Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandeling
Spierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds erger wordt en spieratrofie. De ziekte van Duchenne is de bekendste vorm van spierdystrofie en komt bijna alleen voor bij jongens. In Nederland hebben zeshonderd jongens Duchenne spierdystrofie. Omdat de hartspier steeds zwakker wordt, is Duchenne uiteindelijk een fatale ziekte. Onderzoek naar de ziekte is zeer belangrijk, Duchene Heroes draagt een steen bij aan onderzoek.Inhoud artikel
- Spierdystrofie
- Ziekte van Duchenne
- Oorzaken ziekte van Duchenne en ziekte van Becker
- Symptomen ziekte van Duchenne
- Complicaties ziekte van Duchenne
- Diagnose ziekte van Duchenne
- Behandeling ziekte van Duchenne
- Prognose ziekte van Duchenne en ziekte van Becker
- Onderzoek
- Duchenne Heroes
Spierdystrofie
Bij spierdystrofie gaat het om aandoeningen van de spieren die erfelijk bepaald zijn. De spieren worden steeds zwakker en breken af. De bekendste vorm van spierdystrofie is de ziekte van Duchenne (circa één op de vierduizend jongens), daarna volgt de ziekte van Becker (circa één op de vijfentwintigduizend jongens). Bij de ziekte van Becker verloopt het proces minder snel en de verschijnselen vertonen zich later in de jeugd of als iemand al volwassen is.Ziekte van Duchenne
Als je met de ziekte van Duchenne wordt geboren dan breken je spieren langzaam af en word je steeds minder sterk. Kleine kinderen die de ziekte hebben, vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Als het lopen niet meer lukt (meestal rond de tien tot twaalf jaar) worden ze afhankelijk van een rolstoel. Beademing is nodig als de spieren die voor de ademhaling nodig zijn te zwak worden. Maar ook de hartspier wordt steeds zwakker en dit zorgt ervoor dat de ziekte van Duchenne een fatale ziekte is.Oorzaken ziekte van Duchenne en ziekte van Becker
Duchenne is erfelijk en wordt overgebracht via een gen aan moederskant. Zowel Duchenne- als Becker-spierdystrofie komen door een abnormaal gen op het x-chromosoom. Een meisje kan het abnormale gen hebben maar krijgt de ziekte meestal niet omdat een meisje twee X-chromosomen heeft. Het gewone X-chromosoom zorgt voor compensatie. Het bewuste gen zorgt gewoonlijk voor de aanmaak van dystrofine, dit eiwit is nodig voor goede spieren. Heeft het gen een afwijking, zoals bij Duchenne (en Becker), dan is er te weinig van het eiwit en dit leidt tot beschadiging van spieren. Bij Duchenne wordt er nagenoeg geen dystrofine aangemaakt, bij de ziekte van Becker nog wel.Symptomen ziekte van Duchenne
Je ziet de verschijnselen vaak in de periode dat een kind zou moeten gaan starten met lopen.- Laat starten met lopen;
- Meer valpartijen dan andere kinderen;
- Opstaan vanaf de grond kan problemen opleveren;
- De kuitspieren zijn groot;
- Spieren in het bovenste gedeelte van de armen zijn niet goed ontwikkeld;
- Spieren in het bovenste gedeelte van de benen zijn niet goed ontwikkeld;
- Een waggelend loopje;
- Traplopen kan moeizaam gaan;
- Geringe problemen met leren.
De verschijnselen zijn progressief, rond het twaalfde jaar kan een kind vaak niet meer lopen. Bij de ziekte van Becker zijn de verschijnselen hetzelfde maar verschijnen ze pas later, zo rond het elfde levensjaar of later. Ook gaat het lopen langer goed bij Becker, velen zijn tot hun dertigste jaar of later nog in staat om te lopen.
Complicaties ziekte van Duchenne
- De hartspier kan zwakker worden en dientengevolge extra groot worden;
- Problemen met de ademhaling kunnen optreden;
- Er kan scoliose ontstaan: een afwijkende zijwaartse kromming van de wervelkolom;
- Meer kans op infecties van de luchtwegen en deze kunnen iemand uiteindelijk fataal worden.
Diagnose ziekte van Duchenne
Vaak denkt men aan de ziekte als er al duidelijke verschijnselen zijn. Door middel van onderzoek van het bloed kan worden gekeken of de spieren aangedaan zijn. Om te kijken hoe de zenuwen en spieren het doen kan elektromyografie worden gedaan. Weefsel van de spieren kan worden bekeken en het hart kan onderzocht worden middels een ECG en een echo. Met een onderzoek van het DNA kan bij twee derde van de jongens de fout in het gen worden opgespoord. Als er bij een zwangere vrouw DNA-onderzoek wordt gedaan en het blijkt dat zij draagster is dan kan het kindje voor de geboorte worden getest op de ziekte.Behandeling ziekte van Duchenne
- Het is zeer belangrijk dat een kind mobiel blijft en actief.
- Fysiotherapie kan helpen om de armen en benen beweeglijk te houden.
- Het kan zijn dat de benen steun nodig hebben: beensteunen.
- Soms is een rolstoel nodig.
- Is de zijwaartse kromming heel erg dan kan er een operatie worden uitgevoerd om de rug in een zo recht mogelijke houding te zetten.
- Het is nogal wat om de diagnose te krijgen, zowel voor het kind als voor de ouders, psychologische ondersteuning is veelal gewenst.
