Sclerodermie: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen
Sclerodermie, ook bekend als "scleroderma", is een chronische auto-immuunziekte die gekenmerkt wordt door de opbouw van littekenweefsel in de huid en andere delen van het lichaam. Deze aandoening tast ook de cellen aan die de wanden van de kleine bloedvaten bekleden. Dit leidt tot verschillende huidafwijkingen, zoals een strakke en dikke huid, en kan ook andere structuren buiten de huid aantasten, waaronder botten, spieren, longen, maag en darmen. De symptomen van sclerodermie variëren sterk, afhankelijk van de aangetaste lichaamsdelen en de ernst van de betrokkenheid. De behandeling is voornamelijk gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties door middel van medicijnen en, in sommige gevallen, chirurgie. De vooruitzichten voor deze niet-besmettelijke en niet-kwaadaardige aandoening variëren sterk tussen individuen, en complicaties kunnen verschillende lichaamssystemen aantasten.
Epidemiologie van sclerodermie
Sclerodermie, ook wel systemische sclerose genoemd, is een zeldzame auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door de verharding van de huid en bindweefsel. Het komt wereldwijd voor, maar de prevalentie varieert afhankelijk van geografische locatie, etnische achtergrond, en omgevingsfactoren. De ziekte heeft een complex epidemiologisch profiel dat wordt beïnvloed door verschillende risicofactoren, zoals geslacht, leeftijd en genetica. In deze sectie worden de belangrijkste epidemiologische aspecten van sclerodermie besproken.
Prevalentie en incidentie
Sclerodermie is een relatief zeldzame aandoening. De geschatte incidentie van de ziekte varieert tussen de 1 en 5 gevallen per miljoen mensen per jaar. De prevalentie wordt geschat op ongeveer 20 tot 30 gevallen per miljoen mensen in westerse landen. In andere delen van de wereld, zoals Azië en Afrika, is de prevalentie vaak lager, hoewel deze cijfers sterk kunnen variëren afhankelijk van de bevolkingsgroep en de beschikbare gezondheidszorg.
Leeftijd en geslacht
Sclerodermie komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, met een verhouding van 4:1. De meeste patiënten ontwikkelen de ziekte tussen de 30 en 50 jaar, hoewel het op elke leeftijd kan beginnen. Bij oudere volwassenen is de ziekte vaak minder ernstig, maar kan het leiden tot ernstigere complicaties, vooral als het niet tijdig wordt gediagnosticeerd.
Etnische verschillen
Er zijn aanzienlijke etnische verschillen in de prevalentie en het beloop van sclerodermie. In de Verenigde Staten wordt de aandoening vaker gezien bij Afro-Amerikaanse vrouwen, waar de ziekte zich vaak agressiever manifesteert. In andere bevolkingsgroepen, zoals in Zuid-Amerika en Azië, komt sclerodermie minder vaak voor, maar de epidemiologische gegevens zijn vaak beperkt.
Mechanisme
Sclerodermie is een auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door een abnormale reactie van het immuunsysteem, die leidt tot een overmatige productie van collageen en verharding van de huid en interne organen. Het mechanisme van de ziekte is complex en omvat immuuncelactivatie, vasculaire schade en fibrose.
Immuunsysteem en inflammatoire reacties
Bij sclerodermie wordt het immuunsysteem geactiveerd op een manier die leidt tot ontsteking van het bindweefsel, wat resulteert in de afzetting van collageen. Dit collageen hoopt zich op in de huid en andere organen, zoals de longen, het hart en de nieren, wat leidt tot de kenmerkende verharding en verstijving.
Vasculaire schade en endotheelschade
Vasculaire veranderingen spelen een centrale rol in het mechanisme van sclerodermie. Het endotheel, de dunne laag cellen die de bloedvaten bekleedt, wordt beschadigd, wat leidt tot verminderde doorbloeding en de vorming van microvasculaire afwijkingen. Deze schade draagt bij aan de ontwikkeling van fibrose, wat de normale functie van weefsels en organen belemmert.
Fibrose en organbeschadiging
De overmatige productie van collageen resulteert in fibrose, wat de integriteit van de huid en de interne organen aantast. Dit kan leiden tot littekenvorming en verlies van functie in organen zoals de longen, het hart en de nieren, wat ernstige gevolgen kan hebben voor de gezondheid van de patiënt.
