Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huid

Het Delleman-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening die zich kenmerkt door een verstandelijke beperking in combinatie met afwijkingen aan de ogen, het centrale zenuwstelsel, de huid en het skelet. Een symptomatische en ondersteunende behandeling is nodig bij patiënten die lijden aan deze aandoening. De Nederlandse oogarts Delleman en de Nederlandse geneticus Oorthuys rapporteerden dit syndroom voor het eerst in 1981.

• Synoniemen Delleman-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Delleman
• Symptomen: Afwijkingen aan hersenen, huid, ogen en skelet
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van patiënten
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Delleman-syndroom

Het Delleman-syndroom is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Delleman-Oorthuys syndroom
• Leichtman-Wood-Rohn syndroom
• OCCS
• OCCS Syndroom
• Oculocerebrocutaneous syndroom
• Orbitale cyste met cerebrale en focale huidafwijkingen

Epidemiologie aandoening

De exacte incidentie van het Delleman-syndroom is onbekend. Wereldwijd zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van het syndroom, waardoor het syndroom als uiterst zeldzaam te bestempelen valt. Vooral mannen zijn getroffen door het syndroom. Meer informatie is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Delleman

De oorsprong van het syndroom is onbekend. Mogelijk is een genmutatie (genetische wijziging) de oorzaak van het syndroom, maar dit is nog niet goed geweten. Sommige wetenschappers melden dat het syndroom mogelijk een autosomaal dominant overervingspatroon kent indien het syndroom erfelijk is, maar ook dit vereist nog verder onderzoek. Bij de meeste patiënten lijkt het syndroom spontaan (de novo) te ontstaan zonder dat er een familiale geschiedenis bekend is. Soms zijn er familieleden die wel enkele symptomen vertonen die verband houden met de aandoening, zoals bijvoorbeeld de oogaandoening coloboom, maar verder geen andere misvormingen of symptomen hebben.

Symptomen: Afwijkingen aan hersenen, huid, ogen en skelet

Het Delleman-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan de hersenen, de huid, de ogen en het skelet centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De meeste symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte. Bij sommige patiënten zijn de symptomen slechts aan één kant van het lichaam zichtbaar; dit is dan vooral de linkerkant. Hierdoor ontstaat asymmetrie van het lichaam.

Hersenen

Een primair symptoom van het Delleman-syndroom zijn afwijkingen aan de hersenen. In het buitengebied van de hersenhelften (cerebrale cortex) bevinden zich cysten (abnormaal gevormde holten in het lichaam). Veel getroffen kinderen hebben een verstandelijke handicap en een ontwikkelingsachterstand. De ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking varieert van zeer mild tot zeer ernstig. Ongeveer de helft van de patiënten heeft een geschiedenis van epileptische aanvallen, maar de aanvallen zijn bij de meeste patiënten goed te behandelen.

Huid

De patiënt heeft tevens onderscheidende huidafwijkingen met op meerdere onderontwikkelde (hypoplastische) of afwezige (aplastische) huidgebieden, voornamelijk op het hoofd, het gezicht en de romp. Veel getroffen kinderen hebben ook uitstekende, bruine of vleeskleurige huidaanhangsels, vooral rond de ogen (periorbitaal). Deze huidletsels presenteren zich echter eveneens in andere gezichtsgebieden, zoals op de wangen, bij het oor, of op andere lichaamsdelen.

Ogen

Pasgeborenen komen ter wereld met een orbitale cyste of cystische microftalmie, vaak in combinatie met coloboom en huidaanhangsels rond de ogen. Het aangetaste oog is met andere woorden abnormaal klein of soms zelfs afwezig (anoftalmie). Bij sommige patiënten is tevens nystagmus (wiebelogen) gemeld. Meestal is slechts één oog aangetast, maar er zijn ook meldingen van patiënten die deze letsels aan beide ogen vertonen.

Skelet

Een baby heeft mogelijk skeletafwijkingen zoals afwijkingen aan de ribben, de wervelkolom en/of een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose).

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen), een gespleten gehemelte (schisis) en afwijkingen aan de neus.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van de triade van afwijkingen aan het oog, het centrale zenuwstelsel en de huid en wordt bevestigd door een CT-scan of MRI-scan.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

• encephalocraniocutaneous lipomatose
• het syndroom van Goldenhar
• focale dermale hypoplasie
• microftalmie met huidafwijkingen
• het Aicardi-syndroom
• het Dandy-Walker-syndroom

Behandeling van patiënten

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een symptomatische en ondersteunende en multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een oogarts, dermatoloog, neuroloog en kinderarts en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Epileptische aanvallen zijn te behandelen met medicatie. Chirurgie is mogelijk voor de oogkascystes, de gezichtsafwijkingen en de skeletafwijkingen. Verder krijgt de patiënt bij de diverse artsen regelmatig een controle-onderzoek.

Prognose aandoening

Informatie over de prognose van de aangeboren aandoening is in de geraadpleegde bronnen niet gevonden. Dit heeft vermoedelijk te maken met het zeer kleine aantal patiënten dat nog maar gemeld is in de medische literatuur.

Complicaties

De complicaties van het Delleman-syndroom kunnen aanzienlijk zijn en variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen:

• Neurocognitieve complicaties door verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand, die de dagelijkse activiteiten en leervermogen kunnen beïnvloeden.
• Oculaire complicaties zoals ernstige microftalmie en nystagmus, die het gezichtsvermogen kunnen verminderen en invloed kunnen hebben op de algehele ontwikkeling.
• Huidcomplicaties zoals uitgebreide huidafwijkingen en huidaanhangsels die cosmetische en functionele problemen kunnen veroorzaken.
• Skeletale complicaties zoals scoliose, die kan leiden tot pijn en functionele beperkingen.

Preventie

Er is momenteel geen bekende manier om het Delleman-syndroom te voorkomen, omdat het vermoedelijk genetisch van aard is en geen bewezen preventieve maatregelen bestaan. Preventieve maatregelen richten zich voornamelijk op:

• Vroegtijdige diagnose en monitoring van symptomen bij pasgeborenen met een familiegeschiedenis of vermoeden van het syndroom.
• Multidisciplinaire zorg om de symptomen te beheren en complicaties te voorkomen, door samenwerking tussen oogartsen, dermatologen, neurologen en kinderartsen.
• Genetisch advies voor gezinnen met een voorgeschiedenis van het syndroom om inzicht te krijgen in de erfelijkheidsrisico's en passende zorg te plannen.