Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 (SMARD)

Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 is een ernstige neuromusculaire aandoening die zich kenmerkt door progressieve spierzwakte en ademhalingsproblemen. Permanente ademhalingsondersteuning is nodig voor de patiënt. De uiterst zeldzame aandoening is ernstig en kent een slechte prognose. Mellins et al. beschreven voor het eerst het syndroom in 1974 en Bertini et al. werkten het syndroom nog gedetailleerder uit in 1989.

• Synoniemen ziekte
• Epidemiologie spinale musculaire atrofie met ademnood type 1
• Oorzaken en erfelijkheid SMARD 1 / DSMA 1
• Risicofactoren
• Symptomen: Ademhaling en spieren
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met spinale musculaire atrofie met ademnood (SMARD)
• Ademhalingsoefeningen en longondersteuning
• Fysiotherapie en spierondersteuning
• Voortdurende medische monitoring
• Misvattingen rond spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 (SMARD)
• SMARD treft alleen de ademhalingsspieren
• De ziekte wordt altijd bij de geboorte ontdekt
• Beademing kan de ziekte genezen
• Kinderen met SMARD kunnen niet zelfstandig bewegen
• SMARD tast de cognitieve ontwikkeling aan
• Voeding speelt geen rol bij de behandeling van SMARD
• SMARD-patiënten zijn vatbaarder voor infecties

Synoniemen ziekte

Spinale musculaire atrofie (DHMN 6, DSMA 1, HMN 6, HMN VI, SIANRF) met ademnood type 1 is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie 1
• distale spinale musculaire atrofie type 1
• erfelijke distale motorische neuronopathie soort VI
• ernstige infantiele axonale neuropathie met ademhalingsproblemen
• middenrif spinale musculaire atrofie
• neuronopathie, erfelijke distale motorische, type VI; DHMN6
• neuronopathie, ernstige infantiele axonen, met respiratoire insufficiëntie
• SMARD 1 (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress)
• spinale musculaire atrofie met ademnood
• spinale musculaire atrofie, middenrif

Epidemiologie spinale musculaire atrofie met ademnood type 1

SMARD 1 is een zeldzame aandoening, maar de exacte prevalentie is onbekend. In de medische literatuur zijn enkele honderden gevallen gerapporteerd sinds het beschrijven van de ziekte. Geografische en demografische verschillen zijn niet significant of onvoldoende gedocumenteerd. Aangezien het een erfelijke aandoening is, zijn gevallen meestal te vinden in specifieke familieclusters. De diagnose gebeurt wereldwijd, hoewel sommige landen betere toegang hebben tot diagnostische middelen.

Oorzaken en erfelijkheid SMARD 1 / DSMA 1

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het IGHMBP2-gen veroorzaken spinale musculaire atrofie met ademnood type 1. Naast SMARD 1 / DSMA1, zijn er andere vormen van SMARD zoals DSMA2, DSMA3, DSMA4 en DSMA5. De oorzaak hiervan zijn mutaties op verschillende genen en chromosomen.

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van SMARD 1 is een familiegeschiedenis van de aandoening, gezien de autosomaal recessieve overerving. Partners met een bekende genetische aanleg voor de ziekte hebben een verhoogd risico om kinderen te krijgen met de aandoening. Genetische expertise wordt aanbevolen voor gezinnen met een bekende mutatie.

Symptomen: Ademhaling en spieren

Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt problemen heeft met de ademhaling en de spieren. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen presenteren zich veelal in de kindertijd.

Ademhaling

De ademhalingsproblemen starten in de kindertijd. De patiënt heeft een luidruchtige ademhaling (vooral bij het inademen), lijdt aan kortademigheid en heeft voedingsproblemen en recidiverende episodes van een longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen). Wanneer het kind tussen de zes weken en zes maanden oud is, is het niet meer in staat om te ademen door verlamming van het diafragma (middenrif). Normaal beweegt het membraan naar beneden tijdens het inademen zodat de longen zich uitbreiden. Een patiënt heeft hierdoor levenslange ondersteuning van de ademhaling nodig, wat gebeurt door middel van een machine (mechanische ventilatie).

