Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 (SMARD)

Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 is een ernstige neuromusculaire aandoening die zich kenmerkt door progressieve spierzwakte en ademhalingsproblemen. Permanente ademhalingsondersteuning is nodig voor de patiënt. De uiterst zeldzame aandoening is ernstig en kent een slechte prognose. Mellins et al. beschreven voor het eerst het syndroom in 1974 en Bertini et al. werkte het syndroom nog gedetailleerder uit in 1989.

• Synoniemen ziekte
• Epidemiologie spinale musculaire atrofie met ademnood type 1
• Oorzaken en erfelijkheid SMARD /1 DSMA 1
• Symptomen: Ademhaling en spieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose aandoening

Synoniemen ziekte

Spinale musculaire atrofie (DHMN 6, DSMA 1, HMN 6, HMN VI, SIANRF) met ademnood type 1 is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie 1
• distale spinale musculaire atrofie type 1
• erfelijke distale motorische neuronopathie soort VI
• ernstige infantiele axonale neuropathie met ademhalingsproblemen
• middenrif spinale musculaire atrofie
• neuronopathie, erfelijke distale motorische, type VI; DHMN6
• neuronopathie, ernstige infantiele axonen, met respiratoire insufficiëntie
• SMARD 1 (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress)
• spinale musculaire atrofie met ademnood
• spinale musculaire atrofie, middenrif

Epidemiologie spinale musculaire atrofie met ademnood type 1

SMARD 1 is een zeldzame aandoening, maar de exacte prevalentie is onbekend. In de medische literatuur zijn enkele honderden gevallen gerapporteerd sinds het beschrijven van de ziekte. Informatie over de geografische en seksuele voorliefde zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen. Over het syndroom zijn weinig online rapporten en documenten beschikbaar.

Oorzaken en erfelijkheid SMARD /1 DSMA 1

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het IGHMBP2-gen veroorzaken spinale musculaire atrofie met ademnood type 1. Naast SMARD 1 / DSMA1, zijn er andere vormen van SMARD zoals DSMA2, DSMA3, DSMA4 en DSMA5. De oorzaak hiervan zijn mutaties op verschillende genen en chromosomen.

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk een exemplaar van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Ademhaling en spieren

Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt problemen heeft met de ademhaling en de spieren. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen presenteren zich veelal in de kindertijd.

Ademhaling

De ademhalingsproblemen starten in de kindertijd. De patiënt heeft een luidruchtige ademhaling (vooral bij het inademen), lijdt aan kortademigheid en heeft voedingsproblemen en recidiverende episodes van een longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen). Wanneer het kind tussen de zes weken en zes maanden oud is, is het niet meer in staat om te ademen door verlamming van het diafragma (middenrif). Normaal beweegt het membraan naar beneden tijdens het inademen zodat de longen zich uitbreiden. Een patiënt heeft hierdoor levenslange ondersteuning van de ademhaling nodig, wat gebeurt door middel van een machine (mechanische ventilatie).

Spieren

Kort na de ademhalingsproblemen ontstaat spierzwakte bij de patiënt. Dit start bij de handen en voeten maar verspreidt zich snel naar alle spieren. De progressie van de spierzwakte stopt evenwel binnen de twee jaar na het optreden van de symptomen. Sommige patiënten behouden hierdoor een geringe spierfunctie, terwijl anderen niet meer in staat zijn om de spieren te bewegen. Door de spierzwakte is de motorische ontwikkeling ernstig aangetast. De patiënt heeft bijgevolg problemen bij het zitten, staan en lopen. Sommige getroffen kinderen ontwikkelen een kromming van de wervelkolom (scoliose en/of kyfose). Scoliose houdt in dat de wervelzuil een laterale afwijking vertoont. Bij kyfose treedt een achterwaartse verkromming van de wervelkolom op (de patiënt heeft een bolle rug). Na het eerste levensjaar verliezen haast alle patiënten met SMARD 1 de diepe peesreflexen, zoals bijvoorbeeld de kniereflex.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een verminderde gevoeligheid voor pijn, overmatig zweten (hyperhidrose), verlies van blaascontrole (urinaire incontinentie) en darmcontrole (fecale incontinentie), constipatie en een onregelmatige hartslag (aritmie).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom gebeurt meestal tijdens het eerste levensjaar aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen (ademhalingsproblemen). Een fluoroscopie, elektromyografie (radiografisch onderzoek dat de elektrische spieractiviteit meet) of spierbiopsie zijn nuttige onderzoeksinstrumenten. Een bloedonderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Behandeling

De vorm van een motorneuronziekte (aandoening met progressieve verzwakking van de spieren) is niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische behandelingswijze is wel mogelijk waarbij de artsen trachten de symptomen te verlichten. De patiënt krijgt ademhalingsondersteuning. Verder krijgt hij alle vaccinaties om infecties te voorkomen. Een gezond gewicht is verder belangrijk. Daarnaast is fysiotherapie aangewezen om de spierkracht zo goed mogelijk te handhaven.

Prognose aandoening

DSMA1 is meestal dodelijk bij jonge kinderen. Door de luchtwegproblemen ontstaat veelal ademhalingsfalen (ernstige ziekte met langzame ademhaling). Cijfers over de leeftijd van overlijden zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen, wellicht omdat de aandoening uiterst zeldzaam is en daardoor weinig studies over het syndroom bestaan.

Lees verder

• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Motorneuronziekte: Progressieve verzwakking van spieren