Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoening

Duchenne spierdystrofie, vaak beter bekend als de ziekte van Duchenne, is een ernstige erfelijke aandoening die vrijwel uitsluitend bij mannen voorkomt. De ziekte wordt gekenmerkt door snel progressieve spier- en skeletproblemen, hart- en longafwijkingen en neurologische complicaties. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op ondersteuning. De prognose voor patiënten met Duchenne spierdystrofie is over het algemeen somber, met een aanzienlijke impact op de levenskwaliteit. Ongeveer 1 op de 3.500-4.000 levende mannelijke patiënten is geboren met deze aandoening. De ziekte van Duchenne werd voor het eerst beschreven in 1868 door de Franse neuroloog Guillaume Duchenne.

• Synoniemen Duchenne spierdystrofie
• Epidemiologie van Duchenne spierdystrofie
• Oorzaken en erfelijkheid van Duchenne spierdystrofie
• Risicofactoren voor Duchenne spierdystrofie
• Symptomen van de ziekte van Duchenne: Neurologisch, spieren en skelet, hart en longen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van Duchenne spierdystrofie
• Prognose van Duchenne spierdystrofie
• Complicaties van Duchenne spierdystrofie
• Contactgroepen Duchenne

Synoniemen Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie (DMD) staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Dystrophia musculorum progressiva
• Pseudohypertrofische spierdystrofie
• Spierdystrofie - Duchenne type
• Ziekte van Duchenne

Epidemiologie van Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie komt wereldwijd voor met een prevalentie van ongeveer 1 op de 3.500-4.000 mannelijke geboorten. De aandoening is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten bij kinderen. Er zijn geen significante geografische verschillen in prevalentie gerapporteerd, maar sociaal-economische factoren kunnen de toegang tot diagnostiek en behandeling beïnvloeden.

Oorzaken en erfelijkheid van Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. Het dystrofine-gen is verantwoordelijk voor het aanmaken van dystrofine, een eiwit dat cruciaal is voor de integriteit van spiercellen. De aandoening is X-gebonden recessief, wat betekent dat mannen, die slechts één X-chromosoom hebben, symptomen ontwikkelen zodra ze het gemuteerde gen erven. Vrouwen kunnen het gen ook dragen zonder symptomen te vertonen, hoewel sommige vrouwen milde symptomen kunnen hebben. In ongeveer een derde van de gevallen ontstaat de mutatie spontaan zonder bekende familiale voorgeschiedenis (de novo).

Risicofactoren voor Duchenne spierdystrofie

De belangrijkste risicofactor voor Duchenne spierdystrofie is het dragen van een gemuteerd dystrofine-gen, dat erfelijk wordt doorgegeven van moeders aan zonen. Andere risicofactoren zijn moeilijk te identificeren, aangezien de aandoening vaak door een spontane mutatie ontstaat zonder familiegeschiedenis.

Symptomen van de ziekte van Duchenne: Neurologisch, spieren en skelet, hart en longen

Neurologisch

Neurologische symptomen van Duchenne spierdystrofie verschijnen meestal tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar. Deze omvatten leerproblemen, mogelijk vergezeld van een laag IQ en een (milde) verstandelijke beperking, die doorgaans niet verergert. Vermoeidheid is een veelvoorkomend symptoom.

Spieren en skelet

De patiënt ervaart progressieve spierzwakte, vooral in de benen en het bekken, die begint rond de leeftijd van 2 jaar. Deze zwakte kan ook de armen, nek en andere lichaamsdelen beïnvloeden. De patiënt kan vaak vallen door de spierzwakte en vertoont een typisch looppatroon waarbij hij op de tenen loopt. Het opstaan vanuit een liggende positie en traplopen worden bemoeilijkt. Naarmate de aandoening voortschrijdt, worden vrijwel alle skeletspieren aangetast, wat leidt tot symptomen zoals kyfoscoliose (een gecombineerde laterale kromming en bolle rug), contracturen (aanhoudende samentrekkingen van weefsels) en skeletatrofie. Tegen de leeftijd van 12 jaar is de patiënt vaak rolstoelgebonden.

