InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening

Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening

Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening Duchenne spierdystrofie, vaak beter bekend als de ziekte van Duchenne, is een erfelijke aandoening die vrijwel alleen bij mannen voorkomt. Vanaf de kinderleeftijd ontstaan snel progressieve spier- en skeletproblemen, hart- en longafwijkingen en neurologische problemen. De behandeling is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. De prognose van het syndroom is vrij somber. Ongeveer 1 op de 3.500-4.000 levende mannelijke patiënten is geboren met Duchenne spierdystrofie. De ziekte van Duchenne werd in 1868 beschreven door de Franse neuroloog Guillaume Duchenne

Synoniemen Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie (DMD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • dystrophia musculorum progressiva of juvenilis
  • pseudohypertrofische spierdystrofie
  • spierdystrofie - Duchenne type
  • ziekte van Duchenne

Oorzaken en erfelijkheid neurologische en spieraandoening

Bij Duchenne spierdystrofie verzwakken de spieren snel, in tegenstelling tot andere spierdystrofieën zoals Becker spiedystrofie. Een genmutatie (medische term voor "wijziging in een gen") in het dystrofinegen veroorzaakt adrenoleukodystrofie. Het dystrofinegen is een X-gebonden recessief erfelijk gen. Over het algemeen vertonen mannen daarom symptomen terwijl vrouwen die het gen erven meestal gewoon drager zijn. In zeldzame gevallen vertonen zij milde symptomen. Veelal is echter geen familiale geschiedenis bekend bij de ziekte. Deze ontstaat dan de novo (spontaan).

Symptomen ziekte van Duchenne: Neurologisch, spieren en skelet, hart en longen

Neurologisch

De neurologische symptomen treden op wanneer de patiënt gewoonlijk tussen de 2 en 6 jaar oud is. Deze omvatten leerproblemen (mogelijk een laag IQ), een (milde) verstandelijke handicap (die veelal niet verergert) en vermoeidheid.

Spieren en skelet

Ook krijgt de patiënt spierzwakte van de benen en het bekken. Deze spierzwakte is evenals mogelijk (maar minder sterk) in de armen, de nek en andere lichaamsgebieden. Deze symptomen presenteren zich vanaf de patiënt begint te lopen, dus rond de leeftijd van 2 jaar. De patiënt valt door de spierzwakte regelmatig. Teenlopen komt tevens voor bij patiënten met deze aandoening. Ook opstaan vanuit een liggende positie of traplopen is bemoeilijkt. Deze zwakte is snel progressief waardoor later vrijwel alle skeletspieren zijn aangetast. Hierdoor ontwikkelt de patiënt een aantal symptomen: kyfoscoliose (laterale afwijking van de wervelzuil in combinatie met een bolle rug), contracturen (aanhoudende samentrekkingen van weefsels door schrompeling) en skeletatrofie. De patiënt is voor de leeftijd van 12 jaar veelal niet meer in staat om normaal te lopen en is daardoor rolstoelgebonden.

Hart en longen

De patiënt presenteert zich eveneens met ademhalingsproblemen en hart- en vaataandoeningen die veelal optreden voor de leeftijd van 20 jaar.

Darmen

Een volvulus (darmknoop: verdraaiing in darm met obstipatie, misselijkheid en pijn) verschijnt soms ook bij patiënten met de ziekte van Duchenne.

Diagnose en onderzoeken

Neurologisch onderzoek

Bij een (vermoeden van) Duchenne spierdystrofie, voert de arts een neurologisch onderzoek uit. Hieruit blijkt dat de patiënt afwezige peesreflexen heeft in de bovenste ledematen en patella (knieschijf). De mogelijke verstandelijke handicap is hierbij eveneens merkbaar.

Hartonderzoek

Bij een uitgebreid hartonderzoek merkt de arts een abnormale hartspier (cardiomyopathie: hartspieraandoening), congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) en een onregelmatige hartslag (aritmie) op.

Spier- en skeletonderzoek

De spierproblemen en skeletproblemen komen ook aan het licht, waarbij de arts misvormingen aan de borstkas en rug (scoliose) identificeert. Hij merkt tijdens dit onderzoek tevens vergrote spieren van de kuiten, billen en schouders op wanneer de patiënt rond de 4 à 5 oud is. Het lichaam vervangt deze spieren uiteindelijk door vet- en bindweefsel (pseudohypertrofie). De patiënt verliest bovendien spiermassa, heeft spiermisvormingen en meerdere spiercontracturen in de hielen en benen.

