Congenitale bijnierhyperplasie: Vroege mannelijke symptomen

De bijnieren rusten op de toppen van de nieren. Ze maken deel uit van het endocriene systeem, dat de afgifte van hormonen in het lichaam reguleert. Hormonen zijn chemische boodschappers die processen in het lichaam aan- en uitschakelen. De bijnieren bestaan uit twee delen met name de medulla (binnenste gedeelte) dat het hormoon adrenaline aanmaakt en de cortex (buitenste gedeelte) dat de hormonen aldosteron, cortisol en androgeen vrijgeeft. Bij congenitale bijnierhyperplasie mist het lichaam een enzym (chemische stof) dat de bijnieren stimuleert om het cortisolhormoon vrij te maken. Hierdoor stijgt het niveau van androgeen (mannelijk hormoon), waardoor mannelijke kenmerken vroeg bij jongens verschijnen of ten onrechte bij meisjes aanwezig zijn. Medicatie en chirurgie zijn mogelijke behandelingsopties voor deze aangeboren aandoening.

• Epidemiologie van congenitale bijnierhyperplasie
• Oorzaken: Tekort aan enzymen
• Risicofactoren
• Symptomen
• Jongens
• Meisjes
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via hormonen
• Prognose van aangeboren vergroting van bijnieren
• Complicaties van vroege mannelijke kenmerken
• Preventie

Epidemiologie van congenitale bijnierhyperplasie

De meest voorkomende vorm van congenitale bijnierhyperplasie, 21 hydroxylase-deficiëntie, treft ongeveer 1 op 10.000 tot 1 op 15.000 mensen in de Verenigde Staten en Europa.

Oorzaken: Tekort aan enzymen

Normaal gesproken zijn de bijnieren verantwoordelijk voor de productie van drie verschillende hormonen:

1. androgenen (mannelijke geslachtshormonen)
2. corticosteroïden meten de reactie van het lichaam op een ziekte of letsel meten
3. mineralocorticoïden reguleren het zout- en waterniveau reguleren

Bij de zeldzame erfelijke aandoening ontstaat een tekort aan enzymen waardoor het lichaam niet in staat is om één of meer van deze hormonen te produceren. Dit resulteert op zijn beurt in de overproductie van een ander type hormoonvoorloper om het verlies te compenseren.

De meest voorkomende oorzaak van congenitale bijnierhyperplasie is de afwezigheid van het enzym 21-hydroxylase. Verschillende mutaties (wijzigingen) in het gen verantwoordelijk voor 21-hydroxylase resulteren in verschillende niveaus van het enzym, waardoor een spectrum van symptomen ontstaan. congenitale bijnierhyperplasie als gevolg van 21-hydroxylase-deficiëntie is verantwoordelijk voor 95% van alle gevallen van congenitale bijnierhyperplasie. Er zijn ook andere, veel zeldzamere vormen van congenitale bijnierhyperplasie, waaronder 11-Beta hydroxylase-deficiëntie, 17a-hydroxylase-deficiëntie, 3-Beta-hydroxysteroid dehydrogenasedeficiëntie, aangeboren lipoïd-bijnierhyperplasie en p450-oxidoreductase-deficiëntie die allemaal verschillende symptomen vertonen.

Veel patiënten met congenitale bijnierhyperplasie hebben abnormaal uitgebreide bijnieren (hyperplastische adrenomegalie) die overmatige hoeveelheden androgenen (mannelijke steroïde hormonen) produceren. Dit resulteert in een abnormale seksuele ontwikkeling bij vrouwen die met de ziekte zijn getroffen.

Risicofactoren

Risicofactoren omvatten erfelijkheid, aangezien de aandoening autosomaal recessief wordt overgedragen. Het komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen en kan worden gediagnosticeerd door prenatale screening.

Symptomen

De symptomen die aanwezig zijn en de leeftijd waarop ze zichtbaar worden, hangen af van de mate van de tekorten.

Jongens

Jongens met ernstige congenitale bijnierhyperplasie vertonen symptomen kort na de geboorte, wanneer een baby hartritmestoornissen, uitdroging en braken ontwikkelt. De niveaus van mineralen (elektrolyten) in het lichaam worden ook getroffen, met name met lage zoutwaarden (hyponatriëmie) en lage bloedsuikerspiegels (hypoglykemie).

Meisjes

Meisjes met ernstige congenitale bijnierhyperplasie komen ter wereld met mannelijk uitziende genitaliën (atypische of ambigue genitaliën), dus verwarring over het geslacht van de baby is dan mogelijk. Ook zij hebben lage niveaus van mineralen, vooral zout, dus vertonen ze vergelijkbare symptomen als jongens.

