Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: Progressieve hersenaandoening

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een snel progressieve vorm van hersenbeschadiging. Het normale prion, en soort eiwit in de hersenen, verandert bij de ziekte in een ziekmakend eiwit waardoor een verlies van zenuwcellen ontstaat. Zowel het geheugen als de motoriek zijn aangetast door deze dodelijke ziekte. Snel progressieve dementie, verwardheid en hallucinaties zijn enkele mentale symptomen van de ziekte. Deze gaan gepaard met motorische en andere lichamelijke problemen zoals slaapstoornissen, spierstijfheid en coördinatie- en loopproblemen. Een effectief bewezen behandeling is niet voorhanden voor Creutzfeldt-Jakob, maar ondersteunende en palliatieve zorgen behoren wel tot de mogelijkheden. De meeste patiënten met deze zeldzame degeneratieve aandoening komen binnen het jaar te overlijden. De ontdekkers van deze ernstige ziekte zijn de twee Duitse neurologen H.G. Creutzfeldt (1885–1964) en A.M. Jakob (1884–1931).

• Synoniem ziekte van Creutzfeldt-Jakob
• Epidemiologie progressieve hersenaandoening
• Oorzaken: Door ziekmakend prion-eiwit
• Vormen CJD
• Verband met andere ziekten
• Symptomen: Dementie en motorische achteruitgang
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling prionziekte verloopt enkel ondersteunend
• Prognose CJD is slecht
• Preventie

Synoniem ziekte van Creutzfeldt-Jakob

Andere benamingen voor de ziekte van Creutzfeldt-Jakob zijn:

• cerebrale pseudosclerose
• Creutzfeldt-Jakob disease
• creutzfeldt-jakobsyndroom
• het syndroom van Nevin-Jones
• overdraagbare spongiforme encefalopathie
• spastische pseudosclerose
• ziekte van Wilson

Epidemiologie progressieve hersenaandoening

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob komt meestal sporadisch wereldwijd voor met een wereldwijde jaarlijkse incidentie van één per één miljoen mensen. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob komt voorts vaker voor in Chili dan in andere landen.

Oorzaken: Door ziekmakend prion-eiwit

CJD is een zogenaamde prionziekte. Deze is namelijk het gevolg van het eiwit prion dat zich voornamelijk op de hersencellen bevindt. Bij CJD wijzigt het normale prion in een pathogeen (ziekmakend) eiwit. In de hersenen ontstaan sponsachtige holten gepaard gaand met een verlies van zenuwcellen (spongiforme encefalopathie). Deze veranderingen voltrekken zich erg langzaam.

Vormen CJD

Er zijn verschillende soorten CJD. De klassieke types zijn:

Sporadische CJD

Deze vorm komt het vaakst (85%) voor en ontstaat zonder bekende reden. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose gesteld is, is 65 jaar.

Familiale CJD

Familiale (erfelijke) CJD doet zich voor wanneer een patiënt het abnormale prion van een ouder erft. Deze vorm van CJD is zeldzaam en komt voor bij 5 à 10% van de patiënten.

Verworven CJD

Deze iatrogene (door medisch ingrijpen veroorzaakte) vorm is gekend als variant Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Deze vorm houdt verband met de gekkekoeienziekte. De infectie die de ziekte bij koeien veroorzaakt, is vermoedelijk dezelfde als de infectie die vCJD bij mensen veroorzaakt. Iatrogene CJD gebeurt soms door een bloedproducttransfusie of door een transplantatie of door besmette chirurgische instrumenten. Variant Creutzfeldt-Jakob is mogelijk ook het resultaat van het eten van besmet vlees waarin zich groeihormoon bevindt dat bereid is uit menselijke hypofysen. Vooral jongere mensen zijn aangetast. Bijna alle patiënten waren afkomstig uit Engeland en Frankrijk. Variant CJD vertegenwoordigt minder dan 1% van CJD-gevallen.

Verband met andere ziekten

CJD houdt verband met verscheidene andere menselijke prionziekten waaronder:

• Kuru: Deze ziekte tast vooral vrouwen in Nieuw-Guinea aan die de hersenen van overleden familieleden aten als onderdeel van een begrafenisritueel.
• Andere zeldzame erfelijke humane ziekten, zoals de ziekte van Gerstmann-Straussler-Scheinker en fatale familiale insomnia

Ook scrapie (ziekte die voorkomt bij schapen en geiten) is verwant aan de ziekte.

