Sclerodermie: symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling

Sclerodermie is een ernstige zeldzame reumatische ziekte, die zich kenmerkt door een toename van bindweefsel in de huid en organen. De aandoening treft vooral de huid op de armen, het gezicht en handen. Ook worden de gewrichten pijnlijk en stijf en zwellen de handen en voeten op. De ziekte komt vaak in twee vormen: lokale sclerodermie en systemische sclerodermie. Bij de plaatselijke vorm komt alleen verharding voor in de huid en weefsels die daar onder zitten. De inwendige organen worden niet aangetast. Bij systemische sclerodermie wordt niet alleen meer bindweefsel in de huid aangemaakt, maar ook in inwendige organen. Daarbij gaat het onder meer om het hart, de nieren, de lever, de longen en de darmen.

In Nederland hebben ongeveer 3.000 personen te maken met sclerodermie. De ziekte treft vooral vrouwen en komt het meest voor bij personen in de leeftijd van dertig tot vijftig jaar. Sclerodermie treft 1 op de 10.000 mensen.

Symptomen

Sclerodermie begint sluipend. De meeste patiënten krijgen eerst te maken met het fenomeen van Raynaud. Bij kou of hevige emoties kunnen bloedvaten in de vingers, tenen, oorschelpen en in het puntje van de neus gaan vernauwen. Zo’n aanval kan wel een half uur duren. Doordat patiënten te maken hebben met een slechtere doorbloeding hebben wonden moeite om spontaan te herstellen. Sclerodermie begint bij veel mensen eerst met klachten als vermoeidheid, verstijfde spieren en gewrichten en het uitvallen van haren. Samen met het fenomeen van Raynoud kan de arts dan de diagnose sclerodermie vaststellen. Doordat verharding van de huid optreedt kan de huid er bij de handen en het gelaat strak en blinkend gaan uitzien. Vocht hoopt zich op, doordat bloedvaatjes dicht gaan. Hierdoor onstaan zwellingen. Op den duur trekken de vochtophopingen weg, maar littekens blijven achter. De klachten van sclerodermie zijn bij de meeste patiënten erg verschillend.

Klachten

• Gewrichten worden stijf en zijn moeilijk te buigen.
• Door toename van bindweefsel gaat de functie van slijmklieren achteruit, waardoor verdroging van de mond, vagina en ogen kan optreden.
• Door verharding van de huid wordt het moeilijker de mond open en dicht te doen.
• De werking van de slokdarm gaat door verharding achteruit, waardoor er spijsverteringsproblemen optreden. Eten kan in de darmen blijven hangen.
• Werking van de anus kan worden aangetast, waardoor incontinentie dreigt.
• Door toename van bindweefsel kan het hart minder snel kloppen. Hartritmestoornissen dreigen.
• Als de bloedvaten naar de nieren vernauwen gaat de bloeddruk omhoog.

Diagnose

De arts stelt de diagnose op de grond van de klachten die de patiënt beschrijft. In het begin van de ziekte is het moeilijk voor een dokter om vast te stellen of een persoon aan sclerodermie lijdt. De klachten van sclerodermie lijken erg op andere ziekten. Voor het stellen van een diagnose is het onderzoek naar aangetaste stukjes huid door een patholoog-anatoom nuttig. Ook laboratoriumonderzoek kan uitsluitsel geven. Vaak duurt het jaren voordat duidelijk is dat een patiënt aan sclerodermie lijdt. Als het duidelijk is dat er sprake is van systemische sclerodermie is het belangrijk dat organen als het hart, de longen, nieren en het spijsverteringsstelsel regelmatig worden onderzocht.

Medicijnen

Sclerodermie is een ongeneeslijke ziekte. Wel zijn er medicijnen die voor verlichting zorgen. In het eerste ziektestadium kunnen steroïden voor pijnstilling zorgen. Geneesmiddelen als nifedipine kunnen het fenomeen van Raynaud bestrijden. Voor patiënten die hier regelmatig mee te maken hebben kan het belangrijk zijn om kou te mijden en handschoenen te dragen. Bij aantasting van de slokdarmen kunnen geneesmiddelen de beweeglijkheid van de darm bevorderen. Het is belangrijk om de huid goed te behandelen met vochtinbrengende zalfjes of het gebruiken van corticosteroïden. Beide producten dienen door een arts te worden voorgeschreven.

Voedsel en bewegen

Fysiotherapie kan helpen bij het soepel houden van de gewrichten. Momenteel zijn er nog geen geneesmiddelen op de markt die de toename van bindweefselvorming kunnen remmen. Belangrijk is om bij problemen slikken traag en goed te kauwen, voordat het voedsel wordt ingeslikt. Een diëtist kan advies geven over goede voeding om problemen met het spijsverteringsstelsel zoveel mogelijk te voorkomen. Voor patiënten is het belangrijk om goed te bewegen. Dat zorgt ervoor dat gewrichten minder stijf zijn en dat de bloeddoorstroming verbetert. Sporten die geschikt zijn voor mensen met sclerodermie zijn zwemmen, fietsen en lopen. Een fysiotherapeut kan goede oefeningen adviseren voor het soepel houden van gewrichten en de huid.

Vooruitzichten

Patiënten met lokale sclerodermie leven doorgaans net zo lang als gezonde mensen. Wel kan de kwaliteit van leven minder zijn. Slechtere vooruitzichten zijn er voor personen met systemische sclerodermie. De levensverwachting wordt verkort, doordat organen zijn aangetast. Bij patiënten waarbij de organen door de toename van bindweefsel slecht functioneren is de kans op een vroeg overlijden groter.