Riley-Day-syndroom: Symptomen autonome zenuwstelsel

Het Riley-Day-syndroom is een erfelijke aandoening die zenuwen door het hele lichaam aantast. Deze aandoening van het autonome zenuwstelsel beïnvloedt namelijk elk belangrijk lichaamssysteem waardoor ernstige symptomen ontstaan aan de longen, het hart en de bloedvaten, het bewegingsapparaat, de maag en darmen, de nieren en de ogen. Het syndroom veroorzaakt een waaier van mogelijke symptomen bij voornamelijk Asjkenazische Joden. Een lage bloeddruk, een verminderde traanproductie, toevallen, braken, ongevoeligheid voor pijn en temperatuur en een longontsteking zijn slechts enkele mogelijke symptomen. De Amerikaanse kinderartsen Conrad Milton Riley en Richard Lawrence Day beschreven dit syndroom voor het eerst in 1949.

• Synoniemen van het Riley-Day-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid: Symptomen autonome zenuwstelsel
• Symptomen: Hart en longen, maag en darmen, motoriek, ogen, urinewegen, zenuwstelsel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandelingen aandoening
• Prognose
• Complicaties

Synoniemen van het Riley-Day-syndroom

Het Riley-Day-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Familiaire Dysautonomie
• FD

Epidemiologie aandoening

Dit syndroom komt het meest voor bij mensen van Oost-Europese joodse afkomst (Asjkenazische Joden). Het is zeldzaam in de algemene bevolking. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten gemeld sinds het beschrijven van het syndroom. Verder is het syndroom aangeboren en presenteren de symptomen zich ook reeds bij de geboorte.

Oorzaken en erfelijkheid: Symptomen autonome zenuwstelsel

Een genetische mutatie veroorzaakt problemen met het autonome zenuwstelsel. De overerving van dit syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van het syndroom.

Symptomen: Hart en longen, maag en darmen, motoriek, ogen, urinewegen, zenuwstelsel

De symptomen zijn aangeboren en verergeren in de loop van de tijd. De symptomen van het Riley-Day-syndroom zijn erg divers.

Hart en longen

Symptomen van het hart en de longen omvatten hartkloppingen, hartritmestoornissen, frequente longinfecties of longontstekingen (pneumonie: ontsteking van de onderste luchtwegen). Verder houdt de patiënt de adem regelmatig in en houdt hij dit ook vast, wat resulteert in een bewustzijnsverlies van de patiënt.

Maag en darmen

De patiënt mogelijk constipatie maar ook diarree is mogelijk. Frequent komen episodisch braken en gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) voor. De patiënt heeft bijgevolg voedingsproblemen en komt moeilijk bij in gewicht. Kwijlen, een onduidelijke spraak (spreken door de neus), een ongebruikelijk glad en bleek tongoppervlak en zweren op de tong presenteren zich ook bij de patiënt. Tot slot heeft hij een vlekkerige roodheid van de huid bij opwinding en/of voedingsopname.

Motoriek

De patiënt heeft ook motorische problemen. Enkele voorbeelden zijn osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) en osteopenie (verminderde botdichtheid zonder symptomen), misvorming aan de gewrichten, een vertraagde motoriek en een ruggegraatsverkromming. Hij heeft voorts een slechte coördinatie en loopt onvast (ataxie).

Ogen

Bij het droge ogen syndroom is de patiënt niet goed in staat om tranen te produceren bij het huilen. Hierdoor droogt het hoornvlies uit. Ook hoornvlieszweren zijn regelmatig te vinden bij patiënten met dit syndroom.

Urinewegen

De patiënt vertoont een verminderde nierfunctie en hij verliest ook de controle over de blaas.

Zenuwstelsel

Duizeligheid, epileptische aanvallen, flauwvallen, grote schommelingen van de bloeddruk, een zwakke spiertonus, overmatig zweten (hyperhidrose) (tijdens het eten), slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling), een verminderde of afwezige reactie op pijn en temperatuur (dit leidt mogelijk tot verwondingen) en verlies van de smaakzin (smaakstoornis) zijn enkele voorbeelden van symptomen van het zenuwstelsel. Ook frequentie koortsepisodes komen voor.

Ontwikkeling

De patiënt heeft een vertraagde sociale ontwikkeling, maar ook het spraak- en taalvermogen komen trager op gang. Voorts heeft hij een kort gestalte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Deze zichtbare symptomen omvatten: afwezige of verminderde diepe peesreflexen, een ernstige kromming van de wervelkolom (scoliose), een gebrek aan respons na een histamine-injectie (gewoonlijk treedt roodheid en zwelling op), een gebrek aan tranen bij het huilen, herhaalde episodes van hoge bloeddruk (hypertensie), een lage spierspanning (met name bij een baby) en piepkleine pupillen bij het ontvangen van bepaalde oogdruppels.

Diagnostisch onderzoek

Een genetisch onderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Differentiële diagnoses

De arts verwart het Riley-Day-syndroom vaak met volgende aandoeningen of syndromen:

• Alacrima
• Amblyopie
• Bacteriële conjunctivitis
• Blefaritis
• Convergentie-insufficiëntie
• Cornea Slijm Plaques
• Cornea-erosie
• Een hoornvlieszweer (de medische term hiervoor is "cornea ulcus")
• Het droge ogen syndroom
• Het syndroom van Sjögren
• Hoornvliesscheuring
• Optische neuropathie
• Plotseling verlies van gezichtsvermogen
• Verworven exotropie (buitenwaarts scheelzien)

Behandelingen aandoening

Het syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische behandeling is wel voorhanden. Deze gebeurt multidisciplinair waarbij diverse artsen samenwerken om de symptomen te verlichten of voorkomen. Geneesmiddelen (waaronder kunsttranen) voorkomen droge ogen. Ook is medicatie mogelijk om het braken onder controle te krijgen en om de epilepsie te bestrijden (anti-epileptica). Verder moet de patiënt voldoende zout en vocht krijgen om de water-zoutbalans in het lichaam te behouden. Voeding geven gebeurt het best zittend om gastro-oesofageale reflux te voorkomen. Daarnaast valt aspiratiepneumonie ook te behandelen via zuurstof, beademing en antibiotica. Andere chirurgische behandelingsmethoden zijn ook mogelijk, met name bij de orthopedische afwijkingen. Tot slot zijn fysiotherapie en logopedie aanbevolen om spieren en spraak te stimuleren.

Prognose

De prognose hangt af van de snelheid van de diagnose en de opstart van de behandeling en de uitgebreidheid van de symptomen. Ongeveer de helft van de baby’s die ter wereld komen met het Riley-Day-syndroom, leeft tot het vierde decennium. De meeste patiënten overlijden echter reeds in de kindertijd. De gemiddelde levensduur bedraagt vijftien jaar. De vaakst voorkomende doodsoorzaken zijn longcomplicaties en een autonome instabiliteit.

Complicaties

Mogelijke complicaties omvatten een fragmentarische huidskleur op de handen en voeten, een hoge bloeddruk en snelle hartslag (tachycardie), ernstige problemen met slikken, kwijlen, misselijkheid en overgeven, overmatig zweten van het hoofd en de romp, prikkelbaarheid, slapeloosheid, verergering van de spiertonus en vlekken op het gezicht en de romp.