Symptomen: Dementie en motorische achteruitgang

De incubatietijd van de ziekte bedraagt tien tot twintig jaar; de symptomen komen met andere woorden dan pas tot uiting.

Lichamelijk
De lichamelijke symptomen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob omvatten:

• een gebrek aan coördinatie (bijvoorbeeld struikelen en vallen)
• moeite met spreken
• plotselinge schokkerige bewegingen of toevallen
• slaperigheid
• slikproblemen
• spierstijfheid
• spiertrekkingen en plotse, schokkerige bewegingen
• veranderingen in de manier van lopen (wandelen)
• wazig gezichtsvermogen en zelfs blindheid (soms)

Mentaal

De mentale symptomen van CJD zijn:

• angst
• dementie die snel verergert binnen een paar weken of maanden (belangrijkste symptoom)
• desoriëntatie
• een depressie
• geheugenverlies
• hallucinaties (dingen zien die er niet zijn)
• veranderingen in de gedragingen
• verwardheid
• zenuwachtigheid

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk, neurologisch en psychisch onderzoek

In het begin van de ziekte voert de arts een neurologisch en psychisch onderzoek uit waaruit blijkt dat de patiënt geheugen- en denkproblemen heeft. Later in de ziekte is een motorisch onderzoek nodig waarbij de arts de spierreflexen, de kracht, de coördinatie en andere lichamelijke functies controleert.

• abnormale reflexen of verhoogde normale reflexreacties
• coördinatieverlies
• een sterke schrikreactie
• een verhoogde spierspanning
• spiertrekkingen en spierkrampen
• zwakte en een verlies van spierweefsel (spieratrofie)

Diagnostisch onderzoek

Volgende andere onderzoeken zet de arts nog in om de ziekte van Creutzfeldt-Jakob te identificeren alsook om andere hersenaandoeningen zoals een hersentumor of een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) uit te sluiten:

• een bloedonderzoek sluit andere vormen van dementie op en zoeken naar markers die soms optreden bij de ziekte
• een CT-scan van de hersenen
• een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje)
• een lumbaalpunctie spoort het eiwit 14-3-3 op
• een MRI-scan van de hersenen
• een oogonderzoek onthult blinde vlekken die de patiënt vaak niet bemerkt

De bevestiging van de ziekte is enkel mogelijk via een biopsie van de hersenen of een autopsie.

Behandeling prionziekte verloopt enkel ondersteunend

Het prioneiwit is zeer resistent en dus nauwelijks te bestrijden. Dit betekent dat artsen geen bekende behandeling voor deze aandoening voorhanden hebben. Geen enkel medicijn werkt goed om CJD te behandelen. Het is daarom nodig om de patiënt te ondersteunen. Mensen uit de omgeving van de patiënt zorgen best voor een veilige omgeving en voldoen aan de noden van de patiënt. Ook medicijnen tegen agressie behoren tot de mogelijkheden. In een latere fase is een blaaskatheter nuttig. Ook het regelmatig wijzigen van de positie van de patiënt is nodig om doorligwonden (decubitus) te voorkomen. Kunstmatige voeding en intraveneuze (via een ader) voeding is aangewezen in latere stadia van de ziekte.

Prognose CJD is slecht

De vooruitzichten van CJD zijn zeer slecht. Patiënten met sporadische Creutzfeldt-Jakob zijn niet in staat om de zorg voor zichzelf te dragen binnen zes maanden of minder nadat de symptomen zijn begonnen. Ze kunnen dan namelijk niet meer bewegen en spreken en komen hierdoor in een coma terecht. De aandoening is dodelijk op korte termijn, meestal binnen acht maanden. Patiënten die kampen met de variant Creutzfeldt-Jakob hebben een iets tragere progressie van de ziekte, maar de aandoening is ook bij hen fataal. Soms overleeft de patiënt één tot twee jaar nadat de symptomen zijn begonnen. De doodsoorzaak is meestal een infectie, een longontsteking, hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) of ademhalingsfalen (ernstige ziekte met langzame ademhaling).

Preventie

Mogelijk besmette medische apparatuur moeten mensen meteen verwijderen en vernietigen. CJD-patiënten mogen verder geen hoornvlies of ander lichaamsweefsel doneren.

Lees verder

• Hersenaandoeningen: Hersenafwijkingen en neurologische problemen (special)
• Encefalopathie: Ziekte, stoornis of schade aan hersenen
• Prionziekten: Dodelijke hersenziekten door prionen
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom: Hersenziekte