Motorneuronziekte: Progressieve verzwakking van spieren

Motorneuronen zijn zenuwcellen die elektrische signalen van de hersenen naar de spieren sturen, waardoor deze kunnen functioneren. Motorneuronziekten vormen een groep zeldzame maar ernstige aandoeningen waarbij alle spieren in het lichaam geleidelijk verzwakken. Genetische factoren, virale invloeden en omgevingsfactoren spelen een rol bij de ontwikkeling van deze ziekten. De verschillende soorten motorneuronziekten vertonen soortgelijke symptomen, maar de progressie en ernst kunnen variëren. Enkele bekende tekenen zijn spierkrampen, zwakte in de benen en oncontroleerbaar lachen of huilen. Er is momenteel geen genezing beschikbaar, maar ondersteunende zorg kan de kwaliteit van leven verbeteren. De levensverwachting na de diagnose varieert gemiddeld van vijf tot tien jaar.

• Epidemiologie van motorneuronziekten
• Oorzaken van motorneuronziekten
• Risicofactoren
• Soorten motorneuronziekten
• Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS, ziekte van Lou Gehrig)
• Primaire Laterale Sclerose (PLS)
• Progressieve Bulbaire Verlamming (PBP)
• Progressieve Spieratrofie (PMA)
• Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
• Symptomen van motorneuronziekten
• Vroege fase
• Middelste fase
• Gevorderde fase
• Welke systemen blijven meestal onaangetast?
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van motorneuronziekten
• Prognose van motorneuronziekten

Epidemiologie van motorneuronziekten

Jaarlijks worden ongeveer 2 op de 100.000 mensen gediagnosticeerd met een motorneuronziekte. Deze neurologische aandoening kan op elke leeftijd optreden, maar de meeste patiënten krijgen de diagnose na hun veertigste levensjaar. Mannen zijn vaker dan vrouwen getroffen door deze degeneratieve aandoening.

Oorzaken van motorneuronziekten

Motorneuronen sturen signalen van de hersenen naar de spieren en botten, waardoor de spieren kunnen bewegen. Ze zijn verantwoordelijk voor zowel bewuste bewegingen als automatische bewegingen zoals slikken en ademen. Hoewel de exacte oorzaken van motorneuronziekten nog niet volledig zijn begrepen (anno oktober 2020), speelt een combinatie van genetische invloeden, toxische factoren, virale oorzaken en andere omgevingsfactoren vermoedelijk een rol in de ontwikkeling van deze aandoeningen.

Risicofactoren

De aanwezigheid van één of meer van de volgende risicofactoren kan de kans op het ontwikkelen van een motorneuronziekte verhogen:

• Erfelijkheid: Ongeveer 10% van de patiënten met Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS) heeft een erfelijke vorm van de ziekte. Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is ook een erfelijke aandoening.
• Geslacht: Mannen hebben een hogere kans om een motorneuronziekte te ontwikkelen dan vrouwen.
• Leeftijd: Na de leeftijd van veertig jaar neemt het risico op een motorneuronziekte aanzienlijk toe, hoewel het risico relatief laag blijft. ALS komt het meest voor bij patiënten tussen de 55 en 75 jaar.
• Militaire ervaring: Personen met militaire ervaring hebben mogelijk een verhoogd risico op het ontwikkelen van motorneuronziekten.
• Professionele voetballers: Professionele voetballers hebben een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden door ALS, de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve aandoeningen, mogelijk door herhaaldelijk hoofdtrauma.

Soorten motorneuronziekten

Er zijn verschillende soorten motorneuronziekten:

Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS, ziekte van Lou Gehrig)

De meeste patiënten met een motorneuronziekte lijden aan ALS. Deze ziekte tast de spieren van de armen, de benen, de mond en de ademhalingswegen aan.

Primaire Laterale Sclerose (PLS)

Primaire Laterale Sclerose is een zeldzame motorneuronziekte die doorgaans langzamer vordert dan ALS. Hoewel de aandoening niet dodelijk is, kan deze de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden.

Progressieve Bulbaire Verlamming (PBP)

Progressieve Bulbaire Verlamming (PBP) treft de hersenstam en wordt vaak aangetroffen bij patiënten met ALS. Deze aandoening veroorzaakt frequente verstikkingen, evenals problemen met spreken, eten en slikken.

Progressieve Spieratrofie (PMA)

Bij Progressieve Spieratrofie (PMA) treedt een langzame spierafbraak op, voornamelijk in de armen, benen en mond. Deze vorm kan soms een variant van ALS zijn.

Spinale Musculaire Atrofie (SMA)

Spinale Musculaire Atrofie (SMA) is een erfelijke motorneuronziekte die vooral kinderen treft. Er zijn drie typen SMA, allemaal veroorzaakt door een afwijking in het SMA1-gen, en de ziekte tast de romp, benen en armen aan.

Symptomen van motorneuronziekten

De symptomen van motorneuronziekten ontwikkelen zich doorgaans in drie fasen: vroege fase, middelste fase en gevorderde fase.

Vroege fase

In de vroege fase ontwikkelen de symptomen zich langzaam en kunnen ze verward worden met tekenen van andere neurologische aandoeningen. De klachten beginnen vaak in één van de volgende gebieden: de armen en benen, de mond of het ademhalingssysteem.

Veelvoorkomende symptomen in deze fase zijn:

• ademhalingsproblemen of kortademigheid
• onduidelijke spraak (dysartrie)
• een zwakke greep, waardoor het moeilijk is om dingen op te pakken en vast te houden
• slikproblemen
• spierpijn, spierkrampen en spierschokken
• toegenomen onhandigheid en struikelen
• vermoeidheid
• zwakte in de armen en benen

Middelste fase

Naarmate de aandoening vordert, nemen de symptomen toe in ernst:

• ademhalingsproblemen kunnen verergeren als het middenrif (de belangrijkste ademhalingsspier) niet goed functioneert, wat kan leiden tot ademtekort zelfs tijdens rust of slaap
• bewegingen in de aangetaste ledematen worden steeds moeilijker
• de spieren in de ledematen verstijven (spierstijfheid)
• de spieren in de ledematen beginnen te verzwakken en krimpen (spieratrofie)
• problemen met eten, drinken en slikken worden steeds ernstiger
• kaakpijn door overmatig gapen
• kwijlen door problemen met het beheersen van speeksel
• toegenomen gewrichtspijn
• verergering van spierpijn, spierzwakte, spierspasmen en schokken
• overmatig geeuwen (soms in onbeheersbare periodes)
• spraakproblemen verergeren door verzwakking van de keel- en mondspieren
• veranderingen in persoonlijkheid en emotionele toestand, met aanvallen van oncontroleerbaar huilen of lachen

Secundaire symptomen kunnen slapeloosheid, angst en een depressie zijn.

Neurologische symptomen
Bij ongeveer de helft van de patiënten met ALS kunnen problemen met geheugen, planning, taal, gedrag en ruimtelijke oriëntatie optreden. Tot 15 procent van de ALS-patiënten ontwikkelt een vorm van dementie, bekend als frontotemporale dementie.

Gevorderde fase

In de gevorderde fase is de patiënt meestal volledig afhankelijk van hulp bij beweging, eten en ademen. Zonder ondersteunende zorg leidt deze fase tot overlijden.

Welke systemen blijven meestal onaangetast?

De zintuigen blijven doorgaans intact, zodat patiënten in staat blijven om te zien, horen, ruiken en voelen. Sommige patiënten ervaren echter smaakveranderingen, overgevoeligheid van de huid of problemen met temperatuurregeling. De blaas en darmen worden meestal niet aangetast, maar beperkte mobiliteit kan het voor de patiënt moeilijk maken om naar het toilet te gaan. Constipatie is een probleem bij minder mobiele of uitgedroogde patiënten. De seksuele functie blijft doorgaans intact, hoewel beperkte mobiliteit het moeilijk kan maken om seksuele activiteit te beoefenen.

Diagnose en onderzoeken

Eerste onderzoeken
In een vroeg stadium is het lastig om een motorneuronziekte te diagnosticeren, omdat de symptomen lijken op die van andere aandoeningen, zoals multiple sclerose, ontstoken zenuwen of de ziekte van Parkinson (een neurologische aandoening met bevingen). Een neuroloog zal de medische geschiedenis van de patiënt doorlopen, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en een neurologisch onderzoek doen.

Diagnostisch onderzoek
Aanvullende onderzoeken kunnen nodig zijn om de juiste diagnose te stellen:
Bloedonderzoek en urineonderzoek
Een bloedonderzoek en urineonderzoek kunnen andere aandoeningen uitsluiten en een stijging van creatininekinase opsporen. Dit enzym komt vrij bij spierafbraak en kan verhoogd zijn in het bloed van patiënten met motorneuronziekten.

Elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek
Elektromyografie () meet de elektrische activiteit van de spieren, terwijl zenuwgeleidingsonderzoek de snelheid meet waarmee elektrische signalen door de zenuwen bewegen.

Lumbale punctie
Een [ARTIKEL=182883]lumbale punctie (ruggenprik) wordt gebruikt om het hersenvocht te analyseren, de vloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg.

MRI-scan van de hersenen
Een MRI-scan van de hersenen helpt bij het opsporen van motorneuronziekten en sluit andere aandoeningen uit, zoals een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen), een hersentumor, problemen met hersencirculatie of afwijkingen in de hersenstructuur.

Spierbiopsie
Als de arts vermoedt dat er sprake is van een spierziekte in plaats van een motorneuronziekte, kan een spierbiopsie worden uitgevoerd.

Behandeling van motorneuronziekten

Er bestaat momenteel geen genezing voor motorneuronziekten. De behandeling richt zich op het vertragen van de ziekteprogressie en het maximaliseren van de onafhankelijkheid en het comfort van de patiënt. Dit kan bestaan uit ademhalings-, voedings-, mobiliteits- en communicatiehulpmiddelen. Revalidatietherapieën zoals fysiotherapie, logopedie en ergotherapie zijn ook essentieel.

Progressie vertragen
Riluzole (Rilutek) is een medicijn dat de hoeveelheid glutamaat in het lichaam verlaagt. Dit medicijn is het meest effectief in de vroege stadia van ALS en bij ouderen. Een ander medicijn, Radicava (Endaravone), kan ook worden ingezet voor ALS-behandeling. Hoewel de werking van dit medicijn nog niet volledig begrepen is (anno oktober 2020), vertraagt het de ziekteprogressie door weefselbeschadiging te remmen.

Ademhalingsproblemen
Aangezien de ademhalingsspieren vaak geleidelijk verzwakken, kan een plotselinge verslechtering optreden. Mechanische beademing kan hierbij ondersteuning bieden.

Kwijlen
Scopolamine, een medicijn tegen reisziekte, kan helpen bij het verminderen van kwijlen.

Ongecontroleerd lachen of huilen
Antidepressiva (zoals selectieve serotonineheropnameremmers) kunnen helpen bij episodes van oncontroleerbaar lachen of huilen.

Slikproblemen (dysfagie)
Slikproblemen kunnen het eten en drinken bemoeilijken, waardoor een percutane endoscopische gastrostomie (PEG-sonde) nodig kan zijn. Hierbij plaatst de arts een voedingsslang in de buik.

Spierkrampen en stijfheid
Spierkrampen en stijfheid worden vaak behandeld met fysiotherapie en medicijnen zoals botulinumtoxine-injecties (botox), die de signalen van de hersenen naar de stijve spieren blokkeren. Deze injecties hebben een werkingsduur van ongeveer drie maanden. Baclofen, een spierontspanner, kan ook worden toegepast om spierstijfheid te verminderen. Het medicijn wordt via een kleine pomp die buiten het lichaam is geïmplanteerd, regelmatig in het zenuwstelsel afgegeven. Baclofen blokkeert zenuwsignalen die spasticiteit (verhoogde spierspanning) veroorzaken.

Therapieën
Patiënten met spraak- en communicatieproblemen kunnen profiteren van logopedie. Naarmate de ziekte vordert, kunnen communicatiehulpmiddelen nodig zijn. Fysiotherapie en ergotherapie helpen om mobiliteit en functie te behouden en stress te verminderen.

Pijn
Voor lichte tot matige pijn door spierkrampen kunnen niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID), zoals ibuprofen, worden ingezet. In de gevorderde stadia van de ziekte kan morfine worden voorgeschreven om ernstige gewrichtspijn en spierpijn te verlichten.

Prognose van motorneuronziekten

Motorneuronziekten zijn meestal dodelijk. De meeste patiënten overlijden binnen vijf tot tien jaar na de diagnose, hoewel sommige patiënten veel langer kunnen overleven, afhankelijk van het type en de voortgang van de ziekte. Complicaties van het ademhalingssysteem zijn de meest voorkomende doodsoorzaken. Hoewel de diagnose vaak angstaanjagend is, kunnen diverse ondersteuningsmogelijkheden de kwaliteit van leven verbeteren. Zelfs in het gevorderde stadium van de ziekte kan de situatie minder schrijnend zijn dan verwacht. Patiënten overlijden vaak tijdens de slaap. Het is belangrijk dat patiënten hun toekomstige wensen met betrekking tot behandeling en zorg aangeven, zolang ze nog in staat zijn om dit te doen. Dit kan onder meer inhouden waar ze voorkeur voor hebben voor behandeling in latere stadia (zoals in een ziekenhuis, hospice of thuis met hospicezorg) en of ze wel of geen mechanische beademing of andere ondersteunende zorg willen ontvangen.

Lees verder

• Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS): Neurologische aandoening
• Spinale musculaire atrofie met ademnood type 1 (SMARD)
• Spieratrofie: Oorzaken van spierverlies (spierafbraak)