Sclerodermie: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen

Sclerodermie, ook bekend als "scleroderma", is een chronische auto-immuunziekte die gekenmerkt wordt door de opbouw van littekenweefsel in de huid en andere delen van het lichaam. Deze aandoening tast ook de cellen aan die de wanden van de kleine bloedvaten bekleden. Dit leidt tot verschillende huidafwijkingen, zoals een strakke en dikke huid, en kan ook andere structuren buiten de huid aantasten, waaronder botten, spieren, longen, maag en darmen. De symptomen van sclerodermie variëren sterk, afhankelijk van de aangetaste lichaamsdelen en de ernst van de betrokkenheid. De behandeling is voornamelijk gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties door middel van medicijnen en, in sommige gevallen, chirurgie. De vooruitzichten voor deze niet-besmettelijke en niet-kwaadaardige aandoening variëren sterk tussen individuen, en complicaties kunnen verschillende lichaamssystemen aantasten.

• Epidemiologie van sclerodermie
• Oorzaken: Auto-immuunaandoening en collageenopbouw
• Soorten sclerodermie: Gelokaliseerd versus systemisch
• Symptomen van sclerodermie aan huid en andere organen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicijnen, chirurgie en ondersteunend
• Prognose
• Complicaties

Epidemiologie van sclerodermie

Sclerodermie komt het vaakst voor bij patiënten tussen de 30 en 50 jaar, maar de aandoening kan ook bij jongere en oudere individuen optreden. Vrouwen worden vier tot negen keer vaker getroffen dan mannen. Er zijn geen significante raciale voorkeuren voor systemische sclerose, hoewel de incidentie, ernst en mortaliteit kunnen variëren tussen verschillende etnische groepen. Patiënten met een zwarte huidskleur blijken relatief vaker getroffen te zijn door deze aandoening.

Oorzaken: Auto-immuunaandoening en collageenopbouw

Sclerodermie is een auto-immuunziekte. Hierbij valt het immuunsysteem de eigen gezonde lichaamsweefsels aan, wat leidt tot een overproductie en ophoping van collageen in de huid en andere organen. Collageen is een eiwit dat een belangrijk bestanddeel is van bindweefsel en kraakbeen. Systemische sclerodermie kan optreden in combinatie met andere auto-immuunziekten, zoals systemische lupus erythematosus en polymyositis (een aandoening waarbij de spieren ontsteken, wat leidt tot spierzwakte). Blootstelling aan silica wordt beschouwd als een risicofactor voor het ontwikkelen van sclerodermie.

Soorten sclerodermie: Gelokaliseerd versus systemisch

Sclerodermie kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen: gelokaliseerd en systemisch.

Gelokaliseerde sclerodermie

Deze vorm van sclerodermie beperkt zich tot de huid, vaak op de handen en het gezicht. De ziekte verspreidt zich doorgaans niet naar andere delen van het lichaam, en ernstige complicaties zijn zeldzaam. Gelokaliseerde sclerodermie komt vaak voor bij kinderen.

Systemische sclerodermie of systemische sclerose

Ongeveer een derde van de patiënten met sclerodermie lijdt aan systemische sclerodermie, waarbij grote delen van de huid en organen zoals het hart, de longen of de nieren worden aangetast. Dit type wordt verder onderverdeeld in twee hoofdvormen: de beperkte vorm (CREST-syndroom) en de diffuse vorm. Systemische sclerodermie komt voornamelijk voor bij volwassenen.

Symptomen van sclerodermie aan huid en andere organen

Huid

Bijna alle patiënten met sclerodermie ervaren huidafwijkingen zoals:

• Hyperpigmentatie (donkere verkleuring van de huid) of hypopigmentatie (lichtere verkleuring van de huid)
• Haaruitval (alopecia)
• Kleine, witte knobbeltjes onder de huid waar soms een substantie uit sijpelt die lijkt op tandpasta
• Onycholyse (nagelloslating)
• Stijve en strakke huid van de vingers, handen, onderarmen en het gezicht, een aandoening die in medische termen sclerodactylie wordt genoemd
• Strakke, maskerachtige huid op het gezicht
• Vingers of tenen die blauw of wit verkleuren, gevoelloos of pijnlijk zijn bij blootstelling aan koude temperaturen en stress (fenomeen van Raynaud) / koude handen en voeten / koude vingers
• Zweren (ulcera) op de vingertoppen of tenen

