Sarcoïdose: Aandoening aan huid, longen, ogen, zenuwstelsel

Sarcoïdose is een multisystemische granulomateuze ontstekingsziekte, die gekarakteriseerd wordt door de vorming van granulomen in verschillende organen van het lichaam. De exacte oorzaak van deze auto-immuunaandoening is onbekend. Zowel de huid, longen, ogen als het zenuwstelsel kunnen betrokken zijn bij sarcoïdose. De symptomen variëren sterk, waardoor de diagnose vaak moeilijk te stellen is, vooral omdat veel patiënten asymptomatisch zijn. De aandoening kan zich ontwikkelen in zowel een subacute als chronische vorm. De Noorse dermatoloog Caesar Boeck beschreef de aandoening voor het eerst in 1899.

• Synoniemen
• Epidemiologie van de ziekte
• Mechanisme
• Oorzaken en erfelijkheid van de ontstekingsziekte
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen van de multisystemische aandoening: Algemeen, huid, longen, ogen, zenuwstelsel
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandelingen
• Prognose
• Complicaties van de granulomateuze ontstekingsziekte
• Preventie van sarcoïdose

Synoniemen

Sarcoïdose staat ook bekend onder verschillende synoniemen:

• Sarcoïde van Boeck
• Sarcoïdosis
• Ziekte van Schaumann

Epidemiologie van de ziekte

Prevalentie en incidentie

Sarcoïdose komt wereldwijd voor, maar de incidentie en prevalentie variëren aanzienlijk tussen verschillende populaties. In Europa wordt de ziekte bij ongeveer 10 tot 40 per 100.000 mensen vastgesteld, met een hogere incidentie in Noord-Europa, vooral onder Scandinavische patiënten. Sarcoïdose komt minder vaak voor in Azië en Zuid-Amerika. De incidentie is hoger bij Afro-Amerikanen in de Verenigde Staten, waarbij de ziekte vaak ernstiger verloopt.

Leeftijd en geslacht

De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd bij patiënten tussen de 20 en 40 jaar. Sarcoïdose komt iets vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, hoewel dit verschil in incidentie per regio varieert. Bij ouderen komt sarcoïdose minder vaak voor, maar in deze groep kan het ziekteverloop complexer zijn.

Etniciteit en geografische verspreiding

Er zijn duidelijke etnische verschillen in de incidentie en presentatie van sarcoïdose. Afro-Amerikaanse patiënten ontwikkelen vaker ernstigere vormen van de ziekte in vergelijking met Europese patiënten, en er zijn ook vaker organen zoals de huid en ogen bij betrokken. De ziekte wordt vaker gevonden in bepaalde regio's met een koude en vochtige klimaat, hoewel de precieze oorzaken hiervan nog niet geheel duidelijk zijn.

Mechanisme

Ontstaan van granulomen

Sarcoïdose wordt gekenmerkt door de vorming van granulomen, een ophoping van ontstekingscellen, in verschillende organen. Granulomen zijn meestal niet-kazerneuze, wat betekent dat ze niet necrotisch zijn zoals bij tuberculose. Het mechanisme achter granuloomvorming is niet volledig begrepen, maar men vermoedt dat een abnormale immuunrespons tegen omgevingsfactoren een rol speelt.

Rol van het immuunsysteem

Bij sarcoïdose is er sprake van een hyperactieve immuunrespons, waarbij T-helpercellen en macrofagen zich ophopen in de weefsels. Dit leidt tot een ontstekingsreactie en de vorming van granulomen. Deze immuunrespons lijkt te worden getriggerd door een nog onbekende stimulus, mogelijk een antigeen dat via de longen het lichaam binnendringt. Het lichaam identificeert dit als een bedreiging, wat leidt tot de overmatige immuunreactie die kenmerkend is voor de ziekte.

Genetische en omgevingsfactoren

Hoewel het exacte mechanisme onbekend blijft, spelen genetische factoren waarschijnlijk een rol bij de vatbaarheid voor sarcoïdose. Familiaal voorkomen en bepaalde genetische markers, zoals HLA-genotypen, zijn in verband gebracht met een verhoogd risico. Omgevingsfactoren, waaronder blootstelling aan stoffen zoals metalen, insecticiden en bepaalde biologische agentia, kunnen het immuunsysteem activeren en de ziekte uitlokken bij genetisch gevoelige patiënten.

Oorzaken en erfelijkheid van de ontstekingsziekte

De exacte oorzaak van sarcoïdose is nog niet bekend. Het lijkt erop dat genetische factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte. Bepaalde stoffen, chemicaliën, en infecties door bacteriën of virussen kunnen mogelijk een uitlokkende rol hebben bij het ontstaan van de aandoening.

Risicofactoren

Genetische aanleg

Patiënten met een familiegeschiedenis van sarcoïdose hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte. Bepaalde genetische markers, zoals HLA-DRB1 en HLA-DQB1, zijn geassocieerd met een grotere vatbaarheid. Genetisch advies kan nuttig zijn voor families met een voorgeschiedenis van sarcoïdose om mogelijke risico's en preventieve maatregelen te bespreken.

Omgevingsfactoren

Blootstelling aan bepaalde stoffen, zoals metalen (barium, aluminium) en chemische stoffen in de landbouw, kan het risico op sarcoïdose verhogen. Beroepen waarbij mensen worden blootgesteld aan organische stoffen, zoals brandweerlieden of landbouwarbeiders, vertonen een hoger risico op de ontwikkeling van de ziekte.

Auto-immuunziekten en andere gezondheidsfactoren

Patiënten met andere auto-immuunziekten kunnen een verhoogd risico lopen op sarcoïdose vanwege de onderliggende immuunproblematiek. Chronische blootstelling aan roken is echter niet direct gekoppeld aan sarcoïdose, in tegenstelling tot veel andere longaandoeningen, hoewel roken het algemene risico op respiratoire aandoeningen verhoogt.

Risicogroepen

Afro-Amerikaanse patiënten

Afro-Amerikanen lopen een hoger risico op sarcoïdose en hebben vaker een ernstiger verloop van de ziekte. De granulomen bij Afro-Amerikaanse patiënten komen vaak voor in meerdere organen, wat leidt tot een complexer ziektebeeld. Er is behoefte aan gerichte therapieën om deze groep te ondersteunen.

Vrouwen tussen 20 en 40 jaar

Sarcoïdose komt iets vaker voor bij vrouwen, vooral tussen de 20 en 40 jaar. Deze groep kan naast de longen ook andere organen betrokken hebben bij de ziekte, zoals de huid, ogen en lymfeklieren. Regelmatige medische controle is belangrijk om complicaties in een vroeg stadium te identificeren.

Mensen met een familiegeschiedenis van sarcoïdose

Gezinsleden van patiënten met sarcoïdose hebben een verhoogde kans om de ziekte te ontwikkelen. Genetisch advies kan nuttig zijn om inzicht te krijgen in de risicofactoren en eventuele preventieve maatregelen.

Symptomen van de multisystemische aandoening: Algemeen, huid, longen, ogen, zenuwstelsel

Veel patiënten met sarcoïdose vertonen geen symptomen, waardoor de aandoening vaak pas bij beeldvormend onderzoek van de borstkas wordt ontdekt. Bij andere patiënten kunnen de symptomen zeer uiteenlopend zijn, aangezien sarcoïdose elk orgaan kan aantasten, hoewel de longen het vaakst betrokken zijn. De symptomen kunnen geleidelijk optreden (chronische sarcoïdose) of plotseling verschijnen en weer verdwijnen (subacute sarcoïdose).

Algemeen

Algemene symptomen van sarcoïdose omvatten gewichtsverlies, gewrichtspijn, gezwollen lymfeklieren (lymfadenopathie), koorts en vermoeidheid.

Huid

Huidletsels komen voor bij ongeveer 10% van de patiënten. De huiduitslag bestaat vaak uit rode of rood-paarse huidzweren of knobbels (erythema nodosum), die pijnlijk kunnen zijn bij aanraking. Deze letsels bevinden zich meestal aan de voorkant van de onderbenen (scheenbenen) of enkels. Verder kunnen ontstoken littekens optreden, en zweren kunnen voorkomen op de neus, wangen en oren. De huid kan donkerder of lichter van kleur worden, en rond littekens en tatoeages kunnen knobbeltjes of gezwellen ontstaan. Sommige patiënten ervaren pijnlijke, gezwollen vingers en/of tenen (dactylitis). Ook brandende voeten en haaruitval komen voor, evenals onycholyse (nagelloslating).

Longen of borstkas
Bijna alle patiënten met sarcoïdose hebben long- of borstkassymptomen. Deze kunnen een (aanhoudende) droge hoest, een piepende ademhaling, kortademigheid, pijn op de borst (meestal achter het borstbeen), reutels en het ophoesten van bloed (zeldzaam maar ernstig) omvatten. Dit type sarcoïdose kan progressief zijn.

Ogen

Oogsymptomen bij sarcoïdose omvatten pijnlijke ogen (oogpijn), jeukende ogen, en droge ogen met een afscheiding. Fotofobie (overgevoeligheid voor licht) komt ook voor. Zelden kan sarcoïdose leiden tot oogkasontsteking, cataract (staar) en glaucoom (verhoogde oogboldruk), wat kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen. Volledige blindheid is zeer zeldzaam maar mogelijk.

Zenuwstelsel

Symptomen van het zenuwstelsel bij sarcoïdose kunnen hoofd- en rugpijn, epileptische aanvallen en zwakte aan één kant van het gezicht omvatten.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen kunnen onder meer flauwvallen (wanneer het hart is aangetast), een gezwollen tong (macroglossie), een droge mond (xerostomie), een neusbloeding, leveraandoeningen (leveraandoening), en zwelling in het bovenste deel van de buik omvatten.

Alarmsymptomen

Ernstige ademhalingsproblemen

Kortademigheid en moeite met ademhalen kunnen wijzen op ernstige longbetrokkenheid bij sarcoïdose. Patiënten die aanhoudende ademhalingsmoeilijkheden ervaren, moeten onmiddellijk medische aandacht zoeken, omdat dit kan wijzen op uitgebreide longinfiltraten of pulmonale fibrose.

Oogklachten en gezichtsverlies

Ontsteking van de ogen, zoals uveïtis, komt vaak voor bij sarcoïdose en kan zonder behandeling leiden tot gezichtsverlies. Symptomen zoals roodheid, pijn of verminderd zicht zijn alarmsymptomen die onmiddellijke behandeling vereisen.

Huiduitslag en gezwollen lymfeklieren

Pijnlijke, rode knobbels op de huid, vooral op de benen (erythema nodosum), en gezwollen lymfeklieren kunnen alarmsymptomen zijn. Deze symptomen duiden op een actieve ontsteking en vereisen controle om verdere progressie van de ziekte te voorkomen.

Ernstige vermoeidheid en gewichtsverlies

Onverklaarbaar gewichtsverlies en ernstige vermoeidheid kunnen tekenen zijn van systemische sarcoïdose. Deze symptomen kunnen wijzen op de betrokkenheid van meerdere organen en vereisen een uitgebreid medisch onderzoek om de omvang van de ziekte vast te stellen en een behandelplan op te stellen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose sarcoïdose wordt vaak gesteld op basis van een grondig lichamelijk onderzoek waarbij zichtbare symptomen worden gecontroleerd, zoals abnormale reutelende ademgeluiden met een stethoscoop. Vaak zijn de speekselklieren gezwollen, en bij verder onderzoek kunnen een vergrote lever (hepatomegalie), vergrote lymfeklieren (lymfadenopathie), en een vergrote milt (splenomegalie) worden aangetroffen. Oogonderzoek kan wijzen op een oogontsteking. Door de diversiteit aan symptomen kan de diagnose moeilijk zijn, en er zijn geen specifieke beeldvormende of laboratoriumtests die definitief kunnen bevestigen dat iemand sarcoïdose heeft.

Diagnostisch onderzoek

Bloedonderzoek
Huidletsels worden vaak als eerste opgemerkt door de dermatoloog, wat kan leiden tot de diagnose van sarcoïdose. De diagnose kan echter uitdagend zijn. Serummarkers zoals serumamyloïde A (SAA), oplosbare interleukine-2-receptor (sIL-2R), lysozym, angiotensine-omzetterend enzym (ACE) en glycoproteïne KL-6 worden beschouwd als indicatoren van sarcoïdose en kunnen worden opgespoord met een volledig bloedonderzoek.

Beeldvormende onderzoeken
Sarcoïdose wordt vaak pas gediagnosticeerd nadat een thoraxfoto (radiografisch onderzoek) van de borstkas abnormaliteiten vertoont. Diverse andere beeldvormende onderzoeken kunnen nuttig zijn bij de diagnose, waaronder beeldvorming van de hersenen en de lever. Leverfunctieonderzoek kan ook worden uitgevoerd. Een biopsie van de long kan worden verkregen via bronchoscopie of een CT-scan kan nuttig zijn. Een echocardiografie van het hart kan ook worden uitgevoerd.

Differentiële diagnoses

Sarcoïdose kan worden verward met de volgende aandoeningen of syndromen:

• Eosinofiel granuloom
• Folliculair lymfoom
• Hilaire infiltraties
• Kleincellige longkanker en niet-kleincellige longkanker
• Lepra
• Lymfatisch of mediastinaal lymfoom
• Lymfomatoïde granulomatose
• Non-Hodgkin lymfoom (kanker in lymfocyten van het immuunsysteem met vergrote lymfeklieren en algemene symptomen)
• Overgevoeligheidspneumonitis
• Primaire biliaire cirrose (galwegaandoening met verschrompeling van de lever door littekenvorming)
• Schimmelinfectie
• Tuberculose
• Vergiftiging met beryllium (beryliosis)

Behandelingen

In veel gevallen verbeteren de symptomen van sarcoïdose zonder behandeling. Wanneer de ogen, het hart, het zenuwstelsel of de longen zijn aangetast, kan een langdurige behandeling met corticosteroïden (meestal gedurende één tot twee jaar) effectief zijn. Soms zijn immunosuppressiva (geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken) nodig. In zeldzame gevallen kan een orgaantransplantatie vereist zijn, vooral bij patiënten met ernstige schade aan het hart of de longen (eindstadium van de ziekte).

Prognose

Veel patiënten met sarcoïdose ervaren geen ernstige symptomen en hebben geen behandeling nodig. Bij patiënten met longproblemen door sarcoïdose kan echter longschade ontstaan. Het totale sterftecijfer van sarcoïdose is minder dan 5%. Mogelijke doodsoorzaken zijn onder andere hartfalen (onvoldoende bloedcirculatie door het hart), abnormale hartritmes, littekens op de longen (longfibrose) en bloedingen uit het longweefsel.

Complicaties van de granulomateuze ontstekingsziekte

Mogelijke complicaties van sarcoïdose zijn onder meer:

• Fungale longinfecties zoals aspergilloma
• Glaucoom en blindheid door uveïtis (zeer zeldzaam)
• Nefrocalcinose (calciumafzettingen in de nieren)
• Nierstenen door een hoog calciumgehalte in het bloed of urine
• Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken)
• Complicaties door langdurig gebruik van corticosteroïden
• Hoge bloeddruk in de bloedvaten van de longen (pulmonale hypertensie)

Preventie van sarcoïdose

Momenteel zijn er geen specifieke methoden voor de preventie van sarcoïdose, omdat de exacte oorzaak van de ziekte nog onbekend is. Er zijn echter enkele algemene maatregelen en aanbevelingen die mogelijk kunnen bijdragen aan het verminderen van het risico op het ontwikkelen van sarcoïdose of het beheersen van de symptomen:

Vermijd blootstelling aan potentiële uitlokkende stoffen

Hoewel de oorzaak van sarcoïdose niet volledig begrepen is, worden blootstellingen aan bepaalde stoffen, zoals stof, chemicaliën, en sommige metalen (zoals beryllium), mogelijk geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte. Het minimaliseren van blootstelling aan dergelijke stoffen kan helpen om het risico te verlagen.

Gezonde levensstijl

Een gezonde levensstijl kan helpen om het immuunsysteem te versterken en de algehele gezondheid te verbeteren. Dit omvat:

• Gezonde voeding: Een evenwichtig voedingspatroon rijk aan groenten, fruit, volle granen en magere eiwitten.
• Regelmatige lichaamsbeweging: Regelmatige fysieke activiteit bevordert een gezond immuunsysteem en algemeen welzijn.
• Voldoende slaap: Kwalitatieve slaap ondersteunt een goed functionerend immuunsysteem.
• Stressmanagement: Stress kan het immuunsysteem beïnvloeden, dus technieken zoals meditatie, yoga en ontspanning kunnen nuttig zijn.

Regelmatige medische controles

Voor mensen met een familiegeschiedenis van sarcoïdose of andere risicofactoren, kunnen regelmatige medische controles nuttig zijn om eventuele vroege tekenen van de ziekte tijdig te identificeren. Vroege detectie kan helpen bij een snellere behandeling en beter beheer van de aandoening.

Onderwijs en bewustwording

Het vergroten van kennis over sarcoïdose kan bijdragen aan vroege herkenning van symptomen en tijdige medische hulp. Dit omvat het begrijpen van de mogelijke symptomen en risicofactoren van de ziekte.

Beperk roken en vermijd schadelijke stoffen

Hoewel er geen direct bewijs is dat roken sarcoïdose veroorzaakt, kan het vermijden van tabak en andere schadelijke stoffen bijdragen aan een gezondere longfunctie en het algemene welzijn.