Macrodactylie: Abnormaal grote vingers en/of tenen
Macrodactylie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij reuzengroei (hypertrofie) optreedt van de vingers of tenen. Deze zijn met andere woorden abnormaal groot als gevolg van de sterke groei van het onderliggende bot en zachte weefsel. Vaak gaat dit symptoom gepaard met een aandoening, syndroom of een andere skeletafwijking. Problemen met de hand- of voetfunctie treden veelal niet op, maar naast de cosmetische problemen ontstaan hierdoor soms wel problemen met het kiezen van goede schoenen. Chirurgie is vaak de aangewezen behandelingsmethode, al is dit wel complex en zijn meerdere operaties vereist. De vooruitzichten zijn voorts zeer goed. Deze afwijking is tot slot eveneens gekend als "megalodactylie".- Epidemiologie
- Prevalentie van Macrodactylie
- Oorzaken van Macrodactylie
- Mechanisme
- Overmatige groei van weefsel
- Invloed van genetische factoren
- Oorzaken macrodactylie
- Risicofactoren
- Symptomen: Abnormaal grote vingers en/of tenen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling: Complexe operaties
- Prognose meestal erg goed
- Complicaties van macrodactylie
- Preventie van macrodactylie
- Praktische tips voor het leven met macrodactylie
- Raadpleeg een specialist voor behandeling
- Gebruik hulpmiddelen om mobiliteit te verbeteren
- Zorg voor emotionele ondersteuning
- Pas je leefstijl aan om pijn te verminderen
- Misvattingen rond macrodactylie
- Macrodactylie is altijd erfelijk
- Macrodactylie veroorzaakt geen andere gezondheidsproblemen
- Macrodactylie kan eenvoudig worden verholpen met een operatie
- Macrodactylie heeft geen invloed op andere lichaamsdelen
- Kinderen met macrodactylie hebben altijd een verminderde levenskwaliteit
- Macrodactylie wordt veroorzaakt door overmatig gebruik van de aangedane ledematen
- Macrodactylie heeft geen invloed op de bloedsomloop of zenuwen
Epidemiologie
Macrodactylie is een uiterst zeldzame aandoening die in ongeveer 1 op de 100.000 geboorten voorkomt. Het treft zowel jongens als meisjes en komt vaker voor aan de handen dan aan de voeten. Meestal is slechts één ledemaat aangetast, waarbij meerdere vingers of tenen betrokken kunnen zijn. De aandoening komt wereldwijd voor en is onafhankelijk van etniciteit of geografische locatie.Prevalentie van Macrodactylie
Macrodactylie is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door een abnormale vergroting van de vingers en/of tenen. De prevalentie is moeilijk te bepalen vanwege de zeldzaamheid van de aandoening, maar het komt vaak voor bij neonaten en jonge kinderen.Oorzaken van Macrodactylie
De oorzaak van macrodactylie is meestal onbekend, maar het kan verband houden met genetische factoren of een verworven toestand zoals het stuwingssyndroom. Het kan ook een teken zijn van andere genetische aandoeningen.Mechanisme
Overmatige groei van weefsel
Macrodactylie ontstaat door een overmatige groei van weefsel in de vingers of tenen, vaak vanwege een abnormale celgroei in het zachte weefsel, botten of zenuwen. Dit resulteert in een vergroting van de aangedane vingers of tenen.Invloed van genetische factoren
Hoewel de exacte oorzaak onduidelijk is, kunnen genetische mutaties in bepaalde genen die betrokken zijn bij celgroei en differentiatie bijdragen aan macrodactylie.Oorzaken macrodactylie
Het is niet goed geweten wat de exacte oorzaak is van macrodactylie. De afwijking is niet erfelijk, maar het gaat soms wel gepaard met andere aandoeningen en syndromen, waaronder:- angiomatose: Het aanwezig zijn van meerdere vaatgezwellen door uitgezette en gekronkelde bloedvaten.
