Aicardi-syndroom: Neurologische aandoening
In 1965 beschreef de Franse neuroloog Dr. Jean Aicardi voor het eerst het syndroom van Aicardi. Dit vrij zeldzaam syndroom kenmerkt zich door een ontbrekende hersenbalk, infantiele spasmen en een oogafwijking waarbij er zich een lacune (spleet) bevindt tussen het vaatvlies en netvlies. Tal van bijkomende symptomen zijn mogelijk. Elke patiënt heeft een andere prognose en vereist een individuele behandeling, die multidisciplinair gericht is.- Epidemiologie Aicardi-syndroom
- Mechanisme
- Oorzaken aandoening
- Risicofactoren
- Risicogroepen
- Symptomen: Hersenen, ogen (chorioretinale spleet), gezicht
- Alarmsymptomen
- Diagnose van patiënten
- Behandeling van de patiënt
- Prognose van de ziekte
- Complicaties
- Preventie
- Praktische tips voor het omgaan met het Aicardi-syndroom
- Zorg voor regelmatige medische opvolging
- Maak gebruik van therapie en ondersteunende zorg
- Zorg voor een aangepaste leefomgeving
- Beheer visuele beperkingen effectief
- Let op de voeding en het dieet
- Gebruik hulpmiddelen voor mobiliteit en zelfstandigheid
- Wees alert op epilepsie en andere neurologische complicaties
- Creëer een ondersteunend netwerk voor de zorg
- Betrek de school en andere onderwijsinstellingen bij de zorg
- Misvattingen rond Aicardi-syndroom
- Aicardi-syndroom treft zowel jongens als meisjes in gelijke mate
- De hersenafwijkingen bij Aicardi-syndroom veroorzaken geen grote problemen
- Aicardi-syndroom veroorzaakt alleen neurologische problemen
- Epileptische aanvallen bij Aicardi-syndroom zijn goed behandelbaar
- Kinderen met Aicardi-syndroom kunnen normaal eten en drinken
- De aandoening heeft geen invloed op andere organen
Epidemiologie Aicardi-syndroom
Het Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische neurologische aandoening die voornamelijk meisjes treft. De aandoening komt wereldwijd voor, maar er is geen specifieke populatie of geografisch gebied dat een verhoogd risico vertoont. Het wordt beschouwd als een genetische aandoening die voornamelijk wordt veroorzaakt door een spontane mutatie. De prevalentie is geschat op 1 op de 100.000 tot 1 op 200.000 levend geborenen, hoewel de exacte cijfers moeilijk te bepalen zijn vanwege het zeldzame karakter van de aandoening.Geslachtsverschil
Het Aicardi-syndroom treft vrijwel uitsluitend meisjes, aangezien de oorzaak vaak een X-chromosoom gerelateerde mutatie is. Omdat meisjes twee X-chromosomen hebben, is de aandoening dodelijk voor mannelijke foetussen, die slechts één X-chromosoom bezitten. De meeste gevallen van Aicardi-syndroom worden waargenomen bij vrouwelijke kinderen.
Diagnoseleeftijd
De meeste diagnoses worden gesteld bij zuigelingen of jonge kinderen, meestal tussen de 3 en 9 maanden oud, wanneer de eerste tekenen van neurologische achterstand of epileptische aanvallen verschijnen.
Mechanisme
Het Aicardi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, maar de exacte genetische oorzaak is nog niet volledig opgehelderd. De aandoening wordt vaak geassocieerd met mutaties op het X-chromosoom, waardoor het typisch voorkomt bij meisjes. De mutatie beïnvloedt verschillende delen van het centrale zenuwstelsel, wat resulteert in de typische symptomen van de aandoening.Genetische oorzaak
Het Aicardi-syndroom is meestal een de novo genetische aandoening, wat betekent dat het niet wordt overgeërfd van de ouders, maar het resultaat is van een nieuwe mutatie. De exacte genen die verantwoordelijk zijn voor de aandoening zijn nog niet volledig geïdentificeerd, maar het lijkt te maken te hebben met een defect in een gen dat betrokken is bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel.
Neurologische effecten
De mutatie heeft invloed op de ontwikkeling van de hersenen, wat leidt tot de ontwikkeling van ernstige neurologische symptomen. Dit kan onder andere leiden tot de misvorming van de corpus callosum, de structuur die de twee hersenhelften verbindt, evenals andere structurele afwijkingen in de hersenen.
