Motorneuronziekte: Progressieve verzwakking van spieren

Motorneuronen zijn zenuwcellen die elektrische signalen naar de spieren sturen, zodat de spieren kunnen functioneren. Motorneuronziekten zijn een groep zeldzame maar ernstige aandoeningen waarbij alle spieren in het lichaam geleidelijk verzwakken. Genetische factoren, virale factoren en omgevingsfactoren spelen een rol bij de ontwikkeling van een motorneuronziekte. De verschillende soorten motorneuronziekten delen soortgelijke symptomen, maar de progressie en ernst zijn variabel. Spierkrampen, zwakte in de benen en oncontroleerbaar lachen en huilen zijn enkele bekende tekenen. Een behandeling bestaat niet maar ondersteunende zorgen verbeteren de kwaliteit van leven. De levensverwachting na de diagnose varieert gemiddeld van vijf tot tien jaar.

• Epidemiologie van neurodegeneratieve aandoening
• Oorzaken van motorneuronziekten
• Risicofactoren
• Soorten
• Amyotrofe laterale sclerose (ALS, ziekte van Lou Gehrig)
• Primaire laterale sclerose (PLS)
• Progressieve bulbaire verlamming (PBP)
• Progressieve spieratrofie (PMA)
• Spinale musculaire atrofie (SMA)
• Symptomen
• Vroege fase
• Middelste fase
• Gevorderde fase
• Welke systemen worden niet aangetast?
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van motornoronziekten
• Prognose van neurologische aandoening

Epidemiologie van neurodegeneratieve aandoening

Jaarlijks krijgen 2 op de 100.000 mensen te maken met een motorneuronziekte. De neurologische aandoening verschijnt op elke mogelijke leeftijd, maar de meeste patiënten zijn veertigplussers wanneer ze de diagnose krijgen. Mannen zijn vaker dan vrouwen aangetast door de degeneratieve aandoening.

Oorzaken van motorneuronziekten

Motorneuronen sturen signalen van de hersenen naar de spieren en botten waardoor de spieren kunnen bewegen. Motorneuronen zorgen ook voor bewuste bewegingen en automatische bewegingen, zoals slikken en ademen. Sommige motorneuronziekten zijn erfelijk, terwijl andere willekeurig optreden. De exacte oorzaken zijn onduidelijk anno oktober 2020, maar zowel genetische invloeden, toxische factoren, virale oorzaken en andere omgevingsfactoren spelen vermoedelijk een rol.

Risicofactoren

Wanneer één of meer van volgende risicofactoren aanwezig zijn, verhoogt dit de kans op het ontwikkelen van een motorneuronziekte.

• Erfelijkheid: Circa 10% van de patiënten met ALS heeft een erfelijke vorm. Ook SMA is een erfelijke aandoening.
• Geslacht: Mannen hebben meer kans op het krijgen van een motorneuronziekte.
• Leeftijd: Na de leeftijd van veertig jaar neemt het risico op een motorneuronziekte aanzienlijk toe, hoewel het risico erg laag is. ALS komt het meest voor bij patiënten tussen 55 en 75 jaar.
• Militaire ervaring: Patiënten met een militaire ervaring hebben voorts mogelijk een hogere kans om de ziekte te ontwikkelen.
• Professionele voetballers: Professionele voetballers komen eerder te overlijden aan ALS, de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve aandoeningen, in vergelijking met andere personen. Een herhaald hoofdtrauma houdt daarom mogelijk verband met een neurologische ziekte.

Soorten

Er zijn verschillende soorten motorneuronen.

Amyotrofe laterale sclerose (ALS, ziekte van Lou Gehrig)

De meeste patiënten met een motorneuronziekte lijden aan ALS. De spieren van de armen, de benen, de mond en de ademhalingswegen zijn getroffen.

Primaire laterale sclerose (PLS)

Primaire laterale sclerose is een zeldzame motorneuronziekte die langzamer voortschrijdt dan ALS. De aandoening is niet dodelijk, maar tast de kwaliteit van het leven aan.

Progressieve bulbaire verlamming (PBP)

De hersenstam is getroffen bij progressieve bulbaire verlamming. Patiënten met ALS hebben vaak ook PBP. De aandoening veroorzaakt frequente verstikking, moeite met spreken, eten en slikken.

Progressieve spieratrofie (PMA)

Bij progressieve spieratrofie ontstaat een trage spierafbraak, vooral in de armen, de benen en de mond. Dit is soms een variatie van ALS.

Spinale musculaire atrofie (SMA)

De erfelijke motorneuronziekte spinale musculaire atrofie treft kinderen. Er zijn drie soorten, allemaal veroorzaakt door het abnormale SMA1-gen. De romp, de benen en de armen zijn aangetast.

Symptomen

Een motorneuronziekte is in te delen in drie fasen: vroege fase, middelste fase en gevorderde fase.

Vroege fase

De symptomen ontwikkelen zich langzaam en verwart de arts mogelijk met tekenen van andere niet-gerelateerde neurologische aandoeningen. De klachten starten eerst aan één van volgende drie gebieden: de armen en benen, de mond of het ademhalingssysteem.

Volgende symptomen komen voor:

• ademhalingsproblemen of kortademigheid
• een onduidelijke spraak (dysartrie)
• een zwakke greep, waardoor het moeilijk is om dingen op te pakken en vast te houden
• slikproblemen
• spierpijn, spierkrampen en spierschokken
• toegenomen onhandigheid en struikelen
• vermoeidheid
• zwakte in de armen en zwakte in de benen

Middelste fase

Naarmate de aandoening vordert, verergeren de tekenen:

• ademhalingsproblemen verschijnen als het middenrif (de belangrijkste ademhalingsspier) ook slechter gaat werken; dit leidt tot een tekort aan adem, zelfs tijdens het slapen of rusten
• de beweging in de aangetaste ledematen is bemoeilijkt
• de ledemaatspieren verstijven (spierstijfheid)
• de ledematen verzwakken geleidelijk
• de spieren in de ledematen beginnen te krimpen (spieratrofie)
• eten, drinken en slikken is bemoeilijkt
• kaakpijn (door het overmatig gapen)
• kwijlen (door problemen met het beheersen van speeksel)
• meer gewrichtspijn
• meer spierpijn en spierzwakte, en ook de spierspasmen en schokken verergeren
• overmatig geeuwen (soms in onbeheersbare periodes)
• spraakproblemen verergeren (omdat de spieren in de keel en mond verzwakken)
• veranderingen in de persoonlijkheid en emotionele toestand, met aanvallen van oncontroleerbaar huilen of lachen

Secundaire symptomen zijn slapeloosheid, angst en een depressie.

Neurologische symptomen
Tot de helft van de patiënten met ALS heeft een aangetaste hersenfunctie waarbij problemen optreden inzake het geheugen, de planning, de taal, het gedrag en de ruimtelijke relaties. Tot 15 procent van de patiënten met ALS heeft een vorm van dementie die bekend staat als frontotemporale dementie.

Gevorderde fase

Uiteindelijk is de patiënt niet meer in staat om te bewegen, te eten of te ademen zonder hulp. Zonder ondersteunende zorg gaat een patiënt dood.

Welke systemen worden niet aangetast?

De zintuigen zijn meestal onaangetast, zodat patiënten nog steeds kunnen zien, horen, ruiken en sensaties kunnen voelen. Sommige patiënten ervaren wel smaakveranderingen, een overgevoeligheid van de huid of problemen met de temperatuurregeling. Ook de blaas en darmen zijn meestal niet getroffen. Het is voor de patiënt echter wel lastig om het toilet te bereiken als hij een beperkte mobiliteit heeft. Constipatie is verder een probleem bij minder mobiele of uitgedroogde patiënten. Tot slot is de seksuele functie onaangetast, maar bij een beperkte mobiliteit en beweging is het wel moeilijk om de geslachtsgemeenschap te beoefenen.

Diagnose en onderzoeken

Eerste onderzoeken
In een vroeg stadium is een motorneuronziekte moeilijk te diagnosticeren, omdat de tekenen lijken op andere aandoeningen, zoals multiple sclerose, een ontstoken zenuw of de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met bevingen). Een neuroloog doorloopt eerst de volledige geschiedenis, voert vervolgens een lichamelijk onderzoek uit en tot slot is een neurologisch onderzoek nodig.

Diagnostisch onderzoek
Aanvullende onderzoeken zijn vaak vereist om de juiste diagnose te kunnen kleven op de motorneuronziekte:

Bloedonderzoek en urineonderzoek
Een bloedonderzoek en urineonderzoek sluiten diverse aandoeningen uit en detecteren een eventuele stijging van creatininekinase. Dit enzym ontstaat wanneer bij een spierafbraak en is soms aanwezig in het bloed van patiënten met een motorneuronziekte.

Elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek
De arts voert vaak samen een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) en zenuwgeleidingsonderzoek (test van de snelheid waarmee elektriciteit door de spieren beweegt) uit.

Lumbale punctie
Een lumbale punctie (ruggenprik) analyseert het hersenvocht (de vloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg).

MRI-scan van de hersenen
Een MRI-scan van de hersenen detecteert een motorneuronziekte en sluit ook andere aandoeningen uit, zoals een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen), een hersentumor, problemen met de hersenencirculatie of een abnormale hersenstructuur.

Spierbiopsie
Als de arts denkt dat de patiënt mogelijk een spierziekte heeft in plaats van motorneuronziekte, voert hij een spierbiopsie uit.

Behandeling van motornoronziekten

Een genezing bestaat niet voor een motorneuronziekte, dus de behandeling is gericht op het vertragen van de progressie en het maximaliseren van de onafhankelijkheid en het comfort van de patiënt. De patiënt krijgt ademhalings-, voedings-, mobiliteits- en communicatieapparaten en -hulp. Ook revalidatietherapie is nodig (fysiotherapie, logopedie, ergotherapie).

Progressie vertragen
Riluzole (Rilutek) is een medicijn dat de hoeveelheid glutamaat in het lichaam verlaagt. Dit medicijn is het meest effectief in de vroege stadia van ALS en bij ouderen. Ook het medicijn Radicava (Endaravone)is inzetbaar voor de behandeling van ALS. De werking van dit medicijn is niet bekend anno oktober 2020, maar dit vertraagt wel de progressie van de ziekte door weefselbeschadiging af te remmen.

Ademhalingsproblemen
De ademhalingsspieren verzwakken meestal geleidelijk, maar een plotselinge verslechtering is mogelijk. Mechanische beademing helpt bij het ademen.

Kwijlen
Scopolamine, een medicijn tegen reisziekte, verlicht de symptomen van kwijlen.

Ongecontroleerd lachen of huilen
Antidepressiva (selectieve serotonineheropnameremmers) helpen bij episodes van onbeheersbaar lachen of huilen.

Slikproblemen (dysfagie)
Het eten en drinken worden moeilijker en daarom heeft de patiënt een percutane endoscopische gastrostomie (PEG-sonde) nodig. De arts plaatst hierbij een voedingsslang in de buik.

Spierkrampen en stijfheid
Spierkrampen en stijfheid behandelt de arts met fysiotherapie en medicijnen, zoals botulinumtoxine-injecties (botox). Botox blokkeert de signalen van de hersenen naar de stijve spieren. De injecties hebben een werkingsduur van ongeveer drie maanden. Baclofen, een spierontspanner, vermindert de spierstijfheid. De arts implanteert een kleine pomp buiten het lichaam en verbindt deze met de ruimte rond het ruggenmerg. Een regelmatige dosis baclofen wordt dan in het zenuwstelsel afgegeven. Baclofen blokkeert enkele van de zenuwsignalen die spasticiteit (verhoogde spierspanning) veroorzaken.

Therapieën
Patiënten met spraak- en communicatieproblemen zijn gebaat met logopedie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, hebben patiënten vaak een aantal communicatiehulpmiddelen nodig. Fysiotherapie en ergotherapie helpen om de mobiliteit en functie in stand te houden en stress te verminderen.

Pijn
Een niet-steroïde anti-inflammatoir geneesmiddel (NSAID), zoals ibuprofen, is inzetbaar bij lichte tot matige pijn als gevolg van spierkrampen als spasmen. Morfine verlicht in de gevorderde stadia ernstige gewrichtspijn en spierpijn.

Prognose van neurologische aandoening

Een motorneuronziekte is meestal dodelijk. De meeste patiënten komen binnen de vijf à tien jaar na de diagnose te overlijden, maar sommige patiënten overleven wel (veel) langer, afhankelijk van het type en de mate en voortgang van de ziekte. Complicaties van het ademhalingssysteem zijn de meest voorkomende doodsoorzaken. De diagnose is vaak angstaanjagend maar de kwaliteit van leven van de patiënt is dankzij diverse ondersteuningsmogelijkheden vaak beter dan verwacht. Ook in het vergevorderd stadium van een motorneuronziekte is de situatie meestal niet schrijnend. Patiënten komen vaak tijdens de slaap te overlijden. Mogelijk willen patiënten hun toekomstige wensen over de behandeling aangeven wanneer ze zich nog steeds kunnen uiten. Ze melden bijvoorbeeld waar ze hopen een behandeling te krijgen in de latere stadia, bijvoorbeeld in het ziekenhuis, in een hospicecentrum of thuis met hospicezorg, en ook of ze mechanische beademing of andere ondersteunende zorg willen krijgen.

Lees verder

• Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS): Neurologische aandoening
• Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 (SMARD)
• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)