Visoogziekte: Vertroebeling van het hoornvlies in het oog

De visoogziekte is een zeldzame aangeboren oogaandoening waarbij het hoornvlies van de patiënt vertroebelt, wat leidt tot een aanzienlijke vermindering van het gezichtsvermogen. De aandoening is bekend om het unieke uiterlijk van het hoornvlies, dat bij diagnose lijkt op een gekookte vis. De naam "visoogziekte" verwijst naar deze visachtige uitstraling. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Zweedse artsen L.A. Carlson en B. Philipson in 1979.

• Synoniemen van visoogziekte
• Epidemiologie van de ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening
• Symptomen: Vertroebeling van het hoornvlies
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen van visoogziekte

De visoogziekte staat ook bekend onder verschillende andere namen:

• Alpha-LCAT-deficiëntie
• Alpha-lecithine: cholesterol acyltransferase-deficiëntie
• Dyslipoproteïnemische corneadystrofie
• Federico's ziekte (FED)
• Gedeeltelijke LCAT-deficiëntie
• LCAT-deficiëntie
• Partiële LCAT-deficiëntie

Epidemiologie van de ziekte

De exacte incidentie van de visoogziekte is onbekend. Sinds de eerste beschrijving van het syndroom zijn wereldwijd slechts enkele tientallen gevallen gerapporteerd, wat het syndroom uiterst zeldzaam maakt. De meeste patiënten zijn afkomstig uit West- en Noord-Europa, maar er zijn ook gevallen gerapporteerd in Japan, Algerije en Australië. Gezien de zeldzaamheid van de aandoening zijn uitgebreide epidemiologische gegevens beperkt. Onderzoek en gegevensverzameling worden voortdurend bijgewerkt om een vollediger beeld te krijgen van de prevalentie en distributie van de ziekte.

Oorzaken en erfelijkheid van de aandoening

Genmutatie

De visoogziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het LCAT-gen (lecithine-cholesterol acyltransferase). Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een enzym dat essentieel is voor het cholesterolmetabolisme. De mutaties leiden tot een verminderd niveau van HDL-cholesterol en kunnen een gedeeltelijke of volledige deficiëntie van het LCAT-enzym veroorzaken. Deze enzymdeficiëntie resulteert in de ophoping van cholesterol in het hoornvlies, wat leidt tot de typische vertroebeling.

Overervingswijze

De aandoening wordt overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat beide kopieën van het LCAT-gen in elke cel gemuteerd moeten zijn om de ziekte te ontwikkelen. Beide ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening zijn dragers van één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen doorgaans zelf geen symptomen. Dit patroon van overerving vereist dat een kind twee gemuteerde genen erft, één van elke ouder, om de aandoening te ontwikkelen.

Symptomen: Vertroebeling van het hoornvlies

Bij visoogziekte vertoont het hoornvlies (cornea) vertroebeling die begint in de adolescentie of vroege volwassenheid. Kenmerkend voor deze aandoening zijn de grijsachtige cholesterolafzettingen in het hoornvlies. De visoogziekte is progressief, wat betekent dat de vertroebeling van het hoornvlies na verloop van tijd verergert. Dit leidt tot een geleidelijke verslechtering van de visuele functie en kan resulteren in een ernstige visuele handicap. Naast de visuele symptomen kunnen patiënten soms ook andere gezondheidsproblemen ervaren, zoals atherosclerose door verstoord cholesterolmetabolisme of progressieve nierinsufficiëntie. Echter, veel patiënten hebben geen andere zichtbare lichamelijke afwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek

De diagnose van visoogziekte wordt doorgaans in de volwassenheid gesteld, gebaseerd op de kenmerkende vertroebeling van het hoornvlies. De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit om deze diagnose te bevestigen. Dit omvat vaak een gedetailleerde inspectie van het hoornvlies, waarbij de visachtige uitstraling wordt geanalyseerd. Genetisch onderzoek is cruciaal voor het bevestigen van de diagnose, waarbij het LCAT-gen wordt getest op mutaties. Daarnaast kunnen bloedonderzoek en urineonderzoek worden uitgevoerd om andere mogelijke oorzaken uit te sluiten en om de algehele gezondheid te beoordelen. In sommige gevallen kan de aandoening prenataal worden gediagnosticeerd door middel van genetische tests, wat kan helpen bij vroege detectie en planning van medische zorg.

Differentiële diagnose

Bij het stellen van de diagnose moeten andere aandoeningen uitgesloten worden die vergelijkbare symptomen kunnen vertonen. Differentiële diagnoses omvatten:

• Hoornvliesdystrofie van Schnyder
• Familiale LCAT-deficiëntie
• De ziekte van Tangier

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor de visoogziekte, maar symptomatische en ondersteunende behandelingen kunnen de kwaliteit van leven verbeteren. De behandeling kan een multidisciplinair team omvatten, waaronder nefrologen, endocrinologen en oogartsen. Mogelijke behandelingsopties zijn:

• Hoornvliestransplantatie om de vertroebeling van het hoornvlies te verhelpen en het gezichtsvermogen te verbeteren.
• Visuele en optische hulpmiddelen om de patiënt te ondersteunen bij dagelijkse activiteiten en aanpassing aan de visuele beperking.
• Niertransplantatie kan worden overwogen voor patiënten met nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie), als gevolg van de mogelijke niercomplicaties geassocieerd met de aandoening.

Prognose

De prognose voor patiënten met visoogziekte kan variëren. De aandoening leidt vaak tot ernstige visuele beperkingen door de voortschrijdende vertroebeling van het hoornvlies. De progressie van de ziekte kan verschillen tussen individuen, en sommige patiënten kunnen in aanzienlijke mate beperkt zijn in hun dagelijkse functioneren. De prognose wordt mede beïnvloed door de snelheid waarmee de vertroebeling vordert en de effectiviteit van de behandelingen die worden toegepast. In sommige gevallen kan de aandoening leiden tot aanzienlijke visuele handicap, en de impact op de levenskwaliteit kan aanzienlijk zijn.

Lees verder

• Hoornvliesdystrofie: Erfelijke hoornvliesafwijkingen
• Hoornvliestransplantatie in het oog