Systemische sclerose: Symptomen aan huid en organen

Systemische sclerose is een zeldzame en progressieve, multisystemische aandoening waarbij een patiënt diverse afwijkingen heeft aan de huid, maar ook treden diverse systemische klachten op. Bij deze aandoening met onbekende oorzaak valt het eigen immuunsysteem het lichaam aan en vernietigt het gezond weefsel. De auto-immuunaandoening is ongeneeslijk anno oktober 2020 maar diverse ondersteunende behandelingen zijn wel beschikbaar voor het verlichten van de symptomen. De prognose is variabel; soms treden namelijk ernstige complicaties op.

• Synoniemen
• Epidemiologie van systemische sclerose
• Oorzaken: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen
• Risicofactoren: Geassocieerd met bindweefselaandoeningen
• Symptomen
• Raynaudfenomeen
• Huid en handen
• Gezicht
• Systemische klachten
• CREST-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van aantasting huid en organen

Synoniemen

‘Familiaire progressieve sclerodermie’, ‘systemische sclerodermie’ en ‘progressieve sclerodermie’ zijn enkele andere benamingen voor systemische sclerose.

Epidemiologie van systemische sclerose

De prevalentie van systemische sclerose bedraagt naar schatting 50 tot 300 per 1 miljoen mensen. 85% van de patiënten is tussen de twintig tot zestig jaar oud wanneer ze de diagnose krijgen van systemische sclerose. Vrouwen zijn om onbekende redenen (oktober 2020) drie tot zes keer vaker dan mannen aangetast dan vrouwen. Mannen krijgen ook op latere leeftijd symptomen dan vrouwen. De aandoening is tot slot aanwezig in alle rassen, maar komt minder vaak voor bij Aziaten.

Oorzaken: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen

Systemische sclerodermie is een auto-immuunziekte waarbij de huid en inwendige organen getroffen zijn. Auto-immuunziekten treden op wanneer het immuunsysteem defect raakt en vervolgens de eigen weefsels en organen van het lichaam aanvalt. De oorzaak van systemische sclerose is anno oktober 2020 onbekend. Bij de aandoening gebeurt een opbouw van littekenweefsel (fibrose) in de huid en andere organen. De fibrose is te wijten aan de overmatige productie van collageen (taai eiwit), dat normaal gesproken bindweefsels door het hele lichaam verstevigt en ondersteunt.

Risicofactoren: Geassocieerd met bindweefselaandoeningen

Systemische sclerose is bij circa één op de vijf patiënten geassocieerd met een aantal bindweefselaandoeningen, waaronder:

• dermatomyositis (aandoening met huiduitslag en spierproblemen)
• het syndroom van Sjögren (aandoening met droge ogen, droge keel en droge mond)
• myasthenia gravis (aandoening met spierzwakte aan gezicht = gezichtszwakte, ledematen en ogen)
• reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen)
• systemische lupus erythematosus (chronische auto-immuunaandoening)

De combinatie van systemische sclerose met andere bindweefselafwijkingen staat bekend als het ‘sclerodermieoverlap-syndroom’.

Bij systemische lupus erythematosus en dermatomyositis zijn vaak enkel de handen aangetast.

Het gebruik van bepaalde chemotherapie geneesmiddelen (zoals bleomycine) en de blootstelling aan silicastof en organische oplosmiddelen is tot slot ook geassocieerd met systemische sclerose.

Symptomen

Raynaudfenomeen

De tekenen van systemische sclerose beginnen meestal met episoden van het Raynaudfenomeen. Bij het fenomeen Raynaud zijn de vingers en tenen van de getroffen patiënt wit of blauw als reactie op koude temperaturen of andere uitlokkende factoren. Dit effect treedt op door problemen met de kleine bloedvaten die bloed naar de ledematen voeren. Binnen het jaar nadat de symptomen van het Raynaudfenomeen zijn verschenen, volgen huidveranderingen.