- een Wilmstumor: Embryonaal niergezwel met maligne eigenschappen bij kleuters, zelden op latere leeftijd.
- het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom: Aandoening waarbij de patiënt een groot hoofd (macrocefalie), hamartomen (goed- en kwaadaardige tumoren in de darmen) en afwijkingen aan het zenuwstelsel heeft.
- het Maffuci-syndroom
- het Proteus-syndroom (ziekte met overgroei van organen en weefsels)
- het Klippel-Trénaunay syndroom: wijnvlek (meestal op de onderste ledematen), spataderen en reuzengroei van botten en zachte weefsels
- multiple enchondromatose: Een stoornis in de ontwikkeling van het skelet (skeletafwijking) waarbij meerdere kraakbeengezwellen in het skelet zijn waar te nemen, waarbij zich in ongeveer 20% van de gevallen een chondrosarcoom (= kwaadaardig kraakbeengezwel) ontwikkelt.
- neurofibromatose: Autosomaal dominant overervende aandoening met zeer uiteenlopende uitingsvormen, waarbij vooral de huid, het zenuwweefsel en de ogen zijn aangetast.
- tubereuze sclerose: Autosomaal dominant erfelijke aandoening met o.a. afwijkingen en tumoren in de hersenen, huid, nieren, ogen, hart, longen en gedragsproblemen (o.a. autisme en ADHD: moeite met aandacht en controleren van energie) die in de eerste levensjaren tot uiting komen.
- vaatmalformaties
Macrodactylie gaat voorts soms gepaard met syndactylie, een aandoening waarbij twee of meer vingers of tenen zijn samengesmolten (gefuseerd).
Risicofactoren
Macrodactylie is meestal een geïsoleerde aandoening, maar er zijn enkele risicofactoren die de kans op het ontwikkelen ervan kunnen verhogen:Genetische factoren
Hoewel macrodactylie in de meeste gevallen niet erfelijk is, zijn er bepaalde genetische syndromen die gepaard kunnen gaan met deze aandoening, zoals het Proteus-syndroom of neurofibromatose.
Prenatale omstandigheden
Er is beperkt bewijs dat bepaalde prenatale omstandigheden, zoals blootstelling aan toxines of infecties, een rol kunnen spelen in de ontwikkeling van macrodactylie, hoewel dit zelden voorkomt.
Associatie met andere aandoeningen
De aanwezigheid van andere congenitale afwijkingen of syndromen kan de kans op macrodactylie vergroten, vooral wanneer deze aandoeningen verband houden met overmatige groei of vasculaire anomalieën.
Symptomen: Abnormaal grote vingers en/of tenen
Macrodactylie gebeurt vaker aan de handen dan aan de voeten. Meestal (90%) is slechts één hand of één voet aangetast, maar vaak zijn dan wel meer dan één vingers aan deze hand of meer dan één tenen aan deze voet abnormaal groot. De groei van de abnormaal grote vingers of tenen verloopt verder ofwel statisch ofwel progressief. Bij een statische groei groeien de abnormale grote vingers of tenen op hetzelfde tempo als de andere vingers of tenen. Is de groei echter progressief, dan zijn de vingers of tenen enorm groot.Hoewel deze aangeboren aandoening goedaardig is, en de hand- of voetfunctie van de patiënt niet is aangetast, bezorgt deze aandoening vaak een cosmetisch onaangenaam uiterlijk voor de patiënt en diens omgeving. Daarnaast ontstaan mogelijk problemen bij het vinden van geschikt schoeisel wanneer één of meer tenen vergroot zijn. Tot slot treedt mogelijk pijn op.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoekDe symptomen van macrodactylie zijn op het zicht duidelijk net na de geboorte. Maar soms is dit wel duidelijker te zien in de kindertijd wanneer de vingers en/of tenen voortdurend blijven groeien.
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een röntgenfoto uit van de hand(en) en/of voet(en). Daarnaast maakt hij een MRI-scan van de interne weefsels, botten en organen en sluit hij eventuele erfelijke aandoeningen uit. Hiervoor krijgt de patiënt soms ook een genetisch onderzoek.
