SMA of spinale musculaire atrofie: een erfelijke spierziekte

SMA staat voor spinale musculaire atrofie en het is een verzamelnaam van een groep erfelijke aandoeningen van de zenuwen en de spieren. De zenuwen die de spieren aansturen, functioneren niet goed. De spieren worden dunner en zwakker en bij sommige vormen van SMA kan ook ademhalen moeilijk worden. Je hebt verschillende typen SMA, de indeling komt voort uit de ernst van de ziekte en de leeftijd waarop de eerste verschijnselen ontstaan. SMA komt voor bij ongeveer drie tot vijf op de dertigduizend mensen. Hoe wordt de diagnose gesteld, wat zijn de mogelijkheden voor behandeling en hoe is prognose bij SMA?

Inhoud artikel

• Wat is SMA?
• Andere benamingen voor SMA
• De verschillende typen SMA en de symptomen
• Zeer zeldzame vormen van SMA
• Oorzaken
• Erfelijk
• Diagnose
• Behandeling
• Prognose
• De hoop op een medicijn dat werkt (2016)
• Expertisecentra

Wat is SMA?

Bij SMA gaat het om een groep aandoeningen die als overeenkomst hebben dat er iets aan de hand is met de motorische zenuwcellen die zich bevinden in het ruggenmerg en uitlopers bezitten naar de spieren. Een stuk of wat van deze cellen doet zijn werk niet goed, dit leidt ertoe dat er geen of gebrekkige boodschappen worden doorgegeven aan de spieren. Dit heeft weer tot gevolg dat er verlammingen optreden en de spieren dunner worden.

Andere benamingen voor SMA

• Spinale musculaire atrofie
• Spinal amyotrophy
• Progressive muscular atrophy
• Hereditary motor neuronopathy
• Spinal muscular atrophy
• SMA type 1 of ziekte van Werdnig-Hoffmann
• SMA type 2 of de intermediaire vorm
• SMA type 3 of ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander
• SMA type 4

De verschillende typen SMA en de symptomen

Er zijn verschillende typen SMA. Het verschil tussen de typen is de leeftijd waarop de ziekte begint en de ernst van de ziekte. Naast de onderstaande typen zijn er nog meer vormen van SMA. Het belangrijkste verschijnsel van de verschillende vormen van SMA is het verzwakken van spieren van het skelet.

SMA type 1

Dit type staat ook wel bekend onder de naam ziekte van Werdnig-Hoffmann en is de ernstigste vorm. Het treedt op bij baby’s. De eerste symptomen worden binnen vier maanden zichtbaar. Soms merkt een zwangere al op dat het kindje weinig beweegt in de buik. Na de geboorte heeft het kindje moeite met huilen door de zwakte van de spieren. Het voelt slap aan en de armpjes en beentjes zijn zwak. Het optillen van het hoofdje lukt niet goed en omrollen kost ook moeite. Ook drinken levert problemen op en het kind verslikt zich vaak. Sondevoeding kan nodig zijn. Heeft een kindje type 1 dan zal het meestal niet tot zitten kunnen komen. Het beloop is heftig omdat tevens de ademhalingsspieren getroffen worden, ze verzwakken en raken verlamd.

SMA type 2

Dit wordt ook wel de intermediaire vorm van SMA genoemd. De eerste symptomen laten zich zien tussen de 6 maanden en de drie jaar. Het verloop van type 2 kan erg verschillen per kind. Een kind kan veelal wel zitten, maar staan of lopen lukt niet. Om zich te verplaatsen is een rolstoel nodig en andere hulpmiddelen. Scoliose (vergroeiing) komt vaak voor.

SMA type 3

Dit type staat ook wel bekend onder de naam ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander. Meestal doen de eerste symptomen zich voor tussen het eerste en het dertigste levensjaar, maar later is ook mogelijk. De ziekte verloopt meestal vrij mild. De eerste symptomen zijn zwakte van de spieren en vingers en handen die trillen. Andere verschijnselen kunnen zijn: spitsvoeten, gewrichten die vastzitten, scoliose. Hoe jonger iemand last krijgt van SMA type 3, hoe heftiger de klachten zijn.

SMA type 4

Men spreekt van type 4 als de verschijnselen zich voor de eerste keer voordoen voorbij het dertigste levensjaar. Dit komt niet vaak voor. De eerste verschijnselen zijn verlies van kracht in bovenarmen en bovenbenen. Iemand kan moeite krijgen met traplopen, opstaan uit een stoel kan problemen opleveren of het ophangen van de was.

