Aicardi-syndroom: Neurologische aandoening

In 1965 beschreef de Franse neuroloog Dr. Jean Aicardi voor het eerst het syndroom van Aicardi. Dit vrij zeldzaam syndroom kenmerkt zich door een ontbrekende hersenbalk, infantiele spasmen en een oogafwijking waarbij er zich een lacune (spleet) bevindt tussen het vaatvlies en netvlies. Tal van bijkomende symptomen zijn mogelijk. Elke patiënt heeft een andere prognose en vereist een individuele behandeling, die multidisciplinair gericht is.

• Epidemiologie Aicardi-syndroom
• Oorzaken aandoening
• Symptomen: Hersenen, ogen (chorioretinale spleet), gezicht
• Diagnose van patiënten
• Behandeling van de patiënt
• Prognose van de ziekte

Epidemiologie Aicardi-syndroom

Het Aicardi-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 105.000 tot 167.000 pasgeborenen in de Verenigde Staten. Informatie over België en Nederland of andere Europese landen ontbreekt. Ongeveer 4000 getroffen patiënten wereldwijd hebben het Aicardi-syndroom. Het Aicardi-syndroom is een aandoening die zich vrijwel uitsluitend presenteert bij vrouwen. Het syndroom kent geen etnische of geografische voorliefde. Soms komt het syndroom wel voor in combinatie met diverse andere ziekten of syndromen.

Oorzaken aandoening

De oorzaak van het Aicardi-syndroom is niet bekend. Wellicht is een genmutatie (wijziging) op het X-chromosoom de oorzaak van het syndroom, maar hiernaar dient nog verder onderzoek te gebeuren. Bijna alle bekende gevallen van het Aicardi-syndroom ontstaan de novo waardoor er geen familiale geschiedenis is van het syndroom. Het Aicardi-syndroom is een X-gebonden dominante aandoening. Een mutatie in één van de twee kopieën van het gen in elke cel is voldoende om het Aicardi-syndroom te veroorzaken.

Symptomen: Hersenen, ogen (chorioretinale spleet), gezicht

Drie primaire symptomen treden op bij de meeste aangetaste patiënten. Een ontbrekende hersenbalk, infantiele spasmen en een chorioretinale spleet, een oogafwijking aan het vaatvlies en netvlies. Daarnaast treden andere symptomen mogelijk op.

Een ontbrekende hersenbalk en infantiele spasmen

Patiënten met het Aicardi-syndroom hebben geen of onderontwikkeld weefsel dat de linker- en rechterhelft met elkaar verbindt (agenesie of dysgenesie van het corpus callosum). Patiënten met het Aicardi-syndroom hebben bovendien vaak hersenafwijkingen. De twee kanten van de hersenen zijn asymmetrisch, de hersenplooien en groeven zijn klein in omvang of verminderd in aantal. Sommige patiënten hebben een ongewoon klein hoofd, wat in medische termen gekend is als "microcefalie". Meestal hebben patiënten een matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, hoewel sommige patiënten slechts matig beperkt zijn. Vanaf de kinderleeftijd starten aanvallen (infantiele spasmen) die zich ontwikkelen in spontaan terugkerende epileptische aanvallen die moeilijk te behandelen zijn.

Chorioretinale spleet

Aangetaste patiënten hebben ook een chorioretinale spleet, waardoor schade optreedt aan het vaatvlies en netvlies, het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog. Naast de chorioretinale uitsparing ontwikkelen zich soms andere oogafwijkingen zoals kleine of slecht ontwikkelde ogen (microftalmie) of een opening of gat in de oogzenuw (coloboom). Mogelijk is een patiënt daarom blind of slechtziend.

Aangezichtsafwijkingen

Sommige patiënten met het Aicardi-syndroom hebben ongewone gezichtskenmerken. Zo heeft de patiënt een kort filtrum (bij een kort filtrum heeft de bovenlip een te kleine verticale lengte), een platte neus met een omgekeerde tip, een gespleten lip of gehemelte (schisis), grote oren en fijne wenkbrauwen.

Andere symptomen

Andere kenmerken van deze aandoening zijn kleine of misvormde handen, vroegrijp of vertraagde puberteit, vaataandoeningen, hypotonie, en wervelkolom- en ribafwijkingen die leiden tot een progressieve abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose). Patiënten hebben vaak maagdarmafwijkingen zoals constipatie of diarree, gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) en eetproblemen.

Diagnose van patiënten

De arts stelt een diagnose op basis van de klinische presentatie, een EEG-scan en MRI-scan van de hersenen, een CT-scan van het hoofd en de hersenen en een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie. De oogarts diagnosticeert de chorioretinale uitsparing (lacune), en eventueel coloboom en andere oogafwijkingen. Een aantal symptomen zijn mogelijk reeds te detecteren via prenatale diagnostiek of een foetale MRI.

Behandeling van de patiënt

De behandeling voor het Aicardi-syndroom is symptomatisch en ondersteunend gericht aangezien er geen effectief bewezen behandelen is voor deze genetische aandoening. Diverse medisch specialisten komen hiervoor aan bod: neuroloog, neurochirurg, oogarts, orthopedist, gastro-enteroloog, fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en revalidatiearts. Vaak krijgt de patiënt medicatie bij toevallen en spasmen, al is het soms even zoeken naar de geschikte medicatie. Een chirurgische ingreep is mogelijk bij ernstige en aanhoudende epileptische aanvallen. Door hersenchirurgie vergroot voor velen de kwaliteit van leven, al is dergelijke operatie niet bij alle patiënten mogelijk.

Prognose van de ziekte

De ernst van het Aicardi-syndroom varieert afhankelijk van het aantal en de ernst van de symptomen. Sommige patiënten met deze aandoening hebben zeer ernstige epilepsie en overleven de kindertijd tijd. Minder zwaar getroffen patiënten leven met mildere symptomen. Sommige kinderen zijn in staat om te praten en lopen terwijl anderen voor heel veel zaken volledig afhankelijk zijn en levenslang verzorging nodig hebben.