Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huid

Het Delleman-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening die zich kenmerkt door een verstandelijke beperking in combinatie met afwijkingen aan de ogen, het centrale zenuwstelsel, de huid en het skelet. Een symptomatische en ondersteunende behandeling is nodig bij patiënten die lijden aan deze aandoening. De Nederlandse oogarts Delleman en de Nederlandse geneticus Oorthuys rapporteerden dit syndroom voor het eerst in 1981.

• Synoniemen Delleman-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Delleman
• Symptomen: Afwijkingen aan hersenen, huid, ogen en skelet
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van patiënten
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met delleman-syndroom
• Vroege diagnose en medische begeleiding
• Oogzorg en visuele ondersteuning
• Fysiotherapie en cognitieve ondersteuning
• Steun van familie en sociale netwerken
• Gezondheid monitoren
• Misvattingen rond Delleman-syndroom
• Delleman-syndroom treft alleen de huid
• Alle patiënten met Delleman-syndroom zijn blind of slechtziend
• De aandoening veroorzaakt geen pijn of ongemak
• Delleman-syndroom heeft geen invloed op de hersenfunctie
• De diagnose kan gemakkelijk met een bloedtest worden gesteld
• Er bestaat een genezende behandeling voor Delleman-syndroom

Synoniemen Delleman-syndroom

Het Delleman-syndroom is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Delleman-Oorthuys syndroom
• Leichtman-Wood-Rohn syndroom
• OCCS
• OCCS Syndroom
• Oculocerebrocutaneous syndroom
• Orbitale cyste met cerebrale en focale huidafwijkingen

Epidemiologie aandoening

De exacte incidentie van het Delleman-syndroom is onbekend. Wereldwijd zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van het syndroom, waardoor het syndroom als uiterst zeldzaam te bestempelen valt. Vooral mannen zijn getroffen door het syndroom. Meer informatie is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Delleman

De oorsprong van het syndroom is onbekend. Mogelijk is een genmutatie (genetische wijziging) de oorzaak van het syndroom, maar dit is nog niet goed geweten. Sommige wetenschappers melden dat het syndroom mogelijk een autosomaal dominant overervingspatroon kent indien het syndroom erfelijk is, maar ook dit vereist nog verder onderzoek. Bij de meeste patiënten lijkt het syndroom spontaan (de novo) te ontstaan zonder dat er een familiale geschiedenis bekend is. Soms zijn er familieleden die wel enkele symptomen vertonen die verband houden met de aandoening, zoals bijvoorbeeld de oogaandoening coloboom, maar verder geen andere misvormingen of symptomen hebben.

Symptomen: Afwijkingen aan hersenen, huid, ogen en skelet

Het Delleman-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan de hersenen, de huid, de ogen en het skelet centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De meeste symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte. Bij sommige patiënten zijn de symptomen slechts aan één kant van het lichaam zichtbaar; dit is dan vooral de linkerkant. Hierdoor ontstaat asymmetrie van het lichaam.

Hersenen

Een primair symptoom van het Delleman-syndroom zijn afwijkingen aan de hersenen. In het buitengebied van de hersenhelften (cerebrale cortex) bevinden zich cysten (abnormaal gevormde holten in het lichaam). Veel getroffen kinderen hebben een verstandelijke handicap en een ontwikkelingsachterstand. De ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking varieert van zeer mild tot zeer ernstig. Ongeveer de helft van de patiënten heeft een geschiedenis van epileptische aanvallen, maar de aanvallen zijn bij de meeste patiënten goed te behandelen.

Huid

De patiënt heeft tevens onderscheidende huidafwijkingen met op meerdere onderontwikkelde (hypoplastische) of afwezige (aplastische) huidgebieden, voornamelijk op het hoofd, het gezicht en de romp. Veel getroffen kinderen hebben ook uitstekende, bruine of vleeskleurige huidaanhangsels, vooral rond de ogen (periorbitaal). Deze huidletsels presenteren zich echter eveneens in andere gezichtsgebieden, zoals op de wangen, bij het oor, of op andere lichaamsdelen.

