Kennedy-syndroom: Neuromusculaire aandoening

Het Kennedy-syndroom is een zeldzame X-gebonden recessieve erfelijke progressieve neuromusculaire aandoening die spierzwakte en spieratrofie in het gehele lichaam veroorzaakt, vooral in de armen en benen. Vele bijkomende symptomen zijn hierbij mogelijk. Het syndroom beïnvloedt de levensverwachting niet. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1968 door William R. Kennedy die de ziekte voor het eerst zag in 1964.

• Synoniemen Kennedy-syndroom
• Epidemiologie neuromusculaire aandoening
• Oorzaken syndroom van Kennedy
• Risicofactoren
• Symptomen spieren: Spierzwakte en spieratrofie
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling neuromusculaire aandoening
• Prognose ziekte
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Kennedy-syndroom

Het Kennedy-syndroom (KD, SBMA) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• spinale bulbaire musculaire atrofie
• spinobulbaire musculaire atrofie
• syndroom van Kennedy
• X-gebonden spinale bulbaire musculaire atrofie
• X-gebonden spinobulbaire musculaire atrofie
• X-gebonden Ziekte van Kennedy
• ziekte van Kennedy

Epidemiologie neuromusculaire aandoening

De prevalentie van het Kennedy-syndroom bedraagt wereldwijd 1 op 40.000 tot 150.000 patiënten. Wellicht is het exacte aantal hoger omdat veel patiënten de foute diagnose gekregen hebben of omdat heel wat patiënten rondlopen met milde symptomen die een arts niet meteen linkt met het Kennedy-syndroom. De incidentie is overal ongeveer even hoog, behalve in West-Finland en Japan waar meer patiënten met de aandoening gerapporteerd zijn. Over het algemeen zijn enkel mannen getroffen; vrouwen zijn veelal alleen maar drager van de aandoening. In zeldzame gevallen vertonen vrouwen eveneens symptomen.

Oorzaken syndroom van Kennedy

Een genmutatie (genetische verandering) in het AR-gen veroorzaakt het Kennedy-syndroom. Het is een X-gebonden recessief erfelijk gen. Over het algemeen vertonen mannen daarom symptomen terwijl vrouwen die het gen erven meestal gewoon drager zijn. In zeldzame gevallen vertonen zij eveneens symptomen.

Motorische neuronen zijn lange zenuwcellen die zich uitstrekken van het ruggenmerg naar de spieren. Deze zenuwcellen werken niet goed en sterven uiteindelijk af bij het Kennedy-syndroom, waardoor de spieren niet meer in staat zijn samen te trekken. Spierzwakte, het belangrijkste symptoom van het Kennedy-syndroom, treedt op doordat de spiercellen niet meer werken. Het verlies van deze cellen betekent dat er minder spiercellen samentrekken en aldus de samentrekking van de spier zwakker verloopt.

Risicofactoren

Omdat het Kennedy-syndroom een genetische aandoening is, bestaat de grootste risicofactor uit het hebben van een familiegeschiedenis van de ziekte. Mannen die het gemuteerde AR-gen erven, zullen symptomen ontwikkelen, terwijl vrouwen vaak alleen dragers zijn. Er is geen bekend verband met omgevingsfactoren.

Symptomen spieren: Spierzwakte en spieratrofie

Spieren

Het Kennedy-syndroom is een progressieve aandoening die voornamelijk de spieren van de patiënt aantast. Spieren van één kant zijn bij veel patiënten meer getroffen dan dezelfde spieren aan de andere kant. De spierzwakte en spieratrofie (spierverlies) is het meest merkbaar in de extremiteiten (benen en armen), in het gezicht en in de keel. Dit veroorzaakt vooral spraak- en slikproblemen, belangrijke spierkrampen (grote spierspasmen) en andere symptomen. Daarnaast zijn vluchtige spiertrekkingen zonder doelgerichte beweging te zien door de huid. De handen van de patiënten trillen voorts wanneer een patiënt een handeling probeert te verrichten. Ook trillende spieren bij bepaalde posities komen voor. Tot slot zijn de kuitspieren van de patiënt verdikt als gevolg van krampen.

De meeste symptomen verschijnen gemiddeld tussen dertig- en vijftigjarige leeftijd. Evenwel zijn in de medische literatuur jongere alsook oudere patiënten beschreven. De symptomen zijn langzaam progressief.

Bijkomende symptomen

Daarnaast vertoont de patiënt mogelijk vele andere symptomen. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. Veel voorkomende bijkomende symptomen omvatten:

• dysfagie (medische term voor "moeilijkheden met slikken")
• gynaecomastie (prominent borstweefsel: meer vrouwelijke eigenschappen, verlies van mannelijkheid)
• impotentie (erectiestoornissen)
• oftalmoplegie (oogspierverlamming)
• primaire sensorische neuropathie (gevoelloosheid in bepaalde gebieden)
• testikels die kleiner en minder functioneel zijn
• verminderde of afwezige diepe peesreflexen
• verminderde vruchtbaarheid (vruchtbaarheidsproblemen: een laag aantal zaadcellen)

Alarmsymptomen

Bij het Kennedy-syndroom zijn er geen specifieke alarmsymptomen die acuut ingrijpen vereisen, maar bij ernstige slikproblemen of frequente valpartijen kan medische hulp noodzakelijk zijn om complicaties te voorkomen, zoals aspiratiepneumonie of letsels door valpartijen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnose

De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Een bloedonderzoek bevestigt de diagnose. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om de mutatie in het AR-gen te detecteren.

Differentiële diagnoses

De differentiële diagnoses omvatten:

• adrenoleukodystrofie
• Amyotrofe laterale sclerose
• cervicale spondylose
• de ziekte van Sandhoff
• glycogeenstapelingsziekte
• het Guillain-Barré syndroom
• multiple sclerose
• myasthenia gravis
• oculofaryngeale spierdystrofie
• het Kugelberg-Welander-syndroom
• polymyositis
• syfilis

Behandeling neuromusculaire aandoening

Voor deze aandoening is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. Het syndroom valt bijgevolg niet te genezen. Wel is een ondersteunde en symptomatische behandeling voorhanden. Medicatie verlicht sommige symptomen. Ook trainingsprogramma’s in combinatie met stretching helpt. Voorts is chirurgie nodig bij ernstige dysfagie. Tot slot zijn logopedie, ergotherapie, fysiotherapie en revalidatietraining nuttig om de spierzwakte en spieratrofie te vertragen en de symptomen te verlichten.

Prognose ziekte

De prognose voor een patiënt met het Kennedy-syndroom is in de meeste gevallen goed. De levensverwachting is vrijwel normaal. Wel zijn de meeste patiënten in een vergevorderd stadium van de ziekte rolstoelgebonden. Een mogelijke complicatie is aspiratiepneumonie. Ook moet de patiënt opletten voor valpartijen.

Complicaties

Complicaties omvatten vaak ademhalingsproblemen door slikstoornissen, wat kan leiden tot aspiratiepneumonie. Daarnaast lopen patiënten een verhoogd risico op blessures door valpartijen, vooral naarmate de spierzwakte toeneemt. Verminderde mobiliteit kan ook bijdragen aan depressie en sociale isolatie.

Preventie

Er is geen manier om het Kennedy-syndroom te voorkomen, aangezien het een genetische aandoening betreft. Dragerschapsonderzoek en genetische expertise kunnen nuttig zijn voor gezinnen met een geschiedenis van het syndroom om toekomstige generaties beter te informeren over de risico's.