InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillen

Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillen

Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillen De ziekte van Tangier is een zeldzame erfelijke stofwisselingsaandoening gekenmerkt door een ernstige vermindering van goede cholesterol (HDL) in combinatie met een vergroting van de milt, lever, tonsillen (amandelen) en lymfeknopen. Bijkomende symptomen zijn eveneens mogelijk. Deze aandoening is vernoemd naar een eiland voor de kust van de Amerikaanse staat Virginia, waar de eerste getroffen patiënten werden gerapporteerd door DS Fredrickson in 1961.

Synoniemen ziekte van Tangier

De ziekte van Tangier is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • A-alphalipoprotein neuropathie
  • Alpha High Density Lipoproteïne Deficiëntie
  • Alphalipoproteïnemie
  • Analphalipoproteïnemie
  • Cholesterol thesaurismosis
  • Familiale Alpha-Lipoproteïne Deficiëntie
  • Familiale high-density lipoproteïne Deficiency
  • Familiale Hoge Dichtheid Lipoproteïne Deficiëntie Ziekte
  • Familiale hypoalfalipoproteïnemie
  • HDL Lipoproteïne Deficiëntie Ziekte
  • Hoge dichtheid lipoproteindeficiency, type 1 (HDLDT1)
  • Hypoalfalipoproteïnemie
  • Lipoproteïne Deficiency Disease, HDL, Familial
  • Tangier Ziekte neuropathie
  • Tangier Erfelijke neuropathie

Epidemiologie aandoening

De exacte incidentie van de ziekte van Tangier is onbekend. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van het syndroom in 1961, waardoor het syndroom als zeldzaam te bestempelen valt. Wellicht lijden meer patiënten aan dit syndroom maar heeft niet iedereen de juiste diagnose gekregen. Meer informatie is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties in het ABCA1-gen veroorzaken de ziekte van Tangier. Door de genmutatie is het voor de cellen niet meer mogelijk om cholesterol en fosfolipiden af te geven. Als gevolg van deze ophoping van stoffen in de cellen, vergroten bepaalde lichaamsweefsels en krijgen de amandelen een geelachtig-oranje kleur. Een ophoping van cholesterol is toxisch voor cellen, wat leidt tot een verminderde celfunctie en celdood. Bovendien heeft de patiënt met de ziekte van Tangier een zeer laag HDL-niveau, waardoor het risico op hart- en vaataandoeningen hoger is.

De overerving van deze aandoening verloopt via een autosomaal recessief patroon. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen aandoening: Bloed (cholesterol), tonsillen

Bloed en tonsillen

De ziekte is langzaam progressief. De klinische presentatie en de ernst van de symptomen variëren sterk tussen patiënten, zelfs onder familieleden. In het bloed is er vanaf de geboorte minder HDL aanwezig, maar meestal is dit asymptomatisch. HDL (goede cholesterol) transporteert cholesterol en fosfolipiden naar de lever die ze uit het bloed verwijdert. Een patiënt met de ziekte van Tangier heeft een zeer laag HDL-gehalte waardoor hij een matig verhoogd risico heeft op hart- en vaatziekten. De patiënt heeft verder grote oranjekleurige tonsillen (medische term voor "amandelen") door cholesterolafzettingen.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen van de ziekte van Tangier zijn hypertriglyceridemie, neuropathie, hersenbeschadiging, het verlies van peesreflexen, huidletsels en hart- en vaataandoeningen. Getroffen patiënten ontwikkelen vaak atherosclerose (slagaderverkalking). Andere symptomen omvatten een vergrote milt (splenomegalie), een vergrote lever (hepatomegalie), hoornvliesvertroebeling, buikpijn en diarree, anemie, en type 2 diabetes mellitus.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose gebeurt meestal tijdens de kinderjaren of volwassenheid, en is gebaseerd op een bloedonderzoek en een biopt van de huid en het rectumslijmvlies. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten het Bassen-Kornzweig Syndroom, Apolipoproteïne AI-deficiëntie, LCAT-deficiëntie, en secundaire oorzaken van extreem lage HDL-cholesterolgehaltes door medicijngebruik.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een symptomatische en ondersteunende en behandelingswijze is wel mogelijk. Een tonsillectomie is een chirurgische ingreep waarbij de arts de keelamandelen verwijdert indien deze erg groot zijn. Ook een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) is soms noodzakelijk. Verder is de patiënt gebaat bij een vetarm dieet. LDL-verlagende geneesmiddelen zijn vereist bij patiënten met duidelijke symptomen van carotisatherosclerose of een cardiovasculaire aandoening.

Prognose van minder HDL

De prognose van het syndroom is meestal goed en is vooral afhankelijk van de progressie van de perifere neuropathie (schade aan zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten). Patiënten met een extreem laag HDL-cholesterolgehalte hebben een verhoogd risico op hartaandoeningen tijdens de volwassenheid. Daarom zijn regelmatige cardiovasculaire en neurologische controleonderzoeken vereist. Naarmate de patiënt veroudert, zijn de symptomen soms wel erger of uitgebreider, zodat hij mogelijk lijdt aan hart- en vaataandoeningen, spieratrofie (spierverlies) en (zware) slechtziendheid.

Lees verder

© 2016 - 2018 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
HCC (leverziekte) bij de hondHCC (leverziekte) bij de hondHCC (Hepatitis Contagiosa Canis), Leverziekte of Ziekte van Rubarth is een besmettelijke leverziekte bij de hond. De zie…
Wat doet cholesterol met je lichaam?Wat doet cholesterol met je lichaam?Wat moet je allemaal weten van je cholesterol in je lichaam? Hoe vaak moet je het laten checken? Wat zijn de symptomen?…
Oorzaken, symptomen en behandeling van Syndroom van SjögrenOorzaken, symptomen en behandeling van Syndroom van SjögrenHet Syndroom van Sjögren is een auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door droge mond en ogen, verminderde algehele fit…
Hoog gehalte cholesterol: oorzaak hypercholesterolemieHoog gehalte cholesterol: oorzaak hypercholesterolemieHypercholesterolemie is een benaming voor een te hoog gehalte aan cholesterol in het bloed. Dit kan erfelijk zijn (Famil…
Wat is cholesterol?Wat is cholesterol?Iedereen heeft weleens van het begrip ‘cholesterol’ gehoord. Het is een onmisbare stof in ons lichaam. Het is nodig voor…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tangier-disease
  • http://nl.winesino.com/conditions-treatments/diseases/1002035862.html
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/tangier-disease/
  • http://www.dokterdokter.nl/encyclopedie/tangier-ziekte/
  • http://www.medscape.com/viewarticle/770608
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=31150
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Tangier_disease
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Tangier

Reageer op het artikel "Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 24-10-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!