InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > De ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft deze aandoening.

Wat is de ziekte van Duchenne

De ziekte ontstaat doordat het gen dat spiereiwit aanmaakt dystrofine beschadigd is. Dystrofine is een belangrijk bestanddeel voor het membraan rond de spiervezels. Vrijwel alle patiënten zijn jongens, dit komt omdat het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom, waar jongens er maar één van hebben. Meisjes die drager zijn van een beschadigde dystrofine-gen hebben meestal een gezond gen op de andere X- chromosoom. Meisjes kunnen wel lichte verschijnselen hebben van de ziekte.

De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen en moeite hebben met opstaan, ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Dat komt door een verminderde spierkracht, vooral in de bovenbenen en ľarmen. Opvallend is dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. Veel jongens hebben een normale intelligentie. Dystrofine lijkt echter ook belangrijk te zijn voor de hersenfunctie. Dit kan leiden tot een niet progressieve mentale retardatie en gedragsproblemen die vragen om speciale aandacht en mogelijk om speciaal onderwijs.

Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Ook is het uithoudingsvermogen minder. Als gevolg van de spierzwakte ontstaat stijfheid van de gewrichten en verzwakken ook de spieren van de ademhaling. Uiteindelijk is Duchenne een fatale ziekte omdat de hartspier te zwak wordt.

Rond de 10 à 12 jaar belanden de patiënten in een rolstoel omdat het lopen niet meer gaat. Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar). Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.

Behandeling van de ziekte

De ziekte van Duchenne kan voorkomen worden door prenatale diagnostiek. Het wordt uitgevoerd met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Bij fysiotherapie wordt er geprobeerd de symptomen te verlichten. Orthopedische operaties kunnen de periode dat het kind kan lopen, verlengen.

Tot nu toe is de ziekte van Duchenne niet te genezen. Bij de behandelingen proberen ze alleen de symptomen te verminderen. Er is al geprobeerd om de symptomen van de ziekte te verlichten, daarbij probeer je een functioneel dystrofinegen in het lichaam van de patiënt te brengen. Intussen waren andere veelbelovende ontwikkelingen. Één daarvan is RNA-modulatie, daarbij gebruikt men kleine stukjes RNA. RNA kopieert een deel van het DNA en ´brengt´dit naar de ribosomen, zodat de juiste eiwitten kunnen worden aangemaakt. Bij RNA/modulatie kunnen zij de verwerking en aflezing van RNA, dus daarmee ook de aanmaak van eiwitten, sturen.

Toekomst

De mensen met de ziekte van Duchenne kunnen voorlopig nog niet volledig genezen worden. Maar de eerste stap in de richting van genezing is gezet!
© 2011 - 2019 Michelle93, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Duchenne spierdystrofieDe spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte rake…
Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingZiekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…
De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. Bij deze ziekte functioneren de spieren n…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingZiekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…
Duchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoeningDuchenne spierdystrofie: Neurologische en spieraandoeningDuchenne spierdystrofie, vaak beter bekend als de ziekte van Duchenne, is een erfelijke aandoening die vrijwel alleen bi…
Bronnen en referenties
  • http://www.duchenne.nl/
  • www.erfelijkheid.nl/zena/duche.php

Reageer op het artikel "De ziekte van Duchenne"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Michelle93
Gepubliceerd: 31-08-2011
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!