Longonderzoek

Tot slot voert een arts een longonderzoek uit. Hieruit blijkt vaak dat een patiënt ademhalingsaandoeningen heeft zoals een longontsteking (= pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) of aspiratiepneumonie waarbij hij vocht of voedsel inslikt dat in de longen terecht komt. Dit laatste symptoom is vooral zichtbaar in het late stadium van de ziekte.

Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
De arts maakt een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart) bij de patiënt. Hierop zijn typische veranderingen te zien die wijzen op Duchenne spierdystrofie. Daarnaast biedt een elektromyografie (registratie van de elektrische spieractiviteit) informatie over de aandoening. Bovendien is een spierbiopsie mogelijk. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.

Behandeling

Voor de ziekte van Duchenne is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. De arts verlicht de symptomen en probeert complicaties te voorkomen, zodat de kwaliteit van leven van de patiënt verbetert. Vanaf de diagnose neemt de patiënt steroïden die het verlies van spierkracht vertragen. Andere niet bewezen behandelingen omvatten medicatie waaronder aminozuren, carnitine, albuterol (voor patiënten met astma), het co-enzym q10, creatine en vitamine E. Daarnaast zouden groene thee-extracten en visolie mogelijk eveneens helpen. Fysiotherapie en logopedie zijn vaak nodig. Zuurstoftherapie, medicatie om de hartfunctie en gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) te verbeteren en orthopedisch materiaal (zoals braces en rolstoelen) zijn eveneens noodzakelijk.

Prognose

De prognose van deze aandoening is niet goed. Doordat Duchenne spierdystrofie progressief verloopt, krijgt de patiënt al snel een ernstige handicap. Hij komt veelal te overlijden in het derde decennium (meestal voor de leeftijd van 40 jaar). De patiënt ontwikkelt veelal een snel progressieve luchtweginfectie en komt hierdoor - of door een andere longaandoening - te overlijden.

Complicaties progressieve aandoening

Diverse ernstige complicaties zijn mogelijk bij deze spieraandoening waaronder ademhalingsfalen (ernstige ziekte met langzame ademhaling), cardiomyopathie (komt mogelijk ook voor bij draagsters), congestief hartfalen (zeldzaam), een longontsteking of andere respiratoire infecties, een verminderd vermogen om zichzelf te verzorgen, een verminderde mobiliteit, een verstandelijke beperking (varieert, meestal minimaal), hartritmestoornissen (zeldzaam) en misvormingen.

Contactgroepen Duchenne

Het Duchenne Parent Project zet zich in voor de genezing of behandeling van de spierziekte Duchenne Spierdystrofie. De organisatie wil snel en beter onderzoek laten geschieden en werkt hiervoor (internationaal) samen met zowel de overheid als bedrijven. Daarnaast verbetert de organisatie de medische zorg en kwaliteit van leven van patiënten met Duchenne spierdystrofie.

Duchenne Parent Project
Landjuweel 16-8
3905 PG Veenendaal
Telefoon: 020-6275062
E-mail: dpp@euronet.nl
Website: http://www.duchenne.nl
Facebook: https://www.facebook.com/duchenneparentproject
IBAN NL15INGB0000818818
ING 818.818

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Duchenne spierdystrofieDe spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte rake…
Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingZiekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingZiekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…
De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. Bij deze ziekte functioneren de spieren n…
De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Duchenne muscular dystrophy, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000705.htm, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Duchenne Parent Project, https://www.facebook.com/duchenneparentproject/info/?tab=page_info, geraadpleegd op 28 februari 2016
  • Duchenne spierdystrofie, http://www.kinderneuropsychologie.org/book/export/html/1087, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Muscular Dystrophy Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/1259041-clinical#showall, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Muscular Dystrophy, http://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview#showall, geraadpleegd op 28 april 2016
  • Wat is Duchenne Spierdystrofie?, https://www.duchenne.nl/duchenne-spierdystrofie/, geraadpleegd op 26 april 2016
  • Afbeelding bron 1: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 09-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!