Botten en spieren

Symptomen die verband houden met botten en spieren kunnen omvatten:

• Gevoelloosheid en pijn in de voeten (voetpijn)
• Gewrichtspijn (medische term: artralgie)
• Pijn, stijfheid en zwelling van de vingers en gewrichten
• Polspijn
• Spierpijn
• Spierzwakte
• Symptomen van het carpaal tunnel syndroom (pijn, gevoelloosheid, tintelingen en/of zwakte in de hand door druk op de zenuw in de pols)

Longen

Littekenvorming op de longen kan leiden tot de volgende problemen:

• Ademhalingsproblemen
• Een droge aanhoudende hoest door longaandoening
• Een piepende ademhaling (stridor)
• Pijn op de borst door pulmonale hypertensie
• Progressieve kortademigheid
• Vermoeidheid

Maag en darmen

Bij aantasting van het spijsverteringskanaal kunnen de volgende problemen optreden:

• Chronische bloedarmoede door ijzertekort (ferriprieve anemie) door occult bloedverlies
• Constipatie
• Diarree
• Een opgeblazen gevoel na de maaltijd of een opgezette buik
• Verlies van eetlust en daardoor gewichtsverlies en ondervoeding door onvoldoende calorie-inname
• Gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar de slokdarm)
• Moeite met slikken (dysfagie)
• Problemen met het regelen van ontlasting

Neurologisch

Neurologische symptomen kunnen omvatten:

• Depressie en angst
• Hoofdpijn en een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) bij een hypertensieve niercrisis
• Pijn aan het gezicht en verminderd gevoel door trigeminusneuralgie (aangezichtspijn met pijnscheuten)
• Tintelingen en zwakte in de hand door het carpaal tunnel syndroom

Nieren

Nierproblemen kunnen leiden tot:

• Nierinsufficiëntie of nierfalen door onderbreking van de nierfunctie
• Hoge bloeddruk (hypertensie) als gevolg van vernauwing van de bloedvaten in de nieren
• Nierziekte door auto-immuunaanvallen

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts start met een grondig lichamelijk onderzoek om de symptomen van sclerodermie te identificeren. Hij let op een strak en verdikt huidoppervlak op de vingers, het gezicht, of andere delen van het lichaam. Met een vergrootglas onderzoekt hij de huid rondom de nagels om afwijkingen aan de kleine bloedvaten te ontdekken. Verder beluistert hij de long- en ademgeluiden met behulp van auscultatie, waarbij hij zijn stethoscoop gebruikt, en palpeert hij de buik om eventuele afwijkingen op te sporen. Daarnaast controleert hij de bloeddruk, omdat sclerodermie kan leiden tot een verhoogde bloeddruk (hypertensie) door vernauwing van de bloedvaten in de nieren, wat kan resulteren in verminderde nierfunctie bij sommige patiënten.

Diagnostisch onderzoeken
Om de diagnose van sclerodermie te bevestigen, worden de volgende diagnostische onderzoeken uitgevoerd:

• Bloedonderzoek om de aanwezigheid van auto-antilichamen en andere indicaties van sclerodermie te controleren.
• CT-scan van de longen om eventuele schade of afwijkingen in de longen te detecteren.
• Echocardiografie (hartonderzoek met geluidsgolven) om de toestand van het hart te beoordelen.
• Elektrocardiografie (ECG) om de elektrische activiteit van het hart te meten.
• Huidbiopsie om de mate van littekenvorming in de huid te evalueren.
• Thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas) om de longen en het hart te visualiseren.
• Urineonderzoek om nierfunctie en andere metabole afwijkingen te controleren.

Differentiële diagnose

Bij het stellen van de diagnose sclerodermie moeten andere aandoeningen uitgesloten worden die vergelijkbare symptomen vertonen. Deze aandoeningen omvatten:

• Blootstelling aan radiotherapie (bestralingstherapie)
• Diabetische cheiroartropathie
• Eosinofiele fasciitis (verharding en zwelling van de huid)
• Eosinofilie-myalgie syndroom
• Graft-versus-host ziekte (complicatie na orgaantransplantatie)
• Nefrogene systemische fibrose
• Porphyria cutanea tarda
• Reflex sympathische dystrofie
• Scleredema adultorum van Buschke
• Scleredema diabeticorum
• Scleromyxedema (gegeneraliseerde lichen myxedematosus)

Behandeling via medicijnen, chirurgie en ondersteunend

Een snelle en juiste diagnose van sclerodermie is cruciaal om de symptomen te beheersen en onherstelbare schade te voorkomen. Hoewel er geen genezende behandeling voor sclerodermie beschikbaar is, kunnen de symptomen worden verlicht en complicaties worden beheerd met een op maat gemaakte behandeling.

Medicijnen

Medicijnen kunnen de symptomen verlichten en complicaties voorkomen. Veelgebruikte medicijnen zijn:

• ACE-remmers voor hoge bloeddruk en nierproblemen
• Antibiotica om infecties te voorkomen
• Bloedvatverwijdende geneesmiddelen
• Corticosteroïden om ontstekingen te verminderen
• Geneesmiddelen voor het verbeteren van de longfunctie
• Hydroxychloroquine voor de behandeling van artritis (gewrichtsontsteking)
• Immunosuppressiva (medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken)
• Medicijnen tegen het fenomeen van Raynaud
• Medicijnen tegen maagzuur of slikproblemen
• Niet-Steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s)

Chirurgie

Chirurgie kan noodzakelijk zijn in bepaalde gevallen, zoals bij ernstige zweren op de vingertoppen die tot gangreen (afsterven van weefsel) leiden. In sommige gevallen kan ook een longtransplantatie vereist zijn bij patiënten met ernstige pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longslagaderen).

Ondersteunende behandelingen

Naast medicatie kunnen ondersteunende behandelingen nuttig zijn:

• Het dragen van handschoenen om de handen warm te houden kan helpen bij het fenomeen van Raynaud.
• Stoppen met roken kan de symptomen verbeteren.
• Lichttherapie kan verlichting bieden voor verdikte huid.
• Fysiotherapie kan bijdragen aan het behoud van mobiliteit en functie bij patiënten met sclerodermie.

Prognose

De prognose van sclerodermie varieert sterk. Bij sommige patiënten ontwikkelen de symptomen zich snel en is de ziekte progressief. Bij de meeste patiënten verloopt de ziekte echter langzaam of blijft deze tijdelijk stabiel. Patiënten die alleen huidgerelateerde symptomen vertonen, hebben doorgaans een betere prognose.

Factoren die geassocieerd worden met een slechtere prognose omvatten, maar zijn niet beperkt tot:

• Anemie (tekort aan rode bloedcellen)
• Een grotere mate van huidbetrokkenheid
• Jongere leeftijd bij aanvang van de ziekte
• Snelle progressie van huidsymptomen
• Verhoogde bezinkingssnelheid in het bloed (ESR)
• Hartaandoeningen
• Longaandoeningen
• Nieraandoeningen
• Afrikaanse afkomst

Complicaties

Systemische sclerodermie kan leiden tot verschillende complicaties, zoals:

• Handen: Beperkte beweeglijkheid door aantasting van het weefsel in de vingertoppen.
• Hart: Abnormale hartritmes, pericarditis (ontsteking van het hartzakje), en hartfalen (onvoldoende bloedcirculatie door het hart).
• Kanker: Verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker.
• Longen: Littekenvorming in de longen (pulmonale fibrose), verminderde longfunctie, ademhalingsproblemen en fysieke beperkingen. Pulmonale hypertensie kan eveneens optreden.
• Maag en darmen: Problemen met voedingsstofabsorptie (malabsorptie), zure reflux, en aanvallen van constipatie en diarree.
• Nieren: Niercrisis en nierfalen.
• Seksuele functie: Mannen met sclerodermie kunnen last hebben van erectiestoornissen, terwijl vrouwen kunnen lijden aan vaginale droogte en een vernauwde vaginale opening.
• Wondinfecties: Infecties kunnen optreden bij open wonden en zweren.

Lees verder

• Systemische sclerose: Symptomen aan huid en organen