Oorzaken: Auto-immuunaandoening en collageenopbouw
Sclerodermie is een
auto-immuunziekte. Hierbij valt het immuunsysteem de eigen gezonde lichaamsweefsels aan, wat leidt tot een overproductie en ophoping van collageen in de huid en andere organen. Collageen is een eiwit dat een belangrijk bestanddeel is van bindweefsel en kraakbeen. Systemische sclerodermie kan optreden in combinatie met andere auto-immuunziekten, zoals
systemische lupus erythematosus en
polymyositis (een aandoening waarbij de spieren ontsteken, wat leidt tot
spierzwakte). Blootstelling aan silica wordt beschouwd als een risicofactor voor het ontwikkelen van sclerodermie.
Soorten sclerodermie: Gelokaliseerd versus systemisch
Sclerodermie kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen: gelokaliseerd en systemisch.
Gelokaliseerde sclerodermie
Deze vorm van sclerodermie beperkt zich tot de huid, vaak op de
handen en het
gezicht. De ziekte verspreidt zich doorgaans niet naar andere delen van het lichaam, en ernstige complicaties zijn zeldzaam. Gelokaliseerde sclerodermie komt vaak voor bij kinderen.
Systemische sclerodermie of systemische sclerose
Ongeveer een derde van de patiënten met sclerodermie lijdt aan systemische sclerodermie, waarbij grote delen van de huid en organen zoals het hart, de longen of de nieren worden aangetast. Dit type wordt verder onderverdeeld in twee hoofdvormen: de beperkte vorm (CREST-syndroom) en de diffuse vorm. Systemische sclerodermie komt voornamelijk voor bij volwassenen.
Risicofactoren
Er zijn verschillende risicofactoren die het ontstaan en de progressie van sclerodermie kunnen beïnvloeden. Deze risicofactoren omvatten genetische predispositie, omgevingsfactoren en andere medische aandoeningen. In deze sectie worden de belangrijkste risicofactoren besproken die bijdragen aan het ontwikkelen van sclerodermie.
Genetische factoren
Genetische aanleg speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van sclerodermie. Hoewel de aandoening niet direct erfelijk is, hebben patiënten met een familiegeschiedenis van auto-immuunziekten een verhoogd risico. Er zijn ook bepaalde genetische markers, zoals HLA-DQ, die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op sclerodermie.
Omgevingsfactoren
Blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren kan het risico op sclerodermie verhogen. Dit omvat blootstelling aan oplosmiddelen, asbest en andere industriële chemicaliën. Ook roken wordt geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van sclerodermie, vooral bij mensen die al een genetische aanleg hebben.
Hormonale factoren
Sclerodermie komt veel vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, wat suggereert dat hormonale factoren een rol spelen in de ontwikkeling van de ziekte. Hoewel het exacte mechanisme nog niet volledig begrepen wordt, kan de invloed van geslachtshormonen bijdragen aan de verhoogde gevoeligheid voor deze aandoening bij vrouwen.
Risicogroepen
Bepaalde groepen mensen hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van sclerodermie. Dit zijn vooral vrouwen, mensen met een familiegeschiedenis van auto-immuunziekten en mensen die worden blootgesteld aan specifieke omgevingsfactoren.
Vrouwen
Zoals eerder genoemd, komt sclerodermie veel vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. De verhouding ligt rond 4:1, en de meeste gevallen ontwikkelen zich tussen de 30 en 50 jaar. De verhoogde frequentie bij vrouwen suggereert een mogelijke rol van hormonale factoren in de ziekte.
Patiënten met een familiegeschiedenis van auto-immuunziekten
Mensen die een familielid hebben met een auto-immuunziekte, zoals lupus of reumatoïde artritis, hebben een verhoogd risico op sclerodermie. Dit suggereert dat genetische factoren een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte.
Blootgestelde werknemers in risicovolle industrieën
Werknemers die werken in omgevingen waar ze worden blootgesteld aan oplosmiddelen, asbest en andere schadelijke stoffen, lopen een hoger risico op het ontwikkelen van sclerodermie. De ziekte komt vaker voor bij mensen die langdurig zijn blootgesteld aan dergelijke omgevingsfactoren.