Hart en longen

Hart- en ademhalingsproblemen treden meestal voor de leeftijd van 20 jaar op. Cardiomyopathie (hartspieraandoening), congestief hartfalen en aritmie zijn vaak voorkomende hartproblemen. Ademhalingsproblemen zoals longontsteking of aspiratiepneumonie (voedsel of vloeistof in de longen) komen ook voor, vooral in latere stadia van de ziekte.

Darmen

Soms kan een volvulus (darmknoop) optreden, wat leidt tot symptomen zoals obstipatie, misselijkheid en pijn.

Diagnose en onderzoeken

Neurologisch onderzoek

Bij verdenking op Duchenne spierdystrofie voert de arts een neurologisch onderzoek uit, waarbij afwezigheid van peesreflexen in de bovenste ledematen en knieschijf kan worden vastgesteld. Verstandelijke beperkingen kunnen ook worden opgemerkt.

Hartonderzoek

Een uitgebreid hartonderzoek kan wijzen op cardiomyopathie, congestief hartfalen en aritmie. Deze aandoeningen worden vaak vastgesteld door middel van echocardiografie en elektrocardiografie (ECG).

Spier- en skeletonderzoek

Spier- en skeletonderzoek onthult vaak misvormingen van de borstkas en rug, evenals vergrote spieren van de kuiten, billen en schouders, die worden vervangen door vet- en bindweefsel (pseudohypertrofie). Spiercontracturen en spieratrofie kunnen ook worden vastgesteld.

Longonderzoek

Longonderzoek kan aantonen dat de patiënt ademhalingsproblemen heeft, zoals longontsteking of aspiratiepneumonie, vooral in het late stadium van de ziekte.

Diagnostisch onderzoek
Typische veranderingen in de elektrocardiografie (ECG) kunnen wijzen op Duchenne spierdystrofie. Andere diagnostische tests zoals elektromyografie (EMG) en spierbiopsie kunnen aanvullende informatie bieden. Genetisch onderzoek bevestigt de diagnose door de aanwezigheid van de mutatie in het dystrofine-gen aan te tonen.

Behandeling van Duchenne spierdystrofie

Momenteel is er geen curatieve behandeling voor Duchenne spierdystrofie beschikbaar. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Steroïden worden vaak voorgeschreven om het verlies van spierkracht te vertragen. Andere behandelingen, hoewel niet definitief bewezen, omvatten aminozuren, carnitine, albuterol (voor astmapatiënten), co-enzym Q10, creatine en vitamine E. Fysiotherapie en logopedie zijn belangrijk voor het behouden van mobiliteit en communicatie. Zuurstoftherapie, medicatie voor hartproblemen en gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur) en orthopedisch materiaal (zoals braces en rolstoelen) zijn vaak noodzakelijk.

Prognose van Duchenne spierdystrofie

De prognose voor patiënten met Duchenne spierdystrofie is somber. Door de progressieve aard van de aandoening ontwikkelen patiënten al snel ernstige handicaps. De meeste patiënten overlijden voor de leeftijd van 40 jaar, vaak door ademhalingsproblemen of andere complicaties zoals longinfecties.

Complicaties van Duchenne spierdystrofie

Complicaties van Duchenne spierdystrofie kunnen ernstig zijn en omvatten ademhalingsfalen, cardiomyopathie, congestief hartfalen, longontsteking, verminderde mobiliteit, en verminderde zelfzorgcapaciteit. Hartritmestoornissen en spiercontracturen kunnen ook voorkomen. In zeldzame gevallen kan de aandoening leiden tot ernstige medische complicaties zoals infecties die de levensverwachting beïnvloeden.

Contactgroepen Duchenne

Het Duchenne Parent Project zet zich in voor de verbetering van onderzoek en behandeling van Duchenne spierdystrofie. De organisatie werkt internationaal samen met overheden en bedrijven om de medische zorg en levenskwaliteit van patiënten te verbeteren.

Lees verder

• Becker spierdystrofie (BMD): Spierzwakte en/of hartproblemen
• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)
• Spierzwakte (zwakke spieren): Verminderde spierkracht
• Spierbiopsie: Verwijdering van stukje weefsel uit spier
• Spierdystrofie: Oorzaken, soorten, symptomen en behandeling