Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolg

Cryptoftalmie staat letterlijk voor “verborgen ogen”. Het betreft een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en oogleden niet volledig ontwikkeld zijn. Meestal gaat deze oogafwijking gepaard met andere aangeboren afwijkingen of syndromen, hoewel cryptoftalmie ook spontaan kan optreden. Patiënten zijn vaak blind en pogingen om het gezichtsvermogen chirurgisch te herstellen zijn vaak niet succesvol.

• Oorzaken van cryptoftalmie
• Soorten verborgen ogen
• Symptomen van cryptoftalmie
• Behandeling via chirurgie
• Prognose: Vaak blindheid als gevolg
• Complicaties van cryptoftalmie
• Preventie van cryptoftalmie

Oorzaken van cryptoftalmie

Cryptoftalmie kan zowel geïsoleerd voorkomen (zonder andere symptomen) als samen met andere aangeboren aandoeningen of syndromen.

Afwijkingen

Aangeboren afwijkingen die vaak samengaan met cryptoftalmie zijn:

• anale atresie (onvermogen van de anus om ontlasting goed uit het lichaam te laten verdwijnen)
• ankyloglossie (tongafwijking door een te kort tongriempje)
• een abnormale haarlijn
• een navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel)
• een onregelmatig gebit
• een verstandelijke handicap
• hartafwijkingen
• laryngeale atresie
• meningoencefalokèle
• neusafwijkingen
• oorafwijkingen
• schisis (gespleten lip of gehemelte)
• syndactylie
• urogenitale afwijkingen

Syndromen

De syndromen die vaak gepaard gaan met cryptoftalmie omvatten:

• het cryptoftalmie-syndactylie syndroom: Hierbij treedt naast de oogafwijking nog een afwijking op aan de vingers en/of tenen. Deze zijn namelijk samengegroeid.
• het Fraser-syndroom: De oogafwijking gaat gepaard met urogenitale afwijkingen en syndactylie (een aandoening waarbij sommige of alle vingers of tenen gedeeltelijk of geheel zijn samengegroeid). Tot de helft van de patiënten komt dood ter wereld (doodgeboorte).
• het Manitoba oculotrichoanaal syndroom: Deze ziekte is gekenmerkt door een afwijkende haarlijn en neus. Daarnaast treden afwijkingen op aan de ogen zoals oculair hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen), anoftalmie/microftalmie (afwezige of kleine ogen), cryptoftalmie (verborgen ogen), coloboom van het bovenste ooglid en corneopalpebrale synechiae (verklevingen tussen oogstructuren). Een navelbreuk of liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) en afwijkingen aan de anus zijn ook typisch bij dit syndroom. De groei en psychomotorische ontwikkeling zijn normaal.

Soorten verborgen ogen

Cryptoftalmie wordt ingedeeld in drie soorten: volledige cryptoftalmie, onvolledige cryptoftalmie, en aangeboren symblepharon.

Volledige cryptoftalmie

Bij volledige cryptoftalmie, het meest voorkomende type, zijn er geen oogleden gevormd en groeit de huid van het voorhoofd ononderbroken door naar de wang, waardoor de oogbol volledig bedekt is. In dit geval ontbreken vaak ook wimpers en wenkbrauwen. Medisch wordt dit “ankyloblepharon” genoemd.

Onvolledige cryptoftalmie

Bij onvolledige cryptoftalmie zijn de oogleden bij de meeste patiënten slechts gedeeltelijk gevormd. De oogbollen zijn vaak klein en misvormd.

Symblepharon

Bij aangeboren symblepharon is het bovenste gedeelte van het ooglid gefuseerd met het bovenste deel van de oogbol, waardoor het ooglid op die plaats ontbreekt. Mogelijk zijn er nog stukjes normaal ooglid aanwezig aan de zijkanten.

Symptomen van cryptoftalmie

Cryptoftalmie komt vaak bilateraal (aan beide kanten) en symmetrisch voor. De ernst van de aantasting kan echter variëren tussen de ogen. De oogbollen zijn vaak abnormaal, wat leidt tot een slechte visuele prognose.

Behandeling via chirurgie

De behandeling van cryptoftalmie richt zich op de reconstructie van de oogleden en het bevorderen van visuele ontwikkeling. Chirurgen reconstrueren de oogleden vaak met transplantaten van het mondslijmvlies. Ook kan een reconstructie van de onderliggende oogbol nodig zijn, waarbij ook slijmvliestransplantaten worden gebruikt. Daarnaast kan een hoornvliesoperatie worden uitgevoerd om de ontwikkeling van het gezichtsvermogen te bevorderen. Verder wordt ook de behandeling van onderliggende afwijkingen of symptomen overwogen.

Prognose: Vaak blindheid als gevolg

De visuele prognose bij cryptoftalmie is meestal somber. Blindheid komt vaak voor, omdat pogingen om een opening tussen de bovenste en onderste oogleden te creëren vaak mislukken door misvorming of verkleving van het oog aan de binnenzijde van de oogleden. In abortieve gevallen, waar het defect minimaal is, probeert de chirurg de anatomie van de oogbol te herstellen om enige visuele functie te bieden. Dit lukt in sommige gevallen, maar niet altijd. Soms heeft de patiënt andere afwijkingen die mogelijk levensbedreigend zijn; de ernst hiervan varieert per individu.

Complicaties van cryptoftalmie

Complicaties van cryptoftalmie kunnen ontstaan door de onderliggende afwijkingen of door de beperkingen van chirurgische behandelingen:

• Blindheid: De meeste patiënten met cryptoftalmie zijn volledig blind als gevolg van de afwezigheid van functionele oogstructuren en misvormingen die het zicht belemmeren.
• Chirurgische complicaties: Pogingen om de oogleden te reconstrueren kunnen complicaties met zich meebrengen zoals infecties, littekenvorming, of verdere misvorming van de oogstructuren.
• Andere afwijkingen: Patiënten met cryptoftalmie hebben vaak bijkomende aangeboren afwijkingen die de prognose verder kunnen verslechteren. Deze kunnen variëren van hartafwijkingen tot neurologische en skeletale problemen.
• Psychosociale impact: Blindheid en ernstige fysieke afwijkingen kunnen leiden tot aanzienlijke psychosociale uitdagingen, zoals sociale isolatie, emotionele stress, en problemen met sociale integratie.
• Levensbedreigende afwijkingen: Sommige syndromen die met cryptoftalmie gepaard gaan, kunnen levensbedreigende afwijkingen veroorzaken, zoals ernstige hart- of nierproblemen.

Preventie van cryptoftalmie

Omdat cryptoftalmie vaak een genetische oorsprong heeft en voorkomt in combinatie met andere aangeboren aandoeningen, is er geen specifieke manier om de aandoening volledig te voorkomen. Voor zwangere vrouwen kan genetische counseling en prenatale screening helpen om het risico op aangeboren afwijkingen te beoordelen. Vroegtijdige diagnose en medische begeleiding kunnen helpen bij het beheersen van de aandoeningen die vaak samen met cryptoftalmie voorkomen.