Symptomen van sclerodermie aan huid en andere organen
Huid
Bijna alle patiënten met sclerodermie ervaren huidafwijkingen zoals:
- Hyperpigmentatie (donkere verkleuring van de huid) of hypopigmentatie (lichtere verkleuring van de huid)
- Haaruitval (alopecia)
- Kleine, witte knobbeltjes onder de huid waar soms een substantie uit sijpelt die lijkt op tandpasta
- Onycholyse (nagelloslating)
- Stijve en strakke huid van de vingers, handen, onderarmen en het gezicht, een aandoening die in medische termen sclerodactylie wordt genoemd
- Strakke, maskerachtige huid op het gezicht
- Vingers of tenen die blauw of wit verkleuren, gevoelloos of pijnlijk zijn bij blootstelling aan koude temperaturen en stress (fenomeen van Raynaud) / koude handen en voeten / koude vingers
- Zweren (ulcera) op de vingertoppen of tenen
Botten en spieren
Symptomen die verband houden met botten en spieren kunnen omvatten:

Pijn op de borst kan optreden bij sclerodermie /
Bron: Pexels, Pixabay
Longen
Littekenvorming op de longen kan leiden tot de volgende problemen:
Maag en darmen
Bij aantasting van het spijsverteringskanaal kunnen de volgende problemen optreden:
Neurologisch
Neurologische symptomen kunnen omvatten:
Nieren
Nierproblemen kunnen leiden tot:
- Nierinsufficiëntie of nierfalen door onderbreking van de nierfunctie
- Hoge bloeddruk (hypertensie) als gevolg van vernauwing van de bloedvaten in de nieren
- Nierziekte door auto-immuunaanvallen
Alarmsymptomen
Sclerodermie kan zich langzaam ontwikkelen, maar er zijn verschillende alarmsymptomen die wijzen op de aanwezigheid van de ziekte. Deze symptomen kunnen variëren afhankelijk van de ernst en het type sclerodermie, maar er zijn een aantal algemene tekenen en symptomen die vaak voorkomen.
Verharde huid en strakke huid
Een van de eerste en meest kenmerkende symptomen van sclerodermie is de verharding van de huid. Patiënten kunnen merken dat hun huid strakker wordt, vooral op de handen, vingers en gezicht. Dit kan gepaard gaan met een verlies van flexibiliteit en een verminderde beweeglijkheid van de gewrichten.
Vasculaire problemen
Vasculaire symptomen zoals de ziekte van Raynaud, waarbij de vingers en tenen verkleuren en gevoelloos worden bij blootstelling aan kou of stress, komen vaak voor bij patiënten met sclerodermie. Deze symptomen kunnen wijzen op de onderliggende vasculaire problemen die gepaard gaan met de ziekte.
Internationale orgaanbetrokkenheid
In ernstigere gevallen van sclerodermie kunnen interne organen zoals de longen, het hart en de nieren betrokken raken. Symptomen van longproblemen, zoals kortademigheid, hoesten en pijn op de borst, kunnen duiden op pulmonale fibrose. Nierbeschadiging kan zich uiten in een verhoogde bloeddruk en vochtretentie.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De arts start met een grondig lichamelijk onderzoek om de symptomen van sclerodermie te identificeren. Hij let op een strak en verdikt huidoppervlak op de vingers, het gezicht, of andere delen van het lichaam. Met een vergrootglas onderzoekt hij de huid rondom de nagels om afwijkingen aan de kleine bloedvaten te ontdekken. Verder beluistert hij de long- en ademgeluiden met behulp van auscultatie, waarbij hij zijn stethoscoop gebruikt, en palpeert hij de buik om eventuele afwijkingen op te sporen. Daarnaast controleert hij de bloeddruk, omdat sclerodermie kan leiden tot een verhoogde bloeddruk (hypertensie) door vernauwing van de bloedvaten in de nieren, wat kan resulteren in verminderde nierfunctie bij sommige patiënten.
Diagnostisch onderzoeken
Om de diagnose van sclerodermie te bevestigen, worden de volgende diagnostische onderzoeken uitgevoerd:
- Bloedonderzoek om de aanwezigheid van auto-antilichamen en andere indicaties van sclerodermie te controleren.
- CT-scan van de longen om eventuele schade of afwijkingen in de longen te detecteren.
- Echocardiografie (hartonderzoek met geluidsgolven) om de toestand van het hart te beoordelen.
- Elektrocardiografie (ECG) om de elektrische activiteit van het hart te meten.
- Huidbiopsie om de mate van littekenvorming in de huid te evalueren.
- Thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas) om de longen en het hart te visualiseren.
- Urineonderzoek om nierfunctie en andere metabole afwijkingen te controleren.
Differentiële diagnose
Bij het stellen van de diagnose sclerodermie moeten andere aandoeningen uitgesloten worden die vergelijkbare symptomen vertonen. Deze aandoeningen omvatten:
- Blootstelling aan radiotherapie (bestralingstherapie)
- Diabetische cheiroartropathie
- Eosinofiele fasciitis (verharding en zwelling van de huid)
- Eosinofilie-myalgie syndroom
- Graft-versus-host ziekte (complicatie na orgaantransplantatie)
- Nefrogene systemische fibrose
- Porphyria cutanea tarda
- Reflex sympathische dystrofie
- Scleredema adultorum van Buschke
- Scleredema diabeticorum
- Scleromyxedema (gegeneraliseerde lichen myxedematosus)
Behandeling via medicijnen, chirurgie en ondersteunend
Een snelle en juiste diagnose van sclerodermie is cruciaal om de symptomen te beheersen en onherstelbare schade te voorkomen. Hoewel er geen genezende behandeling voor sclerodermie beschikbaar is, kunnen de symptomen worden verlicht en complicaties worden beheerd met een op maat gemaakte behandeling.
Medicijnen
Medicijnen kunnen de symptomen verlichten en complicaties voorkomen. Veelgebruikte medicijnen zijn:
- ACE-remmers voor hoge bloeddruk en nierproblemen
- Antibiotica om infecties te voorkomen
- Bloedvatverwijdende geneesmiddelen
- Corticosteroïden om ontstekingen te verminderen
- Geneesmiddelen voor het verbeteren van de longfunctie
- Hydroxychloroquine voor de behandeling van artritis (gewrichtsontsteking)
- Immunosuppressiva (medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken)
- Medicijnen tegen het fenomeen van Raynaud
- Medicijnen tegen maagzuur of slikproblemen
- Niet-Steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s)
Chirurgie
Chirurgie kan noodzakelijk zijn in bepaalde gevallen, zoals bij ernstige zweren op de vingertoppen die tot gangreen (afsterven van weefsel) leiden. In sommige gevallen kan ook een longtransplantatie vereist zijn bij patiënten met ernstige pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longslagaderen).
Ondersteunende behandelingen
Naast medicatie kunnen ondersteunende behandelingen nuttig zijn:
- Het dragen van handschoenen om de handen warm te houden kan helpen bij het fenomeen van Raynaud.
- Stoppen met roken kan de symptomen verbeteren.
- Lichttherapie kan verlichting bieden voor verdikte huid.
- Fysiotherapie kan bijdragen aan het behoud van mobiliteit en functie bij patiënten met sclerodermie.
Prognose
De prognose van sclerodermie varieert sterk. Bij sommige patiënten ontwikkelen de symptomen zich snel en is de ziekte progressief. Bij de meeste patiënten verloopt de ziekte echter langzaam of blijft deze tijdelijk stabiel. Patiënten die alleen huidgerelateerde symptomen vertonen, hebben doorgaans een betere prognose.
Factoren die geassocieerd worden met een slechtere prognose omvatten, maar zijn niet beperkt tot:
- Anemie (tekort aan rode bloedcellen)
- Een grotere mate van huidbetrokkenheid
- Jongere leeftijd bij aanvang van de ziekte
- Snelle progressie van huidsymptomen
- Verhoogde bezinkingssnelheid in het bloed (ESR)
- Hartaandoeningen
- Longaandoeningen
- Nieraandoeningen
- Afrikaanse afkomst
Complicaties
Systemische sclerodermie kan leiden tot verschillende complicaties, zoals:
- Handen: Beperkte beweeglijkheid door aantasting van het weefsel in de vingertoppen.
- Hart: Abnormale hartritmes, pericarditis (ontsteking van het hartzakje), en hartfalen (onvoldoende bloedcirculatie door het hart).
- Kanker: Verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker.
- Longen: Littekenvorming in de longen (pulmonale fibrose), verminderde longfunctie, ademhalingsproblemen en fysieke beperkingen. Pulmonale hypertensie kan eveneens optreden.
- Maag en darmen: Problemen met voedingsstofabsorptie (malabsorptie), zure reflux, en aanvallen van constipatie en diarree.
- Nieren: Niercrisis en nierfalen.