Kinderen met milde congenitale bijnierhyperplasie hebben mogelijk niet dezelfde elektrolytenstoornissen als kinderen die ernstiger getroffen zijn. Later ontwikkelen zich ook andere symptomen veroorzaakt door de toename van androgeen. Meisjes hebben dan een abnormale menstruatie of afwezige maandstonden, een diepe stem, een vroege puberteit en gezichtshaar. Jongens hebben een vergrote penis, kleine testikels, een vroege puberteit, acne (huidaandoening met ontsteking van talgklieren) en een diepe stem. Zowel meisjes als jongens lijken misschien groot voor hun leeftijd, maar eindigen meestal met een korter gestalte op volwassene leeftijd als de diagnose en behandeling laattijdig gebeuren.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij pasgeborenen kunnen ongewone geslachtskenmerken omvatten, zoals vergrote clitoris bij meisjes of vergrote penis bij jongens. Het is belangrijk om vroege diagnose en behandeling te verkrijgen om ernstige complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Een zwangere moeder krijgt in het eerste zwangerschapstrimester een vlokkentest om de diagnose te stellen. Een vruchtwaterpunctie is ook beschikbaar vanaf het tweede zwangerschapstrimester. Na de geboorte volgt een screeningsonderzoek naar de ziekte met behulp van een hielprik. Ook een bloedonderzoek onthult de aandoening. Een röntgenfoto vertoont een gevorderde botleeftijd bij kinderen met congenitale bijnierhyperplasie. Tot slot bevestigt een genetisch onderzoek de ziekte.

Behandeling via hormonen

Het primaire doel van het behandelen van klassieke congenitale bijnierhyperplasie is om de overmaat aan androgeenproductie te verminderen en de deficiënte hormonen te vervangen. Een goede behandeling met de juiste dosering van deze hormonen is cruciaal voor het voorkomen van bijniercrisis en virilisatie (ontwikkelen van mannelijke kenmerken). De arts schrijft dagelijkse tabletten, voor voor kinderen waaronder glucocorticoïden (ter vervanging van cortisol), mineralocorticoïden (ter vervanging van aldosteron) en zoutsupplementen. In tijden van hoge stress of ziekte zijn de bijnieren normaal gesproken veel actiever. Daarom moeten congenitale bijnierhyperplasie-patiënten, wanneer ze ziek zijn of na een zware operatie of stressvolle gebeurtenis, nauwlettend worden gevolgd omdat hun lichaam meer hormonen nodig heeft om het lichaam te helpen herstellen en aan hogere eisen te voldoen. De arts moet de hormoonspiegels gedurende het hele leven van de patiënt aanpassen en opvolgen. De dosis glucocorticoïden moet tot een minimum worden beperkt om de ontwikkeling van het syndroom van Cushing (aandoening met te veel cortisol in het lichaam) te voorkomen, een aandoening die zich kenmerkt door diverse symptomen en lichamelijke afwijkingen, waaronder een gewichtstoename en huid-, spier- en botveranderingen. Supplementen met hoge doses mineralocorticoïden of zout moet de patiënt vermijden om een hoge bloeddruk te voorkomen.

Soms is chirurgie nodig om het uiterlijk van ambigue genitaliën te corrigeren en/of urogenitale afwijkingen te corrigeren.

Prognose van aangeboren vergroting van bijnieren

Hoewel congenitale bijnierhyperplasie niet te genezen is, kunnen patiënten, als ze maar voldoende zorg en behandeling krijgen, een normaal leven leiden.

Complicaties van vroege mannelijke kenmerken

Een verlaagd natriumgehalte in het bloed (hyponatriëmie) resulteert in een overmatig verlies van water (uitdroging), een laag circulerend bloedvolume (hypovolemie) en een abnormaal lage bloeddruk (hypotensie en shock). Zonder behandeling leidt deze ernstige vorm van congenitale bijnierhyperplasie tot ernstige zwakte, braken, diarree en circulatoire collaps als gevolg van een bijniercrisis.

Preventie

Preventie omvat prenatale screening voor risicogroepen en vroege medische interventie bij pasgeborenen. Het is belangrijk om

Lees verder

• Adrenogenitaal syndroom: Mannelijke kenmerken bij meisjes
• Bijnieraandoeningen: Oorzaken, symptomen en behandeling
• Acute bijniercrisis (Addison-crisis): Tekort aan cortisol
• Bijnierkanker: Soorten, symptomen en behandeling
• Bijnierschorscarcinoom: Verhoogde afscheiding van hormonen