De ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze aandoening.

Wat is de ziekte van Duchenne

De ziekte ontstaat doordat het gen dat spiereiwit aanmaakt dystrofine beschadigd is. Dystrofine is een belangrijk bestanddeel voor het membraan rond de spiervezels. Vrijwel alle patiënten zijn jongens, dit komt omdat het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom, waar jongens er maar één van hebben. Meisjes die drager zijn van een beschadigde dystrofine-gen hebben meestal een gezond gen op de andere X- chromosoom. Meisjes kunnen wel lichte verschijnselen hebben van de ziekte.

De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen en moeite hebben met opstaan, ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Dat komt door een verminderde spierkracht, vooral in de bovenbenen en ľarmen. Opvallend is dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. Veel jongens hebben een normale intelligentie. Dystrofine lijkt echter ook belangrijk te zijn voor de hersenfunctie. Dit kan leiden tot een niet progressieve mentale retardatie en gedragsproblemen die vragen om speciale aandacht en mogelijk om speciaal onderwijs.

Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Ook is het uithoudingsvermogen minder. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling. Uiteindelijk is Duchenne een fatale ziekte omdat de hartspier te zwak wordt.

Rond de 10 à 12 jaar belanden de patiënten in een rolstoel omdat het lopen niet meer gaat. Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar). Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.

Behandeling van de ziekte

De ziekte van Duchenne kan voorkomen worden door prenatale diagnostiek. Het wordt uitgevoerd met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij fysiotherapie wordt er geprobeerd de symptomen te verlichten. Orthopedische operaties kunnen de periode dat het kind kan lopen, verlengen.

Tot nu toe is de ziekte van Duchenne niet te genezen. Bij de behandelingen proberen ze alleen de symptomen te verminderen. Er is al geprobeerd om de symptomen van de ziekte te verlichten, daarbij probeer je een functioneel dystrofinegen in het lichaam van de patiënt te brengen. Intussen waren andere veelbelovende ontwikkelingen. Één daarvan is RNA-modulatie, daarbij gebruikt men kleine stukjes RNA. RNA kopieert een deel van het DNA en ´brengt´dit naar de ribosomen, zodat de juiste eiwitten kunnen worden aangemaakt. Bij RNA/modulatie kunnen zij de verwerking en aflezing van RNA, dus daarmee ook de aanmaak van eiwitten, sturen.

Toekomst

De mensen met de ziekte van Duchenne kunnen voorlopig nog niet volledig genezen worden. Maar de eerste stap in de richting van genezing is gezet!
© 2011 - 2021 Michelle93, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingZiekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…
De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. Bij deze ziekte functioneren de spieren n…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingZiekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…

Hooikoorts en veranderend klimaat: onderzoek, feiten en tipsHooikoorts en veranderend klimaat: onderzoek, feiten en tipsHet klimaat verandert. Dat zorgt volgens deskundigen voor andere omstandigheden wat pollen betreft. Belangrijk nieuws vo…
Low Dose Naltrexone(LDN)LDN staat voor Low Dose Naltrexone. Het is een middel om je immuunsysteem te versterken. Dit zal leiden tot minder klach…
Bronnen en referenties
  • http://www.duchenne.nl/
  • www.erfelijkheid.nl/zena/duche.php
Michelle93 (19 artikelen)
Gepubliceerd: 31-08-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 2
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.