Pulmonale arteriële hypertensie: Aandoening aan de longen

Pulmonale arteriële hypertensie is een levensbedreigende progressieve aandoening, gekenmerkt door abnormaal hoge bloeddruk (hypertensie) in de longslagader. Dit is het bloedvat dat bloed transporteert van het hart naar de longen. De patiënt vertoont vaak symptomen waarvan flauwvallen en kortademigheid de belangrijkste zijn. Hoewel de aandoening niet te genezen is, zijn er wel enkele behandelingsmethoden beschikbaar. Ernst von Romberg beschreef de ziekte voor het eerst in 1891.

• Synoniemen aandoening
• Epidemiologie pulmonale arteriële hypertensie
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Abnormaal hoge bloeddruk in longslagader
• Diagnose en onderzoeken van de longen en het hart
• Behandeling ziekte
• Prognose levensbedreigende aandoening
• Complicaties van pulmonale arteriële hypertensie
• Preventie van pulmonale arteriële hypertensie

Synoniemen aandoening

Pulmonale arteriële hypertensie (PAH, PPH, PPHT) is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Ayerza-syndroom
• APAH (geassocieerde pulmonale arteriële hypertensie)
• Familiale primaire pulmonale hypertensie
• FPPH (familiale pulmonale arteriële hypertensie)
• HPAH (erfelijke pulmonale arteriële hypertensie)
• Idiopathische pulmonaire hypertensie
• Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie
• IPAH (idiopathische pulmonale arteriële hypertensie)
• Precapillaire pulmonale hypertensie
• Primaire obliteratieve pulmonale vaatziekte
• Primaire pulmonale hypertensie
• Sporadische primaire pulmonale hypertensie

Epidemiologie pulmonale arteriële hypertensie

De incidentie bedraagt wereldwijd ongeveer 15 op 1.000.000 personen. Deze aandoening komt tweemaal zo vaak bij vrouwen als bij mannen voor. Verder zijn veelal vrouwen tussen de dertig en zestig jaar getroffen. De ziekte komt iets minder vaak voor bij personen van Afrikaanse afkomst.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (veranderingen) in het BMPR2-gen veroorzaken meestal pulmonale arteriële hypertensie. Een mutatie in dit gen bevordert celdeling en voorkomt celdood, waardoor een overmatige groei van cellen in kleine slagaders in de longen plaatsvindt. Daardoor versmallen deze slagaders, waardoor het voor het bloed moeilijker is om door de longen te stromen. Dit resulteert in een verhoogde druk in de slagaders van de longen. Het rechterventrikel van het hart moet bijgevolg harder werken om bloed te pompen door de longen, waardoor de hartspier verzwakt en uiteindelijk ook faalt.

Ook andere mutaties zorgen voor de longziekte, maar deze komen veel minder voor.

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze, waardoor een kopie van een gemuteerd gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Veel patiënten met een veranderd gen ontwikkelen echter nooit pulmonale arteriële hypertensie (er is een verminderde penetrantie).

Vaak treedt de aandoening spontaan (de novo) op, wat in medische termen bekend is als idiopathische pulmonale arteriële hypertensie. Hierbij is er geen familiale geschiedenis bekend. Maar de ziekte is mogelijk eveneens een onderdeel van een syndroom (familiale pulmonale arteriële hypertensie) of een onderliggende aandoening zoals een hiv-infectie, portale hypertensie, chronische hemolytische anemie (voortijdige afbraak van rode bloedcellen), systemische sclerodermie (opbouw van littekenweefsel in huid en organen), systemische lupus erythematosus, aangeboren hartafwijkingen of het syndroom van Down.

Eetlustremmers, cocaïne, ethanol en metamfetamine verhogen eveneens de kans op pulmonale arteriële hypertensie.

Symptomen: Abnormaal hoge bloeddruk in longslagader

Doordat in de longslagader een abnormaal hoge bloeddruk (hypertensie) plaatsvindt, stroomt er onvoldoende zuurstofrijk bloed van de longen naar de rest van het lichaam. De symptomen van pulmonale arteriële hypertensie in een vroeg stadium zijn vaak gedurende vele maanden of zelfs jaren niet merkbaar. Naarmate de ziekte vordert, verergeren de symptomen.

