Sarcoïdose: Aandoening aan huid, longen, ogen, zenuwstelsel

Sarcoïdose is een multisystemische granulomateuze ontstekingsziekte, die gekarakteriseerd wordt door de vorming van granulomen in verschillende organen van het lichaam. De exacte oorzaak van deze auto-immuunaandoening is onbekend. Zowel de huid, longen, ogen als het zenuwstelsel kunnen betrokken zijn bij sarcoïdose. De symptomen variëren sterk, waardoor de diagnose vaak moeilijk te stellen is, vooral omdat veel patiënten asymptomatisch zijn. De aandoening kan zich ontwikkelen in zowel een subacute als chronische vorm. De Noorse dermatoloog Caesar Boeck beschreef de aandoening voor het eerst in 1899.

• Synoniemen
• Epidemiologie van de ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid van de ontstekingsziekte
• Symptomen van de multisystemische aandoening: Algemeen, huid, longen, ogen, zenuwstelsel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandelingen
• Prognose
• Complicaties van de granulomateuze ontstekingsziekte
• Preventie van sarcoïdose

Synoniemen

Sarcoïdose staat ook bekend onder verschillende synoniemen:

• Sarcoïde van Boeck
• Sarcoïdosis
• Ziekte van Schaumann

Epidemiologie van de ziekte

Sarcoïdose kan mensen van alle raciale en etnische groepen treffen en komt voor op alle leeftijden. De aandoening ontwikkelt zich echter meestal vóór de leeftijd van vijftig jaar, met een piekincidentie tussen de twintig en veertig jaar. De incidentie varieert sterk wereldwijd; sarcoïdose komt vaker voor bij Afro-Amerikanen en blanken van Scandinavische herkomst, terwijl het in Japan minder vaak voorkomt. Vrouwen hebben vaker sarcoïdose dan mannen. De aandoening is zeldzaam bij jonge kinderen. Personen met een nauwe bloedverwant die sarcoïdose heeft, hebben bijna vijf keer zoveel kans om zelf de aandoening te ontwikkelen.

Oorzaken en erfelijkheid van de ontstekingsziekte

De exacte oorzaak van sarcoïdose is nog niet bekend. Het lijkt erop dat genetische factoren een rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte. Bepaalde stoffen, chemicaliën, en infecties door bacteriën of virussen kunnen mogelijk een uitlokkende rol hebben bij het ontstaan van de aandoening.

Symptomen van de multisystemische aandoening: Algemeen, huid, longen, ogen, zenuwstelsel

Veel patiënten met sarcoïdose vertonen geen symptomen, waardoor de aandoening vaak pas bij beeldvormend onderzoek van de borstkas wordt ontdekt. Bij andere patiënten kunnen de symptomen zeer uiteenlopend zijn, aangezien sarcoïdose elk orgaan kan aantasten, hoewel de longen het vaakst betrokken zijn. De symptomen kunnen geleidelijk optreden (chronische sarcoïdose) of plotseling verschijnen en weer verdwijnen (subacute sarcoïdose).

Algemeen

Algemene symptomen van sarcoïdose omvatten gewichtsverlies, gewrichtspijn, gezwollen lymfeklieren (lymfadenopathie), koorts en vermoeidheid.

Huid

Huidletsels komen voor bij ongeveer 10% van de patiënten. De huiduitslag bestaat vaak uit rode of rood-paarse huidzweren of knobbels (erythema nodosum), die pijnlijk kunnen zijn bij aanraking. Deze letsels bevinden zich meestal aan de voorkant van de onderbenen (scheenbenen) of enkels. Verder kunnen ontstoken littekens optreden, en zweren kunnen voorkomen op de neus, wangen en oren. De huid kan donkerder of lichter van kleur worden, en rond littekens en tatoeages kunnen knobbeltjes of gezwellen ontstaan. Sommige patiënten ervaren pijnlijke, gezwollen vingers en/of tenen (dactylitis). Ook brandende voeten en haaruitval komen voor, evenals onycholyse (nagelloslating).

