Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom: Aandoening met tumoren

Bij het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom wordt de patiënt geboren met macrocefalie (een vergroot hoofd), hamartomen (goedaardige en kwaadaardige tumoren in de darmen) en afwijkingen aan het zenuwstelsel. Patiënten lopen bovendien een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. Dit betekent dat regelmatige onderzoeken bij diverse artsen noodzakelijk zijn om de symptomen tijdig te ontdekken en te behandelen. De prognose van deze uiterst zeldzame erfelijke aandoening is onduidelijk. Het syndroom overlapt met het Cowden-syndroom, waardoor sommige artsen de twee aandoeningen soms als één enkel syndroom beschouwen. Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1960 door Riley en Smith. Bannayan beschreef de triade van symptomen – macrocefalie, lipomatose en angiomatose – verder in 1971. Ook Ruvalcaba et al. (1980) en vele andere artsen werkten deze aandoening verder uit in de medische literatuur.

• Synoniemen Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Macrocefalie (groot hoofd), tumoren en zenuwstelsel
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
• Regelmatige medische controles
• Blijf op de hoogte van genetische onderzoeken
• Beheer eventuele tumoren
• Eet een evenwichtig voedingspatroon
• Fysieke activiteit en beweging
• Psychische ondersteuning
• Wees alert op symptomen van kanker of andere aandoeningen
• Zorg voor een gezonde slaaproutine
• Betrek je familie en vrienden bij je zorg
• Misvattingen rond Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is altijd zichtbaar bij de geboorte
• Mensen met Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom hebben altijd tumoren
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom kan alleen gediagnosticeerd worden door genetisch onderzoek
• Personen met Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom hebben altijd een normale levensverwachting
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom komt vaker voor bij vrouwen
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom wordt altijd geërfd van een ouder
• Behandeling van Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is altijd hetzelfde voor iedereen

Synoniemen Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom

Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• BRRS
• BZS
• het Bannayan-syndroom
• het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom
• het Bannayan-Ruvalcaba-Riley-syndroom
• het Bannayan-Zonana-syndroom
• het Cowden/Bannayan-Ruvalcaba-Riley-overlappingssyndroom
• het Myhre-Riley-Smith-syndroom
• het PTEN-hamartoomtumorsyndroom
• het Riley-Smith-syndroom
• het Ruvalcaba-Myhre-syndroom
• het Ruvalcaba-Myhre-Smith-syndroom
• Macrocefalie, meerdere lipomen (goedaardige vetgezwellen tussen huid en spierlaag), en hemangiomata
• Macrocefalie, pseudopapilledema en meerdere hemangiomata
• RMSS

Epidemiologie

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die wereldwijd voorkomt. Het exacte aantal patiënten is moeilijk vast te stellen door de variabele expressie en overlap met andere genetische aandoeningen zoals het Cowden-syndroom. Toch wordt BRRS beschouwd als een uiterst zeldzame ziekte met slechts enkele honderden beschreven gevallen in de medische literatuur.

Prevalentie en incidentie
De prevalentie van BRRS is onbekend, maar de aandoening wordt vaker gediagnosticeerd in families met een voorgeschiedenis van genetische mutaties in het PTEN-gen. Incidentiecijfers zijn beperkt door het ontbreken van systematische screeningsprogramma’s, maar de aandoening is vermoedelijk ondergediagnosticeerd.

Geografische distributie
BRRS heeft geen duidelijke geografische voorkeur. Diagnoses worden wereldwijd gemeld, met name in gebieden met toegang tot genetisch onderzoek. De meerderheid van de gevallen wordt geïdentificeerd in ontwikkelde landen, waar medische voorzieningen geavanceerd zijn.

Demografische patronen
De aandoening kan voorkomen bij beide geslachten en alle leeftijden, hoewel symptomen vaak in de kindertijd beginnen. Er is geen geslachtsvoorkeur gemeld, en BRRS treft patiënten onafhankelijk van hun etnische achtergrond. Het familiaal voorkomen benadrukt het belang van genetisch advies.

Mechanisme

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het PTEN-tumorsuppressorgen, dat betrokken is bij de regulatie van celgroei, apoptose en metabolisme. Verstoringen in dit gen leiden tot abnormale weefselgroei en verhoogde risico’s op specifieke tumoren.