De patiënt is tijdens een inspanning en later ook bij rust kortademig. Ook flauwvallen presenteert zich vaak bij de patiënt met pulmonale arteriële hypertensie. Daarnaast treden mogelijk andere symptomen op zoals:

• Duizeligheid
• Vermoeidheid
• Een zwelling (oedeem) van de enkels of benen en later ook in de buik (ascites)
• Pijn of druk op de borst
• Ademhalingspijn
• Een slechte eetlust
• Een blauwachtige verkleuring van de lippen en de huid (cyanose)
• En een snelle hartslag (tachycardie)
• Hartkloppingen (palpitaties)

Diagnose en onderzoeken van de longen en het hart

In een vroeg stadium is de diagnose van de aandoening moeilijk te stellen. De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van:

• Een echocardiogram
• Een CT-scan
• Een ventilatie-perfusiescan
• Een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart)
• Een röntgenfoto (radiografisch onderzoek) van de borstkas (thoraxfoto)
• Een bloedonderzoek
• Een inspanningstest (fietsergometrie)
• Een hartkatheterisatie
• Een auscultatie (beluisteren van ademgeluiden); onthult reutels

Behandeling ziekte

De behandeling van pulmonale hypertensie is voor elke patiënt anders, afhankelijk van de oorzaak van de aandoening. Zuurstoftherapie en medicatie zijn voorhanden om de ademhaling te verbeteren, de bloeddruk in de longen en de rest van het lichaam te verlagen en de bloedvaten te verwijden. Soms is een long- of harttransplantatie of een atriale septostomie nodig. Bij deze laatste chirurgische ingreep maakt de chirurg een opening tussen de linker- en rechterhartkamers zodat de druk aan de rechterkant van het hart vermindert. Atriale septostomie leidt mogelijk tot ernstige complicaties, zoals hartritmestoornissen (aritmie). Voorts blijft de patiënt best actief, ondanks de kortademigheid. Lichaamsbeweging in combinatie met rust en een gezonde voeding met veel groenten en fruit verbeteren eveneens de symptomen.

Prognose levensbedreigende aandoening

De prognose hangt af van de oorzaak en eventuele onderliggende aandoening van de pulmonale hypertensie en de uitgebreidheid van de symptomen. Door de behandeling van een onderliggende aandoening voelt de patiënt zich vaak veel beter. In het algemeen geldt dat des te eerder de aandoening gediagnosticeerd is, des te beter de patiënt met de behandeling in staat is te leven met pulmonale arteriële hypertensie.

De symptomen van idiopathische pulmonale hypertensie verergeren na verloop van tijd. Een goede behandeling vertraagt echter de progressie, waardoor de patiënt uiteindelijk langer leeft.

Ongeveer de helft van de gediagnosticeerde patiënten aan de ziekte overlijdt binnen de vijf jaar. Een goede behandeling verlengt de levensverwachting, maar patiënten die geen adequate behandeling krijgen, leven gemiddeld slechts drie jaar na de diagnosestelling.

Potentiële complicaties van de aandoening zijn bloedingen in de longen en het ophoesten van bloed, aritmie, bloedstolsels en rechtszijdig hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart). Deze complicaties zijn vaak ernstig en levensbedreigend.

Complicaties van pulmonale arteriële hypertensie

Complicaties van pulmonale arteriële hypertensie kunnen ernstig en levensbedreigend zijn:

• Bloedingen in de longen en ophoesten van bloed
• Aritmie (hartritmestoornissen)
• Bloedstolsels
• Rechtszijdig hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)

Deze complicaties kunnen de aandoening verergeren en de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verkorten.

Preventie van pulmonale arteriële hypertensie

Preventie van pulmonale arteriële hypertensie richt zich op het vermijden van bekende risicofactoren en het vroegtijdig identificeren van onderliggende aandoeningen.

• Vermijd het gebruik van eetlustremmers, cocaïne, ethanol en metamfetamine, omdat deze de kans op pulmonale arteriële hypertensie kunnen verhogen.
• Beheer en behandel onderliggende aandoeningen zoals hiv-infectie, portale hypertensie, chronische hemolytische anemie, systemische sclerodermie, systemische lupus erythematosus, hartafwijkingen en het syndroom van Down tijdig en effectief.
• Volg een gezonde levensstijl met voldoende lichaamsbeweging, een evenwichtige voeding en regelmatige medische controles om risicofactoren te minimaliseren.

Lees verder

• Longgezondheid: Tips voor gezonde longen & goede longfunctie