Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen

Becker spierdystrofie is een erfelijke progressieve aandoening waarbij de patiënt geleidelijk aan spierzwakte in de benen en het bekken ervaart. Ook kan het hart mogelijk aangetast worden. Meestal starten de symptomen bij jongens in de late kindertijd of adolescentie. De behandeling is ondersteunend en symptomatisch. De vooruitzichten zijn relatief normaal wanneer de patiënt geen hartafwijkingen heeft. De Duitse arts Peter Emil Becker beschreef samen met zijn collega Kiener voor het eerst deze variant van Duchenne spierdystrofie in 1955.

• Synoniemen Becker spierdystrofie
• Epidemiologie spieraandoening
• Oorzaken en erfelijkheid BMD
• Genetische factoren
• Erfelijkheidspatronen
• Familiaire geschiedenis
• Moleculaire mechanismen
• Symptomen: Spierzwakte en/of hartproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling is ondersteunend
• Prognose: Progressieve ziekte
• Complicaties bij jongens
• Preventie

Synoniemen Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie (BMD) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• Becker musculaire dystrofie
• goedaardige juveniele musculaire dystrofie
• goedaardige pseudohypertrofische spierdystrofie
• progressieve tardieve musculaire dystrofie

Epidemiologie spieraandoening

Becker spierdystrofie lijkt op Duchenne spierdystrofie. De aandoening komt minder vaak voor dan Duchenne spierdystrofie en het verloop is trager. Becker spierdystrofie komt jaarlijks voor bij ongeveer 3-6 op 100.000 levendgeborenen. De prevalentie van BMD is 17-27 gevallen per 1 miljoen inwoners. De ziekte komt voornamelijk voor bij jongens. De gemiddelde leeftijd waarop de symptomen verschijnen, is 11 jaar.

Demografische gegevens
De aandoening komt voornamelijk voor bij jongens en mannen, terwijl meisjes zelden symptomen ontwikkelen. Vrouwen kunnen drager zijn van de aandoening, maar vertonen meestal zelf geen symptomen. Dit heeft te maken met de X-gebonden overerving van de ziekte, waarbij mannen de aandoening erven van hun moeder.

Oorzaken en erfelijkheid BMD

BMD is een X-gebonden, recessief erfelijke aandoening. Bij de ziekte ontstaan mutaties (wijzigingen) in het DMD-gen, wat leidt tot een tekort of overproductie van het dystrofine-eiwit. Dit eiwit is cruciaal voor de structuur en functie van spiercellen. Door de afwezigheid of verminderde hoeveelheid dystrofine kunnen de spieren niet goed functioneren.

Genetische factoren

De ziekte treft voornamelijk jongens en mannen, die de ziekte erven van hun moeder. Vrouwen kunnen drager zijn van de aandoening, maar vertonen meestal zelf geen symptomen. Het DMD-gen bevindt zich op het X-chromosoom, wat betekent dat mannen slechts één exemplaar van dit chromosoom hebben. Dit maakt hen vatbaarder voor de aandoening.

Erfelijkheidspatronen

Bij X-gebonden recessieve aandoeningen zoals BMD zijn de erfelijkheidspatronen specifiek. Als een moeder drager is van de gemuteerde genvariant, heeft elke zoon een kans van 50% om de ziekte te erven, terwijl elke dochter een kans van 50% heeft om drager te worden. Dit betekent dat de ziekte voornamelijk bij jongens voorkomt, omdat zij het enige X-chromosoom van hun moeder erven.

Familiaire geschiedenis

Het is belangrijk voor families om zich bewust te zijn van hun familiale geschiedenis met betrekking tot BMD. Geschiedenis van spierziekten, vooral in de mannelijke lijn, kan wijzen op een verhoogd risico op de aandoening. Genetisch advies kan nuttig zijn voor families die een risico op BMD willen inschatten en begrijpen.

Moleculaire mechanismen

De specifieke mutaties in het DMD-gen kunnen variëren, wat leidt tot verschillende vormen en ernstniveaus van BMD. Sommige mutaties veroorzaken een volledige afwezigheid van dystrofine, terwijl andere mutaties leiden tot een gedeeltelijke productie van een abnormaal dystrofine-eiwit. Dit verschil in eiwitproductie heeft invloed op de klinische presentatie en de progressie van de ziekte.

