InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS): Neurologische aandoening

Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS): Neurologische aandoening

Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS): Neurologische aandoening Amyotrofe laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurologische aandoening waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenen stilaan afsterven. Hierdoor zijn de zenuwen en spieren aangetast. Amyotrofe laterale sclerose treft eerst de armen en benen, en leidt daarna tot ademhalingsproblemen. De intelligentie, het denken, het zien, het ruiken, het proeven, het horen, of het aanraken zijn echter niet getroffen. De behandeling van de ziekte is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht want een genezing is anno oktober 2016 niet mogelijk. De vooruitzichten van patiënten met deze aandoening zijn niet goed.

Synoniemen Amyotrofe Laterale Sclerose

Amyotrofe laterale sclerose is eveneens gekend onder deze synoniemen
  • Amyotrofische laterale sclerose
  • De ziekte van Charlot
  • De ziekte van Lou Gehrig (dit is een beroemde baseballspeler die hiermee gediagnosticeerd werd)
  • Motorische neuronenziekte

Epidemiologie neurologische aandoening

De prevalentie van amyotrofe laterale sclerose bedraagt 2-5 gevallen per 100.000 personen. Deze vorm van een motorneuronziekte (aandoening met progressieve verzwakking van de spieren) heeft geen etnische voorliefde. Patiënten met een blanke huidskleur zijn wel meer getroffen dan mensen met een donkere huidskleur. De hoogste prevalentie is waar te nemen in Finland waar twee keer zo vaak patiënten getroffen zijn met amyotrofe laterale sclerose dan in andere Europese landen. De meeste patiënten zijn mannen tussen 25 en 65 jaar, maar jongere en ook oudere patiënten alsook vrouwelijke patiënten zijn gerapporteerd in de medische literatuur.

Soorten

ALS is onderverdeeld in twee vormen met name sporadisch en familiaal.

Sporadisch

De sporadische vorm van amyotrofe laterale sclerose is de meest voorkomende vorm van amyotrofe laterale sclerose waaraan 90-95% van de patiënten lijdt. Deze treedt willekeurig op, zonder bekende oorzaak, en zonder familiale geschiedenis van de ziekte.

Familiaal

Deze vorm van amyotrofe laterale sclerose treft een klein aantal patiënten en is erfelijk.

Oorzaken van het afsterven van zenuwcellen

Bij ALS sterven de motorische zenuwcellen (neuronen), waardoor deze niet meer in staat zijn om signalen naar de spieren te sturen. Dit leidt uiteindelijk tot de spierzwakte, spiertrekkingen, en een onvermogen om de armen, benen en lichaam te bewegen. De aandoening verergert langzaam. Wanneer de spieren in de borstkas niet meer werken, is het moeilijk of onmogelijk om te ademen.

Het is niet goed bekend wat amyotrofe laterale sclerose veroorzaakt. Volgende theorieën zijn mogelijk.

Chemische onbalans

Patiënten met amyotrofe laterale sclerose bezitten over het algemeen een hoger dan normaal niveau van glutamaat, een chemische boodschapper in de hersenen rond de zenuwcellen in de spinale vloeistof. Teveel glutamaat is toxisch voor sommige zenuwcellen.

Genmutatie

Verschillende genetische mutaties leiden tot erfelijke ALS, die gelijkaardige symptomen als de niet-erfelijke vorm veroorzaakt.

Ongeorganiseerde immuunrespons

Het immuunsysteem van het eigen lichaam valt normale lichaamscellen aan waardoor deze komen te overlijden.

Verkeerde proteïnen

Verkeerde eiwitten in de zenuwcellen leiden tot een geleidelijke toename van abnormale vormen van deze eiwitten in de cellen, waardoor deze de zenuwcellen vernietigen.

