InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen

Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen

Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen Becker spierdystrofie is een erfelijke progressieve aandoening waarbij de patiënt geleidelijk aan spierzwakte van de benen en het bekken ervaart. Ook is het hart mogelijk aangetast. Meestal starten de symptomen bij jongens in de late kindertijd of adolescentie. De behandeling verloopt ondersteunend en symptomatisch. De vooruitzichten zijn voorts relatief normaal wanneer de patiënt geen hartafwijkingen heeft. De Duitse arts Peter Emil Becker beschreef samen met zijn collega Kiener voor het eerst deze variant van Duchenne spierdystrofie in 1955.

Synoniemen Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie (BMD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Becker musculaire dystrofie
  • goedaardige juveniele musculaire dystrofie
  • goedaardige pseudohypertrofische spierdystrofie
  • progressieve tardieve musculaire dystrofie

Epidemiologie spieraandoening

Becker spierdystrofie is vergelijkbaar met Duchenne spierdystrofie. De aandoening komt minder vaak voor dan Duchenne spierdystrofie en daarnaast is het verloop trager dan bij Duchenne spierdystrofie. Becker spierdystrofie komt jaarlijks voor bij ongeveer 3-6 op 100.000 levendgeborenen. De prevalentie van BMD is 17-27 gevallen per 1 miljoen inwoners. De ziekte komt vooral voor bij jongens. De gemiddelde leeftijd van het verschijnen van de symptomen bedraagt 11 jaar.

Oorzaken en erfelijkheid BMD

BMD is een X-gebonden, recessief erfelijke aandoening. Bij de ziekte ontstaan mutaties (wijzigingen) in het DMD-gen waardoor een tekort of juist overproductie ontstaat van het dystrofine-eiwit. De ziekte treft voornamelijk jongens en mannen, die de ziekte erven van de moeder. Vrouwen zijn namelijk mogelijk drager maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de ziekte.

Symptomen: Spierzwakte en/of hartproblemen

Meisjes ontwikkelen zelden symptomen. Bij jongens ontwikkelen de symptomen zich tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar, al starten ze bij sommige patiënten ook op een jongere of latere leeftijd.

Spieren

De patiënt ervaart een progressieve symmetrische spierzwakte. De verslechtering van de symptomen treedt slechts traag op. Vooral het onderlichaam (de benen en het bekkengebied) zijn getroffen. Meestal start het spierverlies aan de heupen waardoor een waggelende gang ontstaat. Door de spierzwakte ontstaan volgende problemen:
  • ademhalingsproblemen
  • cognitieve problemen (deze verergeren niet)
  • een verlies van evenwicht en coördinatie (ataxie)
  • een verlies van spiermassa
  • frequente valpartijen
  • moeite met het rechtstaan vanuit een zittende of liggende houding op de grond
  • moeite met lopen die verergert na verloop van tijd: Meestal is de patiënt voor de leeftijd van 25-30 jaar niet meer in staat om te lopen.
  • moeite met lopen en springen
  • moeite met traplopen
  • op de tenen lopen
  • spierzwakte in de armen, de nek, en andere gebieden: Deze gebieden zijn meestal niet zo ernstig getroffen als in het onderlichaam.
  • vermoeidheid

Hart

Net als de spieren in de ledematen, zijn de hartspieren mogelijk eveneens verzwakt (cardiomyopathie: hartspieraandoening). De spierlaag (myocard) van het hart verslechtert, net als de skeletspieren. De hartsymptomen staan niet altijd in gelijke verhouding met de skeletproblemen. Zo heeft een patiënt met ernstige skeletproblemen bijvoorbeeld slechts milde of geen hartproblemen, terwijl andere patiënt met milde skeletproblemen mogelijk ernstige hartproblemen vertoont.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een neurologisch onderzoek uit en tevens test hij de spieren. Hierbij is het belangrijk om de medische geschiedenis van de patiënt te kennen. Hij merkt bij de onderzoeken volgende symptomen op:

Hart
  • Congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) of een onregelmatige hartslag (aritmie) (zeldzaam).
  • Een abnormale hartspierfunctie (medische term: cardiomyopathie).