Symptomen: Spierzwakte en/of hartproblemen

Bij jongens beginnen de symptomen zich te ontwikkelen tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar, hoewel ze bij sommige patiënten ook op jongere of latere leeftijd kunnen beginnen.

Spieren
De patiënt ervaart progressieve symmetrische spierzwakte. De verslechtering van de symptomen verloopt traag. Vooral het onderlichaam (de benen en het bekkengebied) is getroffen. Meestal begint het spierverlies bij de heupen, wat leidt tot een waggelende gang. Door de spierzwakte ontstaan de volgende problemen:

• ademhalingsproblemen
• cognitieve problemen (deze verergeren niet)
• verlies van evenwicht en coördinatie (ataxie)
• verlies van spiermassa
• frequente valpartijen
• moeite met opstaan vanuit een zittende of liggende houding op de grond
• moeite met lopen die verergert na verloop van tijd: Meestal is de patiënt voor de leeftijd van 25-30 jaar niet meer in staat om te lopen.
• moeite met lopen en springen
• moeite met traplopen
• op de tenen lopen
• spierzwakte in de armen, de nek en andere gebieden: Deze gebieden zijn meestal niet zo ernstig getroffen als het onderlichaam.
• vermoeidheid

Hart
Net als de spieren in de ledematen, kunnen de hartspieren eveneens verzwakt zijn (cardiomyopathie: hartspieraandoening). De spierlaag (myocard) van het hart verslechtert, net als de skeletspieren. De hartsymptomen staan niet altijd in verhouding tot de skeletproblemen. Een patiënt met ernstige skeletproblemen kan bijvoorbeeld slechts milde of geen hartproblemen vertonen, terwijl een andere patiënt met milde skeletproblemen mogelijk ernstige hartproblemen heeft.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De arts voert een neurologisch onderzoek uit en test de spieren. Het is belangrijk om de medische geschiedenis van de patiënt te kennen. Tijdens het onderzoek merkt de arts de volgende symptomen op:

Hart

• Congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) of een onregelmatige hartslag (aritmie) (zeldzaam).
• Een abnormale hartspierfunctie (medische term: cardiomyopathie).

Spieren

• Abnormaal ontwikkelde botten, wat leidt tot misvormingen van de borstkas en rug (scoliose: zijdelingse kromming van de wervelkolom).
• Een vertraagde grove motorische ontwikkeling (bijvoorbeeld laat lopen, rennen, springen, moeite met traplopen).
• Spiermisvormingen, waaronder contracturen van de hakken en benen, en abnormaal vet en bindweefsel in de kuitspieren.
• Spierverlies dat begint in de benen en het bekken, en zich vervolgens uitbreidt naar de spieren van de schouders, de nek, de armen en de luchtwegen.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een bloedonderzoek en een spierbiopsie uit. Beeldvormende onderzoeken zijn ook nodig, zoals:

• een echocardiografie (hartafwijkingen in beeld brengen)
• elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart) (hartaandoeningen in beeld brengen)
• een elektromyografie (EMG: meting van de elektrische spieractiviteit)
• röntgenfoto van de rug (opvolging van scoliose)

Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Differentiële diagnose
De symptomen van Becker dystrofie zijn vergelijkbaar met die van Duchenne spierdystrofie. Becker spierdystrofie vordert echter veel langzamer. Ook kan de arts Becker spierdystrofie mogelijk verwarren met één van onderstaande aandoeningen, omdat ze een gelijkaardige symptomenreeks hebben:

• Aangeboren myopathieën
• Aangeboren spierdystrofie
• Emery-Dreifuss spierdystrofie (aandoening met symptomen aan spieren en hart)
• Facioscapulohumerale dystrofie
• Het Cushing-syndroom (te veel cortisol in het lichaam met symptomen aan huid, spieren en botten)
• Kugelberg Welander spinale musculaire atrofie
• Lidmaat-Gordel musculaire dystrofie
• Multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening)
• Spinale musculaire atrofie
• Thyrotoxicose (levensbedreigende complicatie van een overactieve schildklier met veel te hoge schildklierhormoonspiegels)

Behandeling is ondersteunend

Becker spierdystrofie is niet te genezen. Artsen proberen daarom de symptomen onder controle te houden om de kwaliteit van leven van de patiënt te maximaliseren. Een cardioloog (hartspecialist), orthopedist en neuroloog werken samen aan de behandeling van de patiënt.