Differentiële diagnose
De arts verwart sporadisch macrodactylie met volgende aandoeningen:
- een aangeboren lymfoom (medische term: kwaadaardige woekering van cellen in het lymfatisch weefsel van lymfklieren en milt)
- progressieve macrodystophia lypomatosa
- zeldzame vorm van gelokaliseerde gigantisme (overmatige groei door hypofysetumor in hersenen)
Behandeling: Complexe operaties
Geschikt schoeisel zoeken is een conservatieve behandelingsmethode wanneer de patiënt slechts kampt met milde symptomen. In ernstigere gevallen gebeurt de behandeling door een orthopedist, een handchirurg, een plastische chirurg en/of een microchirurg. De patiënt krijgt namelijk een operatie om macrodactylie te corrigeren. Vaak zijn hiervoor meerdere operaties vereist. Af en toe moet de chirurg de aangetaste vingers en/of tenen wel amputeren als deze niet meer te reconstrueren zijn en/of te ernstig zijn getroffen. De patiënt krijgt na de operatie intensieve controlebezoeken omdat de arts de groei van de normale vingers of tenen wil opvolgen in vergelijking met de geopereerde vingers of tenen. Bij sommige patiënten is ergotherapie en fysiotherapie aangewezen.Prognose meestal erg goed
Na een operatie verbetert de hand- en/of voetfunctie van de patiënt meestal. De vooruitzichten zijn echter verschillend per patiënt en ook afhankelijk van het feit of macrodactylie onderdeel is van een syndroom of aandoening, of geïsoleerd optreedt.Complicaties van macrodactylie
Macrodactylie kan leiden tot verschillende complicaties, waaronder:- Functionele beperkingen: Vergrote vingers of tenen kunnen de mobiliteit en het gebruik van de aangetaste ledematen beperken, waardoor dagelijkse activiteiten moeilijker worden.
- Pijn en ongemak: Door de abnormale groei kan pijn ontstaan, vooral als de vergroting gepaard gaat met zenuwcompressie of andere weefselproblemen.
- Esthetische zorgen: De zichtbare vergroting van de vingers of tenen kan leiden tot psychosociale problemen, waaronder een verminderd zelfbeeld en sociale angst.
- Neuropathie: Zenuwbeschadiging als gevolg van de vergroting kan leiden tot gevoelloosheid, tintelingen of zelfs verlies van functie in de aangetaste gebieden.
- Artritis: Abnormale gewrichtsbelasting door de vergroting kan leiden tot vroege ontwikkeling van artritis in de aangetaste gewrichten.
- Infecties: Bij ernstige vergroting kan de huid over de aangedane ledematen dunner worden, wat het risico op huidinfecties verhoogt.
Preventie van macrodactylie
Macrodactylie is meestal een aangeboren aandoening, waardoor preventie vóór de geboorte moeilijk is. Echter, enkele maatregelen kunnen helpen om complicaties te verminderen of te voorkomen:- Vroege diagnose en monitoring: Regelmatige controles bij kinderen met macrodactylie kunnen helpen om de progressie van de aandoening te volgen en tijdig in te grijpen om complicaties te voorkomen.
- Chirurgische ingrepen: In sommige gevallen kan een vroege operatie de vergroting beperken en functionele problemen verminderen, waardoor toekomstige complicaties worden voorkomen.
- Fysiotherapie: Gerichte oefeningen en fysiotherapie kunnen helpen om de mobiliteit en functie van de aangetaste ledematen te behouden, waardoor complicaties zoals stijfheid en spierzwakte worden voorkomen.
- Bescherming van de huid: Goede huidverzorging en bescherming van de vergrote ledematen kunnen het risico op infecties en andere huidproblemen verminderen.
- Psychologische ondersteuning: Het bieden van psychologische ondersteuning aan patiënten met macrodactylie kan helpen om psychosociale complicaties, zoals een laag zelfbeeld, te voorkomen.
