Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: Progressieve hersenaandoening

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een ernstige, snel voortschrijdende neurodegeneratieve aandoening. Bij deze ziekte verandert een normaal prion-eiwit in een abnormaal, ziekmakend eiwit. Dit leidt tot een verlies van zenuwcellen in de hersenen, met ernstige gevolgen voor zowel het geheugen als de motorische functies. De ziekte manifesteert zich door een snelle progressie van dementie, verwardheid, hallucinaties en ernstige motorische problemen zoals spierstijfheid en coördinatieproblemen. Er is momenteel geen effectieve behandeling beschikbaar voor Creutzfeldt-Jakob, maar palliatieve en ondersteunende zorg kan de kwaliteit van leven verbeteren. De meeste patiënten overlijden binnen een jaar na de diagnose. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de Duitse neurologen Hans Gerhard Creutzfeldt (1885–1964) en Alfons Maria Jakob (1884–1931).

• Synoniemen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
• Epidemiologie van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
• Oorzaken: Het ziekmakende prion-eiwit
• Vormen van CJD
• Verband met andere ziekten
• Symptomen: Dementie en motorische achteruitgang
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de prionziekte: Ondersteunend en palliatief
• Prognose van CJD
• Complicaties van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob
• Preventie

Synoniemen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Andere benamingen voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob zijn:

• cerebrale pseudosclerose
• Creutzfeldt-Jakob disease
• Creutzfeldt-Jakobsyndroom
• Syndroom van Nevin-Jones
• Overdraagbare spongiforme encefalopathie
• Spastische pseudosclerose
• Ziekte van Wilson

Epidemiologie van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob komt sporadisch voor over de hele wereld, met een jaarlijkse incidentie van ongeveer één geval per één miljoen mensen. In sommige regio's, zoals Chili, komt de ziekte iets vaker voor dan in andere delen van de wereld.

Oorzaken: Het ziekmakende prion-eiwit

CJD is een prionziekte, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door een abnormaal prion-eiwit dat normaal gesproken in de hersenen aanwezig is. Bij CJD verandert het normale prion-eiwit in een pathogeen (ziekmakend) eiwit, wat leidt tot een sponsachtige degeneratie van de hersenen en een verlies van zenuwcellen (spongiforme encefalopathie). Deze veranderingen ontstaan langzaam, maar hebben ernstige gevolgen voor de hersenfunctie.

Vormen van CJD

Er zijn verschillende vormen van CJD:

Sporadische CJD

Deze vorm van de ziekte komt het vaakst voor (ongeveer 85% van de gevallen) en ontstaat zonder duidelijke oorzaak. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, is 65 jaar.

Familiale CJD

Familiale (erfelijke) CJD ontstaat wanneer een persoon een abnormaal prion-eiwit erft van een ouder. Deze vorm is zeldzaam en komt voor bij ongeveer 5 tot 10% van de patiënten.

Verworven CJD

Deze vorm van CJD, ook bekend als variant Creutzfeldt-Jakob (vCJD), is gerelateerd aan de zogenaamde gekkekoeienziekte bij runderen. De infectie die CJD bij mensen veroorzaakt, lijkt vergelijkbaar met die bij koeien. Verworven CJD kan ontstaan door besmetting met bloedproducten, transplantaties, of besmette chirurgische instrumenten. Het kan ook worden veroorzaakt door het consumeren van besmet vlees dat groeihormonen bevat die zijn bereid uit menselijke hypofysen. De meerderheid van de gevallen van vCJD zijn gerapporteerd in het Verenigd Koninkrijk en Frankrijk. Variant CJD vertegenwoordigt minder dan 1% van alle CJD-gevallen.

Verband met andere ziekten

CJD is verwant aan andere prionziekten bij mensen, zoals:

• Kuru: Een ziekte die vooral vrouwen in Nieuw-Guinea treft die hersenen van overleden familieleden aten als onderdeel van een begrafenisritueel.
• Andere zeldzame erfelijke humane ziekten, zoals de ziekte van Gerstmann-Straussler-Scheinker en fatale familiale insomnia

Ook de ziekte scrapie, die voorkomt bij schapen en geiten, vertoont verwantschap met CJD.

Symptomen: Dementie en motorische achteruitgang

De incubatietijd van CJD bedraagt gemiddeld tien tot twintig jaar. De symptomen manifesteren zich pas na deze lange periode.

Lichamelijke symptomen
De lichamelijke symptomen van CJD omvatten:

• Coördinatieproblemen (zoals struikelen en vallen)
• Moeite met spreken
• Plotselinge schokkerige bewegingen of toevallen
• Slaperigheid
• Slikproblemen
• Spierstijfheid
• Spiertrekkingen en schokkerige bewegingen
• Veranderingen in de manier van lopen (wandelen)
• Wazig gezichtsvermogen en mogelijk blindheid

Mentale symptomen

De mentale symptomen van CJD zijn:

• Angst
• Dementie die snel verergert binnen een paar weken of maanden (het belangrijkste symptoom)
• Desoriëntatie
• Depressie
• Geheugenverlies
• Hallucinaties (het zien van dingen die er niet zijn)
• Veranderingen in gedrag
• Verwardheid
• Zenuwachtigheid

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk, neurologisch en psychologisch onderzoek

In de vroege stadia van de ziekte voert de arts neurologische en psychologische onderzoeken uit om geheugen- en denkproblemen vast te stellen. Naarmate de ziekte vordert, worden motorische onderzoeken uitgevoerd om spierreflexen, kracht, coördinatie en andere lichamelijke functies te beoordelen. Kenmerken die kunnen worden waargenomen zijn:

