Reifenstein-syndroom: Onvolledige geslachtsorganen mannen

Reifenstein-syndroom: Onvolledige geslachtsorganen mannen Het Reifenstein-syndroom is een X-gebonden recessieve aandoening waardoor enkel mannen aangetast zijn. Het lichaam reageert bij dit syndroom niet goed op de mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Een patiënt is vaak gebaat met testosteron, al blijft het soms moeilijk om een kind ter wereld te brengen. De prognose van het syndroom is echter wel uitstekend daar de patiënt enkel problemen heeft met de mannelijke hormonen en zijn geslachtsorganen. Edward Conrad Reifenstein junior beschreef voor het eerst dit syndroom in 1947.

Synoniemen van het Reifenstein-syndroom

Het Reifenstein-syndroom (AIS, AOS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • androgeen ongevoeligheidssyndroom (onvolledige, gedeeltelijk of mild)
  • androgen insensitivity syndrome
  • androgen receptor deficiëntie
  • androgen Resistance Syndrome
  • AR Deficiëntie
  • dihydrotestosteron receptor deficiëntie (DHTR Deficiëntie)
  • het Aiman-syndroom
  • het Gilbert-Dreyfus syndroom
  • het Goldberg-Maxwell syndroom
  • het Lubs-syndroom
  • het Lub-syndroom
  • het Morris syndroom
  • het Rosewater syndroom
  • incomplete testiculaire feminisatie
  • mannelijke pseudo (onvolledig, gedeeltelijk of mild)
  • mild Androgen Insensitivity Syndrome (MAIS)
  • onvolledige testiculaire feminisatie
  • Reifenstein syndroom (partiële vorm)
  • Rosewater-syndroom
  • testiculair feminisatie syndroom (TFM)
  • testicular Feminization
  • testis feminisering (onvolledig, gedeeltelijk of mild)
  • type 1 familiale onvolledige mannelijke pseudohermafroditisme

Epidemiologie aandoening

De prevalentie van het syndroom bedraagt naar schatting 2 tot 5 op de 100.000 mensen. Enkel mannen zijn aangetast. Meer informatie over dit syndroom is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid: Mannen zijn aangetast

Oorzaak

Als een mannelijke baby in de baarmoeder groeit, maakt het lichaam mannelijke hormonen aan waardoor mannelijke geslachtsorganen zich gaan ontwikkelen. Bij het Reifenstein-syndroom gebeurt er een genetische mutatie waardoor de mannelijke hormonen niet meer goed werken. Dit resulteert in problemen bij de ontwikkeling van de mannelijke geslachtsorganen. Bij de geboorte heeft de baby ambigue genitaliën. Dit is voor de omgeving verwarrend om het geslacht van de baby te bepalen.

Erfelijkheid

Een genmutatie veroorzaakt in 70% van de gevallen het Reifenstein-syndroom. Het is een X-gebonden recessief erfelijke gen. Over het algemeen vertonen mannen daarom symptomen terwijl vrouwen die het gen erven meestal gewoon drager zijn. Af en toe bestaat het syndroom ook de novo. Dit houdt in dat spontaan een nieuwe genmutatie ontstaat bij de patiënt en bij hem dus geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is.

Types

Er zijn drie vormen van het Reifenstein-syndroom:
  • Volledig: Een patiënt heeft vrouwelijke externe genitale kenmerken, en ontwikkelt zich hoogstwaarschijnlijk als vrouw.
  • Gedeeltelijk: Hierbij is een patiënt een beetje gevoelig voor androgeen. Afhankelijk van het niveau van de gevoeligheid verschijnt de patiënt volledig als man of vrouw, of zijn kenmerken van beide geslachten mogelijk. Kinderen die geboren zijn met deze aandoening, groeien uit tot ofwel vrouwen of mannen, afhankelijk van de mate van androgeengevoeligheid en de daaropvolgende genitale ontwikkeling.
  • Mild: Het milde type tast enkel jongens aan tijdens de puberteit, die dan vrouwelijk borstweefsel ontwikkelen. De spermaproductie lukt ook niet bij patiënten die lijden aan dit type.

Symptomen van een mannelijke patiënt: Onvolledige of gedeeltelijke geslachtsorganen

Symptomen van Reifenstein-syndroom zijn:
  • Abnormale mannelijke genitaliën, zoals de urethra aan de onderkant van de penis, een kleine penis, een klein scrotum (met een lijn in het midden of niet volledig gesloten), of niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme).
  • Borstontwikkeling (gynaecomastie) bij mannen tijdens de puberteit
  • Seksuele disfunctie bij mannen en onvruchtbaarheid
  • Verminderde lichaamsbeharing (haar en baard), maar wel normaal schaamhaar en okselhaar

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Deze zichtbare symptomen omvatten gedeeltelijk ontwikkelde vrouwelijke geslachtsorganen en een kleine of afwezige zaadleider (afvoergang van zaadcellen).

Diagnostisch onderzoek

Mogelijke onderzoeken zijn een volledig bloedonderzoek, een telling van de zaadcellen en een testisbiopsie. Een genetisch onderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.

Differentiële diagnoses

De arts verwart het Reifenstein-syndroom vaak met volgende aandoeningen of syndromen:

Behandeling

De patiënt krijgt een behandeling met testosteron. Hierdoor verbetert de kans dat een man in staat is om kinderen te krijgen.

Prognose

Androgenen zijn het belangrijkst tijdens de vroege ontwikkeling in de baarmoeder. Patiënten met het Reifenstein-syndroom hebben een normale levensduur en zijn verder helemaal gezond. Enkel een kind verwekken is mogelijk moeilijk.

Complicaties van het syndroom

Mogelijke complicaties omvatten borstontwikkeling bij mannen, mannelijke onvruchtbaarheid, geen normaal ontwikkelde geslachtsorganen en psychische problemen zoals een depressie.

Lees verder

© 2016 - 2020 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Androgeenongevoeligheidssyndroom: Geen reactie op androgenenAndrogeenongevoeligheidssyndroom: Geen reactie op androgenenHet androgeenongevoeligheidssyndroom is een aandoening waarbij de seksuele ontwikkeling voor de geboorte en tijdens de p…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieFraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylieHet Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijk…
Syndroom van KlinefelterSyndroom van KlinefelterSoms zien mannen er met het Syndroom van Klinefelter normaal uit, soms ook is er sprake van een vrouwelijke vorm. Of iem…
Syndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingHet syndroom van Reiter is een ontsteking van de gewrichten op plekken waar pezen en banden aan de beenderen vastzitten.…

Riley-Day-syndroom: Symptomen autonome zenuwstelselRiley-Day-syndroom: Symptomen autonome zenuwstelselHet Riley-Day-syndroom is een erfelijke aandoening die zenuwen door het hele lichaam aantast. Deze aandoening van het au…
Reye-syndroom: Zwelling hersenen en lever bij kinderenReye-syndroom: Zwelling hersenen en lever bij kinderenHet Reye-syndroom, dat geen bekende oorzaak heeft, veroorzaakt een plotselinge (acute) zwelling aan de hersenen en lever…
Bronnen en referenties
  • Androgen insensitivity syndrome: Symptoms, causes, and treatment, http://www.medicalnewstoday.com/articles/319063.phpgeraadpleegd op 23 augustus 2017
  • http://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-3-540-29676-8_1534
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/androgeen-ongevoeligheids-syndroom
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939087/
  • http://www.nytimes.com/health/guides/disease/reifenstein-syndrome/overview.html?print=1
  • http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1286.html
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome
  • https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001169.htm

Reageer op het artikel "Reifenstein-syndroom: Onvolledige geslachtsorganen mannen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 27-12-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!