Sarcoïdose: Aandoening aan huid, longen, ogen, zenuwstelsel

Sarcoïdose is een multisystemische granolumateuze ontstekingsziekte (auto-immuunaandoening) met onbekende etiologie. Zowel de huid, longen, ogen als het zenuwstelsel zijn mogelijk aangetast bij sarcoïdose. De patiënt heeft voornamelijk longgerelateerde symptomen. Door de grote variëteit van symptomen is de diagnose moeilijk te stellen, zeker ook omdat een groot deel van de patiënten asymptomatisch is. De patiënt heeft voorts mogelijk een subacute of chronische vorm van de ontstekingsziekte. De Noorse dermatoloog Caesar Boeck beschreef in 1899 voor het eerst deze aandoening.

• Synoniemen van sarcoïdose
• Epidemiologie van de ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid ontstekingsziekte
• Symptomen multisystemische aandoening: Algemeen, huid, longen, ogen, zenuwstelsel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandelingen
• Prognose van sarcoïdose
• Complicaties van de granolumateuze ontstekingsziekte

Synoniemen van sarcoïdose

Sarcoïdose is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• sarcoïde van Boeck
• sarcoïdosis
• ziekte van Schaumann

Epidemiologie van de ziekte

Sarcoïdose treft mensen van alle raciale en etnische groepen en komt voor op alle leeftijden, maar de aandoening ontwikkelt zich meestal vóór de leeftijd van vijftig jaar, met de incidentiepiek bij twintig tot veertig jaar. De incidentie van sarcoïdose varieert sterk in de hele wereld. De aandoening komt vaker voor bij Afro-Amerikanen en blanken van Scandinavische herkomst, terwijl sarcoïdose in Japan het minst vaak optreedt. Meer vrouwen dan mannen hebben de aandoening. Sarcoïdose is verder zeldzaam bij jonge kinderen. Een persoon met een nauwe bloedverwant die sarcoïdose heeft, heeft bijna vijf keer zoveel kans om de aandoening te ontwikkelen.

Oorzaken en erfelijkheid ontstekingsziekte

De precieze oorzaak van deze granulomateuze ontstekingsziekte is onbekend. Mogelijk zorgen bepaalde genen voor de ontwikkeling van sarcoïdose. Onder meer bepaalde stoffen, chemicaliën, infecties met bacteriën of virussen lokken mogelijk de aandoening uit.

Symptomen multisystemische aandoening: Algemeen, huid, longen, ogen, zenuwstelsel

Veel patiënten met sarcoïdose vertonen geen symptomen, waardoor de arts de aandoening enkel ontdekt bij beeldvormend onderzoek van de borstkas. Andere patiënten hebben mogelijk een grote variatie van symptomen. Deze zijn overal in het lichaam mogelijk. De aandoening tast vrijwel elk orgaan aan, al zijn de longen het vaakst betrokken. Sarcoïdose ontwikkelt zich bij sommige patiënten geleidelijk waardoor symptomen zich over meerdere jaren presenteren (chronische sarcoïdose). Bij andere patiënten daarentegen verschijnen de symptomen plotseling om dan net zo snel weer te verdwijnen (subacute sarcoïdose).

Algemeen

Algemene symptomen omvatten gewichtsverlies, gewrichtspijn, gezwollen lymfeklieren (lymfadenopathie), koorts en vermoeidheid.

Huid

Huidletsels komen voor bij 10% van de patiënten. De patiënt heeft een huiduitslag die bestaat uit rode of rood-paarse warm aanvoelende huidzweren of knobbels (erythema nodosum) die pijnlijk zijn bij het aanraken. Deze bevinden zich vrijwel altijd aan de voorkant van de onderbenen (scheenbenen) of enkels. Verder heeft hij ook veel ontstoken littekens. Zweren zijn mogelijk op de neus, wangen en oren. De huid is donkerder of juist lichter van kleur. Rond littekens en tatoeages bevinden zich knobbeltjes of gezwellen. Bovendien presenteren een aantal patiënten zich met pijnlijke, gezwollen vingers en/of tenen (dactylitis). Brandende voeten komen voor. Bovendien heeft de patiënt nog last van haaruitval. Onycholyse (nagelloslating) behoort tot slot tot de mogelijkheden.

Longen of borstkas
Bijna alle patiënten die lijden aan sarcoïdose hebben long- of borstkassymptomen: Deze omvatten een (aanhoudende) droge hoest, een piepende ademhaling, kortademigheid, pijn op de borst (meestal achter het borstbeen), reutels en het ophoesten van bloed (zeldzaam maar wel ernstig). Dit type sarcoïdose is mogelijk progressief.

Ogen

De patiënt heeft veel last van pijnlijke ogen (oogpijn), jeukende ogen en droge ogen waaruit een afscheiding komt. Fotofobie komt ook voor (overgevoeligheid voor licht). Zelden presenteert een patiënt zich met een oogkasontsteking, cataract (vertroebelde ooglens: staar) en glaucoom (verhoogde oogboldruk). Door deze ooggerelateerde symptomen verliest de patiënt een stuk van het gezichtsvermogen. Zelfs volledige blindheid is mogelijk, al komt dit slechts zeer sporadisch voor.

Zenuwstelsel

Hoofdpijn, epileptische aanvallen en zwakte aan een kant van het gezicht komen ook voor bij sarcoïdose.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten flauwvallen (als het hart betrokken is), een tongzwelling (macroglossie), een droge mond (xerostomie), een neusbloeding, een leveraandoening en zwelling in het bovenste deel van de buik.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Deze zichtbare symptomen omvatten abnormale reutelende ademgeluiden. Dit controleert de arts door middel van zijn stethoscoop. Daarnaast zijn de speekselklieren vaak gezwollen. Verder heeft de patiënt ook uitslag en bij verder onderzoek detecteert de arts een vergrote lever (hepatomegalie), vergrote lymfeklieren (lymfadenopathie) een vergrote milt (splenomegalie). Bij een grondig oogheelkundig onderzoek bemerkt de oogarts een oogontsteking. De diagnose is wel erg lastig te stellen door de grote variëteit van symptomen. Daarnaast bestaan geen specifieke beeldvormende- of laboratoriumonderzoeken om sarcoïdose met zekerheid te diagnosticeren.

Diagnostisch onderzoek

Bloedonderzoek
Huidletsels bij sarcoïdose zijn vaak de eerste symptomen waarmee de dermatoloog de ziekte kan diagnosticeren. De diagnose is echter soms erg problematisch. Serummarkers zoals serumamyloïde A (SAA), oplosbare interleukine-2-receptor (sIL-2R), lysozym, angiotensine-omzetterend enzym (ACE) en het glycoproteïne KL-6 zijn gemeld als markers van sarcoïdose. Deze markers vallen op te sporen met een volledig bloedonderzoek.

Beeldvormende onderzoeken
Vaak is de aandoening latent aanwezig en krijgt de patiënt de diagnose nadat een thoraxfoto (radiografisch onderzoek) van de borstkas abnormaliteiten vertoont. Verschillende andere beeldvormende onderzoeken helpen verder bij de diagnose van sarcoïdose. Zo voert een arts beeldvormend onderzoek uit van de hersenen en lever, en de lever onderzoekt hij verder via een leverfunctieonderzoek. Hij doet verder een biopsie van de long via bronchoscopie. Een CT-scan. Voorts voert hij een echocardiografievan het hart uit bij de patiënt.

Differentiële diagnoses

De arts verwart sarcoïdose vaak met volgende aandoeningen of syndromen:

• eosinofiel granuloom
• folliculair lymfoom
• hilaire infiltraties
• kleincellige longkanker en niet-kleincellige longkanker
• lepra
• lymfatisch of mediastinaal lymfoom
• lymfomatoïde granulomatose
• een non-Hodgkin lymfoom (kanker in lymfocyten van immuunsysteem met vergrote lymfeklieren en algemene symptomen)
• overgevoeligheidspneumonitis
• primaire biliaire cirrose (galwegaandoening met verschrompeling van de lever door littekenvorming)
• een schimmelinfectie
• tuberculose
• vergiftiging met beryllium (berymliose)

Behandelingen

De symptomen van sarcoïdose verbeteren vaak beter zonder behandeling. Een langdurige behandeling (één tot twee jaar) van corticosteroïden helpen wanneer de ogen, het hart, het zenuwstelsel en de longen zijn aangetast. Soms zijn immunosuppressiva (geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken) ook nodig. In zeldzame gevallen is een orgaantransplantatie vereist, vooral bij patiënten met een zeer ernstige hart- of longschade (eindstadium van de ziekte).

Prognose van sarcoïdose

Veel patiënten met sarcoïdose zijn niet ernstig ziek, en behoeven geen behandeling. Patiënten met longproblemen door sarcoïdose ontwikkelen mogelijk longschade. Het totale sterftecijfer van sarcoïdose bedraagt minder dan 5%. De doodsoorzaken zijn onder meer hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), abnormale hartritmes, littekens op de long (longfibrose) en bloedingen uit het longweefsel.

Complicaties van de granolumateuze ontstekingsziekte

Mogelijke complicaties omvatten fungale longinfecties (aspergilloma), glaucoom en blindheid door uveïtis (zeldzaam), nefrocalcinose (afzettingen van calcium in nieren), nierstenen door een hoog calciumgehalte in het bloed of urine, osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) en andere complicaties door een langdurig gebruik van corticosteroïden en een hoge bloeddruk in de bloedvaten van de longen (pulmonale hypertensie).