Spieren

Kort na de ademhalingsproblemen ontstaat spierzwakte bij de patiënt. Dit start bij de handen en voeten maar verspreidt zich snel naar alle spieren. De progressie van de spierzwakte stopt evenwel binnen de twee jaar na het optreden van de symptomen. Sommige patiënten behouden hierdoor een geringe spierfunctie, terwijl anderen niet meer in staat zijn om de spieren te bewegen. Door de spierzwakte is de motorische ontwikkeling ernstig aangetast. De patiënt heeft bijgevolg problemen bij het zitten, staan en lopen. Sommige getroffen kinderen ontwikkelen een kromming van de wervelkolom (scoliose en/of kyfose).

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een verminderde gevoeligheid voor pijn, overmatig zweten (hyperhidrose), verlies van blaascontrole (urinaire incontinentie) en darmcontrole (fecale incontinentie), constipatie en een onregelmatige hartslag (aritmie).

Alarmsymptomen

Bij alarmsymptomen moet men letten op snelle achteruitgang van de ademhalingsfunctie, ernstige spierzwakte of het volledig wegvallen van reflexen. Het vroegtijdig herkennen van deze symptomen is essentieel voor een snelle medische interventie om levensbedreigende complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom gebeurt meestal tijdens het eerste levensjaar aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen (ademhalingsproblemen). Een fluoroscopie, elektromyografie (radiografisch onderzoek dat de elektrische spieractiviteit meet) of spierbiopsie zijn nuttige onderzoeksinstrumenten. Een bloedonderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Behandeling

De vorm van een motorneuronziekte (aandoening met progressieve verzwakking van de spieren) is niet te genezen, maar een ondersteunende en symptomatische behandelingswijze is wel mogelijk waarbij de artsen trachten de symptomen te verlichten. De patiënt krijgt ademhalingsondersteuning. Verder krijgt hij alle vaccinaties om infecties te voorkomen. Een gezond gewicht is verder belangrijk. Daarnaast is fysiotherapie aangewezen om de spierkracht zo goed mogelijk te handhaven.

Prognose aandoening

DSMA1 is meestal dodelijk bij jonge kinderen. Door de luchtwegproblemen ontstaat veelal ademhalingsfalen (ernstige ziekte met langzame ademhaling). De prognose voor SMARD 1 blijft somber, ondanks verbeterde zorg en levensondersteuning. De levensverwachting is over het algemeen kort, hoewel sommige kinderen tot in de late kindertijd kunnen overleven met intensieve ondersteuning.

Complicaties

Complicaties van SMARD 1 omvatten ademhalingsfalen, ernstige scoliose of kyfose, contracturen van de ledematen en voedingsproblemen. Terugkerende infecties, vooral longontstekingen, vormen een groot risico en dragen bij aan de hoge mortaliteit.

Preventie

Preventie van SMARD 1 is momenteel niet mogelijk door genetische screenings, hoewel genetisch advies voor ouders met een bekende genetische aanleg helpt om geïnformeerde reproductieve beslissingen te nemen. Het vroegtijdig diagnosticeren en starten van ondersteunende behandeling kan de kwaliteit van leven verbeteren.

Praktische tips voor het omgaan met spinale musculaire atrofie met ademnood (SMARD)

Spinale musculaire atrofie met ademnood (SMARD) is een ernstige aandoening die spierzwakte veroorzaakt, inclusief ademhalingsproblemen. Er zijn verschillende manieren om met de aandoening om te gaan.

Ademhalingsoefeningen en longondersteuning

Aangezien ademhalingsproblemen vaak een symptoom zijn van SMARD, is het belangrijk om ademhalingsoefeningen te doen. Daarnaast kan een arts longondersteuning of ademhalingstoestellen aanbevelen om ademhalingscapaciteit te verbeteren.

Fysiotherapie en spierondersteuning

Fysiotherapie kan helpen bij het behoud van spierkracht en mobiliteit. Oefeningen die gericht zijn op het versterken van de ademhalingsspieren kunnen ook nuttig zijn.