Oorzaken aandoening
De oorzaak van het Aicardi-syndroom is niet bekend. Wellicht is een genmutatie (wijziging) op het X-chromosoom de oorzaak van het syndroom, maar hiernaar dient nog verder onderzoek te gebeuren. Bijna alle bekende gevallen van het Aicardi-syndroom ontstaan de novo, waardoor er geen familiale geschiedenis is van het syndroom. Het Aicardi-syndroom is een X-gebonden dominante aandoening. Een mutatie in één van de twee kopieën van het gen in elke cel is voldoende om het Aicardi-syndroom te veroorzaken.Risicofactoren
Er zijn geen duidelijke risicofactoren voor het ontwikkelen van het Aicardi-syndroom, aangezien het meestal wordt veroorzaakt door een spontane genetische mutatie. Er zijn echter enkele factoren die de kans op het syndroom kunnen beïnvloeden.Genetische factoren
Aangezien het Aicardi-syndroom meestal wordt veroorzaakt door een de novo mutatie op het X-chromosoom, kan een familiegeschiedenis van de aandoening de kans op het hebben van een kind met Aicardi-syndroom vergroten, hoewel de aandoening niet typisch van ouder op kind wordt overgedragen.
Geslacht van het kind
Aangezien de aandoening vrijwel uitsluitend meisjes treft, is het geslacht van het kind een risicofactor. Mannelijke kinderen met het Aicardi-syndroom overleven vaak niet de geboorte, waardoor de aandoening vrijwel altijd voorkomt bij meisjes.
Risicogroepen
Hoewel het Aicardi-syndroom meestal voorkomt bij meisjes, zijn er geen duidelijke risicogroepen op basis van ras, etniciteit of geografische locatie. De aandoening kan elk kind treffen, ongeacht deze factoren, aangezien de meeste gevallen het resultaat zijn van spontane genetische mutaties.Familiale gevallen
In zeer zeldzame gevallen kan het Aicardi-syndroom vaker voorkomen in bepaalde families. Dit kan te maken hebben met genetische factoren die het risico op spontane mutaties verhogen, hoewel dit niet vaak voorkomt.
Symptomen: Hersenen, ogen (chorioretinale spleet), gezicht
Drie primaire symptomen treden op bij de meeste aangetaste patiënten. Een ontbrekende hersenbalk, infantiele spasmen en een chorioretinale spleet, een oogafwijking aan het vaatvlies en netvlies. Daarnaast treden andere symptomen mogelijk op.Een ontbrekende hersenbalk en infantiele spasmen
Patiënten met het Aicardi-syndroom hebben geen of onderontwikkeld weefsel dat de linker- en rechterhelft met elkaar verbindt (agenesie of dysgenesie van het corpus callosum). Patiënten met het Aicardi-syndroom hebben bovendien vaak hersenafwijkingen. De twee kanten van de hersenen zijn asymmetrisch, de hersenplooien en groeven zijn klein in omvang of verminderd in aantal. Sommige patiënten hebben een ongewoon klein hoofd, wat in medische termen gekend is als "microcefalie". Meestal hebben patiënten een matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, hoewel sommige patiënten slechts matig beperkt zijn. Vanaf de kinderleeftijd starten aanvallen (infantiele spasmen) die zich ontwikkelen in spontaan terugkerende epileptische aanvallen die moeilijk te behandelen zijn.
Chorioretinale spleet
Aangetaste patiënten hebben ook een chorioretinale spleet, waardoor schade optreedt aan het vaatvlies en netvlies, het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog. Naast de chorioretinale uitsparing ontwikkelen zich soms andere oogafwijkingen zoals kleine of slecht ontwikkelde ogen (microftalmie) of een opening of gat in de oogzenuw (coloboom). Mogelijk is een patiënt daarom blind of slechtziend.
Aangezichtsafwijkingen
Sommige patiënten met het Aicardi-syndroom hebben ongewone gezichtskenmerken. Zo heeft de patiënt een kort filtrum (bij een kort filtrum heeft de bovenlip een te kleine verticale lengte), een platte neus met een omgekeerde tip, een gespleten lip of gehemelte (schisis), grote oren en fijne wenkbrauwen.
Andere symptomen
Andere kenmerken van deze aandoening zijn kleine of misvormde handen, vroegrijp of vertraagde puberteit, vaataandoeningen, hypotonie, en wervelkolom- en ribafwijkingen die leiden tot een progressieve abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose). Patiënten hebben vaak maagdarmafwijkingen zoals constipatie of diarree, gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) en eetproblemen.
Alarmsymptomen
De symptomen van het Aicardi-syndroom kunnen variëren, maar er zijn enkele typische alarmsymptomen die wijzen op de aanwezigheid van de aandoening. Bij pasgeborenen of jonge kinderen moeten ouders en zorgverleners alert zijn op tekenen van neurologische achterstand.Epileptische aanvallen
Een van de eerste tekenen van het Aicardi-syndroom is het optreden van epileptische aanvallen. Deze kunnen beginnen in de vroege kinderjaren, vaak in de vorm van infantiele spasmen of andere vormen van aanvallen die moeilijk te behandelen zijn.