Ogen

Pasgeborenen komen ter wereld met een orbitale cyste of cystische microftalmie, vaak in combinatie met coloboom en huidaanhangsels rond de ogen. Het aangetaste oog is met andere woorden abnormaal klein of soms zelfs afwezig (anoftalmie). Bij sommige patiënten is tevens nystagmus (wiebelogen) gemeld. Meestal is slechts één oog aangetast, maar er zijn ook meldingen van patiënten die deze letsels aan beide ogen vertonen.

Skelet

Een baby heeft mogelijk skeletafwijkingen zoals afwijkingen aan de ribben, de wervelkolom en/of een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose).

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten cryptorchisme (niet-ingedaalde teelballen), een gespleten gehemelte (schisis) en afwijkingen aan de neus.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose is gebaseerd op de aanwezigheid van de triade van afwijkingen aan het oog, het centrale zenuwstelsel en de huid en wordt bevestigd door een CT-scan of MRI-scan.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

• encephalocraniocutaneous lipomatose
• het syndroom van Goldenhar
• focale dermale hypoplasie
• microftalmie met huidafwijkingen
• het Aicardi-syndroom
• het Dandy-Walker-syndroom

Behandeling van patiënten

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een symptomatische en ondersteunende en multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een oogarts, dermatoloog, neuroloog en kinderarts en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Epileptische aanvallen zijn te behandelen met medicatie. Chirurgie is mogelijk voor de oogkascystes, de gezichtsafwijkingen en de skeletafwijkingen. Verder krijgt de patiënt bij de diverse artsen regelmatig een controle-onderzoek.

Prognose aandoening

Informatie over de prognose van de aangeboren aandoening is in de geraadpleegde bronnen niet gevonden. Dit heeft vermoedelijk te maken met het zeer kleine aantal patiënten dat nog maar gemeld is in de medische literatuur.

Complicaties

De complicaties van het Delleman-syndroom kunnen aanzienlijk zijn en variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen:

• Neurocognitieve complicaties door verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstand, die de dagelijkse activiteiten en leervermogen kunnen beïnvloeden.
• Oculaire complicaties zoals ernstige microftalmie en nystagmus, die het gezichtsvermogen kunnen verminderen en invloed kunnen hebben op de algehele ontwikkeling.
• Huidcomplicaties zoals uitgebreide huidafwijkingen en huidaanhangsels die cosmetische en functionele problemen kunnen veroorzaken.
• Skeletale complicaties zoals scoliose, die kan leiden tot pijn en functionele beperkingen.

Preventie

Er is momenteel geen bekende manier om het Delleman-syndroom te voorkomen, omdat het vermoedelijk genetisch van aard is en geen bewezen preventieve maatregelen bestaan. Preventieve maatregelen richten zich voornamelijk op:

• Vroegtijdige diagnose en monitoring van symptomen bij pasgeborenen met een familiegeschiedenis of vermoeden van het syndroom.
• Multidisciplinaire zorg om de symptomen te beheren en complicaties te voorkomen, door samenwerking tussen oogartsen, dermatologen, neurologen en kinderartsen.
• Genetisch advies voor gezinnen met een voorgeschiedenis van het syndroom om inzicht te krijgen in de erfelijkheidsrisico's en passende zorg te plannen.

Praktische tips voor het omgaan met delleman-syndroom

Het Delleman-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende symptomen veroorzaakt, zoals afwijkingen aan de ogen, hersenen en huid. Er kunnen bijvoorbeeld problemen zijn met de ontwikkeling van het gezichtsvermogen en cognitieve vaardigheden.

Vroege diagnose en medische begeleiding

Het is belangrijk om vroegtijdig een arts te raadplegen voor een grondige diagnose en om een behandelplan op te stellen. Regelmatige medische follow-ups helpen bij het monitoren van de voortgang van de aandoening en het behandelen van symptomen.

Oogzorg en visuele ondersteuning

Aangezien het Delleman-syndroom vaak invloed heeft op het gezichtsvermogen, kan het nodig zijn om oogspecialisten in te schakelen voor visuele ondersteuning, zoals bril of andere hulpmiddelen. In sommige gevallen kunnen visuele oefeningen helpen.

Fysiotherapie en cognitieve ondersteuning

Fysiotherapie kan helpen bij het verbeteren van motorische vaardigheden en het vergroten van de mobiliteit. Cognitieve therapieën kunnen nuttig zijn voor het verbeteren van leer- en geheugenfuncties. Het betrekken van een gespecialiseerde ergotherapeut kan helpen bij dagelijkse activiteiten.