- Seksuele functie: Mannen met sclerodermie kunnen last hebben van erectiestoornissen, terwijl vrouwen kunnen lijden aan vaginale droogte en een vernauwde vaginale opening.
- Wondinfecties: Infecties kunnen optreden bij open wonden en zweren.
Preventie
Hoewel er geen specifieke manier is om sclerodermie te voorkomen, kunnen bepaalde maatregelen helpen om het risico te verlagen of de progressie van de ziekte te vertragen. Deze maatregelen richten zich voornamelijk op het vermijden van omgevingsfactoren en het bevorderen van een gezonde levensstijl.
Vermijden van risicofactoren
Het vermijden van risicofactoren, zoals blootstelling aan oplosmiddelen en roken, kan het risico op sclerodermie verminderen. Mensen die werken in risicovolle industrieën zouden beschermende maatregelen moeten nemen om blootstelling aan schadelijke stoffen te beperken.
Gezonde levensstijl en vroegtijdige diagnose
Een gezonde levensstijl, inclusief een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging, kan bijdragen aan de algehele gezondheid en het immuunsysteem. Vroegtijdige diagnose en behandeling zijn cruciaal om complicaties te voorkomen en de progressie van de ziekte te vertragen.
Praktische tips voor het leven met / omgaan met sclerodermie
Sclerodermie is een auto-immuunziekte die de huid en soms ook andere organen aantast, waardoor deze dikker en strakker wordt. Dit kan leiden tot verschillende symptomen, zoals pijn, bewegingsbeperkingen en in sommige gevallen schade aan organen zoals de longen of nieren. Het beheren van sclerodermie vergt een holistische benadering, die gericht is op zowel de lichamelijke als de psychische gezondheid.
Zorg voor een huid die minder gespannen is
Een van de kenmerkende symptomen van sclerodermie is het verdikken van de huid, wat kan leiden tot ongemak of pijn. Het is belangrijk om de huid goed gehydrateerd te houden door regelmatig een rijke, vochtinbrengende crème of lotion aan te brengen. Kies voor producten die speciaal zijn ontwikkeld voor droge huid en vermijd producten die de huid kunnen irriteren. Warme, niet te hete douches kunnen ook helpen om de huid te verzachten en te hydrateren.
Beheer de gewrichtspijn
Sclerodermie kan gewrichtspijn en stijfheid veroorzaken, wat de mobiliteit kan beïnvloeden. Het is belangrijk om een regelmatig
spier- en gewrichtsversterkend programma te volgen, waarbij lichte oefeningen, zoals wandelen of zwemmen, de mobiliteit kunnen verbeteren. Overleg altijd met een fysiotherapeut voor een op maat gemaakt oefenplan. Als de pijn ernstig is, kan het gebruik van ontstekingsremmende medicatie helpen, maar dit moet altijd in overleg met een arts gebeuren.
Let op je ademhaling en longfunctie
Sclerodermie kan de longen aantasten, wat kan leiden tot ademhalingsproblemen. Het is belangrijk om je
longen goed te monitoren door regelmatig je ademhaling te controleren en eventuele veranderingen met je arts te bespreken. Ademhalingsoefeningen of het gebruik van een inhalator kunnen nuttig zijn om de longfunctie te ondersteunen. Als je merkt dat je ademhaling achteruitgaat, neem dan contact op met je arts voor verdere evaluatie en behandeling.
Let goed op je voeding en lichaamsgewicht
Een evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor het behoud van je algehele gezondheid, vooral bij sclerodermie. Let op een gezonde inname van
vitaminen en mineralen die de gezondheid van je huid en gewrichten ondersteunen. Daarnaast kan het nuttig zijn om je
obesitas-risico te beperken door op je gewicht te letten. Een diëtist kan je helpen bij het maken van geschikte voedingskeuzes om je gezondheid te ondersteunen en complicaties te voorkomen.
Beheer stress en mentale gezondheid
De impact van sclerodermie kan ook een mentale tol eisen. Het kan nuttig zijn om ontspanningstechnieken zoals yoga of meditatie in je dagelijkse routine op te nemen om stress te verminderen. Het is ook belangrijk om regelmatig je mentale welzijn te evalueren en, indien nodig, hulp te zoeken bij een
therapeut of psycholoog om te helpen omgaan met de emotionele uitdagingen van de ziekte.
Lees verder