Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie

Het Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen, waaronder de oogafwijking cryptophthalmos, cutane syndactylie (samengegroeide tenen en/of vingers) en afwijkingen aan de genitaliën en urinewegen. Andere symptomen kunnen ook optreden bij dit syndroom. Veelal zijn chirurgische ingrepen noodzakelijk om de afwijkingen te herstellen.

• Synoniemen Fraser-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan ogen, syndactylie en urinewegen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van ziekte
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met Fraser-syndroom
• Zorg voor regelmatige medische opvolging
• Stimuleer ontwikkeling en leerprocessen
• Zorg goed voor het emotionele welzijn
• Pas je leefomgeving aan
• Ondersteun de familie en naasten
• Misvattingen rond Fraser-syndroom
• Fraser-syndroom betekent altijd volledige blindheid
• De aandoening tast alleen de ogen aan
• Fraser-syndroom heeft geen invloed op de levensverwachting
• Alleen zichtbare kenmerken duiden op Fraser-syndroom
• De diagnose kan eenvoudig worden gesteld op basis van uiterlijke kenmerken
• Behandeling kan Fraser-syndroom genezen

Synoniemen Fraser-syndroom

Dit syndroom is bekend onder een hele waaier van synoniemen:

• Cryptophthalmos met andere afwijkingen
• Cryptophthalmos syndactylie syndroom
• Cryptophthalmos syndroom
• Cyclopisme
• Fraser-François-syndroom
• Meyer-Schwickerath syndroom
• Syndroom van Fraser
• U(l)lrich-Feichtiger syndroom

Epidemiologie aandoening

Het Fraser-syndroom treft naar schatting minder dan 1 op 1 miljoen pasgeborenen, waardoor het syndroom uiterst zeldzaam is. Slechts enkele honderden patiënten wereldwijd zijn gerapporteerd. Het Fraser-syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. Meer informatie is niet bekend over dit syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het FRAS1-, FREM2- of GRIP1-gen leiden tot het syndroom van Fraser. FRAS1-genmutaties zijn de meest voorkomende oorzaak, goed voor ongeveer de helft van de patiënten met het Fraser-syndroom. De aandoening kent een autosomaal recessieve overerving, waardoor beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan ogen, syndactylie en urinewegen

Het Fraser-syndroom is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van de foetus vóór de geboorte reeds aantast. De ogen zijn bij de geboorte meestal misvormd (cryptophthalmos, cryptoftalmie) en bevinden zich onder een huidlaag. Daarnaast treden samengegroeide vingers en/of tenen (de medische term hiervoor is "syndactylie") en afwijkingen aan de genitaliën en de urinewegen op. Mogelijk zijn andere weefsels en organen betrokken.

Cryptophthalmos

Cryptophthalmos is de meest voorkomende afwijking bij patiënten met het Fraser-syndroom. Letterlijk vertaald betekent het: “verborgen ogen”. Beide ogen zijn meestal volledig bedekt door de huid, maar in sommige gevallen is slechts één oog bedekt of zijn één of beide ogen gedeeltelijk bedekt. Bij cryptophthalmos zijn de ogen soms misvormd. De oogbol plakt soms aan de huid, of de ogen zijn klein (microftalmie) of ontbreken (anoftalmie). Door de oogafwijkingen is een patiënt meestal (zwaar) slechtziend of volledig blind. De patiënt kan soms nog andere oogproblemen hebben met betrekking tot de abnormale ontwikkeling van het oog, zoals ontbrekende wenkbrauwen en wimpers.

Cutane syndactylie

Bij het Fraser-syndroom treedt cutane syndactylie meestal op aan zowel de handen als de voeten. Bij de meeste patiënten is de huid tussen de middelste drie vingers en tenen samengegroeid, maar soms zijn andere vingers of tenen ook betrokken. Andere afwijkingen aan de handen en voeten zijn eveneens mogelijk.

Afwijkingen aan genitaliën en urinewegen

Patiënten met het Fraser-syndroom hebben afwijkingen aan de geslachtsorganen, zoals een vergrote clitoris bij vrouwen of niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme) bij mannen. Sommige getroffen patiënten hebben uitwendige geslachtsorganen die niet duidelijk vrouwelijk of mannelijk zijn (ambigue genitaliën). De meest voorkomende afwijking aan de urinewegen is de afwezigheid van één of beide nieren (renale agenesie). Aangetaste patiënten hebben soms andere nierproblemen of afwijkingen aan de blaas en andere delen van de urinewegen.