• Abnormale reflexen of verhoogde normale reflexreacties
• Coördinatieverlies
• Sterke schrikreactie
• Verhoogde spierspanning
• Spiertrekkingen en spierkrampen
• Zwakte en verlies van spierweefsel (spieratrofie)

Diagnostisch onderzoek

De arts kan aanvullende onderzoeken uitvoeren om de ziekte van Creutzfeldt-Jakob te bevestigen en andere hersenaandoeningen uit te sluiten, zoals een hersentumor of een beroerte:

• Bloedonderzoek om andere vormen van dementie uit te sluiten en markers te zoeken die soms bij de ziekte optreden
• CT-scan van de hersenen
• Elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje)
• Lumbaalpunctie om het eiwit 14-3-3 op te sporen
• MRI-scan van de hersenen
• Oogonderzoek kan blinde vlekken onthullen die de patiënt mogelijk niet opmerkt

De bevestiging van de ziekte is alleen mogelijk door middel van een biopsie van de hersenen of een autopsie.

Behandeling van de prionziekte: Ondersteunend en palliatief

Het prioneiwit is uiterst resistent en moeilijk te bestrijden, wat betekent dat er momenteel geen effectieve behandeling voor CJD beschikbaar is. Geen enkel medicijn heeft bewezen effectief te zijn tegen CJD. De behandeling richt zich daarom op palliatieve en ondersteunende zorg. Dit omvat het zorgen voor een veilige omgeving voor de patiënt, het voldoen aan de lichamelijke en emotionele behoeften, en het gebruik van medicatie tegen agressie indien nodig. In latere stadia kan een blaaskatheter nuttig zijn. Het regelmatig veranderen van de positie van de patiënt is essentieel om doorligwonden (decubitus) te voorkomen. Kunstmatige voeding en intraveneuze voeding kunnen ook nodig zijn in de gevorderde stadia van de ziekte.

Prognose van CJD

De prognose voor CJD is zeer slecht. Patiënten met sporadische Creutzfeldt-Jakob kunnen binnen zes maanden na het begin van de symptomen niet meer voor zichzelf zorgen. Ze verliezen de mogelijkheid om te bewegen en te spreken en kunnen in een coma raken. De ziekte is dodelijk op korte termijn, meestal binnen acht maanden. Patiënten met variant Creutzfeldt-Jakob ervaren een iets langzamere ziekteprogressie, maar de aandoening blijft fataal. Soms overleeft een patiënt één tot twee jaar na het begin van de symptomen. De doodsoorzaak is meestal een infectie, zoals longontsteking, hartfalen, of ademhalingsfalen.

Complicaties van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) kan leiden tot een reeks ernstige complicaties, zowel direct als indirect, door de progressieve aard van de aandoening en de impact op de lichamelijke en mentale functies van de patiënt.

Neurologische complicaties

• Coördinatieproblemen: Door de afname van de zenuwcellen kunnen patiënten ernstige problemen ondervinden met coördinatie, wat kan leiden tot frequente vallen en verwondingen.
• Toevallen: Schokkerige bewegingen en toevallen kunnen optreden door de neurologische degeneratie, wat kan resulteren in bijkomende verwondingen en gezondheidsproblemen.
• Spierstijfheid: De toename van spierstijfheid kan leiden tot pijnlijke spieren en een verminderde mobiliteit, wat de algemene mobiliteit en levenskwaliteit van de patiënt beïnvloedt.

Cognitieve en psychologische complicaties

• Angst en paniek: Mentale achteruitgang kan leiden tot ernstige angst en paniekaanvallen, wat de toestand van de patiënt verder kan verslechteren en extra zorg kan vereisen.
• Snelle dementie: De verslechtering van cognitieve functies kan snel verergeren, wat leidt tot ernstige desoriëntatie en geheugenverlies.
• Depressie: Psychische lijden kan leiden tot depressieve symptomen, wat de emotionele toestand van de patiënt verder kan beïnvloeden.

Fysiologische complicaties

• Slikproblemen: Problemen met slikken kunnen leiden tot voedingsproblemen en aspiratiepneumonie (infectie door inademing van voedsel of vloeistof in de longen).
• Spiertrekkingen en spasmen: Oncontroleerbare spierbewegingen kunnen leiden tot verdere fysieke ongemakken en complicaties zoals spierkrampen.

Risico op secundaire infecties

Longontsteking: Door verminderde mobiliteit en slikproblemen is de patiënt vatbaarder voor longontsteking, wat een ernstige complicatie kan zijn.
Ademhalingsfalen: Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan dit leiden tot ademhalingsproblemen en falen, wat een levensbedreigende complicatie kan zijn.

Doorligwonden (decubitus)

Decubitus: Door langdurig zitten of liggen kunnen patiënten doorligwonden ontwikkelen, die extra verzorging en medische aandacht vereisen om infecties en verdere complicaties te voorkomen.

[BPsychosociale impact[/B]
De ziekte kan ook aanzienlijke psychosociale gevolgen hebben voor zowel de patiënt als hun familieleden. Het verlies van zelfstandigheid en de noodzaak voor voortdurende zorg kunnen emotionele stress en aanpassingsproblemen veroorzaken.

Preventie

Om besmetting met CJD te voorkomen, moeten mogelijk besmette medische apparatuur onmiddellijk worden verwijderd en vernietigd. Patiënten met CJD mogen geen hoornvlies of ander lichaamsweefsel doneren om verspreiding van de ziekte te voorkomen.

Lees verder

• Encefalopathie: Ziekte, stoornis of schade aan hersenen
• Prionziekten: Dodelijke hersenziekten door prionen
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom: Hersenziekte
• Dementie: Oorzaken, risicofactoren, symptomen en tips
• Hersenatrofie (cerebrale atrofie): Krimpen van hersenen