicht afwijkingen. Bovendien kan een patiënt zich presenteren met andere symptomen, die variëren in ernst, maar meestal mild zijn. Eén of meer correctieve ingrepen zijn nodig om het uiterlijk en de functionaliteit van de getroffen lichaamsdelen te verbeteren. Onbehandeld kunnen enkele potentieel ernstige complicaties ontstaan. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de arts Muenke, nadat diverse klinische kenmerken van de ziekte aanvankelijk waren toegeschreven aan een gelijkaardig syndroom (Saethre-Chotzen), hoewel het DNA daarvan niet aanwezig was bij het Muenke-syndroom.

• Synoniemen Muenke-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken vroegtijdige sluiting van schedelnaden
• Symptomen aan hoofd en gezicht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via correctieve ingrepen
• Prognose te snelle fusie van kroonnaden
• Complicaties ziekte
• Preventie en advies voor aanstaande ouders
• Contactgroep schedel- of aangezichtsaandoeningen
• Praktische tips voor het omgaan met Muenke-syndroom
• Chirurgische ingrepen
• Regelmatige controle van de hersenontwikkeling
• Fysiotherapie en logopedie
• Misvattingen rond Muenke-syndroom
• Muenke-syndroom is altijd ernstig en heeft een negatieve invloed op de levenskwaliteit
• Muenke-syndroom wordt altijd geassocieerd met gehoorproblemen
• Muenke-syndroom kan alleen worden gediagnosticeerd door genetisch onderzoek
• Muenke-syndroom kan worden veroorzaakt door slechte voeding of omgevingsfactoren
• Muenke-syndroom komt alleen voor bij volwassenen
• Muenke-syndroom vereist altijd een operatie
• Muenke-syndroom heeft geen invloed op andere organen

Synoniemen Muenke-syndroom

Andere namen voor het Muenke-syndroom zijn:

• FGFR3-geassocieerde coronale synostose
• Muenke syndromaal coronale craniosynostose

Epidemiologie aandoening

Ongeveer 1 op de 30.000 pasgeborenen wordt geboren met het Muenke-syndroom. Craniosynostose is een aangeboren aandoening waarbij de kroonnaden voortijdig fuseren (samensmelten). Het Muenke-syndroom is verantwoordelijk voor circa acht procent van alle patiënten met craniosynostose.

Oorzaken vroegtijdige sluiting van schedelnaden

Genetische veranderingen
Bij deze ziekte veroorzaken mutaties, de medische term voor 'wijzigingen', in het FGFR3-gen het ziektebeeld van het Muenke-syndroom. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat nodig is voor de ontwikkeling en het onderhoud van bot- en hersenweefsel. Bij een mutatie in het FGFR3-gen is dit eiwit overdreven actief, waardoor de normale botgroei abnormaal verloopt. De beenderen van de schedel fuseren hierdoor vroegtijdig bij het Muenke-syndroom.

Overervingspatroon
Een autosomaal overervingspatroon is kenmerkend voor het Muenke-syndroom. Als patiënten één kopie van het gewijzigde gen van een ouder erven, hebben ze reeds de aandoening.

Symptomen aan hoofd en gezicht

Baby’s met het Muenke-syndroom hebben te maken met craniosynostose, waarbij bepaalde schedelbotten (kroonnaden) vroegtijdig gesloten zijn. Dit kan één of beide kroonnaden betreffen, en soms zijn zelfs andere of alle schedelnaden aangetast. Hierdoor is de vorm van het hoofd en het gezicht abnormaal. Ongeveer 6-7 procent van de patiënten met het Muenke-syndroom vertoont geen typische symptomen van de ziekte. De ernst en het aantal symptomen variëren, en deze overlappen vaak met andere craniosynostose-syndromen. Dit maakt het diagnosticeren van de ziekte een klinische uitdaging voor de arts.

