Reifenstein-syndroom: Onvolledige geslachtsorganen mannen

Het Reifenstein-syndroom is een X-gebonden recessieve aandoening waardoor enkel mannen aangetast zijn. Het lichaam reageert bij dit syndroom niet goed op de mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Een patiënt is vaak gebaat met testosteron, al blijft het soms moeilijk om een kind ter wereld te brengen. De prognose van het syndroom is echter uitstekend, daar de patiënt enkel problemen heeft met de mannelijke hormonen en zijn geslachtsorganen. Edward Conrad Reifenstein junior beschreef voor het eerst dit syndroom in 1947.

• Synoniemen van het Reifenstein-syndroom
• Epidemiologie van het Reifenstein-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid: Mannen zijn aangetast
• Types van het Reifenstein-syndroom
• Symptomen van een mannelijke patiënt: Onvolledige of gedeeltelijke geslachtsorganen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van het Reifenstein-syndroom
• Preventie van het Reifenstein-syndroom

Synoniemen van het Reifenstein-syndroom

Het Reifenstein-syndroom (AIS, AOS) is eveneens bekend onder de volgende synoniemen:

• androgeen ongevoeligheidssyndroom (onvolledige, gedeeltelijke of milde)
• androgen insensitivity syndrome
• androgen receptor deficiëntie
• androgen Resistance Syndrome
• AR Deficiëntie
• dihydrotestosteron receptor deficiëntie (DHTR Deficiëntie)
• het Aiman-syndroom
• het Gilbert-Dreyfus syndroom
• het Goldberg-Maxwell syndroom
• het Lubs-syndroom
• het Lub-syndroom
• het Morris syndroom
• het Rosewater syndroom
• incomplete testiculaire feminisatie
• mannelijke pseudo (onvolledig, gedeeltelijk of mild)
• mild Androgen Insensitivity Syndrome (MAIS)
• onvolledige testiculaire feminisatie
• Reifenstein syndroom (partiële vorm)
• Rosewater-syndroom
• testiculair feminisatie syndroom (TFM)
• testicular Feminization
• testis feminisering (onvolledig, gedeeltelijk of mild)
• type 1 familiale onvolledige mannelijke pseudohermafroditisme

Epidemiologie van het Reifenstein-syndroom

De prevalentie van het Reifenstein-syndroom wordt geschat op 2 tot 5 op de 100.000 mensen. Dit syndroom treft uitsluitend mannen. Verdere informatie over de prevalentie in specifieke bevolkingsgroepen of regio's is niet uitgebreid beschikbaar in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid: Mannen zijn aangetast

Oorzaak

Als een mannelijke baby in de baarmoeder groeit, maakt het lichaam mannelijke hormonen aan waardoor mannelijke geslachtsorganen zich gaan ontwikkelen. Bij het Reifenstein-syndroom gebeurt er een genetische mutatie waardoor de mannelijke hormonen niet meer goed werken. Dit resulteert in problemen bij de ontwikkeling van de mannelijke geslachtsorganen. Bij de geboorte heeft de baby ambigue genitaliën. Dit is voor de omgeving verwarrend om het geslacht van de baby te bepalen.

Erfelijkheid

Een genmutatie veroorzaakt in 70% van de gevallen het Reifenstein-syndroom. Het is een X-gebonden recessief erfelijke gen. Over het algemeen vertonen mannen daarom symptomen, terwijl vrouwen die het gen erven meestal gewoon drager zijn. Af en toe bestaat het syndroom ook de novo. Dit houdt in dat spontaan een nieuwe genmutatie ontstaat bij de patiënt en bij hem dus geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is.

Types van het Reifenstein-syndroom

Er zijn drie vormen van het Reifenstein-syndroom:

• Volledig: Een patiënt heeft vrouwelijke externe genitale kenmerken en ontwikkelt zich hoogstwaarschijnlijk als vrouw.
• Gedeeltelijk: Hierbij is een patiënt gedeeltelijk gevoelig voor androgeen. Afhankelijk van het niveau van de gevoeligheid verschijnt de patiënt volledig als man of vrouw, of vertoont kenmerken van beide geslachten. Kinderen die met deze aandoening worden geboren, groeien uit tot ofwel vrouwen of mannen, afhankelijk van de mate van androgeengevoeligheid en de daaropvolgende genitale ontwikkeling.
• Mild: Het milde type tast enkel jongens aan tijdens de puberteit, die dan vrouwelijk borstweefsel ontwikkelen. De spermaproductie lukt ook niet bij patiënten die lijden aan dit type.

Symptomen van een mannelijke patiënt: Onvolledige of gedeeltelijke geslachtsorganen

Symptomen van het Reifenstein-syndroom zijn:

• Abnormale mannelijke genitaliën, zoals de urethra aan de onderkant van de penis, een kleine penis, een klein scrotum (met een lijn in het midden of niet volledig gesloten), of niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme).
• Borstontwikkeling (gynaecomastie) bij mannen tijdens de puberteit.
• Seksuele disfunctie bij mannen en onvruchtbaarheid.
• Verminderde lichaamsbeharing (haar en baard), maar normaal schaamhaar en okselhaar.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Deze zichtbare symptomen omvatten gedeeltelijk ontwikkelde vrouwelijke geslachtsorganen en een kleine of afwezige zaadleider (afvoergang van zaadcellen).

Diagnostisch onderzoek

Mogelijke onderzoeken zijn een volledig bloedonderzoek, een telling van de zaadcellen en een testisbiopsie. Een genetisch onderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Differentiële diagnoses

De arts verwart het Reifenstein-syndroom vaak met de volgende aandoeningen of syndromen:

• 5α-reductase deficiëntie
• adrenogenitaal syndroom (mannelijke kenmerken bij meisjes)

Behandeling

De patiënt krijgt een behandeling met testosteron. Hierdoor verbetert de kans dat een man in staat is om kinderen te krijgen.

Prognose

Androgenen zijn het belangrijkst tijdens de vroege ontwikkeling in de baarmoeder. Patiënten met het Reifenstein-syndroom hebben een normale levensduur en zijn verder helemaal gezond. Enkel een kind verwekken is mogelijk moeilijk.

Complicaties van het Reifenstein-syndroom

Mogelijke complicaties van het Reifenstein-syndroom zijn:

• Borstontwikkeling bij mannen: Dit komt voor bij patiënten met een gedeeltelijke of milde vorm van het syndroom en kan psychologisch belastend zijn.
• Mannelijke onvruchtbaarheid: Patiënten kunnen moeite hebben met het verwekken van een kind door problemen met de spermaproductie of zaadleiders.
• Geen normaal ontwikkelde geslachtsorganen: Dit kan leiden tot een verstoring van de seksuele functie en lichamelijke ongemakken.
• Psychische problemen: Patiënten kunnen last hebben van depressie of andere emotionele problemen als gevolg van de lichamelijke symptomen en sociale uitdagingen.

Preventie van het Reifenstein-syndroom

Het Reifenstein-syndroom kan niet worden voorkomen omdat het genetisch bepaald is. Echter, door genetisch advies en vroege diagnostiek kan men de aandoening tijdig identificeren en zo vroeg mogelijk beginnen met de behandeling. Voor ouders met een familiale voorgeschiedenis van het syndroom kan genetische expertise nuttig zijn om het risico te begrijpen en te bespreken. Regelmatige medische controle en psychologische ondersteuning zijn belangrijk voor patiënten om hen te helpen omgaan met de symptomen en de impact van het syndroom op hun leven te minimaliseren.

Lees verder

• Mannelijke onvruchtbaarheid (infertiliteit bij mannen)