Symptomen

Beginstadium

De patiënt verliest eerst zwakte in een ledemaat wat zich in enkele dagen tot weken ontwikkelt. Nog enkele weken of maanden later ontwikkelt de zwakte zich in een ander ledemaat. Af en toe heeft de patiënt eerst spraak- en slikproblemen

Later stadium

Aangezien amyotrofe laterale sclerose progressief is, ontstaan steeds meer symptomen. Dit zijn de meest voorkomende symptomen van ALS:

Lichamelijk
  • aanhoudende vermoeidheid
  • aspiratie of verstikking tijdens een maaltijd
  • beperkingen in het gebruik van de armen en benen
  • dysartrie: onduidelijke spraak (door een vergrote tong: macroglossie), heesheid, een abnormaal spraakpatroon en/of moeite in het gebruiken van de stem
  • gewichtsverlies
  • het laten vallen van dingen
  • moeilijkheden om het hoofd omhoog te houden of om een goede houding aan te nemen
  • spasticiteit (spierstijfheid)
  • spierkrampen en spiertrekkingen (fasciculaties), vooral in de handen, armen, schouders en voeten en ook in de tong
  • struikelen en vallen
  • verlies van motorische controle in de handen en armen

Mentaal

Laatste stadium

Na twee à vijf jaar volgt in de regel het laatste stadium, gekenmerkt door slik-, spreek- en ademhalingsstoornissen en verlamming van beide armen en benen.

Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Een specifieke test voor te diagnostisering van amyotrofe laterale sclerose is niet voorhanden. De arts bevraagt de patiënt over de medische geschiedenis, de mogelijke familiale geschiedenis van amyotrofe laterale sclerose en hij beluistert en identificeert de symptomen. De arts voert daarna diverse onderzoeken uit om andere (neurologische) aandoeningen uit te sluiten zoals:
  • een bloedonderzoek
  • een elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek: Hiermee spoort e arts zenuw- en spieraandoeningen op.
  • een lumbale punctie (ruggenprik: onderzoek van hersenvocht): De arts neemt ruggenmergvocht bij de patiënt af om een infectie of een andere hersen- of ruggenmergaandoening op te sporen.
  • een MRI-scan: Deze scan spoort ruggenmergtumoren, herniaproblemen in de nek of andere aandoeningen op die mogelijk het gevolg zijn van de aanwezige symptomen.
  • een röntgenfoto
  • een spierbiopsie of zenuwbiopsie: De arts neemt bij een biopsie een stukje weefsel weg van een spier of zenuw en laat dit microscopisch verder onderzoeken door een patholoog.
  • een urineonderzoek

Differentiële diagnose

Infectieziekten zoals het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), het humaan T-cel leukemievirus (HTLV-1), polio, het West-Nijlvirus (infectie, meestal zonder tekenen, soms met neurologische problemen) en de ziekte van Lyme (bacteriële infectie door tekenbeet met symptomen aan huid en hart, hersenen, spieren en/of gewrichten) veroorzaken een aantal symptomen die lijken op ALS. Neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose, het postpolio-syndroom, multifocale motorische neuropathie, en spinale musculaire atrofie bootsten in zekere mate eveneens bepaalde facetten van de ziekte na.

Andere differentiële diagnoses voor amyotrofe laterale sclerose omvatten:
  • acute virale infecties waarbij de motorische neuronen zijn aangetast: coxsackie, west-nijl, en herpes zoster virussen (veroorzaakt gordelroos (virale infectie met huiduitslag en symptomen aan gezicht)), polio
  • cervicale schijf syndromen
  • chronische inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie
  • de ziekte van Tay-Sachs
  • een lymfoom
  • hersenstamgliomen
  • hersenstamsyndromen
  • het centraal CORD-syndroom
  • het syndroom van Lambert-Eaton (LEMS)
  • kopertekort myelopathie
  • kwikvergiftiging (overmatige blootstelling aan kwik)
  • loodvergiftiging
  • monoklonale gammopathieën
  • monomelische amyotrofie
  • motorneuropathieën
  • multifocale verworven demyeliniserende neuropathie
  • myopathieën
  • neurosarcoïdose (complicatie van sarcoïdose, een aandoening aan huid, ogen, longen en zenuwstelsel)
  • paraneoplastische neuropathie
  • polymyositis (auto-immuunaandoening met spierzwakte)
  • posttraumatische syringomyelia
  • primaire laterale sclerose
  • ruggenmerg arterioveneuze malformatie (misvorming)
  • tumoren van het centrale zenuwstelsel
  • vasculitis (bloedvatontsteking)

Behandeling

Aangezien voor amyotrofe laterale sclerose geen genezing mogelijk is, is de behandeling symptomatisch en ondersteunend gericht. De patiënt krijgt diverse therapieën zoals fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, ademhalingstherapie en voedingsondersteuning. Sommige geneesmiddelen en warmtetherapieën verlichten de spierkrampen. Het handhaven van de spierkracht en spierfunctie gebeurt door middel van enkele oefeningen. Verder verlengt het medicijn riluzole het leven van patiënten met ALS. Bovendien leert de patiënt werken met diverse hulpmiddelen voor de mobiliteit en communicatie. De voedingsproblemen zijn te verhelpen via een gastrostomie, een chirurgische ingreep waarbij de arts een buis in de maag plaatst zodat het voeden makkelijker verloopt. Verder kan de patiënt terecht bij diverse steun- en contactgroepen rond ALS want hoewel hij fysiek achteruitgaat, blijft hij mentaal wel sterk.

Prognose ziekte

ALS valt niet te genezen. De meeste patiënten verliezen gemiddeld twee tot vijf jaar na de diagnose de functie van de arm- en beenbewegingen. De patiënt gaat geleidelijk achteruit waardoor hij op termijn hulp nodig heeft bij de persoonlijke verzorging, het eten, en de mobiliteit. Het ademhalingsstelsel is ook aangetast waardoor de patiënt een ademhalingstoestel nodig heeft. De meeste patiënten met amyotrofe laterale sclerose komen te overlijden aan ademhalingsproblemen. Hoewel veel patiënten binnen enkele jaren na de diagnose komen te overlijden, leeft ongeveer 10% van de patiënten na de diagnose nog tien jaar of langer.

Complicaties ALS

Complicaties van amyotrofe laterale sclerose omvatten:

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
ALS (Amyotrofe laterale sclerose)ALS (Amyotrofe laterale sclerose)ALS, ook wel Amyotrofe laterale sclerose genoemd, is een aandoening waarbij de spieren niet of onvoldoende functioneren.…
Laterale sclerose, spierzwakte en spasticiteitLaterale sclerose, spierzwakte en spasticiteitPrimaire laterale sclerose, PLS of laterale sclerose wordt ingedeeld bij de spierziekten. Deze vorm is niet erfelijk, te…
Wat is ALS; de vormen, oorzaak, symptomen en behandelingWat is ALS; de vormen, oorzaak, symptomen en behandelingAmyotrofische Laterale Sclerose (ALS), ook wel bekend als Lou Gehrig ziekte, is een zeldzame neurologische ziekte. De aa…
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)Amyotrofische Laterale Sclerose of afgekort als A.L.S. (in sommige landen M.N.D. of Lou Gehrig's Disease) is een langzaa…
ALS: wanneer je spieren één voor één uitvallenALS: wanneer je spieren één voor één uitvallenAmyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een neuromusculaire aandoening: het is een spierziekte van de zenuwcellen die d…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet, http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm, geraadpleegd op 12 oktober 2016
  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), http://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/conditions/adult/nervous_system_disorders/amyotrophic_lateral_sclerosis_als_85,P00771/, geraadpleegd op 12 oktober 2016
  • Amyotrophic lateral sclerosis, https://medlineplus.gov/ency/article/000688.htm, geraadpleegd op 12 oktober 2016
  • Background, http://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview#showall, geraadpleegd op 12 oktober 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 12 oktober 2016
  • Diagnosis, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/diagnosis-treatment/diagnosis/dxc-20247217, geraadpleegd op 12 oktober 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/1170097-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 12 oktober 2016
  • Symptoms & Causes, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/dxc-20247211, geraadpleegd op 12 oktober 2016
  • Afbeelding bron 1: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS): Neurologische aandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 15-07-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!