Het syndroom van Down

Het syndroom van Down kennen we allemaal en in de volksmond noemen we deze kinderen “mongooltjes”. Een ietwat denigrerende naam (meestal niet bewust) voor deze mensen met een afwijking in chromosoom 21.

Oorsprong

In 1838 werd voor het eerst het beeld van deze afwijking geschetst door Jean Etienne Esquirol. Enkele jaren later, in 1846, beschrijf hij het syndroom. Zo’n 20 jaar later beschreef John Langdon Haydon Down een uitgebreid klinisch beeld van deze mens. Het was deze man die de naam “mongoloide idiotie” in de mond nam.

Down is in algemene zin bekend geworden door zijn werk met kinderen met een verstandelijke beperking. Hij was medisch hoofd van het Earlswood Asylum for idiots. Na enkele jaren nam hij ontslag en stichtte met zijn vrouw Normansfield, een luxueus tehuis voor kinderen met een verstandelijke beperking. Het duurde tot 1965 voordat hetgeen hij beschreven had werd betiteld als het syndroom van Down.

Voordat hij zijn eigen tehuis stichtte werkte hij op een manier waarop hij de kinderen in verschillende “rassen” indeelde. De diameter van het hoofd en de identificatie van de uiterlijke kenmerken van het gezicht, waren bepalend voor de indeling of het een aangeboren of verworven aandoening was van het kind met een verstandelijke beperking.

Oorzaak

Mensen met het Downsyndroom hebben het DNA van alle genen die gelegen zijn op chromosoom 21 te veel in hun lichaamscellen. De eiwitten worden dan ook in grote overmaat geproduceerd. Het grootste gedeelte van de Downsyndroom mensen heeft trisomie-21, wat zoveel wil zeggen dat in elke cel 3 in plaats van 1 exemplaar van het chromosoom 21 aanwezig is.
Bij de vorming van de geslachtscel zijn er 2 in plaats van 1 chromosoom 21 in de kern terecht gekomen. Bij de bevruchting zijn het er daarmee 3 geworden. Als de moeder ouder wordt is de kans op deze afwijking groter, de rol van de ouder wordende vader is ietwat beperkt aanwezig.

Een klein percentage heeft de afwijking op een andere manier gekregen. Ook hierbij is een derde chromosoom aanwezig, maar is niet los aanwezig in de celkern. Deze zit echter vast aan chromosoom 14 of er zitten 2 chromosomen 21 aan elkaar. Dit komt voor als de vader of de moeder dit met zich meedraagt. De vader of moeder is verder gezond, maar het nageslacht loopt een groot risico met Down geboren te worden.

Afwijkingen

Los van het feit dat de kinderen meestal opgroeien tot zeer zachtaardige, lieve en goedlachse mensen die geen kwaad kennen c.q. herkennen en een verstandelijke handicap hebben, hebben ze allemaal een aantal uiterlijke kenmerken, zoals:

• een vlak/plat achterhoofd
• dwarse doorlopende handplooi
• open mond
• slappe tong
• kleine bouw
• sluik/dunnig haar
• amandelvormig grote, ietwat scheefstaande bolle ogen
• slappe(re) spieren (als baby blijft het rechthouden van het hoofdje vaak achter)

Verder hebben de mensen met Down vaak een hartafwijking en is de gemiddelde leeftijd niet ouder dan zo’n 60 jaar, maar met meerdere afwijkingen (wat weer complicaties op kan leveren) kan 40 jaar al een hoge leeftijd zijn. De verstandelijke handicap kan variëren van een lichte afwijking tot zeer ernstig. De kinderen met een lichte afwijking kunnen bijvoorbeeld nogal eens gewoon op een normale basisschool aan de slag.

Soms kan ook de aanleg voor slokdarm of anus achtergebleven zijn en zijn er nogal eens huidproblemen en kan er epilepsie optreden. Andere psychische problemen zijn bijvoorbeeld autisme.

Diagnose

Vanwege de uiterlijke kenmerken is de diagnose niet echt moeilijk te stellen. Vaak voor de geboorte al (bijvoorbeeld nekplooi meting, vruchtwaterpunctie of opsporing via het bloed), maar anders direct na de geboorte. De nekplooi is vaker verdikt bij een kindje met Down, de vruchtwaterpunctie is niet geheel zonder risico. De kans op het verlies van het kindje is 0,5%.