Harlekijnsyndroom: Niet kunnen zweten en blozen aan één kant

Het harlekijnsyndroom (Harlequin syndrome) is een zeldzame aandoening waarbij een patiënt asymmetrisch zweet en bloost op het bovenste gebied van de borst, de nek en het gezicht. De aandoening ontstaat door een verwonding aan het autonome zenuwstelsel. Dit deel van het zenuwstelsel bestuurt enkele natuurlijke lichaamsprocessen zoals zweten, blozen en een pupilreactie op stimuli. Patiënten met dit syndroom blozen en zweten aan één kant van het gezicht, de armen en de borst. De autonome aandoening treedt mogelijk op op elke leeftijd. Normaal gesproken is een behandeling niet nodig maar voor patiënten die sociale problemen ervaren door de ziekte, is een operatie mogelijk. De prognose voor patiënten met deze aandoening is goed. De artsen Lance en Drummond beschreven de aandoening voor het eerst in de medische literatuur.

• Epidemiologie
• Oorzaken: Schade aan zenuwbundels van autonome zenuwstelsel
• Risicofactoren van niet kunnen zweten en blozen aan één zijde
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van harlekijnsyndroom
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Harlekijnsyndroom is een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door het onvermogen om aan één kant van het lichaam te zweten en blozen. De prevalentie van het syndroom is laag, met slechts een klein aantal gerapporteerde gevallen wereldwijd. De aandoening kan worden aangetroffen bij zowel kinderen als volwassenen, hoewel het vaak wordt gediagnosticeerd bij kinderen. Het kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met andere aandoeningen, zoals aangeboren syndromen of neurologische aandoeningen.

Oorzaken: Schade aan zenuwbundels van autonome zenuwstelsel

De oorzaak en het mechanisme van het harlekijnsyndroom zijn anno oktober 2020 nog onbekend. Bij de meeste patiënten met dit syndroom is er wel schade opgetreden aan de autonome zenuwbundels in het hoofd en de nek. Zenuwbundels zorgen ervoor dat signalen van het autonome zenuwstelsel door het lichaam reizen.

Deze schade is tot stand gekomen door:

• een auto immuunziekte zoals multiple sclerose of een overactieve schildklier
• een beroerte
• een letsel
• een met vocht gevulde cyste in het ruggenmerg (syrinx).
• een tumor
• een virus

Door schade aan de zenuwbundels kunnen ze niet goed communiceren met de helft van het gezicht en lichaam. Daarom is die helft van het lichaam niet in staat om te reageren op stimuli zoals sporten, gekruide voeding, …

Bij veel patiënten is de arts niet in staat om de oorzaak van de schade aan de zenuwbundels te achterhalen.

Risicofactoren van niet kunnen zweten en blozen aan één zijde

De symptomen geassocieerd met het harlekijnsyndroom komen vaker tot stand in volgende omstandigheden:

• chirurgie: Het syndroom is soms het resultaat van een eenzijdige endoscopische thoracale sympathectomie of endoscopische sympathectomie (operatie bij overmatig zweten)
• een intense emotionele situatie
• een warme omgeving
• gekruide voeding
• sporten

Het Horner-syndroom, een ander probleem dat is geassocieerd met het sympathische zenuwstelsel, komt vaak tot stand in combinatie met het harlekijnsyndroom.

Symptomen

De patiënt gaat bij deze aandoening aan één kant van het gezicht, de nek en de borstkas blozen en zweten. Aan de andere kant lukt het blozen en zweten niet (anhidrose). Dit gebeurt meestal na blootstelling aan hitte of een zware inspanning. Daarnaast komen andere symptomen tot uiting zoals clusterhoofdpijn (plotse, eenzijdige en zeer pijnlijke hoofdpijn), tranende ogen, een loopneus, een abnormale samentrekking van de pupillen, zwakte in de nekspieren en een afhangend bovenste ooglid (ptosis) aan één kant.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van Harlekijnsyndroom omvatten het onvermogen om te zweten of te blozen aan één kant van het lichaam, vaak gepaard gaande met symptomen zoals droogte van de huid en kleurveranderingen aan de aangetaste zijde. Andere symptomen kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de betrokkenheid van andere lichaamsfuncties. Het is belangrijk om een arts te raadplegen als deze symptomen zich ontwikkelen, vooral als ze gepaard gaan met andere neurologische symptomen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het harlekijnsyndroom gebeurt bij de aanwezigheid van consistente symptomen van de aandoening. Daarom is een klinische observatie van de patiënt noodzakelijk. Bovendien is een MRI-scan nodig om soortgelijke stoornissen zoals het Horner-syndroom, het syndroom van Adie en het Ross-syndroom uit te sluiten. Een MRI-scan onthult letsels of schade aan de zenuwuiteinden in de buurt van de hersenen of het ruggenmerg. Het is ook belangrijk om autonome functietesten uit te voeren om traumatische oorzaken uit te sluiten, zoals een kanteltafeltest, een orthostatische bloeddrukmeting, … Een CT-scan van het hart en de longen is ook nodig om een structureel onderliggend letsel uit te sluiten. De arts heeft bovendien een zorgvuldige medische geschiedenis van de patiënt nodig.

Behandeling van harlekijnsyndroom

Het harlekijnsyndroom is geen chronische aandoening omdat de symptomen vanzelf verdwijnen. Een behandeling is normaal gesproken niet nodig. In de meeste gevallen is een nauwgezette opvolging en geruststelling voldoende voor de behandeling van de aandoening.

Wanneer de patiënt sociale verlegenheid ervaart door de aandoening, voert de arts mogelijk een contralaterale sympathectomie, hoewel compensatoir blozen en zweten van andere lichaamsdelen kunnen optreden. Bij een contralaterale sympathectomie onderbreekt de arts de zenuwbundels die de bloedsomloop in het gezicht verzorgen. Deze procedure zorgt ervoor dat beide kanten van het gezicht niet meer blozen of zweten. Aangezien de symptomen van het harlekijnsyndroom doorgaans het dagelijks leven van een patiënt niet aantast, is deze behandeling alleen aanbevolen als een patiënt zich erg ongemakkelijk voelt bij het blozen en zweten veroorzaakt door het syndroom.

Prognose

De prognose voor Harlekijnsyndroom is vaak goed, vooral als de aandoening geïsoleerd is en geen ernstige impact heeft op de algehele gezondheid. Het syndroom kan variëren in ernst, en de meeste mensen met een mildere vorm van de aandoening kunnen een normale levensverwachting en kwaliteit van leven behouden. Bij ernstigere gevallen of bij gelijktijdige neurologische aandoeningen kan de prognose variëren en is een multidisciplinaire benadering mogelijk nodig.

Complicaties

Complicaties van Harlekijnsyndroom kunnen onder meer bestaan uit huidirritatie en psychosociale impact als gevolg van de zichtbare symptomen. Bij ernstigere gevallen kunnen secundaire aandoeningen ontstaan als gevolg van chronische huidproblemen. Het is belangrijk om eventuele complicaties goed te monitoren en indien nodig medische hulp te zoeken.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor Harlekijnsyndroom, gezien de onbekende oorzaken en de zeldzaamheid van de aandoening. Voorzichtigheid en goede huidverzorging kunnen helpen om symptomen te verlichten en complicaties te voorkomen. Regelmatige medische controle en opvolging zijn belangrijk om de voortgang van de aandoening en eventuele bijkomende problemen te monitoren.

Lees verder

• Anhidrose: Onvermogen om te zweten
• Blozen: Verhoogde bloedstroom met roodheid in gezicht
• Hyperhidrose: Overmatig zweten door overactieve zweetklieren
• Horner-syndroom: Neurologische aandoening