Neurologische vertraging
Kinderen met het Aicardi-syndroom vertonen vaak een vertraging in de motorische en cognitieve ontwikkeling. Dit kan zich uiten in een vertraagde ontwikkeling van fysieke vaardigheden zoals zitten of kruipen.
Visuele en structurele hersenafwijkingen
Kinderen met het Aicardi-syndroom vertonen vaak ernstige visuele problemen en structurele afwijkingen in de hersenen, zoals de afwezigheid of misvorming van de corpus callosum.
Diagnose van patiënten
De arts stelt een diagnose op basis van de klinische presentatie, een EEG-scan en MRI-scan van de hersenen, een CT-scan van het hoofd en de hersenen en een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie. De oogarts diagnosticeert de chorioretinale uitsparing (lacune), en eventueel coloboom en andere oogafwijkingen. Een aantal symptomen zijn mogelijk reeds te detecteren via prenatale diagnostiek of een foetale MRI.Behandeling van de patiënt
De behandeling voor het Aicardi-syndroom is symptomatisch en ondersteunend gericht, aangezien er geen effectieve bewezen behandeling is voor deze genetische aandoening. Diverse medisch specialisten komen hiervoor aan bod: neuroloog, neurochirurg, oogarts, orthopedist, gastro-enteroloog, fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en revalidatiearts. Vaak krijgt de patiënt medicatie bij toevallen en spasmen, al is het soms even zoeken naar de geschikte medicatie. Een chirurgische ingreep is mogelijk bij ernstige en aanhoudende epileptische aanvallen. Door hersenchirurgie vergroot voor velen de kwaliteit van leven, al is een dergelijke operatie niet bij alle patiënten mogelijk.Prognose van de ziekte
De prognose van het Aicardi-syndroom is afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandelingen. Aangezien het een zeldzame aandoening is, kunnen de uitkomsten sterk variëren van patiënt tot patiënt.Levensverwachting
De levensverwachting voor patiënten met het Aicardi-syndroom is vaak verminderd in vergelijking met de algemene bevolking, vooral als er ernstige neurologische of medische complicaties zijn. Veel kinderen overlijden op jonge leeftijd door de ernstige symptomen van de aandoening.
Langdurige gevolgen
De meeste kinderen met het Aicardi-syndroom hebben een blijvende neurologische achterstand en blijven gedurende hun leven medische ondersteuning nodig hebben. De ernst van de cognitieve en fysieke achterstand kan variëren, maar veel patiënten ervaren significante beperkingen in hun dagelijks functioneren.
Complicaties
De complicaties van het Aicardi-syndroom kunnen ernstig en veelzijdig zijn. Mogelijke complicaties zijn:- Epileptische aanvallen: Herhaaldelijke aanvallen kunnen moeilijk te beheersen zijn en kunnen de algemene gezondheid en levenskwaliteit beïnvloeden.
- Visuele problemen: Schade aan het vaatvlies en netvlies kan leiden tot ernstige visuele beperkingen of zelfs blindheid.
- Motorische beperkingen: Problemen met motorische coördinatie kunnen leiden tot moeilijkheden met lopen en andere dagelijkse activiteiten.
- Ontwikkelingsachterstand: Een ernstige ontwikkelingsachterstand kan de cognitieve en motorische vaardigheden beïnvloeden.
- Maagdarmafwijkingen: Constipatie, diarree en gastro-oesofageale reflux kunnen ongemak en complicaties veroorzaken.
Preventie
Preventie van het Aicardi-syndroom zelf is niet mogelijk omdat het een genetische aandoening is. Echter, de volgende maatregelen kunnen helpen bij het beheersen van symptomen en het voorkomen van secundaire complicaties:- Vroege diagnose en behandeling: Vroegtijdige opsporing van het syndroom door prenatale diagnostiek of na de geboorte kan helpen bij het opstellen van een adequaat behandelplan en het minimaliseren van de symptomen.
- Multidisciplinaire zorg: Regelmatige controles en behandelingen door een team van specialisten zoals neuroloog, oogarts en fysiotherapeut kunnen bijdragen aan een betere kwaliteit van leven.
- Medicatie en therapieën: Het gebruik van geschikte medicatie voor epileptische aanvallen en andere symptomen kan de impact van de aandoening verminderen.
- Ondersteuning en therapieën: Revalidatie, logopedie en andere ondersteunende therapieën kunnen helpen bij het ontwikkelen van vaardigheden en het verbeteren van de levenskwaliteit.