Andere symptomen

Een verscheidenheid aan andere symptomen zijn mogelijk bij het Fraser-syndroom, waaronder afwijkingen aan het hart, de darmen, het middenrif, het strottenhoofd en/of het gezicht (oorafwijkingen of neusafwijkingen of een opening in de bovenlip (hazenlip) met of zonder een gespleten gehemelte: schisis). Zeer sporadisch heeft een patiënt een verstandelijke beperking.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt op basis van de uiterlijke kenmerken. Een aantal afwijkingen zijn te zien via echografie. Tot slot brengt een genetisch onderzoek definitieve duidelijkheid over de diagnose bij de patiënt.

Behandeling

De behandeling is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht omdat er voor dit syndroom geen effectief bewezen behandeling voorhanden is. Chirurgische ingrepen aan de ogen, oren, de neus, de geslachtsdelen, en soms het strottenhoofd zijn mogelijk. Verder trachten diverse artsen de symptomen te verminderen en complicaties te voorkomen.

Prognose van ziekte

Afhankelijk van de ernst van de symptomen, is het Fraser-syndroom fataal voor of kort na de geboorte. Minder zwaar getroffen patiënten kunnen een redelijk normaal leven leiden.

Complicaties

Complicaties bij het Fraser-syndroom kunnen variëren op basis van de ernst en aard van de afwijkingen. Mogelijke complicaties zijn onder andere:

• Visuele complicaties: Ernstige visuele problemen door cryptophthalmos kunnen leiden tot permanente blindheid.
• Urologische complicaties: Problemen zoals renale agenesie kunnen ernstige gevolgen hebben voor de nierfunctie en het functioneren van de urinewegen.
• Cardiovasculaire complicaties: Afwijkingen aan het hart kunnen bijdragen aan ernstige gezondheidsproblemen, waaronder hartfalen.
• Chirurgische complicaties: Chirurgische ingrepen kunnen leiden tot complicaties zoals infecties of problemen met genezing, vooral bij de ingrepen aan complexe anatomische structuren.

Preventie

Gezien het erfelijke karakter van het Fraser-syndroom, is primaire preventie niet mogelijk. Het is echter raadzaam voor paren met een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen om genetisch advies te overwegen. Dit kan helpen bij het identificeren van risico's en het plannen van prenatale tests om de aanwezigheid van het syndroom te detecteren voordat het kind wordt geboren.

Praktische tips voor het leven met Fraser-syndroom

Fraser-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende fysieke en medische uitdagingen met zich meebrengt. Het leven met deze aandoening kan complex zijn, maar met de juiste aanpak en ondersteuning kunnen patiënten en hun omgeving een goede kwaliteit van leven bereiken. Hier volgen praktische tips die kunnen helpen bij het omgaan met Fraser-syndroom.

Zorg voor regelmatige medische opvolging

Gezien de vele mogelijke kenmerken van het Fraser-syndroom, zoals oogafwijkingen, nierproblemen en gehoorverlies, is regelmatige medische opvolging essentieel. Plan controleafspraken met specialisten, waaronder oogartsen, nefrologen en KNO-artsen, om eventuele complicaties vroegtijdig op te sporen en aan te pakken. Een multidisciplinair team kan helpen om alle aspecten van de aandoening effectief te beheren.

Zorg ervoor dat je je arts volledig informeert over eventuele veranderingen in je gezondheidstoestand. Dit kan variëren van nieuwe symptomen tot kleine aanpassingen in je dagelijks functioneren. Hoe beter je medische team op de hoogte is, hoe effectiever ze je kunnen ondersteunen.

Stimuleer ontwikkeling en leerprocessen

Kinderen met Fraser-syndroom kunnen moeite hebben met leren en ontwikkelen, afhankelijk van de ernst van hun aandoening. Begin zo vroeg mogelijk met interventies om hen te helpen hun volledige potentieel te bereiken. Dit kan bestaan uit fysiotherapie om de mobiliteit te verbeteren, logopedie voor communicatieproblemen, en ergotherapie om dagelijkse activiteiten te vergemakkelijken.

Zorg ervoor dat het onderwijs en de therapieën zijn afgestemd op de individuele behoeften van het kind. Speciale scholen of programma’s kunnen een ondersteunende omgeving bieden waar rekening wordt gehouden met fysieke en cognitieve beperkingen. Communiceer regelmatig met leraren en therapeuten om de voortgang en eventuele aanpassingen te bespreken.

Zorg goed voor het emotionele welzijn

Leven met Fraser-syndroom kan emotioneel uitdagend zijn, zowel voor de patiënt als voor de familie. Het is belangrijk om de emotionele gezondheid prioriteit te geven. Overweeg therapie om te leren omgaan met stress, frustraties of zorgen die de aandoening met zich meebrengt.

Lotgenotengroepen kunnen een enorme bron van steun zijn. Hier kun je ervaringen delen met anderen die vergelijkbare uitdagingen hebben. Dit kan je het gevoel geven dat je niet alleen bent en waardevolle inzichten bieden over hoe anderen met de aandoening omgaan.