Spieren
  • Abnormaal ontwikkelde botten, wat leidt tot misvormingen van de borstkas en rug (scoliose: zijdelingse kromming van de wervelkolom).
  • Een vertraagde grove motorische ontwikkeling (bijvoorbeeld laat lopen, rennen, springen, moeite met traplopen).
  • Spiermisvormingen, waaronder contracturen van de hakken en benen, en abnormaal vet en bindweefsel in de kuitspieren.
  • Spierverlies dat begint in de benen en het bekken, en dan naar de spieren van de schouders, de nek, de armen en de luchtwegen gaat.

Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een bloedonderzoek en een spierbiopsie uit. Beeldvormende onderzoeken zijn ook nodig zoals:

Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

De symptomen van Becker dystrofie zijn vergelijkbaar met deze van Duchenne spierdystrofie. De Becker spierdystrofie vordert echter veel langzamer. Ook verwart de arts Becker spierdystrofie mogelijk met één van onderstaande ziektes, omdat ze een gelijkaardige symptomenreeks hebben.

Behandeling is ondersteunend

Becker spierdystrofie is niet te genezen. De artsen trachten daarom de symptomen onder controle te houden om de kwaliteit van leven van de patiënt te maximaliseren. Een cardioloog (hartspecialist), orthopedist en neuroloog werken samen voor de behandeling van de patiënt. Sommige artsen schrijven corticosteroïden voor opdat een patiënt zo lang mogelijk mobiel blijft. Inspanning is aanbevolen, want bedrust verergert de spierziekte. Fysiotherapie handhaaft de spierkracht en is daarom nuttig. Orthopedische hulpmiddelen, zoals braces en rolstoelen verbeteren de mobiliteit van de patiënt. Soms is chirurgie nodig om de scoliose te corrigeren. Logopedie is eveneens van belang wanneer slikproblemen optreden. Naar het einde van de ziekte toe treedt dit namelijk op wat een verhoogd risico op aspiratiepneumonie geeft. Daarnaast is ergotherapie belangrijk in de ondersteuning van de activiteiten van het dagelijks leven. Tot slot let de patiënt op de voeding door gezond te eten, overgewicht te vermijden en voldoende vitamine D en calcium op te nemen voor het behoud van gezonde botten.

Prognose: Progressieve ziekte

Becker spierdystrofie is langzaam progressief waardoor de handicap bij de patiënt toeneemt. De mate van de handicap varieert wel onder patiënten. Sommige patiënten zijn rolstoelgebonden terwijl anderen gebruikmaken van loophulpmiddelen. De levensduur is bij de meeste patiënten vaak korter als gevolg van hart- en ademhalingsproblemen. Heeft een patiënt echter geen of slechts minimale hartproblemen, dan is de levensverwachting normaal of zo goed als normaal.

Complicaties bij jongens

Complicaties zijn:
  • een longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) of andere respiratoire infecties
  • een toenemende en blijvende invaliditeit die leidt tot een verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen en een verminderde mobiliteit
  • hartgerelateerde problemen, zoals cardiomyopathie
  • longfalen

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Facioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaamFacioscapulohumerale dystrofie: Spierzwakte in bovenlichaamFacioscapulohumerale dystrofie is een progressieve genetische aandoening waarbij het bovenlichaam is aangetast. Hierbij…
Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingZiekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingZiekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…
Jongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtJongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtEen jongensziekte is een ziekte, aandoening of afwijking die met name bij jongens of mannen voorkomt. Vrouwen of meisjes…
Duchenne spierdystrofieDe spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte rake…
Bronnen en referenties
  • Becker Muscular dystrofie (BMD), https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Becker muscular dystrophy, https://medlineplus.gov/ency/article/000706.htm, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Becker's Muscular Dystrophy, http://patient.info/doctor/beckers-muscular-dystrophy, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/313417-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/313417-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Muscular Dystrophy, Becker, http://rarediseases.org/rare-diseases/muscular-dystrophy-becker/, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/313417-overview#showall, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Signs & Symptoms, https://www.mda.org/disease/becker-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Treatment, http://emedicine.medscape.com/article/313417-treatment#showall, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Workup, http://emedicine.medscape.com/article/313417-workup#showall, geraadpleegd op 21 augustus 2016
  • Afbeelding bron 1: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 01-07-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hartafwijkingen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!