Huid en handen

Een vroeg teken van systemische sclerodermie is een verdikking en verharding van de huid door fibrose. De verdikking en verstrakking van de huid treedt meestal het eerst op in de vingers (sclerodactylie) en tast ook de handen (gezwollen handen) en het gezicht (gezwollen gezicht) aan. Daarnaast hebben patiënten met systemische sclerose vaak open wonden (huidzweren) op de vingers, pijnlijke bultjes onder de huid (calcinose), of kleine clusters van vergrote (verwijde) bloedvaten net onder de huid (teleangieëctasieën). Veranderingen in de nagelriemen komen ook tot uiting.

Gezicht

Systemische sclerose tast eveneens het gezicht aan.

• de onderste oogleden kunnen niet worden ingedrukt
• droge ogen en bijbehorende oogcomplicaties
• een glad en glanzend voorhoofd
• een kleine en dichtgeknepen neus en een vernauwde mondopening
• kleine telangiëctasieën

In de meeste gevallen ontstaan huidveranderingen voordat een systemische betrokkenheid optreedt.

Systemische klachten

Fibrose tast ook inwendige organen aan en leidt dan tot schade aan de organen of orgaanfalen. De meest getroffen organen zijn de slokdarm, het hart, de longen en de nieren.

Diverse systemische klachten komen voor.

• ademhaling en longen: verspreide longfibrose (littekenvorming in longen met kortademigheid), pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longen), ademhalingsinsufficiëntie, kortademigheid
• cardiovasculair: pericarditis (ontsteking van het hartzakje), hartritmestoornissen, hartfalen
• centraal zenuwstelsel: Minder dan 10% van de patiënt lijdt aan neurologische problemen door systemische sclerose. Complicaties zijn onder andere neuropathie en het carpaletunnelsyndroom (tintelingen en/of zwakte tan de hand)
• maag- en darmen: gastro-oesofageale reflux, slikproblemen, gewichtsverlies, buikpijn, diarree, obstipatie, malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen)
• musculoskeletaal: gewrichtspijn, een verminderde beweging als gevolg van contracturen
• nieren: nierhypertensie en nierfalen. De ernst van niercomplicaties is verminderd sinds de komst van ACE-remmers.

CREST-syndroom

Het CREST-syndroom is een subgroep van systemische sclerose, met een betere algehele prognose. Wanneer de slokdarm niet getroffen is, is sprake van ‘CREST’.

CREST staat voor:

• Calcinose
• het fenomeen van Raynaud
• O Oesofageale reflux
• Sclerodactylie
• Teleangiëctasieën

Diagnose en onderzoeken

De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en stelt dan veranderingen aan de huid vast die kenmerkend zijn voor systemische sclerose. De arts voert bovendien een bloedonderzoek uit. Andere diagnostische onderzoeken zijn een röntgenfoto van de borstkas, een urineanalyse, een CT-scan van de longen een huidbiopsie.

Behandeling

Er is anno oktober 2020 geen genezing bekend voor deze ziekte. De behandeling verloopt daarom ondersteunend en multidisciplinair. Een lage dosis corticosteroïden (5-10 mg per dag) helpt soms bij gewrichtsklachten en verhoogt het algemeen welzijn.
Verder is het nuttig om de handen warm te houden en te behandel met vasodilatoren (vaatverwijdende middelen). De arts behandelt verder systemische complicaties. Zo zet hij bijvoorbeeld ACE-remmers in voor de behandeling van een verhoogde bloeddruk, of medicatie om de ademhaling te bevorderen. Veel andere behandelingen zijn inzetbaar in een poging om de klachten van de aandoening te verbeteren, zoals fysiotherapie en fototherapie (behandeling via licht). Stoppen met roken, fysiek actief blijven en voedingsmiddelen vermijden die brandend maagzuur veroorzaken, zijn enkele nuttige tips om gezond te blijven.

Prognose

De prognose varieert, sommige patiënten overlijden binnen één à twee jaar na aanvang van de symptomen, terwijl andere patiënten nog vele jaren leven.

Complicaties van aantasting huid en organen

Mogelijke complicaties van systemische sclerose zijn:

• een hoge bloeddruk
• hartfalen
• kanker
• nierfalen

Zestig procent van de sterfgevallen is te wijten aan betrokkenheid van het hart of de longen en/of aan pulmonale hypertensie.

Lees verder

• Sclerodermie: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen
• Raynaudfenomeen: Wijzigingen in huidskleur met koude en pijn