InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie

Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie

Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie Het Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijking cryptophthalmos, cutane syndactylie (samengegroeide tenen en/of vingers) en afwijkingen aan genitaliën en urinewegen. Andere symptomen presenteren zich eveneens bij dit syndroom. Veelal zijn chirurgische ingrepen noodzakelijk om de afwijkingen te herstellen.

Synoniemen Fraser-syndroom

Dit syndroom is bekend onder een hele waaier van synoniemen:
  • Cryptophthalmos met andere afwijkingen
  • Cryptophthalmos syndactylie syndroom
  • Cryptophthalmos syndroom
  • Cyclopisme
  • Fraser-François-syndroom
  • Meyer-Schwickerath syndroom
  • Syndroom van Fraser
  • U(l)lrich-Feichtiger syndroom

Epidemiologie aandoening

Het Fraser-syndroom treft naar schatting minder dan 1 op 1 miljoen pasgeborenen waardoor het syndroom uiterst zeldzaam is. Slechts enkele honderden patiënten wereldwijd zijn gerapporteerd. Het Fraser-syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. Meer informatie is niet gekend over dit syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het FRAS1, FREM2 of GRIP1-gen leiden tot het syndroom van Fraser. FRAS1 genmutaties zijn de meest voorkomende oorzaak, goed voor ongeveer de helft van de patiënten van het Fraser-syndroom. De aandoening kent een autosomaal recessieve overerving, waardoor beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, syndactylie en urinewegen

Het Fraser-syndroom is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van de foetus voor de geboorte reeds aantast. De ogen zijn bij geboorte meestal misvormd (cryptophthalmos, cryptoftalmie) en bevinden zich onder een huidlaag. Daarnaast treden samengegroeide vingers en/of tenen (de medische term hiervoor is "syndactylie") en afwijkingen aan de genitaliën en de urinewegen op. Mogelijk zijn andere weefsels en organen betrokken.

Cryptophthalmos

Cryptophthalmos is de meest voorkomende afwijking bij patiënten met het Fraser-syndroom. Letterlijk vertaald wil het zeggen: “verborgen ogen”. Beide ogen zijn meestal volledig bedekt door de huid, maar in sommige gevallen is slechts één oog bedekt of zijn één of beide ogen gedeeltelijk bedekt. Bij cryptophthalmos zijn de ogen soms misvormd. De oogbol plakt soms aan de huid, of de ogen zijn klein (microftalmie) of ontbreken (anoftalmie). Door de oogafwijkingen is een patiënt meestal (zwaar) slechtziend of volledig blind. De patiënt heeft soms nog andere oogproblemen met betrekking tot de abnormale ontwikkeling van het oog zoals ontbrekende wenkbrauwen en wimpers.

Cutane syndactylie

Bij het Fraser-syndroom treedt cutane syndactylie meestal op aan zowel de handen als de voeten. Bij de meeste patiënten is de huid tussen de middelste drie vingers en tenen samengegroeid, maar soms zijn andere vingers of tenen ook betrokken. Andere afwijkingen aan de handen en voeten zijn eveneens mogelijk.

Afwijkingen aan genitaliën en urinewegen

Patiënten met het Fraser-syndroom hebben afwijkingen aan de geslachtsorganen, zoals een vergrote clitoris bij vrouwen of niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme) bij mannen. Sommige getroffen patiënten hebben uitwendige geslachtsorganen die niet duidelijk vrouwelijk of mannelijk zijn (ambigue genitaliën). De meest voorkomende afwijking aan de urinewegen is de afwezigheid van één of beide nieren (renale agenesie). Aangetaste patiënten hebben soms andere nierproblemen of afwijkingen aan de blaas en andere delen van de urinewegen.

Andere symptomen

Een verscheidenheid aan andere symptomen zijn mogelijk bij het Fraser-syndroom, waaronder afwijkingen aan het hart, de darmen, het middenrif, het strottenhoofd en/of het gezicht (oorafwijkingen of neusafwijkingen of een opening in de bovenlip (hazenlip) met of zonder een gespleten gehemelte: schisis). Zeer sporadisch heeft een patiënt een verstandelijke beperking.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via de uiterlijke kenmerken. Een aantal afwijkingen zijn te zien via echografie en tot slot brengt een genetisch onderzoek definitieve duidelijkheid over de diagnose bij de patiënt.

Behandeling

De behandeling is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht omdat er voor dit syndroom geen effectief bewezen behandeling voorhanden is. Chirurgische ingrepen aan de ogen, oren, de neus, de geslachtsdelen, en soms het strottenhoofd zijn mogelijk. Verder trachten diverse artsen de symptomen te minderen en complicaties te voorkomen.

Prognose van ziekte

Afhankelijk van de ernst van de symptomen, is het Fraser-syndroom fataal voor of kort na de geboorte. Minder zwaar getroffen patiënten leiden een redelijk normaal leven.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolgCryptoftalmie staat letterlijk vertaald voor “verborgen ogen”. Dit is een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenBaraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenenIn 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aa…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingFeingold-syndroom: Craniofaciale afwijkingHet Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fraser-syndrome
  • http://jmg.bmj.com/content/39/9/623.full
  • http://www.erfelijkheid.nl/content/fraser-syndroom
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/fraser-syndrome/

Reageer op het artikel "Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 25-03-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!