Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen

Becker spierdystrofie is een erfelijke progressieve aandoening waarbij de patiënt geleidelijk aan spierzwakte in de benen en het bekken ervaart. Ook kan het hart mogelijk aangetast worden. Meestal starten de symptomen bij jongens in de late kindertijd of adolescentie. De behandeling is ondersteunend en symptomatisch. De vooruitzichten zijn relatief normaal wanneer de patiënt geen hartafwijkingen heeft. De Duitse arts Peter Emil Becker beschreef samen met zijn collega Kiener voor het eerst deze variant van Duchenne spierdystrofie in 1955.

• Synoniemen Becker spierdystrofie
• Epidemiologie spieraandoening
• Oorzaken en erfelijkheid BMD
• Symptomen: Spierzwakte en/of hartproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling is ondersteunend
• Prognose: Progressieve ziekte
• Complicaties bij jongens
• Preventie

Synoniemen Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie (BMD) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• Becker musculaire dystrofie
• goedaardige juveniele musculaire dystrofie
• goedaardige pseudohypertrofische spierdystrofie
• progressieve tardieve musculaire dystrofie

Epidemiologie spieraandoening

Becker spierdystrofie lijkt op Duchenne spierdystrofie. De aandoening komt minder vaak voor dan Duchenne spierdystrofie en het verloop is trager. Becker spierdystrofie komt jaarlijks voor bij ongeveer 3-6 op 100.000 levendgeborenen. De prevalentie van BMD is 17-27 gevallen per 1 miljoen inwoners. De ziekte komt voornamelijk voor bij jongens. De gemiddelde leeftijd waarop de symptomen verschijnen, is 11 jaar.

Oorzaken en erfelijkheid BMD

BMD is een X-gebonden, recessief erfelijke aandoening. Bij de ziekte ontstaan mutaties (wijzigingen) in het DMD-gen, wat leidt tot een tekort of overproductie van het dystrofine-eiwit. De ziekte treft voornamelijk jongens en mannen, die de ziekte erven van hun moeder. Vrouwen kunnen drager zijn van de aandoening, maar vertonen meestal zelf geen symptomen.

Symptomen: Spierzwakte en/of hartproblemen

Meisjes ontwikkelen zelden symptomen. Bij jongens beginnen de symptomen zich te ontwikkelen tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar, hoewel ze bij sommige patiënten ook op jongere of latere leeftijd kunnen beginnen.

Spieren

De patiënt ervaart progressieve symmetrische spierzwakte. De verslechtering van de symptomen verloopt traag. Vooral het onderlichaam (de benen en het bekkengebied) is getroffen. Meestal begint het spierverlies bij de heupen, wat leidt tot een waggelende gang. Door de spierzwakte ontstaan de volgende problemen:

• ademhalingsproblemen
• cognitieve problemen (deze verergeren niet)
• verlies van evenwicht en coördinatie (ataxie)
• verlies van spiermassa
• frequente valpartijen
• moeite met opstaan vanuit een zittende of liggende houding op de grond
• moeite met lopen die verergert na verloop van tijd: Meestal is de patiënt voor de leeftijd van 25-30 jaar niet meer in staat om te lopen.
• moeite met lopen en springen
• moeite met traplopen
• op de tenen lopen
• spierzwakte in de armen, de nek en andere gebieden: Deze gebieden zijn meestal niet zo ernstig getroffen als het onderlichaam.
• vermoeidheid

Hart

Net als de spieren in de ledematen, kunnen de hartspieren eveneens verzwakt zijn (cardiomyopathie: hartspieraandoening). De spierlaag (myocard) van het hart verslechtert, net als de skeletspieren. De hartsymptomen staan niet altijd in verhouding tot de skeletproblemen. Een patiënt met ernstige skeletproblemen kan bijvoorbeeld slechts milde of geen hartproblemen vertonen, terwijl een andere patiënt met milde skeletproblemen mogelijk ernstige hartproblemen heeft.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een neurologisch onderzoek uit en test de spieren. Het is belangrijk om de medische geschiedenis van de patiënt te kennen. Tijdens het onderzoek merkt de arts de volgende symptomen op:

Hart

• Congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) of een onregelmatige hartslag (aritmie) (zeldzaam).
• Een abnormale hartspierfunctie (medische term: cardiomyopathie).

