Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolg

Cryptoftalmie staat letterlijk voor “verborgen ogen”. Het betreft een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en oogleden niet volledig ontwikkeld zijn. Meestal gaat deze oogafwijking gepaard met andere aangeboren afwijkingen of syndromen, hoewel cryptoftalmie ook spontaan kan optreden. Patiënten zijn vaak blind en pogingen om het gezichtsvermogen chirurgisch te herstellen zijn vaak niet succesvol.

• Oorzaken van cryptoftalmie
• Soorten verborgen ogen
• Symptomen van cryptoftalmie
• Behandeling via chirurgie
• Prognose: Vaak blindheid als gevolg
• Complicaties van cryptoftalmie
• Preventie van cryptoftalmie
• Praktische tips voor het omgaan met cryptoftalmie
• Visuele hulpmiddelen en ondersteuning bij blindheid
• Ondersteuning bij psychologische en sociale aanpassing
• Misvattingen rond cryptoftalmie
• Cryptoftalmie betekent altijd volledige blindheid
• Cryptoftalmie kan eenvoudig worden gecorrigeerd met een operatie
• Cryptoftalmie heeft geen invloed op de algemene gezondheid
• Alleen de ogen worden aangetast bij cryptoftalmie
• Kinderen met cryptoftalmie kunnen geen enkele visuele waarneming ervaren
• Cryptoftalmie komt uitsluitend voor als een op zichzelf staande aandoening
• Mensen met cryptoftalmie hebben geen nood aan gespecialiseerde ondersteuning

Oorzaken van cryptoftalmie

Cryptoftalmie kan zowel geïsoleerd voorkomen (zonder andere symptomen) als samen met andere aangeboren aandoeningen of syndromen.

Afwijkingen
Aangeboren afwijkingen die vaak samengaan met cryptoftalmie zijn:

• anale atresie (onvermogen van de anus om ontlasting goed uit het lichaam te laten verdwijnen)
• ankyloglossie (tongafwijking door een te kort tongriempje)
• een abnormale haarlijn
• een navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel)
• een onregelmatig gebit
• een verstandelijke handicap
• hartafwijkingen
• laryngeale atresie
• meningoencefalokèle
• neusafwijkingen
• oorafwijkingen
• schisis (gespleten lip of gehemelte)
• syndactylie
• urogenitale afwijkingen

Syndromen
De syndromen die vaak gepaard gaan met cryptoftalmie omvatten:

• het cryptoftalmie-syndactylie syndroom: Hierbij treedt naast de oogafwijking nog een afwijking op aan de vingers en/of tenen. Deze zijn namelijk samengegroeid.
• het Fraser-syndroom: De oogafwijking gaat gepaard met urogenitale afwijkingen en syndactylie (een aandoening waarbij sommige of alle vingers of tenen gedeeltelijk of geheel zijn samengegroeid). Tot de helft van de patiënten komt dood ter wereld (doodgeboorte).
• het Manitoba oculotrichoanaal syndroom: Deze ziekte is gekenmerkt door een afwijkende haarlijn en neus. Daarnaast treden afwijkingen op aan de ogen zoals oculair hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen), anoftalmie/microftalmie (afwezige of kleine ogen), cryptoftalmie (verborgen ogen), coloboom van het bovenste ooglid en corneopalpebrale synechiae (verklevingen tussen oogstructuren). Een navelbreuk of liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) en afwijkingen aan de anus zijn ook typisch bij dit syndroom. De groei en psychomotorische ontwikkeling zijn normaal.

Soorten verborgen ogen

Cryptoftalmie wordt ingedeeld in drie soorten: volledige cryptoftalmie, onvolledige cryptoftalmie, en aangeboren symblepharon.

Volledige cryptoftalmie

Bij volledige cryptoftalmie, het meest voorkomende type, zijn er geen oogleden gevormd en groeit de huid van het voorhoofd ononderbroken door naar de wang, waardoor de oogbol volledig bedekt is. In dit geval ontbreken vaak ook wimpers en wenkbrauwen. Medisch wordt dit “ankyloblepharon” genoemd.

Onvolledige cryptoftalmie

Bij onvolledige cryptoftalmie zijn de oogleden bij de meeste patiënten slechts gedeeltelijk gevormd. De oogbollen zijn vaak klein en misvormd.

Symblepharon

Bij aangeboren symblepharon is het bovenste gedeelte van het ooglid gefuseerd met het bovenste deel van de oogbol, waardoor het ooglid op die plaats ontbreekt. Mogelijk zijn er nog stukjes normaal ooglid aanwezig aan de zijkanten.

Symptomen van cryptoftalmie

Cryptoftalmie komt vaak bilateraal (aan beide kanten) en symmetrisch voor. De ernst van de aantasting kan echter variëren tussen de ogen. De oogbollen zijn vaak abnormaal, wat leidt tot een slechte visuele prognose.

Behandeling via chirurgie

De behandeling van cryptoftalmie richt zich op de reconstructie van de oogleden en het bevorderen van visuele ontwikkeling. Chirurgen reconstrueren de oogleden vaak met transplantaten van het mondslijmvlies. Ook kan een reconstructie van de onderliggende oogbol nodig zijn, waarbij ook slijmvliestransplantaten worden gebruikt. Daarnaast kan een hoornvliesoperatie worden uitgevoerd om de ontwikkeling van het gezichtsvermogen te bevorderen. Verder wordt ook de behandeling van onderliggende afwijkingen of symptomen overwogen.

Prognose: Vaak blindheid als gevolg

De visuele prognose bij cryptoftalmie is meestal somber. Blindheid komt vaak voor, omdat pogingen om een opening tussen de bovenste en onderste oogleden te creëren vaak mislukken door misvorming of verkleving van het oog aan de binnenzijde van de oogleden. In abortieve gevallen, waar het defect minimaal is, probeert de chirurg de anatomie van de oogbol te herstellen om enige visuele functie te bieden. Dit lukt in sommige gevallen, maar niet altijd. Soms heeft de patiënt andere afwijkingen die mogelijk levensbedreigend zijn; de ernst hiervan varieert per individu.

Complicaties van cryptoftalmie

Complicaties van cryptoftalmie kunnen ontstaan door de onderliggende afwijkingen of door de beperkingen van chirurgische behandelingen:

• Blindheid: De meeste patiënten met cryptoftalmie zijn volledig blind als gevolg van de afwezigheid van functionele oogstructuren en misvormingen die het zicht belemmeren.
• Chirurgische complicaties: Pogingen om de oogleden te reconstrueren kunnen complicaties met zich meebrengen zoals infecties, littekenvorming, of verdere misvorming van de oogstructuren.
• Andere afwijkingen: Patiënten met cryptoftalmie hebben vaak bijkomende aangeboren afwijkingen die de prognose verder kunnen verslechteren. Deze kunnen variëren van hartafwijkingen tot neurologische en skeletale problemen.
• Psychosociale impact: Blindheid en ernstige fysieke afwijkingen kunnen leiden tot aanzienlijke psychosociale uitdagingen, zoals sociale isolatie, emotionele stress, en problemen met sociale integratie.
• Levensbedreigende afwijkingen: Sommige syndromen die met cryptoftalmie gepaard gaan, kunnen levensbedreigende afwijkingen veroorzaken, zoals ernstige hart- of nierproblemen.

Preventie van cryptoftalmie

Omdat cryptoftalmie vaak een genetische oorsprong heeft en voorkomt in combinatie met andere aangeboren aandoeningen, is er geen specifieke manier om de aandoening volledig te voorkomen. Voor zwangere vrouwen kan genetische expertise en prenatale screening helpen om het risico op aangeboren afwijkingen te beoordelen. Vroegtijdige diagnose en medische begeleiding kunnen helpen bij het beheersen van de aandoeningen die vaak samen met cryptoftalmie voorkomen.

Praktische tips voor het omgaan met cryptoftalmie

Cryptoftalmie is een aangeboren aandoening waarbij de ogen verborgen zijn, vaak met blindheid als gevolg. Deze aandoening vereist gespecialiseerde zorg en ondersteuning voor zowel de patiënt als hun familie.

Visuele hulpmiddelen en ondersteuning bij blindheid

Patiënten met cryptoftalmie kunnen volledig blind zijn, waardoor het gebruik van braille, spraakgestuurde software en andere hulpmiddelen voor visuele beperking essentieel is voor het dagelijks functioneren. Het is belangrijk om deze hulpmiddelen in de leefomgeving van de patiënt te integreren om onafhankelijkheid te bevorderen.

Ondersteuning bij psychologische en sociale aanpassing

Blindheid kan een zware emotionele en sociale impact hebben. Het is belangrijk om toegang te hebben tot psychologische ondersteuning en begeleiding om de patiënt en hun familie te helpen bij de aanpassing aan het verlies van gezichtsvermogen. Sociale integratie en het ontwikkelen van copingstrategieën kunnen de levenskwaliteit verbeteren.

Misvattingen rond cryptoftalmie

Cryptoftalmie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de oogleden niet goed gevormd zijn en de ogen vaak bedekt blijven door huid. Dit kan ernstige gevolgen hebben voor het gezichtsvermogen en vereist vaak medische interventie. Er bestaan verschillende misvattingen over cryptoftalmie die tot verwarring kunnen leiden.

Cryptoftalmie betekent altijd volledige blindheid

Hoewel cryptoftalmie ernstige gevolgen heeft voor het gezichtsvermogen, betekent dit niet automatisch dat de patiënt volledig blind is. In sommige gevallen is er nog enig visueel vermogen aanwezig, afhankelijk van de mate waarin de onderliggende oogstructuren ontwikkeld zijn.

Cryptoftalmie kan eenvoudig worden gecorrigeerd met een operatie

Hoewel chirurgische ingrepen kunnen helpen om cosmetische en functionele verbeteringen te realiseren, is de correctie van cryptoftalmie complex en afhankelijk van de ernst van de aandoening. Vaak zijn meerdere operaties nodig en blijft het resultaat beperkt.

Cryptoftalmie heeft geen invloed op de algemene gezondheid

Deze aandoening kan niet alleen de ogen aantasten, maar ook andere structuren in het gezicht en hoofd. Cryptoftalmie kan bijvoorbeeld samengaan met andere aangeboren afwijkingen, zoals schedelmisvormingen of problemen met hersenen en zenuwen.

Alleen de ogen worden aangetast bij cryptoftalmie

Cryptoftalmie is vaak een onderdeel van een syndroom en kan gepaard gaan met andere afwijkingen. Dit kan invloed hebben op de ontwikkeling van het gezicht, de neus of zelfs interne organen. Daarom is een brede medische evaluatie nodig.

Kinderen met cryptoftalmie kunnen geen enkele visuele waarneming ervaren

In sommige gevallen kan er enige mate van lichtperceptie zijn, afhankelijk van hoe de oogstructuren zich hebben ontwikkeld. Hoewel ernstig beperkt, kan visuele stimulatie nog steeds een rol spelen in de sensorische ontwikkeling van het kind.

Cryptoftalmie komt uitsluitend voor als een op zichzelf staande aandoening

Cryptoftalmie wordt vaak geassocieerd met syndromen zoals het Fraser-syndroom. Dit betekent dat het niet alleen een geïsoleerde oogafwijking is, maar vaak een bredere genetische achtergrond heeft.

Mensen met cryptoftalmie hebben geen nood aan gespecialiseerde ondersteuning

Aangezien cryptoftalmie meestal ernstige visuele beperkingen veroorzaakt, kunnen hulpmiddelen zoals braille, tactiele technologie en begeleiding door organisaties voor blinden en slechtzienden essentieel zijn voor de ontwikkeling en integratie in het dagelijks leven.