InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandeling

Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandeling

Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandeling De ziekte van Duchenne komt bij 1 op de 4.000 tot 5.000 mensen voor. Ter vergelijking: gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen een spierziekte. Kinderen worden ermee geboren en deze spierziekte is erfelijk. Vrouwen zijn vaak draagster en krijgen de ziekte zelf zelden, wel kunnen er lichte klachten ontstaan. Dit heeft allemaal te maken met het X-chromosoom, waarvan mannen er maar één van hebben. De kenmerken of symptomen beginnen vaak al op de leeftijd van twee jaar. Het lopen zal als eerste moeilijk gaan. De behandeling is lastig, omdat de ziekte niet te genezen is. Het is dan ook gericht op het verlichten van de klachten.

Spierziekte

De ziekte van Duchenne is een spierziekte. We kennen veel verschillende soorten spierziekten. Een spierziekte betreft niet alleen de spieren, ook de zenuwen kunnen aangetast zijn. De meest voorkomende problemen bij spierziekten zijn vermoeidheid, pijn en zwakke spieren. Daarnaast kunnen er nog veel klachten voorkomen, afhankelijk van het soort spierziekte. We onderscheiden meer dan 600 spierziekten. Gemiddeld heeft 1 op de 75 mensen in Nederland een spierziekte. En dat is best veel.

De ziekte van Duchenne

Deze spierziekte is vernoemd naar de Franse neuroloog Duchenne, die van 1806 tot 1875 leefde. Een andere benaming voor de ziekte is spierdystrofie van Duchenne of progressieve spierdystrofie. Het gaat hier om spierdystrofie oftewel musculaire dystrofie, een ziekte die de spieren van de patiënt aantasten.

Alleen jongens zijn patiënt

De ziekte is erfelijk. Kenmerkend is dat het bijna alleen bij jongens voorkomt. Zelden krijgen meisjes de ziekte. De afwijkende informatie (gen) bevindt zich op het X-chromosoom. Mannen hebben maar één X-chromosoom en krijgen de ziekte daardoor vaker. Het lijkt vreemd, want meisjes hebben tweemaal een X-chromosoom en zouden daardoor toch zeer de ziekte moeten krijgen? Toch is dit niet het geval. De fout op het X-chromosoom zorgt er namelijk voor dat er geen dystrofine wordt aangemaakt. Bij tweemaal het X-chromosoom, zal het goede gen het afwijkende gen vervangen,waardoor er wel dystrofine wordt aangemaakt. Meisjes kunnen wel drager zijn van de ziekte en deze weer aan hun zoon (of dochter) doorgeven. Soms krijgen meisjes zeer lichte klachten.

Dystrofine: eiwit

Het eiwit dystrofine speelt een belangrijke rol bij deze spierziekte. Het ontbreken van dit eiwit zorgt juist voor de klachten. Gemiddeld komt de ziekte van Duchenne bij 1 op de 4.000 jongens voor. Dit betekent dat er in Nederland tussen de 2.200 en 2.500 patiënten met de ziekte zijn. Omdat vrouwen de ziekte zelden krijgen maar wel, drager zijn, zijn er wel meer dragers van de ziekte.

Het eiwit dystrofine geven de spieren stevigheid en kracht. Spiervezels maken dit eiwit aan, maar bij deze ziekte kunnen de spiervezels het niet aanmaken. Om die reden gaan de spiervezels dan ook kapot. Dit heeft een aantal klachten als gevolg.

Symptomen en klachten

De eerste symptomen beginnen rond de leeftijd van twee jaar. Er ontstaan duidelijke problemen met het lopen. Vaak zal het kind steeds meer waggelend gaan lopen. Er ontstaan dikke kuiten. Dit wordt veroorzaakt door het wegvallen van de spieren in de benen, er ontstaat vaak veel vetweefsel op deze plaats. De ontwikkeling blijft vaak achter op andere kinderen. Vaak hebben deze kinderen op jonge leeftijd al hulpmiddelen nodig. Fietsen zal moeilijk gaan en een aangepaste driewieler zal nodig zijn. Wanneer het kind enkele jaren oud is verzwakken de schouderspieren. Het lopen gaat steeds moeilijker en het kind trekt een holle rug om de spierzwakte in het bekken te compenseren.