Hoofd
Veel patiënten met deze aandoening hebben een premature vergroeiing van één, meer of zelfs alle schedelbotten langs de kroonnaad, de medische term voor de groeilijn die over het hoofd van oor tot oor loopt. Meestal zijn de schedelnaden aan beide kanten getroffen (bilateraal), maar dit komt ook voor aan één zijde (unilateraal). De misvormingen hebben bij een aantal patiënten eveneens betrekking op andere delen van de schedel. Hierdoor ontstaat een abnormaal gevormd hoofd, waarbij de aangetaste zijde van de kroonnaad een afgeplat of ingedeukt uiterlijk heeft. De niet-aangetaste zijde toont het tegenovergestelde, aangezien het voorhoofd daarbij naar voren bolt. Zijn beide schedelnaden aangetast, dan ontstaat brachycefalie, wat staat voor een brede en korte schedel in voorachterwaartse richting. Ongeveer één op de twintig patiënten heeft daarnaast te maken met een vergroot hoofd, in medische termen gekend als 'macrocefalie'.

Gezicht
Het gezicht vertoont eveneens afwijkingen. Zo heeft de patiënt mogelijk ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme) en afgeplatte jukbeenderen. Neusafwijkingen komen ook voor, zoals een scheve neus en een brede neusbrug die ingedeukt is ter hoogte van de ogen. Scheelzien is een ander kenmerk van de ziekte. Af en toe heeft een patiënt uitpuilende ogen (proptosis) of hangende oogleden (ptosis), maar dit komt minder vaak voor dan bij het Saethre-Chotzen-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht, handen en voeten en hersenen).

Andere symptomen
Een patiënt met het Muenke-syndroom kan daarnaast andere symptomen hebben, zoals milde handafwijkingen of voetafwijkingen. Voorbeelden hiervan zijn:

• afwijkende groeischijven van de vingerkootjes
• brachydactylie (verkorte vingers en/of tenen)
• brede duimen
• brede tenen
• clinodactylie (kromming van de vingers en/of tenen)
• syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
• vergroeide hand- en voetwortelbeentjes
• vingerhoedvormige (korte en brede) middelste vingerkootjes

Geleidend gehoorverlies en epilepsie treden bij een aantal patiënten op. Andere geassocieerde symptomen zijn een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen. Niet alle patiënten lijden echter aan deze ontwikkelingsgerelateerde symptomen, en bovendien hebben sommige patiënten geen intellectuele problemen. Wel komen bij deze ziekte meer gedragsafwijkingen, zoals autistiforme karaktereigenschappen en ADHD (moeite met aandacht en het controleren van energie) tot uiting.

Diagnose en onderzoeken

De ziekte lijkt sterk op het Saethre-Chotzen-syndroom, waarbij baby’s ook ter wereld komen met craniosynostose en de andere kenmerken van de ziekte gelijkaardig zijn aan het Muenke-syndroom. Het DNA is echter verschillend, en daarom is het Muenke-syndroom beschreven als een aparte aandoening. De diagnose van het Muenke-syndroom stelt de arts vast door middel van genetisch onderzoek. Hij zet verder nog radiografisch onderzoek (röntgenfoto's) in om de afwijkingen aan de schedel, het gezicht, de handen en/of voeten enzovoort in beeld te brengen. Ook een oogheelkundig onderzoek, gehooronderzoek, tandheelkundig onderzoek en neurologisch onderzoek zijn nodig.

Behandeling via correctieve ingrepen

Het Muenke-syndroom is net als vele andere syndromen niet te genezen. Wel zijn diverse behandelingsopties mogelijk, waarbij veel artsen en zorgverleners samenwerken, zoals:

• een audioloog (oorarts)
• een craniofaciale chirurg (chirurg die aan het hoofd en gezicht opereert)
• een kinderarts (pediater)
• een klinisch geneticus
• een KNO-arts
• een logopedist
• een maatschappelijk werker
• een neurochirurg
• een oogarts
• een psycholoog
• een radioloog
• een tandarts