Zeer zeldzame vormen van SMA

Naast type 1 tot en met 4 zijn er nog andere vormen van SMA. Een vorm die bijvoorbeeld sporadisch voorkomt is de ziekte van Kennedy, ook wel bekend onder de naam bulbospinale SMA. Bij deze vorm zijn er problemen met het slikken. Een andere vorm is focale SMA, hierbij beperkt de uitval zich bijvoorbeeld tot een been of een arm. Bij distale SMA gaat het om verlammingsverschijnselen van de spieren van de onderarmen of onderbenen.

Oorzaken

Iemand met SMA heeft een erfelijke afwijking in het SMN1 gen, hierdoor is er een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit houdt de motorische zenuwcellen in leven. Bij mensen die lijden aan SMA is er wel een soort reservekopie van het SMN1 gen: SMN2 die wel goed functioneert. Het gen maakt ook het SMN-eiwit, maar dan een verkorte versie, waardoor het zijn taak niet goed kan uitvoeren.

Erfelijk

Type 1, 2, 3 en 4 erven autosomaal recessief over. Je wordt ziek als je twee chromosomen bezit met het afwijkende gen. Heb je maar één gebrekkig gen dan ben je wel drager, maar krijg je de ziekte zelf niet. Je kunt, als je drager bent, het gen wel overdragen aan je kinderen. Verder is er de mogelijkheid dat het gaat om een nieuwe mutatie, dit gebeurt niet vaak.

Diagnose

Als een huisarts het vermoeden heeft dat er sprake is van SMA, zal er een doorverwijzing volgen naar een neuroloog. Er zal gekeken worden of er sprake is van trillingen in de spieren, of de spieren zwak en dun zijn en hoe de peesreflexen zijn. Een EMG zal uitwijzen of de spieren een goede reactie vertonen op de signalen die de zenuwen geven. Er kan ook een stukje van het weefsel van de spieren worden weggenomen om microscopisch te onderzoeken. De neuroloog zal uitzoeken of SMA in de familie voorkomt. Als er sprake is van SMA type 1 of type 2 dan wordt het DNA onderzocht om te kijken hoe het verloop van de ziekte is. Wordt gedacht aan type 3 dan zal er bloedonderzoek worden gedaan om uit te sluiten dat het om een andere spierziekte gaat. Als het bekend is dat de erfelijke verandering voorkomt in een familie dan kan prenatale diagnostiek worden ingezet.

Behandeling

SMA is anno 2016 nog niet te genezen. De behandeling is erop gericht om de symptomen te verminderen. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen ingezet worden. Er kunnen hulpmiddelen gebruikt worden, zoals bijvoorbeeld een rolstoel. De ademhaling zal ondersteund moeten worden als de spieren die gebruikt worden voor het ademen zwak zijn.

Prognose

Bij SMA type 1 zal een kind steeds meer verlamd raken. Meestal overlijden kinderen met type 1 binnen twee jaar, veelal door een longontsteking. Beademing kan het leven verlengen. Bij SMA type 2 is de levensverwachting beperkt, maar er zijn grote verschillen. Bij SMA type 3 kunnen kinderen leren staan en lopen, maar later raken ze dit vermogen weer kwijt. Het valt dan op dat het traplopen moeizamer gaat en er vaak valpartijen zijn. De kinderen kunnen rolstoelafhankelijk worden. De levensverwachting bij SMA type 3 hangt af van de klachten en ziektetekenen. Bij SMA type 4 hangt de levensverwachting ook af van de verschijnselen, maar deze hoeft niet verkort te zijn.

De hoop op een medicijn dat werkt (2016)

Begin augustus 2016 kwam er uit de Verenigde Staten een bericht dat er een medicijn was gevonden. Het zet een reserve-gen aan dat de ontwikkeling van SMA tegengaat. Het zal nog zeker een jaar duren voordat de registratie een feit is.

Expertisecentra

In Nederland zijn diverse centra waar je terecht kunt voor informatie en behandeling.

• Hersencentrum Neuromusculaire Ziekten in het UMC Utrecht.
• Sylvia Toth Centrum in het UMC Utrecht.
• Spierziektencentrum in het Radboud UMC
• Neuromusculair Centrum in het AZM
• Centrum voor Neuromusculaire Ziekten in het AMC
• Spierziekten Centrum in het LUMC
• Neuromusculair Centrum in het Erasmus MC