Adrenogenitaal syndroom: Mannelijke kenmerken bij meisjes

Patiënten met het adrenogenitaal syndroom lijden aan een aangeboren vergroting van de bijnieren. De bijnieren maken levensnoodzakelijke hormonen aan zoals cortisol en aldosteron. Bij deze aandoening ontbreekt een enzym dat essentieel is voor de productie van deze hormonen. Tegelijkertijd produceert het lichaam meer androgeen, een soort mannelijk geslachtshormoon. Dit zorgt ervoor dat mannelijke kenmerken te vroeg (of ten onrechte) verschijnen. Voor de puberteit ontstaan bij meisjes mannelijke kenmerken, en bij jongens begint de puberteit eerder. Na de puberteit krijgen meisjes menstruatiestoornissen en ontstaan andere mannelijke kenmerken. Hormoonvervangende therapie is noodzakelijk voor patiënten met dit syndroom. De vooruitzichten voor patiënten zijn goed, hoewel ze vaak een kleiner dan normaal gestalte hebben.

• Synoniemen adrenogenitaal syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips bij adrenogenitaal syndroom
• Dagelijks medicatiebeheer en opvolging
• Begeleiding bij psychosociale aspecten
• Misvattingen rond adrenogenitaal syndroom
• Adrenogenitaal syndroom is een zeldzame aandoening die alleen mannen treft
• Adrenogenitaal syndroom wordt altijd meteen na de geboorte opgemerkt
• Adrenogenitaal syndroom heeft altijd ernstige gevolgen voor de gezondheid
• Adrenogenitaal syndroom heeft geen invloed op de vruchtbaarheid
• Alle vormen van adrenogenitaal syndroom hebben dezelfde symptomen
• Adrenogenitaal syndroom kan alleen worden behandeld met chirurgie
• Adrenogenitaal syndroom wordt altijd veroorzaakt door omgevingsfactoren
• Adrenogenitaal syndroom komt vaker voor bij mensen van bepaalde etnische achtergronden
• Adrenogenitaal syndroom is altijd gemakkelijk te diagnosticeren
• Adrenogenitaal syndroom verdwijnt vanzelf met de leeftijd

Synoniemen adrenogenitaal syndroom

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is in medische termen ook bekend onder een aantal synoniemen zoals:

• 21-hydroxylase deficiëntie
• congenitale adrenale hyperplasie
• congenitale bijnierhyperplasie

Epidemiologie

Het adrenogenitaal syndroom komt voor bij zowel jongens als meisjes, maar de diagnose wordt vaker bij meisjes gesteld. Ongeveer 1 op de 10.000 tot 18.000 kinderen wordt geboren met congenitale bijnierhyperplasie.

Oorzaken

Tekort aan enzym

Het adrenogenitaal syndroom is een groep aandoeningen waarbij de bijnieren onvoldoende steroïde hormonen produceren. Dit resulteert uit een deficiëntie (tekort) van het enzym 21-hydroxylase bij 95% van de getroffen patiënten. Deze aandoening, die voortkomt uit een aangeboren vergroting (hyperplasie) van de bijnieren, leidt tot een tekort aan cortisol. Hierdoor ontstaat een verhoging van het adrenocorticotrope hormoon (ACTH) omdat de hypofyse tracht om de cortisolniveaus weer op peil te brengen. ACTH stimuleert op zijn beurt de bijnieren, wat leidt tot een verhoogde productie van androgeen (mannelijk geslachtshormoon).

Erfelijkheid

De aandoening wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in de genen die coderen voor enzymen betrokken bij de cortisolproductie door de bijnieren. Door deze genmutaties ontstaat uiteindelijk een verminderde cortisolproductie. Congenitale adrenale hyperplasie wordt overgeërfd als een autosomale recessieve eigenschap. Dit betekent dat de aandoening alleen tot uiting komt als beide ouders de eigenschap doorgeven.

Verworven

Hoewel de erfelijke vorm van het adrenogenitaal syndroom het meest voorkomt, kan de aandoening soms op latere leeftijd ontstaan door een bijniertumor, zoals:

• een bijnierschorscarcinoom (verhoogde afscheiding van hormonen)
• een feochromocytoom (tumor in de bijnieren met afgifte van hormonen)

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren voor het ontwikkelen van het adrenogenitaal syndroom zijn genetische predispositie en erfelijkheid. Personen die drager zijn van de mutaties die leiden tot het syndroom, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening of het doorgeven ervan aan hun kinderen. Er zijn geen specifieke externe risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van het syndroom verhogen.

Symptomen

De symptomen van het adrenogenitaal syndroom variëren afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening, evenals de leeftijd waarop de ziekte wordt gediagnosticeerd.

Milde symptomen

Kinderen met mildere vormen van adrenogenitaal syndroom vertonen niet altijd symptomen en krijgen soms pas later in de adolescentie de diagnose. Zowel jongens als meisjes hebben normaal lichaamsformaat als kind, maar zijn vaak kleiner dan normaal wanneer ze volwassen zijn.

Meisjes

Meisjes met de mildere vorm hebben doorgaans normale vrouwelijke voortplantingsorganen (eierstokken, baarmoeder en eileiders). Ze vertonen ook de volgende veranderingen: abnormale menstruatie of het uitblijven van menstruatie, vroege ontwikkeling van schaamhaar en okselhaar, overmatige haargroei of gezichtshaar (hirsutisme), en vergroting van de clitoris.

Jongens

Jongens met de mildere vorm lijken vaak normaal bij de geboorte, maar ontwikkelen een te vroege puberteit. Dit betekent dat ze een diepere stem krijgen, vroeg schaamhaar en okselhaar ontwikkelen, een vergrote penis hebben maar normale testikels, en goed ontwikkelde spieren.

Ernstige symptomen

Bij kinderen met een ernstigere vorm van de aandoening verschijnen de symptomen vaak binnen twee tot drie weken na de geboorte. Veel voorkomende symptomen zijn een abnormaal hartritme (dysritmieën), elektrolytveranderingen (abnormale niveaus van natrium en kalium in het bloed), uitdroging (dehydratie), en voedingsproblemen of braken. Meisjes met een ernstigere vorm hebben vaak abnormale geslachtsorganen bij de geboorte en worden snel gediagnosticeerd. Jongens lijken normaal bij de geboorte, zelfs als ze lijden aan een ernstigere vorm van het adrenogenitaal syndroom.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij het adrenogenitaal syndroom kunnen wijzen op ernstige complicaties en vereisen onmiddellijke medische aandacht. Deze symptomen omvatten:

• Uitdroging
• Abnormaal hartritme
• Elektrolytveranderingen

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

Prenatale diagnostiek is beschikbaar voor sommige vormen van het adrenogenitaal syndroom. De diagnose kan in het eerste trimester worden gesteld door middel van een vlokkentest. In het tweede trimester kan een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd, waarbij hormonen zoals 17-hydroxyprogesteron worden gemeten.

Na de geboorte

Na de geboorte kan een screeningsonderzoek worden uitgevoerd voor de meest voorkomende vorm van het adrenogenitaal syndroom door middel van een hielprik. Een bloedonderzoek kan ook worden uitgevoerd om het gehalte van aldosteron, cortisol, renine en serumelektrolyten te meten. Bij kinderen met het adrenogenitaal syndroom zijn deze waarden afwijkend. Daarnaast kan een röntgenfoto van de linkerhand en pols nodig zijn om te controleren of de botten van het kind een ouderdomskenmerk vertonen (gevorderde botleeftijd). Een genetisch onderzoek kan ook nodig zijn om de diagnose te bevestigen, hoewel dit zelden wordt uitgevoerd.

Behandeling

Cortison of hydrocortison

Bij de behandeling wordt eerst het geslacht van de baby met ambigue genitaliën bepaald door chromosomen te controleren (karyotypering). Meisjes met mannelijke geslachtsorganen ondergaan tussen de leeftijd van één en drie maanden een operatie om het abnormale uiterlijk te corrigeren. Patiënten krijgen levenslang hormoonvervangende therapie (cortison of hydrocortison) om de hormoonspiegels op peil te houden. Tot de leeftijd van achttien maanden zijn injecties vaak nodig; daarna kan orale inname worden overwogen.

Extra hormonen

Patiënten krijgen extra doses cortison (hydrocortison) bij stressvolle situaties, zoals ernstige ziekte of een operatie. Het gebruik van corticosteroïden wordt regelmatig gecontroleerd, vooral tijdens de groeiperiodes van de patiënt, om te voorkomen dat de groeiachterstand verder toeneemt.

Prognose

Bij patiënten met een goed ingestelde behandeling met hormoonvervangende therapie is de prognose doorgaans positief. Het kan echter nog steeds voorkomen dat de patiënt een iets kleinere lichaamslengte heeft dan normaal. Volgonderzoeken zijn noodzakelijk om te zorgen dat de behandelingsdoses aangepast worden naar gelang de groei en het voortschrijden van de ziekte.

Complicaties

De belangrijkste complicaties van het adrenogenitaal syndroom kunnen het gevolg zijn van inadequate behandeling of niet-onderkende onderliggende aandoeningen, zoals:

• Verhoogd risico op andere auto-immuunziekten
• Hoge bloeddruk
• Onvoldoende groei
• Verhoogd risico op infecties

Preventie

Aangezien het adrenogenitaal syndroom een genetische aandoening is, kan het alleen worden voorkomen door genetisch advies en voorbehoedsmaatregelen voor paren met een verhoogd risico. Voor vrouwen met een familiegeschiedenis van de aandoening kan prenatale screening helpen bij vroege detectie en management.

Praktische omgangstips bij adrenogenitaal syndroom

Dagelijks medicatiebeheer en opvolging

Het is essentieel dat patiënten met adrenogenitaal syndroom hun voorgeschreven medicatie consequent innemen. Gebruik een medicijnwekker of een dagelijkse planner om te voorkomen dat een dosis wordt overgeslagen. Regelmatige controles bij een endocrinoloog helpen om de hormonale balans te evalueren en de medicatie indien nodig aan te passen.

Begeleiding bij psychosociale aspecten

Adrenogenitaal syndroom kan invloed hebben op het zelfbeeld en het emotionele welzijn, vooral tijdens de puberteit. Open communicatie met familieleden, vrienden en zorgverleners is belangrijk om emotionele steun te bieden. Overweeg begeleiding door een psycholoog die ervaring heeft met patiënten met chronische aandoeningen.

Misvattingen rond adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een genetische aandoening die het endocriene systeem beïnvloedt, waarbij de bijnieren niet genoeg van bepaalde hormonen produceren. Dit kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder ongewone haargroei, vermoeidheid en veranderingen in de menstruatiecyclus. Er bestaan verschillende misvattingen over AGS die het begrip en de behandeling ervan kunnen bemoeilijken. Hieronder worden enkele van deze misvattingen besproken.

Adrenogenitaal syndroom is een zeldzame aandoening die alleen mannen treft

Een veelvoorkomende misvatting is dat adrenogenitaal syndroom alleen mannen treft, maar dit is niet het geval. AGS is een erfelijke aandoening die beide geslachten kan beïnvloeden. Bij vrouwen kan het leiden tot symptomen zoals overmatige haargroei en onregelmatige menstruatie, terwijl bij mannen de symptomen vaak minder opvallend zijn, tenzij het syndroom ernstig is. Het is dus onjuist te denken dat het alleen bij mannen voorkomt.

Adrenogenitaal syndroom wordt altijd meteen na de geboorte opgemerkt

Hoewel sommige vormen van adrenogenitaal syndroom duidelijk zijn bij de geboorte, zoals bij de vormen die geassocieerd worden met een virilisatie van vrouwelijke baby’s, zijn andere vormen subtieler en kunnen pas later in het leven worden ontdekt. Dit kan gebeuren tijdens de puberteit, wanneer de symptomen van hormoontekorten zich beginnen te manifesteren, zoals onregelmatige menstruatie of vermoeidheid. Het is dus een misverstand te denken dat het altijd direct na de geboorte wordt opgemerkt.

Adrenogenitaal syndroom heeft altijd ernstige gevolgen voor de gezondheid

Hoewel AGS ernstige gevolgen kan hebben als het niet goed wordt behandeld, kunnen de meeste mensen die de aandoening hebben, een relatief normaal leven leiden. De behandeling bestaat meestal uit hormonale therapieën die helpen de tekorten aan te vullen en de symptomen te beheersen. Veel mensen met AGS kunnen hun hormoonhuishouding stabiliseren en normale levensverwachting hebben, mits ze de juiste medische zorg ontvangen. Het is dus een misverstand om te denken dat de aandoening altijd ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt.

Adrenogenitaal syndroom heeft geen invloed op de vruchtbaarheid

Bij vrouwen met adrenogenitaal syndroom kunnen hormonale onevenwichtigheden invloed hebben op de menstruatiecyclus en de vruchtbaarheid. In sommige gevallen kan het moeilijker zijn om zwanger te worden. Bij mannen kan het ook invloed hebben op de spermaproductie, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Behandeling met de juiste hormonen kan echter helpen de vruchtbaarheid te verbeteren, maar het is belangrijk te begrijpen dat AGS de vruchtbaarheid kan beïnvloeden, hoewel dit niet altijd het geval is.

Alle vormen van adrenogenitaal syndroom hebben dezelfde symptomen

Er zijn verschillende vormen van adrenogenitaal syndroom, variërend van mild tot ernstig. De symptomen kunnen sterk variëren afhankelijk van de vorm van de aandoening, de mate van hormoontekort en de leeftijd van het individu. De meest voorkomende symptomen zijn vermoeidheid, haargroei op ongebruikelijke plaatsen en onregelmatige menstruatie, maar sommige mensen hebben mogelijk weinig tot geen symptomen. Het is dus een misverstand te denken dat AGS altijd dezelfde symptomen heeft.

Adrenogenitaal syndroom kan alleen worden behandeld met chirurgie

Adrenogenitaal syndroom wordt voornamelijk behandeld met medicatie, zoals corticosteroïden of andere hormonale therapieën, om de hormoonproductie van de bijnieren te ondersteunen. Chirurgie wordt meestal alleen overwogen in zeldzame gevallen, bijvoorbeeld als er anatomische afwijkingen in de bijnieren of geslachtsorganen zijn. Het is dus onjuist te denken dat chirurgie de belangrijkste behandelingsoptie is voor AGS. Medicijnen spelen een cruciale rol in het beheer van de aandoening.

Adrenogenitaal syndroom wordt altijd veroorzaakt door omgevingsfactoren

Adrenogenitaal syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van bijnierhormonen. Het is niet veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals voeding, stress of blootstelling aan chemicaliën. De aandoening wordt geërfd van beide ouders, en de ernst van de symptomen kan variëren, afhankelijk van de genetische mutatie. Het is dus een misverstand om te denken dat AGS het gevolg is van omgevingsfactoren.

Adrenogenitaal syndroom komt vaker voor bij mensen van bepaalde etnische achtergronden

Hoewel de prevalentie van adrenogenitaal syndroom kan variëren tussen verschillende bevolkingsgroepen, komt de aandoening wereldwijd voor, ongeacht etnische achtergrond. Het komt vaker voor bij sommige etnische groepen, zoals bij mensen van het Midden-Oosterse of Mediterrane gebied, maar het kan bij elke etnische groep voorkomen. Het is dus niet juist te denken dat AGS alleen voorkomt bij mensen van specifieke etnische achtergronden.

Adrenogenitaal syndroom is altijd gemakkelijk te diagnosticeren

Adrenogenitaal syndroom kan moeilijk te diagnosticeren zijn, vooral bij minder uitgesproken gevallen. De symptomen kunnen lijken op die van andere hormonale aandoeningen, zoals polycysteus-ovariumsyndroom (PCOS) bij vrouwen. Diagnostische tests, zoals genetische tests en bloedonderzoek om de niveaus van bepaalde hormonen te controleren, kunnen nodig zijn om de aandoening vast te stellen. Het is dus een misverstand om te denken dat AGS altijd snel en eenvoudig te diagnosticeren is.

Adrenogenitaal syndroom verdwijnt vanzelf met de leeftijd

Adrenogenitaal syndroom is een chronische aandoening die meestal niet vanzelf verdwijnt met de leeftijd. Het is een levenslange aandoening die medische behandeling vereist om de symptomen te beheersen. De behandeling kan de symptomen aanzienlijk verbeteren, maar het syndroom zelf zal niet verdwijnen. Het is dus onjuist te denken dat AGS vanzelf verdwijnt naarmate iemand ouder wordt. De aandoening kan worden beheerd, maar vereist doorgaans een voortdurende medische zorg en hormonale behandeling.

Lees verder

• Voortijdige puberteit: Oorzaken van vroeg begin puberteit
• Congenitale bijnierhyperplasie: Vroege mannelijke symptomen