Genetische basis
Het PTEN-gen is gelegen op chromosoom 10q23. Mutaties in dit gen verstoren de normale werking van het fosfatidylinositol-3,4,5-trisfosfaat (PIP3)-signaleringssysteem, wat resulteert in ongecontroleerde celproliferatie en verminderde apoptose.

Pathofysiologische effecten
Patiënten met BRRS vertonen macrocefalie, lipomen, vasculaire malformaties en intestinale hamartomen als gevolg van de verminderde controle over celgroei. De aanwezigheid van deze kenmerken varieert sterk tussen patiënten, wat de diagnose bemoeilijkt.

Relatie met andere syndromen
BRRS overlapt klinisch met het Cowden-syndroom, een andere PTEN-hamartoomtumorsyndroom. Hoewel beide aandoeningen worden veroorzaakt door PTEN-mutaties, verschillen de klinische manifestaties enigszins.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie
Mutaties (= wijzigingen) in het PTEN-gen veroorzaken bij ongeveer 60% van alle patiënten het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom. Bij sommige patiënten treedt een grote deletie (= verwijdering) van het gehele of gedeeltelijke genetisch materiaal van dit gen op. Het PTEN-gen produceert een eiwit, een zogenaamde tumorsuppressor. Deze tumorsuppressor voorkomt dat cellen te snel of op een ongecontroleerde wijze groeien en delen (proliferatie). Wanneer dit eiwit ontbreekt of defect is, treden fouten op bij de celproliferatie. Ongecontroleerde celdeling leidt tot de vorming van kwaadaardige (maligne) en goedaardige (benigne) tumoren, evenals tot hamartomen. Het eiwit dat het PTEN-gen produceert, is wellicht verantwoordelijk voor andere belangrijke celfuncties, maar deze zijn niet bekend. Het is onduidelijk waarom mutaties in dit gen kenmerken zoals macrocefalie, ontwikkelingsvertraging en spieraandoeningen en skeletafwijkingen veroorzaken.

Onbekend
Bij ongeveer 30% van de patiënten met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom valt niet te achterhalen wat de precieze oorzaak is van het syndroom. De oorzaak van de aandoening is dus onbekend.

Overervingspatroon
De overerving van deze aandoening verloopt autosomaal dominant. Dit betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken bij de patiënt.

Risicofactoren

BRRS heeft specifieke risicofactoren, die grotendeels genetisch van aard zijn. Het risico op het ontwikkelen van BRRS wordt voornamelijk bepaald door familiale mutaties in het PTEN-gen.

Familiaire belasting
Een familiegeschiedenis van PTEN-mutaties verhoogt het risico aanzienlijk. Bij kinderen met een ouder die de mutatie draagt, is de kans 50% dat zij de aandoening erven.

Omgevingsfactoren
Hoewel BRRS primair genetisch is, kunnen omgevingsfactoren zoals blootstelling aan straling of carcinogenen de progressie van tumoren bij deze patiënten beïnvloeden.

Leeftijd en andere predisponerende factoren
Symptomen van BRRS verschijnen vaak in de kindertijd, hoewel de ernst van de symptomen in de loop van het leven kan toenemen. Risicofactoren zoals obesitas kunnen mogelijk complicaties verergeren.

Risicogroepen

BRRS treft specifieke groepen patiënten met genetische of familiale predispositie. Deze risicogroepen verdienen bijzondere aandacht in de diagnostiek en controle.

Kinderen met genetische afwijkingen
Kinderen met een familiegeschiedenis van PTEN-mutaties vormen een belangrijke risicogroep. Vroege genetische tests kunnen deze groep identificeren en tijdige interventie mogelijk maken.

Patiënten met multisysteemkenmerken
Personen met macrocefalie, lipomen, en hamartomen moeten worden geëvalueerd op BRRS. Deze groep omvat zowel kinderen als volwassenen.

Familieleden van bekende dragers
Gezinsleden van patiënten met BRRS hebben een verhoogd risico en moeten genetisch advies krijgen om mogelijke mutaties op te sporen.

Symptomen: Macrocefalie (groot hoofd), tumoren en zenuwstelsel

De symptomen van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom zijn vanaf de geboorte aanwezig of worden duidelijk in de vroege kindertijd. Patiënten met dit syndroom hebben niet altijd alle symptomen, en ook de ernst en uitgebreidheid kunnen variëren.

Groot hoofd
Patiënten hebben vaak een groot hoofd, wat in medische termen bekend staat als "macrocefalie". De patiënten worden daarnaast geboren met een hoog geboortegewicht (meer dan 4 kg) en een grote lichaamsomvang (macrosomie). De groei vertraagt meestal tijdens de kindertijd, waardoor de getroffen patiënten op volwassen leeftijd een normale hoogte en lichaamsgrootte hebben.

Tumoren
Patiënten met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom hebben tevens een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker. Zo is al een patiënt van zes jaar gediagnosticeerd met schildklierkanker. Daarnaast ontwikkelen ze goed- en kwaadaardige tumoren in het lichaam.

Hamartomen: In de darmen
Een hamartoom, ook bekend als een hamartoblastoom, is een gezwelachtige embryonale woekering van anderszins normale orgaanweefsels. Ongeveer de helft van alle patiënten met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom ontwikkelt hamartomen in de dunne en dikke darm, bekend als "hamartomateuze poliepen".

Lipomen: Onder de huid
Andere niet-kankerachtige gezwellen die vaak geassocieerd worden met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom omvatten vetgezwellen (lipomen) en angiolipomen (kleine, meervoudige in de huid voorkomende, goedaardige vaatrijke vetgezwelletjes) die zich ontwikkelen onder de huid.

Hemangiomen: Op huid en in inwendige organen
Sommige getroffen patiënten ontwikkelen ook hemangiomen. Hemangiomen zijn bloedgezwellen die rood of paars van kleur zijn en bestaan uit knopen van abnormale bloedvaten. De hemangiomen bevinden zich zowel op de huid als in inwendige organen.

Zenuwstelsel
Het zenuwstelsel is eveneens aangetast. Ongeveer de helft van alle patiënten met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom lijdt aan een verstandelijke handicap. Ook een vertraagde ontwikkeling (spraakvermogen en motorische vaardigheden zoals zitten, kruipen en lopen) komt regelmatig voor. Deze vertragingen verbeteren naarmate de patiënt ouder wordt.

Bijkomende symptomen
Andere symptomen die zijn waargenomen omvatten een zwakke spierspanning (hypotonie) en andere spierafwijkingen, problemen met de schildklier en epileptische aanvallen. Skeletafwijkingen zijn ook beschreven bij deze aandoening, waaronder een ongewoon groot bereik van gewrichtsbewegingen, een abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose), macrodactylie (ongewoon grote vingers en/of tenen) en een ingevallen borstkas (medische term: pectus). Op de genitaliën van mannen en vrouwen verschijnen donkere sproeten (genitale lentiginosis).

Cowden-syndroom
De symptomen van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom overlappen met die van het Cowden-syndroom. Patiënten met het Cowden-syndroom ontwikkelen hamartomen en andere goedaardige gezwellen en hebben ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker, zoals borstkanker, schildklierkanker en blaaskanker. Beide aandoeningen zijn het gevolg van mutaties in het PTEN-gen. Sommige patiënten met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom hebben familieleden met het Cowden-syndroom, en andere patiënten vertonen de karakteristieke symptomen van beide aandoeningen. In feite kan worden gesteld dat er sprake is van een overlappend syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba en Cowden.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van BRRS vereisen vroege herkenning om complicaties te voorkomen. Specifieke aandachtspunten zijn nodig voor signalen die wijzen op tumorgroei of ernstige orgaandysfunctie.

Macrocefalie
Grote hoofdomvang bij jonge kinderen is een belangrijk alarmsymptoom. Dit kenmerk kan wijzen op een onderliggende genetische oorzaak.

Ongewone tumoren
Het verschijnen van lipomen of vasculaire malformaties op jonge leeftijd kan wijzen op BRRS. Regelmatige controle van tumoren is essentieel.

Veranderingen in darmfunctie
Patiënten met intestinale hamartomen kunnen buikpijn, diarree of bloed in de ontlasting ervaren. Deze symptomen vereisen onmiddellijke medische opvolging.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom wordt gesteld op basis van de symptomen en familiegeschiedenis van de patiënt. Aanvullend genetisch onderzoek kan helpen bij het bevestigen van de diagnose door een mutatie in het PTEN-gen op te sporen. Dit gebeurt door een bloedmonster te analyseren. Beeldvorming en endoscopie zijn nuttig om eventuele interne tumoren, hamartomen en poliepen op te sporen. Regelmatige controles door een arts, zoals een gastro-enteroloog en neuroloog, zijn belangrijk om de symptomen en mogelijke complicaties te monitoren.

Behandeling

Er bestaat geen genezing voor het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom. De behandeling richt zich voornamelijk op het beheren van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Dit kan onder meer bestaan uit:

• Chirurgische verwijdering van tumoren of poliepen.
• Regelmatige screenings en opvolging om vroegtijdig kanker of andere complicaties te detecteren.
• Revalidatie en therapie om de motorische en spraakontwikkeling te ondersteunen.
• Symptomatische behandeling voor andere gezondheidsproblemen zoals schildklieraandoeningen en epilepsie.

Prognose

De prognose van BRRS varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de tijdige behandeling. Hoewel veel patiënten een normale levensverwachting hebben, kunnen complicaties zoals maligniteiten de uitkomst beïnvloeden.

Levensverwachting
Bij goede controle is de levensverwachting meestal normaal. Regelmatige screening op tumoren is essentieel om risico’s te minimaliseren.

Kwaliteit van leven
De kwaliteit van leven kan worden beïnvloed door fysieke en psychologische problemen. Patiënten profiteren van multidisciplinaire zorg, waaronder genetisch advies.

Complicaties Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom

De complicaties van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom kunnen ernstig zijn en variëren afhankelijk van de betrokken systemen en de ernst van de symptomen:

• Kanker: Patiënten hebben een verhoogd risico op verschillende vormen van kanker, zoals schildklierkanker, borst- en blaaskanker. Vroegtijdige opsporing en regelmatige screenings zijn essentieel om de progressie van kanker te monitoren en te behandelen.
• Spier- en skeletafwijkingen: Problemen zoals hypotonie (zwakke spierspanning), scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom), en macrodactylie (ongewoon grote vingers of tenen) kunnen leiden tot functionele beperkingen en pijn.
• Verstandelijke handicap: Ongeveer de helft van de patiënten kan lijden aan een verstandelijke handicap, wat invloed kan hebben op de ontwikkeling en dagelijkse functies.
• Problemen met de schildklier: Disfuncties van de schildklier kunnen leiden tot hypothyreoïdie of andere schildklieraandoeningen, wat extra medische zorg en monitoring vereist.
• Vertraagde ontwikkeling: Problemen met spraak en motorische vaardigheden kunnen de ontwikkeling van de patiënt beïnvloeden en vereisen vaak gerichte therapie en revalidatie.

Preventie

Preventie van complicaties bij patiënten met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom richt zich voornamelijk op regelmatige medische controles en vroege interventie:

• Regelmatige screenings: Jaarlijkse controles door specialisten zoals gastro-enterologen en endocrinologen zijn cruciaal om hamartomen, tumoren en schildklieraandoeningen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
• Kankerpreventie: Vrouwen moeten regelmatig borstkankerscreening ondergaan, waaronder zelfonderzoek en radiografisch onderzoek. Ook zijn periodieke colonoscopieën en echografieën van de schildklier aanbevolen.
• Monitoren van de ontwikkeling: Het volgen van de motorische en spraakontwikkeling bij jonge patiënten kan helpen bij het tijdig starten van therapieën en revalidatie om de ontwikkeling te ondersteunen.
• Beheer van symptomen: Tijdige behandeling van symptomen zoals hypotonie en skeletafwijkingen kan complicaties verminderen en de kwaliteit van leven verbeteren.
• Educatie en ondersteuning: Opleiding voor patiënten en hun families over de aard van het syndroom en beschikbare behandelingen helpt bij het effectief beheren van de aandoening en het voorkomen van ernstige complicaties.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom

Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS) is een zeldzame genetische aandoening die kan leiden tot een aantal medische complicaties, waaronder tumoren, cognitieve uitdagingen en andere gezondheidsproblemen. Het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn en passende zorg te krijgen om het syndroom effectief te beheren. Hier zijn enkele praktische tips voor het omgaan met BRRS.

Regelmatige medische controles

Gezien de complexiteit van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is het belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan. Je arts zal mogelijk een reeks tests en onderzoeken aanbevelen, zoals beeldvormende onderzoeken, om de gezondheid van je organen te monitoren en te controleren op de aanwezigheid van tumoren of andere afwijkingen. Het regelmatig controleren van je gezondheid is essentieel voor het vroegtijdig opsporen van complicaties.

Blijf op de hoogte van genetische onderzoeken

Als je gediagnosticeerd bent met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom, kan genetisch advies nuttig zijn om meer te weten te komen over de erfelijkheid en mogelijke risico’s voor andere familieleden. Het verkrijgen van genetisch advies kan ook helpen bij het plannen van je gezondheidstoekomst en het nemen van preventieve maatregelen.

Beheer eventuele tumoren

Mensen met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom kunnen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van tumoren, zowel goedaardig als kwaadaardig. Het is belangrijk om goed samen te werken met je arts om een behandelingsplan op te stellen voor de tumoren die zich kunnen ontwikkelen. Soms is het nodig om tumoren te laten verwijderen, afhankelijk van hun locatie en grootte. Tumoren die zich ontwikkelen in bijvoorbeeld de mond of andere delen van het lichaam kunnen aanvullende medische zorg vereisen.

Eet een evenwichtig voedingspatroon

Gezond eten is belangrijk voor iedereen, maar voor mensen met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom kan het nog meer voordelen hebben. Een evenwichtig voedingspatroon helpt je lichaam om beter om te gaan met stress, bevordert het immuunsysteem en kan zelfs de algehele gezondheid verbeteren. Werk samen met een diëtist om een plan op te stellen dat specifiek is voor jouw behoeften en medische toestand.

Fysieke activiteit en beweging

Regelmatige lichaamsbeweging kan helpen om de algemene gezondheid te bevorderen, zelfs als je te maken hebt met een complex medisch probleem zoals het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom. Het kan helpen om je energieniveau op peil te houden, de doorbloeding te bevorderen en je algehele fitheid te ondersteunen. Bespreek met je arts welke vormen van lichaamsbeweging voor jou het beste zijn, afhankelijk van je gezondheidstoestand.

Psychische ondersteuning

Aangezien het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom zowel fysieke als psychische uitdagingen met zich mee kan brengen, is het belangrijk om ook aandacht te besteden aan je mentale gezondheid. Het kan nuttig zijn om met een psychische stoornissen therapeut te praten of deel te nemen aan steungroepen waar je ervaringen kunt delen met anderen die hetzelfde syndroom hebben.

Wees alert op symptomen van kanker of andere aandoeningen

Het is van vitaal belang om alert te zijn op tekenen van kanker of andere medische complicaties. Aangezien mensen met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom een verhoogd risico hebben op verschillende soorten tumoren, is het belangrijk om symptomen zoals pijn, veranderingen in de huid of abnormale zwellingen snel te melden aan je arts. Hoe sneller je medische hulp zoekt, hoe beter de kansen voor een succesvolle behandeling.

Zorg voor een gezonde slaaproutine

Een gezonde slaap is cruciaal voor je algehele welzijn, vooral wanneer je te maken hebt met een complexe aandoening zoals het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom. Het bevorderen van een goede nachtrust kan je helpen om je energiepeil op peil te houden, je concentratie te verbeteren en je algehele gezondheid te ondersteunen. Zorg voor een slaapomgeving die comfortabel en rustgevend is.

Betrek je familie en vrienden bij je zorg

Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom kan niet alleen lichamelijke maar ook emotionele impact hebben. Het betrekken van je familie en vrienden bij je zorg kan een enorm verschil maken. Ze kunnen je helpen met praktische zaken zoals vervoer naar medische afspraken, maar ook met emotionele steun in moeilijke tijden. Zorg ervoor dat je een goed ondersteunend netwerk hebt rondom je.

Misvattingen rond Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom

Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom (BRRS) is een zeldzame genetische aandoening die vaak verkeerd begrepen wordt. Dit syndroom, dat wordt gekarakteriseerd door een combinatie van fysieke kenmerken, medische complicaties en verhoogd risico op tumoren, wordt soms verward met andere syndromen of aandoeningen. Het is belangrijk om de feiten over dit syndroom goed te begrijpen om de juiste diagnose en behandeling te kunnen bieden.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is altijd zichtbaar bij de geboorte

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom altijd zichtbaar is bij de geboorte. In werkelijkheid kunnen de symptomen zich geleidelijk ontwikkelen na de geboorte, en niet alle mensen met het syndroom vertonen de typische fysieke kenmerken van het BRRS op jonge leeftijd. Het kan soms jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld, vooral als de symptomen mild zijn.

Mensen met Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom hebben altijd tumoren

Hoewel het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom wordt geassocieerd met een verhoogd risico op tumoren, betekent dit niet dat elke persoon met dit syndroom tumoren zal ontwikkelen. Het risico op tumoren kan variëren, en niet iedereen met het BRRS ontwikkelt daadwerkelijk tumoren. Regelmatige medische controles kunnen helpen om tumoren vroegtijdig op te sporen, maar de aanwezigheid van het syndroom garandeert niet altijd de vorming van tumoren. Er wordt vaak gebruikgemaakt van beeldvormende onderzoeken om tumoren te monitoren, wat essentieel is voor de tijdige detectie.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom kan alleen gediagnosticeerd worden door genetisch onderzoek

Hoewel genetisch onderzoek essentieel is voor de bevestiging van de diagnose Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom, kan de diagnose ook gesteld worden op basis van klinische symptomen, zoals een vergrote milt, typische gezichtskenmerken en groeiachterstand. Genetisch onderzoek wordt vaak gebruikt om de diagnose te bevestigen, maar het is niet de enige manier om het syndroom vast te stellen. In veel gevallen wordt het ook ondersteund door verschillende vormen van beeldvormende onderzoeken.

Personen met Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom hebben altijd een normale levensverwachting

Een andere misvatting is dat mensen met het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom altijd een normale levensverwachting hebben. Omdat het syndroom het risico op tumoren verhoogt, kunnen er gezondheidscomplicaties optreden die de levensverwachting beïnvloeden, vooral als tumoren zich ontwikkelen in belangrijke organen zoals de lever of de hart. Het is belangrijk om de gezondheid regelmatig te monitoren en medische hulp te zoeken wanneer dat nodig is. Behandelingen zoals radiotherapie kunnen vereist zijn afhankelijk van de locatie van tumoren.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom komt vaker voor bij vrouwen

Er wordt vaak gedacht dat het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom vaker voorkomt bij vrouwen dan bij mannen, maar dit is niet waar. Het syndroom is even waarschijnlijk bij mannen als bij vrouwen. De genetische oorzaak van het syndroom heeft geen voorkeur voor geslacht, en beide geslachten kunnen evenzeer getroffen worden door de aandoening.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom wordt altijd geërfd van een ouder

Hoewel Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom meestal wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die erfelijk kan zijn, is het mogelijk om de aandoening te ontwikkelen zonder een familielid die het syndroom heeft. Soms kan het optreden van de genetische mutatie spontaan plaatsvinden, wat betekent dat een persoon met het syndroom geen directe familieleden heeft die het ook hebben. Erfelijkheid is dus niet altijd een bepalende factor.

Behandeling van Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom is altijd hetzelfde voor iedereen

De behandeling van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom varieert sterk van persoon tot persoon, afhankelijk van de ernst van de symptomen en het risico op tumoren. Er is geen standaardbehandeling die voor iedereen geldt. In sommige gevallen kunnen chirurgen ingrijpen om tumoren te verwijderen, terwijl in andere gevallen regelmatige controles en symptomatische behandeling zoals het gebruik van medicatie voldoende kunnen zijn om de aandoening te beheren. Het is belangrijk dat patiënten een behandelplan op maat krijgen, dat kan variëren van het monitoren van pijn tot het uitvoeren van beeldvormende onderzoeken om de voortgang van de aandoening te volgen.