Pas je leefomgeving aan

Afhankelijk van de fysieke beperkingen die kunnen voorkomen bij Fraser-syndroom, kan het nodig zijn om je leefomgeving aan te passen. Denk aan het installeren van hulpmiddelen zoals rolstoelvriendelijke toegangspaden, trapliften of aangepaste badkamers. Voor patiënten met visuele beperkingen is het belangrijk om een veilige en goed georganiseerde omgeving te creëren om ongelukken te voorkomen.

Overweeg om hulpmiddelen te gebruiken die dagelijkse activiteiten vergemakkelijken, zoals gehoorapparaten, mobiliteitshulpmiddelen of brailleleesapparatuur. Bespreek met een ergotherapeut welke aanpassingen en hulpmiddelen het beste passen bij de specifieke situatie.

Ondersteun de familie en naasten

De zorg voor iemand met Fraser-syndroom kan veel van een familie vragen. Het is daarom belangrijk om als mantelzorger ook goed voor jezelf te zorgen. Neem regelmatig tijd voor ontspanning en zoek ondersteuning bij andere familieleden of zorgverleners wanneer dat nodig is.

Overweeg om gebruik te maken van beschikbare hulpbronnen, zoals respijtzorg of begeleiding door een maatschappelijk werker. Dit kan helpen om de belasting van de zorg te verminderen en meer balans te brengen in het dagelijkse leven.

Met de juiste medische zorg, emotionele steun en aanpassingen is het mogelijk om de uitdagingen van Fraser-syndroom te overwinnen en een zo normaal mogelijk leven te leiden. Neem de tijd om te leren wat voor jou en je omgeving werkt en wees niet bang om hulp te vragen wanneer dat nodig is.

Misvattingen rond Fraser-syndroom

Fraser-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere aangeboren afwijkingen, waaronder blindheid, geslachtsorganen die niet goed ontwikkeld zijn en vergroeiingen van de vingers of tenen. Er bestaan verschillende misvattingen over deze aandoening, die we hieronder toelichten.

Fraser-syndroom betekent altijd volledige blindheid

Hoewel een groot aantal patiënten met Fraser-syndroom ernstige oogafwijkingen heeft, waaronder het ontbreken van de ogen (anophthalmie) of vergroeiingen van de oogleden (cryptophthalmie), betekent dit niet automatisch dat iedere patiënt volledig blind is. Sommige patiënten behouden een beperkt gezichtsvermogen. Voor hen kunnen hulpmiddelen zoals een blindengeleidehond of andere technologieën ondersteuning bieden.

De aandoening tast alleen de ogen aan

Fraser-syndroom heeft gevolgen voor meerdere delen van het lichaam. Naast oogafwijkingen kunnen patiënten problemen hebben met de mond, de spieren en de luchtwegen. Ook kan het voorkomen dat de geslachtsorganen onderontwikkeld zijn en dat de nieren afwijkingen vertonen.

Fraser-syndroom heeft geen invloed op de levensverwachting

Hoewel sommige patiënten met een milde vorm een normale levensverwachting kunnen hebben, wordt Fraser-syndroom vaak geassocieerd met ernstige gezondheidsproblemen die de overleving kunnen beïnvloeden. Aangeboren afwijkingen aan de nieren en luchtwegen kunnen ernstige complicaties veroorzaken die medische interventie vereisen.

Alleen zichtbare kenmerken duiden op Fraser-syndroom

Niet alle kenmerken van Fraser-syndroom zijn direct zichtbaar. Interne afwijkingen, zoals problemen met de darmen of de bijnieren, kunnen ernstige gevolgen hebben, maar zijn niet altijd meteen herkenbaar zonder aanvullend onderzoek.

De diagnose kan eenvoudig worden gesteld op basis van uiterlijke kenmerken

Hoewel uiterlijke kenmerken een belangrijke aanwijzing zijn, is aanvullend onderzoek, zoals beeldvormende onderzoeken en genetische tests, vaak noodzakelijk om de diagnose Fraser-syndroom met zekerheid te stellen. Dit helpt bij het in kaart brengen van interne afwijkingen en het bepalen van de ernst van de aandoening.

Behandeling kan Fraser-syndroom genezen

Er bestaat geen genezing voor Fraser-syndroom, maar symptomen kunnen worden behandeld om de levenskwaliteit te verbeteren. Chirurgische ingrepen kunnen helpen bij sommige fysieke afwijkingen, en ondersteunende zorg, zoals hulpmiddelen voor blinden en slechtzienden, kan patiënten helpen om zelfstandiger te functioneren.

Lees verder

• Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenen