SMA, Spinale musculaire atrofie, type I, II en III

Spinale musculaire atrofie (SMA) is de benaming van een aantal typen neuromusculaire aandoeningen. Deze aandoeningen hebben tot gevolg dat spieren onvoldoende functioneren, wat weer andere verschijnselen tot gevolg heeft. Neuromusculaire aandoeningen komen niet heel vaak voor. Ongeveer 10 a 20 op de 100.000 mensen worden door SMA getroffen. Bij SMA is er sprake van een aandoening van de motorische zenuwcellen en/of zenuwbanen in het ruggenmerg, die uitlopers hebben naar de spieren toe. Bij SMA (Spinale musculaire atrofie) worden door bepaalde zenuwcellen in het ruggenmerg te weinig of helemaal geen signalen aan de spieren doorgegeven. Het gevolg: spierzwakte en/of verlamming. De spieren worden steeds dunner (atrofie) en verzwakken steeds verder. SMA is dus een ernstige aandoening, hoewel er een verschil is tussen de ernst van SMA type I, II en III. Bij SMA I, II en III is er sprake van kenmerkende zwakte en/of verlamming van spieren in de bovenarmen en bovenbenen.

• SMA Type I: wordt ook de ziekte van Werdnig-Hoffman genoemd. SMA I is een ernstige spierziekte die al tot uiting komt bij baby’s. Omdat ook de spieren worden aangetast die op de ademhaling betrekking hebben, is de ziekte ernstig. De ademhalingsspieren raken verlamt en de ziekteverschijnselen verergeren snel.
• SMA type II: ook wel chronisch infantiele SMA genoemd. Deze vorm uit zich bij kinderen op zeer jonge leeftijd. De kinderen leren meestal nog wel om zelfstandig te gaan zitten, maar staan en lopen lukt niet. SMA type II komt bij één op de 24.000 pasgeboren baby's in Nederland voor. SMA type II is het meest voorkomende type SMA. Het verloop is trager dan type I en wordt daarom chronisch genoemd.
• SMA type III: Deze vorm van SMA is over het algemeen mild te noemen. De eerste symptomen openbaren zich tussen het eerste en dertigste levensjaar, soms (nog) later.

Naast deze drie typen bestaan er nog enkele zeer zeldzame vormen van SMA, namelijk:

• Distale SMA (spieren van onderarmen en onderbenen worden aangedaan)
• Focale SMA (een arm of een been is aangedaan)
• Bulbospinale SMA (Ziekte van Kennedy): er zijn ook slikklachten

SMA, wat is de oorzaak?

SMA is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de vijfenveertig mensen is drager van SMA. Alleen als allebei de ouders drager zijn, kan een kind SMA krijgen. In die situatie heeft elk kind een kans van 25% om SMA te krijgen. Als SMA dominant wordt overgeërfd is de kans groter, namelijk 50%. Bij erfelijkheid spelen genen een rol en bij SMA zit de ziekte op het vijfde gen.

SMA, behandeling

SMA kan nog niet genezen worden maar bepaalde therapieën en behandelwijzen kunnen wel verlichting geven en de gevolgen verminderen. Meestal volgt een behandeling met Fysiotherapie en Orthopedie. Ook wordt de voeding aangepast en kan er gebruik gemaakt worden van toediening van sondevoeding.

SMA ziekteverschijnselen

Bij SMA treedt er zwakte op van spieren die met het skelet verbonden zijn. Er kan ook moeite ontstaan met eten (slikken en/of kauwen). De snelheid waarmee de problemen toenemen is afhankelijk van het type SMA. Ook de ademhaling kan aangedaan worden.

SMA, kan het genezen worden?

Op dit moment (september 2009) kan SMA nog niet genezen worden. Wetenschappelijk onderzoek heeft wel aangetoond dat er stoffen (zenuwgroeistoffen) bestaan die zenuwcellen kunnen activeren, wat ook voor SMA in de toekomst wat hoop zou kunnen bieden. Er wordt ook nog steeds wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de erfelijke veroorzaker van SMA. Er worden ook onderzoeken gedaan van de effecten van bepaalde medicijnen op MSA.