Longen of Borstkas
Bijna alle patiënten met sarcoïdose hebben long- of borstkassymptomen. Deze kunnen een (aanhoudende) droge hoest, een piepende ademhaling, kortademigheid, pijn op de borst (meestal achter het borstbeen), reutels en het ophoesten van bloed (zeldzaam maar ernstig) omvatten. Dit type sarcoïdose kan progressief zijn.

Ogen

Oogsymptomen bij sarcoïdose omvatten pijnlijke ogen (oogpijn), jeukende ogen, en droge ogen met een afscheiding. Fotofobie (overgevoeligheid voor licht) komt ook voor. Zelden kan sarcoïdose leiden tot oogkasontsteking, cataract (staar) en glaucoom (verhoogde oogboldruk), wat kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen. Volledige blindheid is zeer zeldzaam maar mogelijk.

Zenuwstelsel

Symptomen van het zenuwstelsel bij sarcoïdose kunnen hoofd- en rugpijn, epileptische aanvallen en zwakte aan één kant van het gezicht omvatten.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen kunnen onder meer flauwvallen (wanneer het hart is aangetast), een gezwollen tong (macroglossie), een droge mond (xerostomie), een neusbloeding, leveraandoeningen (leveraandoening), en zwelling in het bovenste deel van de buik omvatten.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose sarcoïdose wordt vaak gesteld op basis van een grondig lichamelijk onderzoek waarbij zichtbare symptomen worden gecontroleerd, zoals abnormale reutelende ademgeluiden met een stethoscoop. Vaak zijn de speekselklieren gezwollen, en bij verder onderzoek kunnen een vergrote lever (hepatomegalie), vergrote lymfeklieren (lymfadenopathie), en een vergrote milt (splenomegalie) worden aangetroffen. Oogonderzoek kan wijzen op een oogontsteking. Door de diversiteit aan symptomen kan de diagnose moeilijk zijn, en er zijn geen specifieke beeldvormende of laboratoriumtests die definitief kunnen bevestigen dat iemand sarcoïdose heeft.

Diagnostisch onderzoek

Bloedonderzoek
Huidletsels worden vaak als eerste opgemerkt door de dermatoloog, wat kan leiden tot de diagnose van sarcoïdose. De diagnose kan echter uitdagend zijn. Serummarkers zoals serumamyloïde A (SAA), oplosbare interleukine-2-receptor (sIL-2R), lysozym, angiotensine-omzetterend enzym (ACE) en glycoproteïne KL-6 worden beschouwd als indicatoren van sarcoïdose en kunnen worden opgespoord met een volledig bloedonderzoek.

Beeldvormende onderzoeken
Sarcoïdose wordt vaak pas gediagnosticeerd nadat een thoraxfoto (radiografisch onderzoek) van de borstkas abnormaliteiten vertoont. Diverse andere beeldvormende onderzoeken kunnen nuttig zijn bij de diagnose, waaronder beeldvorming van de hersenen en de lever. Leverfunctieonderzoek kan ook worden uitgevoerd. Een biopsie van de long kan worden verkregen via bronchoscopie of een CT-scan kan nuttig zijn. Een echocardiografie van het hart kan ook worden uitgevoerd.

Differentiële diagnoses

Sarcoïdose kan worden verward met de volgende aandoeningen of syndromen:

• Eosinofiel granuloom
• Folliculair lymfoom
• Hilaire infiltraties
• Kleincellige longkanker en niet-kleincellige longkanker
• Lepra
• Lymfatisch of mediastinaal lymfoom
• Lymfomatoïde granulomatose
• Non-Hodgkin lymfoom (kanker in lymfocyten van het immuunsysteem met vergrote lymfeklieren en algemene symptomen)
• Overgevoeligheidspneumonitis
• Primaire biliaire cirrose (galwegaandoening met verschrompeling van de lever door littekenvorming)
• Schimmelinfectie
• Tuberculose
• Vergiftiging met beryllium (beryliosis)

Behandelingen

In veel gevallen verbeteren de symptomen van sarcoïdose zonder behandeling. Wanneer de ogen, het hart, het zenuwstelsel of de longen zijn aangetast, kan een langdurige behandeling met corticosteroïden (meestal gedurende één tot twee jaar) effectief zijn. Soms zijn immunosuppressiva (geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken) nodig. In zeldzame gevallen kan een orgaantransplantatie vereist zijn, vooral bij patiënten met ernstige schade aan het hart of de longen (eindstadium van de ziekte).

Prognose

Veel patiënten met sarcoïdose ervaren geen ernstige symptomen en hebben geen behandeling nodig. Bij patiënten met longproblemen door sarcoïdose kan echter longschade ontstaan. Het totale sterftecijfer van sarcoïdose is minder dan 5%. Mogelijke doodsoorzaken zijn onder andere hartfalen (onvoldoende bloedcirculatie door het hart), abnormale hartritmes, littekens op de longen (longfibrose) en bloedingen uit het longweefsel.

Complicaties van de granulomateuze ontstekingsziekte

Mogelijke complicaties van sarcoïdose zijn onder meer:

• Fungale longinfecties zoals aspergilloma
• Glaucoom en blindheid door uveïtis (zeer zeldzaam)
• Nefrocalcinose (calciumafzettingen in de nieren)
• Nierstenen door een hoog calciumgehalte in het bloed of urine
• Osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken)
• Complicaties door langdurig gebruik van corticosteroïden
• Hoge bloeddruk in de bloedvaten van de longen (pulmonale hypertensie)

Preventie van sarcoïdose

Momenteel zijn er geen specifieke methoden voor de preventie van sarcoïdose, omdat de exacte oorzaak van de ziekte nog onbekend is. Er zijn echter enkele algemene maatregelen en aanbevelingen die mogelijk kunnen bijdragen aan het verminderen van het risico op het ontwikkelen van sarcoïdose of het beheersen van de symptomen:

Vermijd blootstelling aan potentiële uitlokkende stoffen

Hoewel de oorzaak van sarcoïdose niet volledig begrepen is, worden blootstellingen aan bepaalde stoffen, zoals stof, chemicaliën, en sommige metalen (zoals beryllium), mogelijk geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte. Het minimaliseren van blootstelling aan dergelijke stoffen kan helpen om het risico te verlagen.

Gezonde levensstijl

Een gezonde levensstijl kan helpen om het immuunsysteem te versterken en de algehele gezondheid te verbeteren. Dit omvat:

• Gezonde voeding: Een gebalanceerd dieet rijk aan groenten, fruit, volle granen en magere eiwitten.
• Regelmatige lichaamsbeweging: Regelmatige fysieke activiteit bevordert een gezond immuunsysteem en algemeen welzijn.
• Voldoende slaap: Kwalitatieve slaap ondersteunt een goed functionerend immuunsysteem.
• Stressmanagement: Stress kan het immuunsysteem beïnvloeden, dus technieken zoals meditatie, yoga en ontspanning kunnen nuttig zijn.

Regelmatige medische controles

Voor mensen met een familiegeschiedenis van sarcoïdose of andere risicofactoren, kunnen regelmatige medische controles nuttig zijn om eventuele vroege tekenen van de ziekte tijdig te identificeren. Vroege detectie kan helpen bij een snellere behandeling en beter beheer van de aandoening.

Onderwijs en bewustwording

Het vergroten van kennis over sarcoïdose kan bijdragen aan vroege herkenning van symptomen en tijdige medische hulp. Dit omvat het begrijpen van de mogelijke symptomen en risicofactoren van de ziekte.

Beperk roken en vermijd schadelijke stoffen

Hoewel er geen direct bewijs is dat roken sarcoïdose veroorzaakt, kan het vermijden van tabak en andere schadelijke stoffen bijdragen aan een gezondere longfunctie en het algemene welzijn.