Steun van familie en sociale netwerken

Het is belangrijk om een sterk sociaal netwerk te hebben voor emotionele ondersteuning. Het gezin kan samen leren hoe ze het beste kunnen omgaan met de symptomen en dagelijks leven, terwijl het zoeken van steungroepen kan helpen bij het delen van ervaringen.

Gezondheid monitoren

Gezien de veelzijdige aard van het Delleman-syndroom is het belangrijk om een proactieve benadering te hebben van gezondheid. Regelmatige controles voor andere mogelijke gezondheidsproblemen kunnen het welzijn verbeteren.

Met de juiste zorg en ondersteuning kunnen de symptomen van het Delleman-syndroom beter beheerd worden, waardoor de kwaliteit van leven kan worden verhoogd.

Misvattingen rond Delleman-syndroom

Delleman-syndroom, ook bekend als oculocerebrocutaneous syndroom, is een zeldzame genetische aandoening die verschillende delen van het lichaam beïnvloedt, waaronder de huid, ogen en hersenen. Door de complexiteit van de aandoening bestaan er veel misvattingen over de symptomen, diagnose en behandeling.

Delleman-syndroom treft alleen de huid

Hoewel huidafwijkingen, zoals cysten en lokale huidverdikkingen, vaak voorkomen bij patiënten met Delleman-syndroom, is dit slechts één aspect van de aandoening. Naast huidafwijkingen kunnen er ook structurele afwijkingen aan de ogen, het hersenen en andere organen optreden. De aandoening heeft vaak een multisystemisch karakter, wat betekent dat meerdere lichaamsdelen en functies kunnen worden aangetast.

Alle patiënten met Delleman-syndroom zijn blind of slechtziend

Visuele afwijkingen zijn een veelvoorkomend kenmerk van Delleman-syndroom, maar niet alle patiënten zijn volledig blind. Sommige patiënten hebben een beperkt gezichtsvermogen of afwijkingen zoals microftalmie (onderontwikkelde ogen), terwijl anderen een normale visuele functie kunnen behouden in het niet-aangetaste oog. De ernst van de oogaandoening verschilt van patiënt tot patiënt.

De aandoening veroorzaakt geen pijn of ongemak

Patiënten met Delleman-syndroom kunnen last hebben van verschillende vormen van pijn, afhankelijk van hun specifieke symptomen. Huidcysten kunnen ontstoken raken en ongemak veroorzaken, terwijl neurologische afwijkingen hoofdpijn en andere neurologische klachten kunnen veroorzaken. Daarnaast kunnen structurele afwijkingen in de hersenen leiden tot epileptische aanvallen, wat een aanzienlijke invloed heeft op de levenskwaliteit.

Delleman-syndroom heeft geen invloed op de hersenfunctie

Afwijkingen aan de hersenen, zoals holtes gevuld met vocht (porencefalie), kunnen voorkomen bij patiënten met Delleman-syndroom. Dit kan leiden tot neurologische symptomen zoals epilepsie, ontwikkelingsachterstand en motorische beperkingen. De mate van cognitieve betrokkenheid varieert echter per patiënt; sommige patiënten hebben een ernstige ontwikkelingsachterstand, terwijl anderen een relatief normaal cognitief functioneren kunnen behouden.

De diagnose kan gemakkelijk met een bloedtest worden gesteld

Delleman-syndroom is een klinische diagnose die wordt gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en specifieke kenmerken. Hoewel genetische testen kunnen helpen bij het bevestigen van de diagnose, is er geen enkele bloedtest die de aandoening direct aantoont. Vaak worden beeldvormende onderzoeken, zoals MRI of CT-scans, uitgevoerd om hersenafwijkingen te detecteren en de diagnose te ondersteunen.

Er bestaat een genezende behandeling voor Delleman-syndroom

Er is momenteel geen genezende behandeling voor Delleman-syndroom. De zorg richt zich op symptoommanagement, zoals chirurgische correcties voor ernstige oog- of huidafwijkingen, epilepsiebehandeling en therapieën om de ontwikkeling van de patiënt te ondersteunen. Multidisciplinaire zorg is essentieel om de kwaliteit van leven te optimaliseren en complicaties te minimaliseren.