De ziekte van Duchenne
De ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. Bij deze ziekte functioneren de spieren niet zoals het eigenlijk zou moeten. De ziekte is ongeneeslijk.Wat houdt de ziekte van Duchenne in?
Als iemand met Duchenne wordt geboren breken de spieren in het lichaam langzaam af en worden deze steeds minder sterk. Kleine kinderen met Duchenne kunnen niet goed rennen en vallen erg vaak. Rond hun tiende jaar worden veel patiënten afhankelijk van een rolstoel. Rond een jaar of twintig worden ook de spieren rondom de ademhaling zwakker, waardoor patiënten aan de beademing komen. Helaas wordt de hartspier ook steeds zwakker. Sinds kort zijn er goede (hart)medicaties, waardoor de levensverwachting is toegenomen. Helaas worden mensen met de ziekte van Duchenne zelden ouder dan 40 jaar.Hoe wordt de ziekte veroorzaakt, en wat zijn de symptomen?
De ziekte van Duchenne wordt ook wel een dystrofinopathie genoemd. Dit omdat de spieren van patiënten het zogenaamde eiwit dystrofine missen, waardoor de spieren niet goed kunnen functioneren. Dit is een eiwit dat nodig is voor de stevigheid van de spiercellen, dat niet kan worden gemaakt door een fout op het X-Chromosoom. Daardoor zijn het ook meestal jongens die deze ziekte hebben. Het komt niet zo snel bij meisjes voor. De ziekte van Duchenne komt bij één op de 4000 pasgeboren jongens voor in Nederland.De eerste symptomen komen tussen de achttien maanden en drie jaar. De meeste symptomen zijn: vaak vallen, moeite bij het beklimmen van een klimrek of boom, laat kunnen lopen, en moeilijk opstaan van de grond of van een stoel. De meeste kinderen hebben ook erg dikke kuiten. Rond een jaar of vier/vijf hebben de kinderen vaak last van de voeten, knieën en heupen. Rond een jaar of tien gaan er al spieren afbreken waardoor patiënten het loopvermogen verliezen, en rond een jaar of twaalf komen de meeste patiënten in een rolstoel. Vaak wordt voor een elektrische rolstoel gekozen, zodat ze zich evengoed redelijk gemakkelijk kunnen voortbewegen. Vanaf twintig jaar krijgen patiënten ook te maken met ademhalingsproblemen. Dit gaat helaas steeds meer achteruit, en op een gegeven moment komen ze dan permanent aan de beademing. Helaas sterven er nog genoeg patiënten rond hun twintigste jaar door beademingsproblemen en hartproblemen die niet tijdig genoeg verholpen worden, maar de meeste patiënten met deze ziekte sterven tussen de dertig/veertig jaar. Het komt maar zelden voor dat er iemand ouder wordt dan veertig.
In sommige gevallen kan het missen van dystrofie in de hersenen leiden tot gedragsproblemen, waardoor speciaal onderwijs moet worden gevolgd. Maar redelijk wat patiënten zijn net zo intelligent als iemand zonder deze ziekte.