Riley-Day-syndroom: Symptomen autonome zenuwstelsel

Het Riley-Day-syndroom is een erfelijke aandoening die zenuwen door het hele lichaam aantast. Deze aandoening van het autonome zenuwstelsel beïnvloedt namelijk elk belangrijk lichaamssysteem waardoor ernstige symptomen ontstaan aan de longen, het hart en de bloedvaten, het bewegingsapparaat, de maag en darmen, de nieren en de ogen. Het syndroom veroorzaakt een waaier van mogelijke symptomen bij voornamelijk Asjkenazische Joden. Een lage bloeddruk, een verminderde traanproductie, toevallen, braken, ongevoeligheid voor pijn en temperatuur en een longontsteking zijn slechts enkele mogelijke symptomen. De Amerikaanse kinderartsen Conrad Milton Riley en Richard Lawrence Day beschreven dit syndroom voor het eerst in 1949.

• Synoniemen van het Riley-Day-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van het Riley-Day-syndroom

Het Riley-Day-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Familiaire Dysautonomie
• FD

Epidemiologie

Het Riley-Day-syndroom komt het meest voor bij mensen van Oost-Europese joodse afkomst (Asjkenazische Joden). Het is zeldzaam in de algemene bevolking. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten gemeld sinds het beschrijven van het syndroom. Verder is het syndroom aangeboren en presenteren de symptomen zich ook reeds bij de geboorte.

Oorzaken

Een genetische mutatie veroorzaakt problemen met het autonome zenuwstelsel. De overerving van dit syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van het syndroom.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van het Riley-Day-syndroom is het behoren tot de Asjkenazische joodse gemeenschap. Omdat het syndroom autosomaal recessief overerft, is er een verhoogd risico voor individuen wiens ouders beide drager zijn van het gemuteerde gen.

Symptomen

De symptomen zijn aangeboren en verergeren in de loop van de tijd. De symptomen van het Riley-Day-syndroom zijn erg divers.

Hart en longen

Symptomen van het hart en de longen omvatten hartkloppingen, hartritmestoornissen, frequente longinfecties of longontstekingen (pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen). Verder houdt de patiënt de adem regelmatig in en houdt hij dit ook vast, wat resulteert in een bewustzijnsverlies van de patiënt.

Maag en darmen

De patiënt heeft mogelijk constipatie maar ook diarree kan voorkomen. Frequent komen episodisch braken en gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) voor. De patiënt heeft bijgevolg voedingsproblemen en komt moeilijk bij in gewicht. Kwijlen, een onduidelijke spraak (spreken door de neus), een ongebruikelijk glad en bleek tongoppervlak en zweren op de tong presenteren zich ook bij de patiënt. Tot slot heeft hij een vlekkerige roodheid van de huid bij opwinding en/of voedingsopname.

Motoriek

De patiënt heeft ook motorische problemen. Enkele voorbeelden zijn osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) en osteopenie (verminderde botdichtheid zonder symptomen), misvorming aan de gewrichten, een vertraagde motoriek en een ruggegraatsverkromming. Hij heeft voorts een slechte coördinatie en loopt onvast (ataxie).

Ogen

Bij het droge ogen syndroom is de patiënt niet goed in staat om tranen te produceren bij het huilen. Hierdoor droogt het hoornvlies uit. Ook hoornvlieszweren zijn regelmatig te vinden bij patiënten met dit syndroom.

Urinewegen

De patiënt vertoont een verminderde nierfunctie en hij verliest ook de controle over de blaas.

Zenuwstelsel

Duizeligheid, epileptische aanvallen, flauwvallen, grote schommelingen van de bloeddruk, een zwakke spiertonus, overmatig zweten (hyperhidrose) (tijdens het eten), slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling), een verminderde of afwezige reactie op pijn en temperatuur (dit leidt mogelijk tot verwondingen) en verlies van de smaakzin (smaakstoornis) zijn enkele voorbeelden van symptomen van het zenuwstelsel. Ook frequentie koortsepisodes komen voor.

Ontwikkeling

De patiënt heeft een vertraagde sociale ontwikkeling, maar ook het spraak- en taalvermogen komen trager op gang. Voorts heeft hij een kort gestalte.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van het Riley-Day-syndroom zijn onder meer ernstige ademhalingsproblemen, frequente flauwvallen, en ernstige motorische of sensorische problemen die niet verbeteren. Deze symptomen vereisen onmiddellijke medische aandacht.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Deze zichtbare symptomen omvatten: afwezige of verminderde diepe peesreflexen, een ernstige kromming van de wervelkolom (scoliose), een gebrek aan respons na een histamine-injectie (gewoonlijk treedt roodheid en zwelling op), een gebrek aan tranen bij het huilen, herhaalde episodes van hoge bloeddruk (hypertensie), een lage spierspanning (met name bij een baby) en piepkleine pupillen bij het ontvangen van bepaalde oogdruppels.

Diagnostisch onderzoek

Een genetisch onderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Differentiële diagnoses

De arts verwart het Riley-Day-syndroom vaak met volgende aandoeningen of syndromen:

• Alacrima
• Amblyopie
• Bacteriële conjunctivitis
• Blefaritis
• Convergentie-insufficiëntie
• Cornea Slijm Plaques
• Cornea-erosie
• Een hoornvlieszweer (de medische term hiervoor is "cornea ulcus")
• Het droge ogen syndroom
• Het syndroom van Sjögren
• Hoornvliesscheuring
• Optische neuropathie
• Plotseling verlies van gezichtsvermogen
• Verworven exotropie (buitenwaarts scheelzien)

Behandeling

Het syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische behandeling is wel voorhanden. Deze gebeurt multidisciplinair waarbij diverse artsen samenwerken om de symptomen te verlichten of voorkomen. Geneesmiddelen (waaronder kunsttranen) en fysiotherapie kunnen worden toegepast om de symptomen te verlichten. Fysiotherapie en ergotherapie zijn gericht op het verbeteren van de motorische vaardigheden en het verlichten van de symptomen. Verder is het belangrijk om de voedingsinname in de gaten te houden om ondervoeding te voorkomen.

Prognose

De levensverwachting van een patiënt met het Riley-Day-syndroom kan aanzienlijk variëren. Dit hangt sterk af van de ernst van de symptomen en hoe goed de symptomen worden beheerd. Een vroege diagnose en goede medische zorg kunnen de levenskwaliteit verbeteren.

Complicaties

Mogelijke complicaties van het Riley-Day-syndroom omvatten een verhoogd risico op ademhalingsproblemen, longinfecties, niercomplicaties, en langdurige motorische en sensorische problemen. Deze complicaties vereisen vaak voortdurende medische opvolging.

Preventie

Er is geen bekende manier om het Riley-Day-syndroom te voorkomen omdat het een erfelijke aandoening betreft. Voor paren met een familiegeschiedenis van het syndroom kan genetische counseling nuttig zijn om de risico's te begrijpen en geïnformeerde beslissingen te nemen over voortplanting.