Één of meer correctieve ingrepen zijn nodig bij deze aangeboren aandoening, zodat de afwijkingen aan de schedel en het gezicht minder uitgesproken zijn en de hersenen voldoende ruimte krijgen om zich in de juiste richting te ontwikkelen. Deze operatie is nodig wanneer de baby tussen de drie en zes maanden oud is. Af en toe zijn ook correctieve ingrepen nodig aan de handen en/of voeten, maar veelal brengen deze afwijkingen geen klinische problemen met zich mee, waardoor een operatie niet altijd vereist is. Een operatie aan de kaak is soms vereist om deze te verbreden. Patiënten met strabisme (scheelzien) krijgen mogelijk een scheelzienoperatie. De patiënt krijgt zeker bij de groei jaarlijks of vaker een medische opvolging bij de plastisch chirurg, orthodontist en oogarts.

Prognose te snelle fusie van kroonnaden

Na een correctieve chirurgische ingreep heeft de patiënt meestal een normaal resultaat aan de schedel en het gezicht.

Complicaties ziekte

Wanneer een patiënt geen ingreep aan de schedel krijgt, kunnen de volgende complicaties optreden:

• een verhoogde hersendruk (wat leidt tot gedragsveranderingen)
• een verminderd gezichtsvermogen
• een vertraagde geestelijke ontwikkeling

Soms ontstaat na de schedeloperatie ook een verhoogde hersendruk.

Preventie en advies voor aanstaande ouders

Preventie van het Muenke-syndroom is niet mogelijk vanwege de genetische aard van de ziekte. Echter, aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van craniosynostose of Muenke-syndroom wordt geadviseerd om genetische expertise te overwegen. Dit kan hen helpen bij het begrijpen van de risico's en de mogelijkheid van prenatale diagnostiek, zoals DNA-tests tijdens de zwangerschap.

Contactgroep schedel- of aangezichtsaandoeningen

Laposa, de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsaandoeningen, heeft enkele leden die lijden aan het Muenke-syndroom. Via de website is het mogelijk om contact op te nemen met (ouders van) patiënten met deze ziekte.

Praktische tips voor het omgaan met Muenke-syndroom

Muenke-syndroom is een aandoening die wordt gekarakteriseerd door afwijkingen aan de schedel en het gezicht. De vroege behandeling is belangrijk om complicaties te minimaliseren.

Chirurgische ingrepen

In sommige gevallen kunnen chirurgische ingrepen nodig zijn om de vorming van de schedel te corrigeren en druk op de hersenen te verminderen. Dit kan het risico op cognitieve en motorische problemen verlagen.

Regelmatige controle van de hersenontwikkeling

Gezien de mogelijke impact op de hersenen, is het belangrijk om regelmatig de ontwikkeling van het kind te controleren, bijvoorbeeld via MRI of andere beeldvormende technieken.

Fysiotherapie en logopedie

Fysiotherapie kan helpen bij motorische achterstanden en logopedie bij spraak- of taalproblemen. Vroegtijdige interventie kan de voortgang verbeteren.

Misvattingen rond Muenke-syndroom

Het Muenke-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door afwijkingen in de schedel- en gezichtstructuren, evenals mogelijk andere symptomen. Er zijn verschillende misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden van deze zeldzame aandoening. In dit artikel worden enkele van deze misverstanden verduidelijkt.

Muenke-syndroom is altijd ernstig en heeft een negatieve invloed op de levenskwaliteit

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Muenke-syndroom altijd ernstige gevolgen heeft voor de gezondheid en de levenskwaliteit van de patiënt. In werkelijkheid kunnen de symptomen variëren van mild tot ernstig. Veel mensen met het Muenke-syndroom hebben geen significante beperkingen en kunnen een normaal leven leiden. De ernst van de symptomen hangt af van de betrokkenheid van de hersenen en de mate van skeletafwijkingen, zoals een gezicht dat van invloed kan zijn op de vorm van de schedel.