Vaak zal het kind wanneer het tussen de 8 en 10 jaar oud is in een rolstoel belanden. De spieren in de bovenarmen en bovenbenen raken als eerste verzwakt, gevolgd door de rest van het lichaam. De buik, de rug, de nek, de handen, de voeten, ook deze spieren zullen zwak worden. Kinderen met de ziekte zijn vaak extreem vermoeid. Dit wordt natuurlijk veroorzaakt door de spierzwakte, maar ook door een minder goed functionerend hart. De hartspier wordt namelijk ook zwakker, waardoor het hart het steeds zwaarder krijgt om bloed rond te pompen. Ook de spieren die nodig zijn voor de ademhaling worden zwakker.

De meeste patiënten krijgen te maken met vergroeiingen van gewrichten en ledematen. Ook de rug gaat krom staan. Dit alles wordt veroorzaakt doordat de spieren niet meer in staat zijn de botten ten opzichte van elkaar goed te houden.

Gemiddelde levensverwachting

De ziekte verzwakt de ademhalingsspieren dusdanig, dat de meeste patiënten rond de leeftijd van 25 jaar aan de beademing moeten. Het is voor hen niet meer mogelijk om zelfstandig adem te halen. Rond de leeftijd van 30 tot 40 jaar is de hartspier zo ver verzwakt dat deze het bloed niet meer rond kan pompen. De patiënt zal komen te overlijden.

Behandeling

De ziekte zelf is ongeneeslijk en niet te stoppen. Behandeling bestaat eruit om het de patiënt zo makkelijk mogelijk te maken. Met fysiotherapie wordt geprobeerd om de conditie zo lang mogelijk goed te houden. Kunstmatige beademing werkt in ieder geval levensverlengend. Veel kinderen krijgen op jonge leeftijd al hulpmiddelen aangeboden zoals een speciale stoel voor op school, een driewieler, loophulpmiddelen etc. Getracht wordt om het kind in ieder geval een zo normaal mogelijk leven te laten leiden. Veel kinderen volgen dan ook het reguliere onderwijs of gaan (later) naar speciaal onderwijs. De wetenschap werkt eraan om ontbrekende codes in het gen dusdanig aan te passen, dat er een Becker-achtig eiwit wordt aangemaakt. Op deze manier zou de ziekte van Duchenne omgezet kunnen worden in Becker spierdystrofie, een spierziekte die milder verloopt.
© 2015 - 2019 Bibiana, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een ernstige erfelijke aandoening van de spieren. De ziekte van Duchenne komt bijna alleen bij…
Ziekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingZiekte van Duchenne (spierdystrofie): symptomen, behandelingSpierdystrofie staat voor een groep erfelijke voortschrijdende spierziekten die zich openbaren in verlamming die steeds…
Duchenne spierdystrofieDe spierziekte Duchenne spierdystrofie is een ernstige ziekte die bijna altijd jongens treft. Door deze spierziekte rake…
De ziekte van DuchenneDe ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. Bij deze ziekte functioneren de spieren n…
Jongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtJongensziekte, ziekte die bijna alleen bij jongens voorkomtEen jongensziekte is een ziekte, aandoening of afwijking die met name bij jongens of mannen voorkomt. Vrouwen of meisjes…
Bronnen en referenties
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Duchenne
  • http://www.sciencepalooza.nl/2014/04/verstoppertje-spelen-met-het-dystrofine-gen-om-duchenne-patienten-beter-te-maken/

Reageer op het artikel "Ziekte van Duchenne, kenmerken en behandeling"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Bibiana
Gepubliceerd: 15-04-2015
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!