InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > De ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. Bij deze ziekte functioneren de spieren niet zoals het eigenlijk zou moeten. De ziekte is ongeneeslijk.

Wat houdt de ziekte van Duchenne in?

Als iemand met Duchenne wordt geboren breken de spieren in het lichaam langzaam af en worden deze steeds minder sterk. Kleine kinderen met Duchenne kunnen niet goed rennen en vallen erg vaak. Rond hun tiende jaar worden veel patiënten afhankelijk van een rolstoel. Rond een jaar of twintig worden ook de spieren rondom de ademhaling zwakker, waardoor patiënten aan de beademing komen. Helaas wordt de hartspier ook steeds zwakker. Sinds kort zijn er goede (hart)medicaties, waardoor de levensverwachting is toegenomen. Helaas worden mensen met de ziekte van Duchenne zelden ouder dan 40 jaar.

Hoe wordt de ziekte veroorzaakt, en wat zijn de symptomen?

De ziekte van Duchenne wordt ook wel een dystrofinopathie genoemd. Dit omdat de spieren van patiënten het zogenaamde eiwit dystrofine missen, waardoor de spieren niet goed kunnen functioneren. Dit is een eiwit dat nodig is voor de stevigheid van de spiercellen, dat niet kan worden gemaakt door een fout op het X-Chromosoom. Daardoor zijn het ook meestal jongens die deze ziekte hebben. Het komt niet zo snel bij meisjes voor. De ziekte van Duchenne komt bij één op de 4000 pasgeboren jongens voor in Nederland.

De eerste symptomen komen tussen de achttien maanden en drie jaar. De meeste symptomen zijn: vaak vallen, moeite bij het beklimmen van een klimrek of boom, laat kunnen lopen, en moeilijk opstaan van de grond of van een stoel. De meeste kinderen hebben ook erg dikke kuiten. Rond een jaar of vier/vijf hebben de kinderen vaak last van de voeten, knieën en heupen. Rond een jaar of tien gaan er al spieren afbreken waardoor patiënten het loopvermogen verliezen, en rond een jaar of twaalf komen de meeste patiënten in een rolstoel. Vaak wordt voor een elektrische rolstoel gekozen, zodat ze zich evengoed redelijk gemakkelijk kunnen voortbewegen. Vanaf twintig jaar krijgen patiënten ook te maken met ademhalingsproblemen. Dit gaat helaas steeds meer achteruit, en op een gegeven moment komen ze dan permanent aan de beademing. Helaas sterven er nog genoeg patiënten rond hun twintigste jaar door beademingsproblemen en hartproblemen die niet tijdig genoeg verholpen worden, maar de meeste patiënten met deze ziekte sterven tussen de dertig/veertig jaar. Het komt maar zelden voor dat er iemand ouder wordt dan veertig.

In sommige gevallen kan het missen van dystrofie in de hersenen leiden tot gedragsproblemen, waardoor speciaal onderwijs moet worden gevolgd. Maar redelijk wat patiënten zijn net zo intelligent als iemand zonder deze ziekte.

Medicatie

In de meeste gevallen wordt prednison voorgeschreven. Prednison is een medicijn dat veel lijkt op een hormoon. De bijnieren maken dit hormoon. Het is belangrijk voor veel lichaamsfuncties en het helpt ook de spierkracht. De spieren worden sterker en patiënten zullen merken dat ze zich gemakkelijker kunnen bewegen. Het hart blijft beter werken en blijft in een goede functie, maar er kunnen ook bijwerkingen optreden. De mate waarin patiënten er last van hebben hangt af van de dosering prednison dat een patiënt krijgt. Vaak als de patiënt net begint met de prednison, zijn misselijkheid en hoofdpijn veel voorkomende klachten. Deze klachten gaan meestal binnen twee weken over. Van prednison kunnen patiënten ook aankomen, omdat het zorgt voor afbraak van vetten. Ook kan het er voor zorgen dat patiënten broze botten krijgen en sneller botbreuken oplopen.
© 2013 - 2019 Stacey, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Duchenne spierdystrofieDe spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte rake…
Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingZiekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…
De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij…
Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandelingZiekte van Duchenne, kenmerken en behandelingDe ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen…
Met de ziekte van Duchenne (spierziekte) geboren wordenMet de ziekte van Duchenne (spierziekte) geboren wordenEen gen zorgt ervoor hoe we eruit zien, en wat we nog meer erven van de biologische vader en moeder. Zo liggen in een li…
Bronnen en referenties
  • http://www.spierziekten.nl/overzicht/duchenne-spierdystrofie/duchenne-spierdystrofie-draagsterschap-en-hartklachten/

Reageer op het artikel "De ziekte van Duchenne"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Stacey
Gepubliceerd: 15-04-2013
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 1
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!