Voortdurende medische monitoring

SMARD vereist voortdurende medische monitoring om symptomen en complicaties tijdig te behandelen. Regelmatige controles kunnen ervoor zorgen dat je behandelingsplan wordt aangepast aan je huidige situatie.

Misvattingen rond spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 (SMARD)

Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 (SMARD) is een zeldzame, erfelijke spierziekte die de ademhalingsspieren aantast. De aandoening manifesteert zich meestal in de eerste levensmaanden en leidt tot ernstige ademhalingsproblemen en spierzwakte. Rond deze aandoening bestaan veel misvattingen, die soms een verkeerd beeld geven van de impact en behandelmogelijkheden.

SMARD treft alleen de ademhalingsspieren

Een veelvoorkomende misvatting is dat SMARD uitsluitend de ademhalingsspieren aantast. In werkelijkheid veroorzaakt de ziekte ook zwakte in andere spiergroepen, waaronder de ledematen. Hierdoor kunnen baby’s moeite hebben met bewegen, grijpen en soms zelfs slikken. De ziekte heeft ook invloed op het skelet, wat kan leiden tot vergroeiingen en andere complicaties.

De ziekte wordt altijd bij de geboorte ontdekt

Hoewel SMARD meestal in de eerste levensmaanden wordt gediagnosticeerd, kunnen de eerste symptomen soms pas later opgemerkt worden. Baby’s met SMARD kunnen aanvankelijk normaal lijken, maar ontwikkelen al snel ademhalingsproblemen en spierzwakte. In sommige gevallen is aanvullend bloedonderzoek of genetisch onderzoek nodig om de diagnose definitief te stellen.

Beademing kan de ziekte genezen

Sommige mensen denken dat mechanische beademing SMARD kan genezen of de progressie ervan kan stoppen. Hoewel beademing helpt bij het ondersteunen van de ademhaling en de overlevingskansen vergroot, verandert het niets aan de onderliggende spierzwakte. De ziekte blijft progressief en vereist een multidisciplinaire aanpak, waaronder therapie en aangepaste zorg.

Kinderen met SMARD kunnen niet zelfstandig bewegen

Hoewel de spierzwakte bij SMARD ernstig is, betekent dit niet dat alle patiënten volledig immobiel zijn. Sommige kinderen behouden enige functie in hun armen of handen, waardoor ze beperkte bewegingen kunnen uitvoeren. Fysiotherapie en aangepaste hulpmiddelen kunnen helpen om de resterende spierfunctie zo goed mogelijk te benutten.

SMARD tast de cognitieve ontwikkeling aan

Een veelvoorkomende misvatting is dat SMARD ook invloed heeft op de cognitieve ontwikkeling van een kind. In werkelijkheid worden de hersenen niet rechtstreeks aangetast door de ziekte. Kinderen met SMARD zijn vaak alert en intelligent, maar kunnen door hun fysieke beperkingen uitdagingen ervaren in communicatie en interactie met hun omgeving.

Voeding speelt geen rol bij de behandeling van SMARD

Omdat SMARD voornamelijk een spierziekte is, wordt vaak gedacht dat voeding weinig impact heeft. In werkelijkheid kan een evenwichtig voedingspatroon helpen om de algemene gezondheid te ondersteunen en ondervoeding te voorkomen. Sommige kinderen met SMARD hebben moeite met slikken en kunnen baat hebben bij sondevoeding om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen.

SMARD-patiënten zijn vatbaarder voor infecties

Hoewel SMARD de werking van de ademhalingsspieren verzwakt, betekent dit niet automatisch dat patiënten vaker infecties krijgen. Wel kan verminderde ademhalingskracht leiden tot problemen bij het ophoesten van slijm, waardoor het risico op ziekenhuisinfecties en luchtweginfecties toeneemt. Regelmatige medische controle en goede ademhalingszorg zijn daarom essentieel.

Lees verder

• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Motorneuronziekte: Progressieve verzwakking van spieren