Visoogziekte: Vertroebeling van het hoornvlies in het oog

De visoogziekte is een zeldzame aangeboren oogaandoening waarbij de hoornvliezen van de patiënt vertroebelen wat leidt tot een achteruitgang van het gezichtsvermogen. Voor deze erfelijke oogafwijking is een behandeling mogelijk. De naam van de oogaandoening is afkomstig van het uiterlijk van het hoornvlies bij de diagnose; het hoornvlies lijkt dan namelijk op een gekookte vis. De Zweedse artsen L.A. Carlson en B. Philipson beschreven dit syndroom voor het eerst in 1979.

• Synoniemen visoogziekte
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Vertroebeling van het hoornvlies in het oog
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen visoogziekte

De visoogziekte is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Alpha-LCAT-deficiëntie
• Alpha-lecithine: cholesterol acyltransferase deficiëntie
• Dyslipoproteinemic corneadystrofie
• FED
• Gedeeltelijke LCAT-deficiëntie
• LCATA deficiëntie
• Partiële LCAT-deficiëntie

Epidemiologie ziekte

De exacte incidentie van de visoogziekte is onbekend. Wereldwijd zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van het syndroom, waardoor het syndroom als uiterst zeldzaam te bestempelen valt. De meeste patiënten zijn afkomstig uit West- en Noord-Europa, maar ook patiënten uit Japan, Algerije en Australië zijn opgenomen in de medische literatuur. Meer informatie is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Genmutatie

Mutaties (wijzigingen) in het LCAT-gen veroorzaken de visoogziekte. De patiënt heeft hierdoor een aanzienlijk verlaagd HDL-cholesterolgehalte en soms een gedeeltelijke deficiëntie van het LCAT-enzym.

Overervingswijze

De overerving van deze aandoening verloopt via een autosomaal recessief patroon, waardoor beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig zijn. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Vertroebeling van het hoornvlies in het oog

Door de visoogziekte vertroebelt het hoornvlies (cornea) van het oog vanaf de adolescentie of tijdens de vroege volwassenheid. In de hoornvliezen zijn kleine grijsachtige cholesterolafzettingen te vinden. De visoogziekte is progressief, waardoor verslechtert de hoornvliesfunctie verslechtert. Hierdoor krijgt de patiënt een (ernstige) visuele handicap. Sporadisch heeft de patiënt symptomen van atherosclerose (door een laag cholesterolgehalte) of progressieve nierinsufficiëntie. Veelal vertoont de patiënt echter geen andere lichamelijke afwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek

De diagnose gebeurt meestal op volwassen leeftijd en is gebaseerd op de aanwezigheid van de hoornvliesvertroebeling waarbij het uiterlijk van het hoornvlies lijkt op een gekookte vis. De oogarts voert hiervoor een uitgebreid oogonderzoek uit. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek. Ook een bloedonderzoek en urineonderzoek zijn nog mogelijk. De oogaandoening is tot slot prenataal (medische term voor "voor de geboorte") te diagnosticeren.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten hoornvliesdystrofie van Schnyder, familiale LCAT-deficiëntie en de ziekte van Tangier.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een symptomatische en ondersteunende en behandelingswijze is wel mogelijk. Hierbij werken een nefroloog, endocrinoloog en oogarts nauw samen. Een hoornvliestransplantatie is een mogelijke behandelingsmethode voor de hoornvliesvertroebeling. Verder is de patiënt geholpen met visuele en optische hulpmiddelen om zich te integreren in de maatschappij. Een niertransplantatie is mogelijk bij patiënten die lijden aan nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie).

Prognose

Over dit syndroom is weinig informatie te vinden. De patiënt is in sommige gevallen ernstig slechtziend door de hoornvliesvertroebeling.

Lees verder

• Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Hoornvliestransplantatie in het oog