Muenke-syndroom wordt altijd geassocieerd met gehoorproblemen

Hoewel gehoorproblemen bij sommige mensen met het Muenke-syndroom kunnen voorkomen, is dit niet altijd het geval. Gehoorverlies komt voor bij een klein percentage van de mensen met deze aandoening en is geen vast kenmerk. Het Muenke-syndroom kan zich ook uiten in andere symptomen, zoals afwijkingen in de hartstructuur of de ontwikkeling van de spieren. Gehoorproblemen kunnen soms ook te maken hebben met andere gezondheidsproblemen, zoals een huidaandoening, dus het is belangrijk om een breed scala aan symptomen in overweging te nemen bij het stellen van een diagnose.

Muenke-syndroom kan alleen worden gediagnosticeerd door genetisch onderzoek

Een andere misvatting is dat het Muenke-syndroom alleen kan worden gediagnosticeerd door genetisch onderzoek. Hoewel genetisch onderzoek een belangrijke rol speelt bij de bevestiging van de diagnose, kunnen artsen ook andere diagnostische tools gebruiken, zoals beeldvormende onderzoeken, om de fysieke afwijkingen te identificeren die kenmerkend zijn voor het Muenke-syndroom. Bij een patiënt die bijvoorbeeld symptomen vertoont van schedel- of huidaandoening, kan een arts de diagnose stellen op basis van de zichtbare lichamelijke kenmerken, zoals de vorm van de schedel of het gezicht.

Muenke-syndroom kan worden veroorzaakt door slechte voeding of omgevingsfactoren

Er is een misvatting dat het Muenke-syndroom het gevolg is van slechte voeding of omgevingsfactoren. Dit is niet het geval. Het Muenke-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen. Deze mutatie beïnvloedt de normale groei van botten en weefsels, maar het wordt niet veroorzaakt door externe factoren zoals voeding, evenwichtig voedingspatroon, of omgevingsinvloeden. Hoewel een gezonde levensstijl belangrijk is voor het algemeen welzijn, is het niet verantwoordelijk voor het ontstaan van deze genetische aandoening.

Muenke-syndroom komt alleen voor bij volwassenen

Een andere misvatting is dat Muenke-syndroom alleen bij volwassenen voorkomt. In werkelijkheid wordt deze aandoening vaak bij baby’s of jonge kinderen gediagnosticeerd. De vroege symptomen, zoals afwijkingen in de schedelvorm of gezichtskenmerken, kunnen al bij de geboorte zichtbaar zijn. Bij baby’s kan de aandoening soms moeilijker te herkennen zijn, maar medische professionals kunnen het vaak identificeren met behulp van beeldvormende onderzoeken en genetisch onderzoek.

Muenke-syndroom vereist altijd een operatie

Er is een misvatting dat patiënten met het Muenke-syndroom altijd een operatie nodig hebben om de symptomen te verlichten. Dit is niet waar. Hoewel sommige mensen met het Muenke-syndroom mogelijk een operatie nodig hebben, bijvoorbeeld om een mond of schedelformatie te corrigeren, is dit niet noodzakelijk voor alle patiënten. Veel mensen met het Muenke-syndroom hebben geen chirurgische behandeling nodig, en de behandeling is vaak gericht op het verlichten van symptomen of het verbeteren van de levenskwaliteit zonder ingrijpende procedures.

Muenke-syndroom heeft geen invloed op andere organen

Tot slot is er de misvatting dat het Muenke-syndroom alleen van invloed is op de schedel en het gezicht, terwijl de aandoening ook andere systemen in het lichaam kan beïnvloeden. In sommige gevallen kunnen mensen met het Muenke-syndroom afwijkingen vertonen in andere organen, zoals de darmen, het lever, of zelfs de bloeddruk. Het is belangrijk om een holistische benadering te hebben bij de behandeling van Muenke-syndroom om eventuele bijkomende complicaties vroegtijdig te herkennen en aan te pakken.