Spieren

• Abnormaal ontwikkelde botten, wat leidt tot misvormingen van de borstkas en rug (scoliose: zijdelingse kromming van de wervelkolom).
• Een vertraagde grove motorische ontwikkeling (bijvoorbeeld laat lopen, rennen, springen, moeite met traplopen).
• Spiermisvormingen, waaronder contracturen van de hakken en benen, en abnormaal vet en bindweefsel in de kuitspieren.
• Spierverlies dat begint in de benen en het bekken, en zich vervolgens uitbreidt naar de spieren van de schouders, de nek, de armen en de luchtwegen.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een bloedonderzoek en een spierbiopsie uit. Beeldvormende onderzoeken zijn ook nodig, zoals:

• een echocardiografie (hartafwijkingen in beeld brengen)
• elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart) (hartaandoeningen in beeld brengen)
• een elektromyografie (EMG: meting van de elektrische spieractiviteit)
• röntgenfoto van de rug (opvolgen van scoliose)

Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose

De symptomen van Becker dystrofie zijn vergelijkbaar met die van Duchenne spierdystrofie. Becker spierdystrofie vordert echter veel langzamer. Ook kan de arts Becker spierdystrofie mogelijk verwarren met één van onderstaande aandoeningen, omdat ze een gelijkaardige symptomenreeks hebben:

• Aangeboren myopathieën
• Aangeboren spierdystrofie
• Emery-Dreifuss spierdystrofie (aandoening met symptomen aan spieren en hart)
• Facioscapulohumerale dystrofie
• Het Cushing-syndroom (te veel cortisol in het lichaam met symptomen aan huid, spieren en botten)
• Kugelberg Welander spinale musculaire atrofie
• Lidmaat-Gordel musculaire dystrofie
• Multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening)
• Spinale musculaire atrofie
• Thyrotoxicose (levensbedreigende complicatie van een overactieve schildklier met veel te hoge schildklierhormoonspiegels)

Behandeling is ondersteunend

Becker spierdystrofie is niet te genezen. Artsen proberen daarom de symptomen onder controle te houden om de kwaliteit van leven van de patiënt te maximaliseren. Een cardioloog (hartspecialist), orthopedist en neuroloog werken samen aan de behandeling van de patiënt. Sommige artsen schrijven corticosteroïden voor, zodat de patiënt zo lang mogelijk mobiel blijft. Inspanning is aanbevolen, omdat bedrust de spierziekte kan verergeren. Fysiotherapie helpt de spierkracht te behouden en is daarom nuttig. Orthopedische hulpmiddelen, zoals braces en rolstoelen, verbeteren de mobiliteit van de patiënt. Soms is chirurgie nodig om de scoliose te corrigeren. Logopedie is eveneens van belang bij het optreden van slikproblemen, wat aan het einde van de ziekte kan optreden en een verhoogd risico op aspiratiepneumonie met zich meebrengt. Daarnaast is ergotherapie belangrijk voor de ondersteuning van de activiteiten van het dagelijks leven. Tot slot is het belangrijk dat de patiënt op de voeding let door gezond te eten, overgewicht te vermijden en voldoende vitamine D en calcium op te nemen voor het behoud van gezonde botten.

Prognose: Progressieve ziekte

Becker spierdystrofie is langzaam progressief, wat betekent dat de handicap bij de patiënt toeneemt. De mate van handicap varieert echter onder patiënten. Sommige patiënten zijn rolstoelgebonden, terwijl anderen gebruikmaken van loophulpmiddelen. De levensduur is bij de meeste patiënten vaak korter als gevolg van hart- en ademhalingsproblemen. Heeft een patiënt echter geen of slechts minimale hartproblemen, dan is de levensverwachting normaal of vrijwel normaal.

Complicaties bij jongens

Complicaties zijn:

• een longontsteking (pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen) of andere respiratoire infecties
• een toenemende en blijvende invaliditeit die leidt tot een verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen en een verminderde mobiliteit
• hartgerelateerde problemen, zoals cardiomyopathie
• longfalen

Preventie

Preventie van Becker spierdystrofie is niet mogelijk, aangezien de aandoening erfelijk is en veroorzaakt wordt door genetische mutaties. Wel kunnen enkele maatregelen worden genomen om de progressie van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren:

• Genetisch advies kan helpen bij het identificeren van dragers van het gen en bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over zwangerschap.
• Vroege diagnose en regelmatige medische follow-up kunnen helpen bij het monitoren van de voortgang van de ziekte en het tijdig starten van behandelingen om symptomen te beheersen.
• Fysiotherapie en andere ondersteunende therapieën kunnen de spierkracht en mobiliteit behouden, wat de functionaliteit en levenskwaliteit kan verbeteren.
• Een gezonde levensstijl, met aandacht voor voeding en lichaamsbeweging, kan bijdragen aan een betere algemene gezondheid en welzijn.

Lees verder

• Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening
• Spierzwakte (zwakke spieren): Verminderde spierkracht
• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Emery-Dreifuss spierdystrofie: Symptomen aan spieren en hart
• Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling