Congenitale bijnierhyperplasie: Vroege mannelijke symptomen

De bijnieren rusten op de toppen van de nieren. Ze maken deel uit van het endocriene systeem, dat de afgifte van hormonen in het lichaam reguleert. Hormonen zijn chemische boodschappers die processen in het lichaam aan- en uitschakelen. De bijnieren bestaan uit twee delen met name de medulla (binnenste gedeelte) dat het hormoon adrenaline aanmaakt en de cortex (buitenste gedeelte) dat de hormonen aldosteron, cortisol en androgeen vrijgeeft. Bij congenitale bijnierhyperplasie mist het lichaam een enzym (chemische stof) dat de bijnieren stimuleert om het cortisolhormoon vrij te maken. Hierdoor stijgt het niveau van androgeen (mannelijk hormoon), waardoor mannelijke kenmerken vroeg bij jongens verschijnen of ten onrechte bij meisjes aanwezig zijn. Medicatie en chirurgie zijn mogelijke behandelingsopties voor deze aangeboren aandoening.

• Epidemiologie van congenitale bijnierhyperplasie
• Oorzaken: Tekort aan enzymen
• Risicofactoren
• Symptomen
• Jongens
• Meisjes
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via hormonen
• Prognose van aangeboren vergroting van bijnieren
• Complicaties van vroege mannelijke kenmerken
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met congenitale bijnierhyperplasie
• Hormoonvervanging en medicatie
• Ondersteuning bij sociale en psychologische uitdagingen
• Regelmatige medische controles
• Misvattingen rond congenitale bijnierhyperplasie
• Congenitale bijnierhyperplasie komt alleen voor bij meisjes
• Congenitale bijnierhyperplasie is altijd ernstig en levensbedreigend
• De symptomen van congenitale bijnierhyperplasie zijn altijd duidelijk zichtbaar bij de geboorte
• Alleen vrouwen met congenitale bijnierhyperplasie hebben onregelmatige menstruaties
• Congenitale bijnierhyperplasie wordt altijd gediagnosticeerd door middel van bloedonderzoeken
• Congenitale bijnierhyperplasie kan niet worden behandeld

Epidemiologie van congenitale bijnierhyperplasie

De meest voorkomende vorm van congenitale bijnierhyperplasie, 21 hydroxylase-deficiëntie, treft ongeveer 1 op 10.000 tot 1 op 15.000 mensen in de Verenigde Staten en Europa.

Oorzaken: Tekort aan enzymen

Normaal gesproken zijn de bijnieren verantwoordelijk voor de productie van drie verschillende hormonen:

1. androgenen (mannelijke geslachtshormonen)
2. corticosteroïden meten de reactie van het lichaam op een ziekte of letsel meten
3. mineralocorticoïden reguleren het zout- en waterniveau reguleren

Bij de zeldzame erfelijke aandoening ontstaat een tekort aan enzymen waardoor het lichaam niet in staat is om één of meer van deze hormonen te produceren. Dit resulteert op zijn beurt in de overproductie van een ander type hormoonvoorloper om het verlies te compenseren.

De meest voorkomende oorzaak van congenitale bijnierhyperplasie is de afwezigheid van het enzym 21-hydroxylase. Verschillende mutaties (wijzigingen) in het gen verantwoordelijk voor 21-hydroxylase resulteren in verschillende niveaus van het enzym, waardoor een spectrum van symptomen ontstaan. congenitale bijnierhyperplasie als gevolg van 21-hydroxylase-deficiëntie is verantwoordelijk voor 95% van alle gevallen van congenitale bijnierhyperplasie. Er zijn ook andere, veel zeldzamere vormen van congenitale bijnierhyperplasie, waaronder 11-Beta hydroxylase-deficiëntie, 17a-hydroxylase-deficiëntie, 3-Beta-hydroxysteroid dehydrogenasedeficiëntie, aangeboren lipoïd-bijnierhyperplasie en p450-oxidoreductase-deficiëntie die allemaal verschillende symptomen vertonen.

Veel patiënten met congenitale bijnierhyperplasie hebben abnormaal uitgebreide bijnieren (hyperplastische adrenomegalie) die overmatige hoeveelheden androgenen (mannelijke steroïde hormonen) produceren. Dit resulteert in een abnormale seksuele ontwikkeling bij vrouwen die met de ziekte zijn getroffen.

Risicofactoren

Risicofactoren omvatten erfelijkheid, aangezien de aandoening autosomaal recessief wordt overgedragen. Het komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen en kan worden gediagnosticeerd door prenatale screening.

Symptomen

De symptomen die aanwezig zijn en de leeftijd waarop ze zichtbaar worden, hangen af van de mate van de tekorten.

Jongens

Jongens met ernstige congenitale bijnierhyperplasie vertonen symptomen kort na de geboorte, wanneer een baby hartritmestoornissen, uitdroging en braken ontwikkelt. De niveaus van mineralen (elektrolyten) in het lichaam worden ook getroffen, met name met lage zoutwaarden (hyponatriëmie) en lage bloedsuikerspiegels (hypoglykemie).

Meisjes

Meisjes met ernstige congenitale bijnierhyperplasie komen ter wereld met mannelijk uitziende genitaliën (atypische of ambigue genitaliën), dus verwarring over het geslacht van de baby is dan mogelijk. Ook zij hebben lage niveaus van mineralen, vooral zout, dus vertonen ze vergelijkbare symptomen als jongens.

Kinderen met milde congenitale bijnierhyperplasie hebben mogelijk niet dezelfde elektrolytenstoornissen als kinderen die ernstiger getroffen zijn. Later ontwikkelen zich ook andere symptomen veroorzaakt door de toename van androgeen. Meisjes hebben dan een abnormale menstruatie of afwezige maandstonden, een diepe stem, een vroege puberteit en gezichtshaar. Jongens hebben een vergrote penis, kleine testikels, een vroege puberteit, acne (huidaandoening met ontsteking van talgklieren) en een diepe stem. Zowel meisjes als jongens lijken misschien groot voor hun leeftijd, maar eindigen meestal met een korter gestalte op volwassene leeftijd als de diagnose en behandeling laattijdig gebeuren.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen bij pasgeborenen kunnen ongewone geslachtskenmerken omvatten, zoals vergrote clitoris bij meisjes of vergrote penis bij jongens. Het is belangrijk om vroege diagnose en behandeling te verkrijgen om ernstige complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Een zwangere moeder krijgt in het eerste zwangerschapstrimester een vlokkentest om de diagnose te stellen. Een vruchtwaterpunctie is ook beschikbaar vanaf het tweede zwangerschapstrimester. Na de geboorte volgt een screeningsonderzoek naar de ziekte met behulp van een hielprik. Ook een bloedonderzoek onthult de aandoening. Een röntgenfoto vertoont een gevorderde botleeftijd bij kinderen met congenitale bijnierhyperplasie. Tot slot bevestigt een genetisch onderzoek de ziekte.

Behandeling via hormonen

Het primaire doel van het behandelen van klassieke congenitale bijnierhyperplasie is om de overmaat aan androgeenproductie te verminderen en de deficiënte hormonen te vervangen. Een goede behandeling met de juiste dosering van deze hormonen is cruciaal voor het voorkomen van bijniercrisis en virilisatie (ontwikkelen van mannelijke kenmerken). De arts schrijft dagelijkse tabletten, voor voor kinderen waaronder glucocorticoïden (ter vervanging van cortisol), mineralocorticoïden (ter vervanging van aldosteron) en zoutsupplementen. In tijden van hoge stress of ziekte zijn de bijnieren normaal gesproken veel actiever. Daarom moeten congenitale bijnierhyperplasie-patiënten, wanneer ze ziek zijn of na een zware operatie of stressvolle gebeurtenis, nauwlettend worden gevolgd omdat hun lichaam meer hormonen nodig heeft om het lichaam te helpen herstellen en aan hogere eisen te voldoen. De arts moet de hormoonspiegels gedurende het hele leven van de patiënt aanpassen en opvolgen. De dosis glucocorticoïden moet tot een minimum worden beperkt om de ontwikkeling van het syndroom van Cushing (aandoening met te veel cortisol in het lichaam) te voorkomen, een aandoening die zich kenmerkt door diverse symptomen en lichamelijke afwijkingen, waaronder een gewichtstoename en huid-, spier- en botveranderingen. Supplementen met hoge doses mineralocorticoïden of zout moet de patiënt vermijden om een hoge bloeddruk te voorkomen.

Soms is chirurgie nodig om het uiterlijk van ambigue genitaliën te corrigeren en/of urogenitale afwijkingen te corrigeren.

Prognose van aangeboren vergroting van bijnieren

Hoewel congenitale bijnierhyperplasie niet te genezen is, kunnen patiënten, als ze maar voldoende zorg en behandeling krijgen, een normaal leven leiden.

Complicaties van vroege mannelijke kenmerken

Een verlaagd natriumgehalte in het bloed (hyponatriëmie) resulteert in een overmatig verlies van water (uitdroging), een laag circulerend bloedvolume (hypovolemie) en een abnormaal lage bloeddruk (hypotensie en shock). Zonder behandeling leidt deze ernstige vorm van congenitale bijnierhyperplasie tot ernstige zwakte, braken, diarree en circulatoire collaps als gevolg van een bijniercrisis.

Preventie

Preventie omvat prenatale screening voor risicogroepen en vroege medische interventie bij pasgeborenen. Het is belangrijk om

Praktische tips voor het leven met congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een genetische aandoening waarbij de bijnieren niet goed functioneren en een overproductie van bepaalde hormonen veroorzaken. Dit kan leiden tot vroege mannelijke symptomen bij meisjes of onregelmatige menstruatie bij vrouwen.

Hormoonvervanging en medicatie

De behandeling voor CAH omvat meestal hormoonvervangingstherapie om de hormonale balans te herstellen. Dit kan corticosteroïden omvatten om de bijnieren te ondersteunen. Het is belangrijk om een regelmatig behandelingsregime te volgen en je arts te raadplegen voor de juiste dosering.

Ondersteuning bij sociale en psychologische uitdagingen

Congenitale bijnierhyperplasie kan invloed hebben op het psychologische welzijn en de sociale interacties, vooral bij meisjes die vroege mannelijke kenmerken vertonen. Het kan nuttig zijn om ondersteuning te zoeken, zoals psychotherapie, om de emotionele uitdagingen van de aandoening aan te pakken.

Regelmatige medische controles

Omdat CAH invloed kan hebben op verschillende organen en systemen in je lichaam, is het belangrijk om regelmatige medische controles te ondergaan. Dit helpt bij het monitoren van je hormonale niveaus en het voorkomen van mogelijke complicaties zoals groeistoornissen of botproblemen.

Misvattingen rond congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie (CBH) is een groep erfelijke aandoeningen die de bijnieren aantasten en de productie van hormonen verstoren. Er zijn verschillende misvattingen over de aandoening, de oorzaken, de symptomen en de behandeling ervan. In dit artikel worden enkele van de meest voorkomende misvattingen besproken.

Congenitale bijnierhyperplasie komt alleen voor bij meisjes

Een veelvoorkomende misvatting is dat congenitale bijnierhyperplasie alleen voorkomt bij meisjes. Hoewel de aandoening vaker bij vrouwen wordt gediagnosticeerd vanwege de effecten op de voortplanting, kan CBH ook bij mannen voorkomen. Bij mannen kunnen de symptomen variëren, maar de aandoening kan nog steeds invloed hebben op de bijnieren en hun functie.

Congenitale bijnierhyperplasie is altijd ernstig en levensbedreigend

Hoewel CBH in sommige gevallen ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken, zoals verstoring van de elektrolytenbalans of bloeddrukproblemen, is niet elke patiënt met CBH in levensgevaar. De ernst van de aandoening varieert, en de symptomen kunnen beheersbaar zijn met de juiste behandeling en zorg. In sommige gevallen kunnen mensen met CBH een normaal leven leiden.

De symptomen van congenitale bijnierhyperplasie zijn altijd duidelijk zichtbaar bij de geboorte

Het is niet altijd het geval dat de symptomen van CBH meteen na de geboorte zichtbaar zijn. Bij sommige patiënten verschijnen de symptomen pas later in de kindertijd of zelfs in de volwassenheid. In andere gevallen kunnen de symptomen subtiel zijn en pas na verloop van tijd merkbaar worden. Regelmatige beeldvormende onderzoeken en medische controles kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van de aandoening.

Alleen vrouwen met congenitale bijnierhyperplasie hebben onregelmatige menstruaties

Hoewel onregelmatige menstruaties een veelvoorkomend symptoom zijn bij vrouwen met CBH, is het niet exclusief voor hen. Ook andere hormonale aandoeningen kunnen soortgelijke symptomen veroorzaken. Het is belangrijk om verder onderzoek te doen en de aandoening door een arts te laten vaststellen. Daarnaast kunnen hormonale behandelingen helpen om de symptomen van onregelmatige menstruatie te beheersen.

Congenitale bijnierhyperplasie wordt altijd gediagnosticeerd door middel van bloedonderzoeken

Hoewel bloedonderzoeken vaak gebruikt worden om de diagnose van CBH te bevestigen, kunnen andere onderzoeken, zoals genetische tests, noodzakelijk zijn om de onderliggende oorzaak van de aandoening te achterhalen. Bij twijfel kan een arts besluiten om aanvullende testen uit te voeren, inclusief bloedonderzoeken om de niveaus van bepaalde hormonen te meten.

Congenitale bijnierhyperplasie kan niet worden behandeld

Dit is een andere veelvoorkomende misvatting. CBH kan in veel gevallen worden behandeld met medicatie om de hormonale niveaus in balans te houden. Hormoonvervangingstherapie is een gebruikelijke behandelingsoptie. Bovendien kan in sommige gevallen een operatie nodig zijn om bijkomende complicaties, zoals tumoren in de bijnieren, te verwijderen. Met de juiste behandeling kunnen veel mensen met CBH een normaal leven leiden.

Lees verder

• Adrenogenitaal syndroom: Mannelijke kenmerken bij meisjes
• Bijnieraandoeningen: Oorzaken, symptomen en behandeling
• Acute bijniercrisis (Addison-crisis): Tekort aan cortisol
• Bijnierkanker: Soorten, symptomen en behandeling
• Bijnierschorscarcinoom: Verhoogde afscheiding van hormonen