Androgeenongevoeligheidssyndroom: Geen reactie op androgenen
Het androgeenongevoeligheidssyndroom is een aandoening waarbij de seksuele ontwikkeling voor de geboorte en tijdens de puberteit verstoord is. Patiënten met deze aandoening zijn genetisch mannelijk, met één X-chromosoom en één Y-chromosoom in elke cel. Het lichaam is echter niet in staat om te reageren op bepaalde mannelijke geslachtshormonen (androgenen), waardoor ze meestal vrouwelijke externe geslachtskenmerken of tekenen van zowel een mannelijke als vrouwelijke seksuele ontwikkeling hebben. Hormonale therapie en chirurgie zijn mogelijke behandelingsopties voor patiënten met deze aandoening. De vooruitzichten zijn tot slot uitstekend.- Synoniemen van androgeenongevoeligheidssyndroom
- Epidemiologie van androgeenongevoeligheidssyndroom
- Oorzaken van androgeenongevoeligheidssyndroom
- Genetische veranderingen
- Overervingspatroon
- Symptomen van androgeenongevoeligheidssyndroom
- Volledige vorm
- Gedeeltelijke vorm
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling van androgeenongevoeligheidssyndroom
- Hormonale therapie
- Chirurgische ingrepen
- Psychologische ondersteuning
- Prognose
- Complicaties van androgeenongevoeligheidssyndroom
- Preventie
- Praktische tips voor het omgaan met androgeenongevoeligheidssyndroom
- Medische begeleiding en hormoonbehandeling
- Psychologische ondersteuning en zelfacceptatie
- Misvattingen rond androgeenongevoeligheidssyndroom
- Mensen met AIS hebben geen duidelijke lichamelijke kenmerken
- AIS heeft geen invloed op de gezondheid
- Alle mensen met AIS zijn onvruchtbaar
- AIS komt alleen voor bij mensen met een mannelijk chromosoompatroon (XY)
- AIS wordt altijd op jonge leeftijd ontdekt
- Er is geen medische behandeling voor AIS
- AIS heeft geen invloed op de psychische gezondheid
Synoniemen van androgeenongevoeligheidssyndroom
Andere namen voor het androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS) zijn:- androgeenreceptorteficiëntie
- androgen insensitivity syndrome
- androgeenresistentiesyndroom
- AR-tekort
- DHTR-tekort
- dihydrotestosteron-receptortekort
- testiculair feminisatiesyndroom (oude benaming)
Epidemiologie van androgeenongevoeligheidssyndroom
Het volledig androgeenongevoeligheidssyndroom komt voor bij 2 tot 5 per 100.000 genetisch mannelijke personen. Het gedeeltelijke androgeenongevoeligheidssyndroom heeft een vergelijkbare prevalentie, hoewel de milde vorm veel minder vaak voorkomt.Oorzaken van androgeenongevoeligheidssyndroom
Genetische veranderingen
Mutaties (wijzigingen) in het AR-gen veroorzaken het androgeenongevoeligheidssyndroom. Dit gen codeert voor de productie van de androgeenreceptor, een eiwit dat cellen in staat stelt om te reageren op androgenen, zoals testosteron, die cruciaal zijn voor de mannelijke seksuele ontwikkeling. Androgenen en androgeenreceptoren spelen ook een rol in andere functies, zoals haargroei en geslachtsdrift. Wanneer het AR-gen gemuteerd is, functioneren de androgeenreceptoren niet goed, wat betekent dat cellen minder gevoelig zijn voor androgenen of er helemaal niet op reageren. De ernst van de androgeenongevoeligheid bepaalt de mate van vrouwelijke of mannelijke geslachtskenmerken bij de patiënt.
Overervingspatroon
Het androgeenongevoeligheidssyndroom volgt een X-gebonden recessief overervingspatroon. Het gemuteerde gen dat de aandoening veroorzaakt bevindt zich op het X-chromosoom, één van de twee geslachtschromosomen. Mannen, die slechts één X-chromosoom hebben, ontwikkelen de aandoening bij aanwezigheid van één gewijzigde kopie van het gen. Vrouwen, met twee X-chromosomen, moeten mutaties in beide kopieën van het gen hebben om de aandoening te ontwikkelen. Hierdoor komen mannen veel vaker voor met X-gebonden recessieve aandoeningen dan vrouwen. Ongeveer twee derde van de patiënten erft het syndroom van moeders met een gewijzigde kopie van het AR-gen op één van hun X-chromosomen. De overige gevallen ontstaan door nieuwe mutaties in de eicel van de moeder voor de bevruchting of tijdens de vroege embryonale ontwikkeling.
Symptomen van androgeenongevoeligheidssyndroom
Volledige vorm
Bij het volledig androgeenongevoeligheidssyndroom functioneert het lichaam niet goed op androgenen. Patiënten met deze vorm hebben vrouwelijke uiterlijke geslachtskenmerken, maar missen een baarmoeder en kunnen niet menstrueren of zwanger worden. Ze hebben inwendige mannelijke geslachtsorganen (teelballen) die niet zijn ingedaald, wat resulteert in cryptorchisme. De zaadballen bevinden zich meestal in het bekken of de buik. Personen met deze vorm hebben vaak weinig tot geen schaamhaar of okselhaar.
Gedeeltelijke vorm
Bij gedeeltelijke androgeenongevoeligheid (ook bekend als het Reifenstein-syndroom) zijn de weefsels gedeeltelijk gevoelig voor androgenen. Dit kan leiden tot een combinatie van vrouwelijke en mannelijke geslachtskenmerken, afhankelijk van de mate van gevoeligheid. Personen met milde androgeenongevoeligheid presenteren zich met mannelijke geslachtskenmerken bij de geboorte, maar kunnen onvruchtbaar zijn en vertonen vaak gynaecomastie tijdens de puberteit.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose van androgeenongevoeligheidssyndroom wordt soms snel gesteld bij pasgeborenen, maar vaak pas tijdens de puberteit. Om de diagnose te bevestigen, zijn de volgende testen nodig:Behandeling van androgeenongevoeligheidssyndroom
Behandelingsopties voor het androgeenongevoeligheidssyndroom omvatten:Hormonale therapie
Hormonale therapie kan helpen bij het aanpakken van symptomen en het reguleren van secundaire geslachtskenmerken.
Chirurgische ingrepen
Reconstructieve chirurgie kan nodig zijn om de geslachtsorganen te corrigeren of te reconstrueren, afhankelijk van de ernst van de aandoening.
Psychologische ondersteuning
Psychologische ondersteuning en advies zijn cruciaal voor patiënten en hun gezinnen om de emotionele en psychologische impact van de aandoening te beheren.