Medicatie en therapieën
Sommige artsen schrijven corticosteroïden voor, zodat de patiënt zo lang mogelijk mobiel blijft. Daarnaast kunnen bepaalde aanvullende medicaties worden voorgeschreven voor de behandeling van pijn, krampen, en andere symptomen. Fysiotherapie, ergotherapie, en logopedie zijn essentieel in het behandelingsschema, vooral om de mobiliteit en het functioneren te bevorderen.

Psychologische ondersteuning
Patiënten met Becker spierdystrofie hebben vaak behoefte aan psychologische ondersteuning vanwege de emotionele impact van de aandoening. Het kan nuttig zijn om aanpassingen te maken in het dagelijks leven, zowel op het werk als thuis. Het is belangrijk dat patiënten ook op sociaal vlak ondersteuning krijgen van hun omgeving, zodat zij hun leven zo goed mogelijk kunnen voortzetten.

Prognose: Progressieve ziekte

Becker spierdystrofie is langzaam progressief, wat betekent dat de handicap bij de patiënt toeneemt. De mate van handicap varieert echter onder patiënten. Sommige patiënten zijn rolstoelgebonden, terwijl anderen gebruikmaken van loophulpmiddelen. De levensduur is bij de meeste patiënten vaak korter als gevolg van hart- en ademhalingsproblemen. Heeft een patiënt echter geen of slechts minimale hartproblemen, dan is de levensverwachting normaal of vrijwel normaal.

Levensverwachting en kwaliteit van leven
De levensverwachting van patiënten met Becker spierdystrofie hangt sterk af van de ernst van de symptomen en de snelheid van progressie van de ziekte. Patiënten die goed reageren op therapieën en een gezonde levensstijl aanhouden, kunnen een goede levenskwaliteit behouden en een normale levensverwachting hebben.

Complicaties bij jongens

Complicaties zijn:

• een longontsteking (pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen) of andere respiratoire infecties
• een toenemende en blijvende invaliditeit die leidt tot een verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen en een verminderde mobiliteit
• hartgerelateerde problemen, zoals cardiomyopathie
• longfalen

Impact van complicaties
Complicaties kunnen leiden tot een verslechtering van de algemene gezondheidstoestand van de patiënt. Longontstekingen en respiratoire infecties zijn vaak dodelijk voor patiënten met BMD, vooral als zij al onderliggende hartproblemen hebben. Het is belangrijk dat deze complicaties vroegtijdig worden onderkend en behandeld om de levenskwaliteit te verbeteren.

Preventie

Preventie van Becker spierdystrofie is niet mogelijk, aangezien de aandoening erfelijk is en veroorzaakt wordt door genetische mutaties. Wel kunnen enkele maatregelen worden genomen om de progressie van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren:

• Genetisch advies kan helpen bij het identificeren van dragers van het gen en bij het nemen van geïnformeerde beslissingen over zwangerschap.
• Vroege diagnose en regelmatige medische controle kunnen helpen bij het monitoren van de voortgang van de ziekte en het tijdig starten van behandelingen om symptomen te beheersen.
• Fysiotherapie en andere ondersteunende therapieën kunnen de spierkracht en mobiliteit behouden, wat de functionaliteit en levenskwaliteit kan verbeteren.
• Een gezonde levensstijl, met aandacht voor voeding en lichaamsbeweging, kan bijdragen aan een betere algemene gezondheid en welzijn.

Rol van zorgverleners
Het is cruciaal dat patiënten met Becker spierdystrofie regelmatig worden gecontroleerd door een team van zorgverleners, waaronder neurologen, cardiologen en fysiotherapeuten. Dit multidisciplinaire team kan helpen bij het optimaliseren van de behandeling en het bieden van de nodige ondersteuning aan de patiënt en zijn gezin.

Lees verder

• Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening
• Spierzwakte (zwakke spieren): Verminderde spierkracht
• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Emery-Dreifuss spierdystrofie: Symptomen aan spieren en hart
• Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling