Amyotrofe Laterale Sclerose (ALS): Neurologische aandoening

Amyotrofe laterale sclerose (ALS) is een snel progressieve neurologische aandoening waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenen geleidelijk afsterven. Dit leidt tot aantasting van de zenuwen en spieren. De ziekte begint meestal met zwakte en atrofie in de armen en benen en kan uiteindelijk ademhalingsproblemen veroorzaken. De cognitieve functies, zoals intelligentie, denken, zien, ruiken, proeven, horen, en aanraken blijven echter intact. De behandeling van ALS is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend, omdat er momenteel geen genezing mogelijk is. De vooruitzichten voor patiënten met ALS zijn vaak somber.

• Synoniemen van Amyotrofe Laterale Sclerose
• Epidemiologie van de neurologische aandoening
• Vormen van ALS
• Oorzaken van het afsterven van zenuwcellen
• Symptomen
• Diagnose en Onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van de ziekte
• Complicaties van ALS
• Preventie van Amyotrofe Laterale Sclerose

Synoniemen van Amyotrofe Laterale Sclerose

Amyotrofe laterale sclerose staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Amyotrofische laterale sclerose
• De ziekte van Charcot
• De ziekte van Lou Gehrig (vernoemd naar de beroemde baseballspeler die met de aandoening werd gediagnosticeerd)
• Motorische neuronenziekte

Epidemiologie van de neurologische aandoening

De prevalentie van amyotrofe laterale sclerose ligt tussen de 2 en 5 gevallen per 100.000 personen. Deze motorneuronziekte vertoont geen voorkeur voor een specifieke etnische groep, hoewel blanke individuen iets vaker getroffen worden dan mensen met een donkere huid. Finland heeft de hoogste prevalentie, waar de aandoening twee keer zo vaak voorkomt als in andere Europese landen. De meeste patiënten zijn mannen tussen de 25 en 65 jaar, hoewel ook jongere en oudere patiënten, evenals vrouwen, in de medische literatuur zijn gerapporteerd.

Vormen van ALS

ALS wordt onderverdeeld in twee hoofdvormen: sporadisch en familiaal.

Sporadisch

De sporadische vorm van amyotrofe laterale sclerose is de meest voorkomende, goed voor 90-95% van de gevallen. Deze vorm treedt willekeurig op, zonder duidelijke oorzaak of familiale geschiedenis van de ziekte.

Familiaal

De familiaire vorm van ALS is minder gebruikelijk en erfelijk. Dit betekent dat de aandoening binnen families kan voorkomen door genetische overerving.

Oorzaken van het afsterven van zenuwcellen

Bij ALS sterven de motorische zenuwcellen af, waardoor ze geen signalen meer naar de spieren kunnen sturen. Dit leidt uiteindelijk tot spierzwakte, spiertrekkingen en een verlies van motorische controle. De aandoening verloopt progressief, en wanneer de ademhalingsspieren niet meer functioneren, kan ademhalen moeilijk of onmogelijk worden.

De exacte oorzaken van ALS zijn nog niet volledig begrepen, maar verschillende theorieën worden voorgesteld:

Chemische onbalans

Bij ALS wordt vaak een verhoogd niveau van glutamaat, een neurotransmitter, aangetroffen in de hersenen en de ruggenmergvloeistof. Verhoogde glutamaatniveaus kunnen toxisch zijn voor zenuwcellen.

Genmutatie

Verschillende genetische mutaties kunnen leiden tot familiaire ALS, met symptomen die vergelijkbaar zijn met de sporadische vorm van de ziekte.

Ongeorganiseerde Immuunrespons

Het immuunsysteem kan normale lichaamscellen aanvallen, wat leidt tot hun afsterven en bijdraagt aan de progressie van ALS.

Abnormale eiwitten

Verkeerde eiwitten binnen zenuwcellen kunnen zich ophopen en leiden tot celvernietiging.

Symptomen

Beginstadium

In het beginstadium ervaren patiënten vaak zwakte in een ledemaat, wat zich binnen enkele dagen tot weken uitbreidt. Na verloop van tijd kan de zwakte zich ook in andere ledematen ontwikkelen. Sommige patiënten ervaren ook spraak- en slikproblemen in deze fase.

Later stadium

Aangezien ALS progressief is, ontstaan steeds meer symptomen. De meest voorkomende symptomen zijn:

Lichamelijk

• Aanhoudende vermoeidheid
• Aspiratie of verstikking tijdens maaltijden
• Beperkingen in het gebruik van de armen en benen
• Dysartrie: onduidelijke spraak (door een vergrote tong: macroglossie), heesheid, abnormaal spraakpatroon en/of moeite met stemgebruik
• Gewichtsverlies
• Het laten vallen van voorwerpen
• Moeilijkheden bij het hoofd omhoog houden of het aannemen van een goede houding
• Spasticiteit (spierstijfheid)
• Spierkrampen en spiertrekkingen (fasciculaties), vooral in handen, armen, schouders, voeten en tong
• Struikelen en vallen
• Verlies van motorische controle in handen en armen

Mentaal

• Een depressie
• Onaangepast sociaal gedrag
• Oncontroleerbare periodes van lachen of huilen

Laatste stadium

In het laatste stadium, doorgaans binnen twee tot vijf jaar na de diagnose, vertonen patiënten ernstige slik-, spreek- en ademhalingsproblemen en verlamming van beide armen en benen.

Diagnose en Onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Er is geen specifieke test voor de diagnose van ALS. De arts zal de medische geschiedenis en eventuele familiale voorgeschiedenis van ALS onderzoeken en de symptomen evalueren. Vervolgens worden diverse onderzoeken uitgevoerd om andere aandoeningen uit te sluiten, waaronder:

• Bloedonderzoek
• Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek: Hiermee worden zenuw- en spieraandoeningen opgespoord.
• Een lumbale punctie (ruggenprik): Hierbij wordt ruggenmergvocht afgenomen om infecties of andere aandoeningen van de hersenen en het ruggenmerg te detecteren.
• MRI-scan: Deze scan detecteert ruggenmergtumoren, hernia's of andere aandoeningen die mogelijk de symptomen veroorzaken.
• Röntgenfoto
• Spierbiopsie of Zenuwbiopsie: Hierbij wordt een stukje spier- of zenuwweefsel genomen voor microscopisch onderzoek door een patholoog.
• Urineonderzoek

Differentiële diagnose

Verschillende infectieziekten zoals het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), het humaan T-cel leukemievirus (HTLV-1), polio, en het West-Nijlvirus (West-Nijlvirus) kunnen symptomen vertonen die lijken op ALS. Ook andere neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose, het postpolio-syndroom, multifocale motorische neuropathie, en spinale musculaire atrofie kunnen op bepaalde manieren overeenkomen met ALS.

Andere differentiële diagnoses voor ALS omvatten:

• Acute virale infecties die de motorische neuronen aantasten: coxsackie, West-Nijl, en herpes zoster (veroorzaker van gordelroos), polio
• Cervicale schijf syndromen
• Chronische inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie
• De ziekte van Tay-Sachs
• Een lymfoom
• Hersenstamgliomen
• Hersenstamsyndromen
• Het centraal CORD-syndroom
• Het syndroom van Lambert-Eaton (LEMS)
• Kopertekort myelopathie
• Kwikvergiftiging (overmatige blootstelling aan kwik)
• Loodvergiftiging
• Monoklonale gammopathieën
• Monomelische amyotrofie
• Motorneuropathieën
• Multifocale verworven demyeliniserende neuropathie
• Myopathieën
• Neurosarcoïdose (complicatie van sarcoïdose, een aandoening die huid, ogen, longen en zenuwstelsel aantast)
• Paraneoplastische neuropathie
• Polymyositis (auto-immuunaandoening met spierzwakte)
• Posttraumatische syringomyelia
• Primaire laterale sclerose
• Ruggenmerg arterioveneuze malformatie (misvorming)
• Tumoren van het centrale zenuwstelsel
• Vasculitis (bloedvatontsteking)

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor amyotrofe laterale sclerose. De behandeling richt zich op symptomatische en ondersteunende zorg. Dit omvat:

• Fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, ademhalingstherapie en voedingsondersteuning.
• Het gebruik van geneesmiddelen en warmtetherapieën om spierkrampen te verlichten.
• Het handhaven van spierkracht en spierfunctie door middel van oefeningen.
• Het medicijn riluzole kan de levensduur van patiënten met ALS verlengen.
• Hulpmiddelen voor mobiliteit en communicatie worden ingezet om de patiënt te ondersteunen.
• Voedingsproblemen kunnen worden aangepakt met een gastrostomie, een chirurgische ingreep waarbij een buis in de maag wordt geplaatst voor gemakkelijke voeding.
• Steun- en contactgroepen bieden mentaal en emotioneel support aan patiënten.

Prognose van de ziekte

ALS is momenteel niet te genezen. Patiënten verliezen gemiddeld binnen twee tot vijf jaar na de diagnose de functie van hun arm- en beenbewegingen. Ze ondergaan geleidelijke achteruitgang en hebben uiteindelijk hulp nodig bij persoonlijke verzorging, eten en mobiliteit. Ademhalingsproblemen worden vaak levensbedreigend, en de meeste patiënten overlijden aan ademhalingscomplicaties. Ongeveer 10% van de patiënten overleeft echter tien jaar of langer na de diagnose.

Complicaties van ALS

Complicaties van amyotrofe laterale sclerose omvatten:

• Aspiratiepneumonie (longontsteking door het inademen van vloeistoffen of voeding)
• Complicaties door rolstoelgebondenheid of bedlegerigheid, zoals decubitus (doorligwonden) en huidinfecties
• Diep veneuze trombose (pijn en zwelling in het been of bekken) en longembolie
• Longontsteking (pneumonie)
• Frontotemporale dementie
• Longfalen (Adult Respiratory Distress Syndrome)
• Progressief verlies van de mogelijkheid om dagelijkse activiteiten uit te voeren
• Respiratoire insufficiëntie (ademhalingsproblemen)
• Voedingsproblemen, wat kan leiden tot uitdroging en ondervoeding

Preventie van Amyotrofe Laterale Sclerose

Amyotrofe laterale sclerose (ALS) is momenteel niet te voorkomen, aangezien de exacte oorzaak van de ziekte nog niet volledig bekend is. Er zijn echter enkele algemene richtlijnen en preventieve maatregelen die kunnen bijdragen aan het algemene welzijn en mogelijk het risico op het ontwikkelen van neurologische aandoeningen kunnen verminderen:

Gezonde levensstijl

Een gezonde levensstijl kan bijdragen aan het verminderen van het risico op veel ziekten en aandoeningen, inclusief neurologische aandoeningen zoals ALS. Dit omvat:

• Regelmatige lichaamsbeweging: Het handhaven van een actieve levensstijl ondersteunt de algehele gezondheid van het zenuwstelsel en de spieren.
• Gezonde voeding: Een evenwichtig dieet rijk aan antioxidanten en voedingsstoffen kan het lichaam helpen om gezonde cellen te behouden en ontstekingen te verminderen.
• Voldoende slaap: Kwalitatieve slaap is essentieel voor de regeneratie en het behoud van de gezondheid van zenuwcellen en spieren.
• Vermijden van toxines: Beperk blootstelling aan schadelijke stoffen zoals zware metalen en chemische toxines die mogelijk invloed kunnen hebben op de zenuwgezondheid.

Gezondheidscontrole en begeleiding

Regelmatige medische controles en vroegtijdige diagnose van mogelijke aandoeningen kunnen helpen om symptomen vroegtijdig te identificeren. Dit kan vooral belangrijk zijn voor mensen met een familiaire geschiedenis van ALS of andere neurologische aandoeningen.

Ondersteuning en educatie

• Educatie over ALS: Kennis over de ziekte kan bijdragen aan een vroegtijdige identificatie van symptomen en kan patiënten en hun families beter voorbereiden op mogelijke toekomstige behoeften.
• Ondersteuningsgroepen: Deelname aan ondersteuningsgroepen en netwerken kan helpen bij het delen van informatie en het bieden van emotionele ondersteuning.

Hoewel er geen specifieke preventieve maatregelen zijn die ALS volledig kunnen uitsluiten, kunnen deze algemene richtlijnen bijdragen aan het bevorderen van een gezonde levensstijl en het ondersteunen van het welzijn van het zenuwstelsel.

Lees verder

• Motorneuronziekte: Progressieve verzwakking van spieren